淋巴管肌瘤病

淋巴管肌瘤病是一种多系统的、罕见的持续发展的肿瘤疾病，又称为淋巴管平滑肌瘤病。

发病率极低，约为 1/100 万，几乎均发生于女性，尤其以育龄期女性为主，平均诊断年龄为 40 岁左右。

主要累及肺脏，典型表现为弥漫性囊性改变，严重影响患者肺功能，而目前尚缺乏有效的治疗方法。

基本病因

• 基因突变：淋巴管肌瘤病比较罕见，对其发病机制研究仍处于探索阶段。目前研究认为，TSC-1/TSC-2 基因突变可能在疾病发生发展中起作用。
• 雌激素：因大多数病例的病理检查结果提示，雌激素或孕激素受体免疫组化检测阳性，故认为该病可能与雌激素也有一定关系。

高危人群

下述人群更容易患淋巴管肌瘤病，需加以注意：

• 结节性硬化症患者及其直系亲属
• 育龄期女性

淋巴管肌瘤症状主要为持续进行的肺部症状，如自发性气胸、进行性呼吸困难、咳痰、咯血、乏力等症状。

典型症状

• 肺部表现
  自发性气胸：表现为突发剧烈胸痛、胸闷

  乳糜性胸腔积液：表现为胸闷、呼吸困难

  肺高压：表现为运动时呼吸困难

  进行性呼吸困难、乏力

  咳痰、咯血、胸痛

• 肺外表现
  若淋巴管肌瘤病发生于肾脏，病灶较小时可没有症状。当病灶较大，如果破裂出血，患者可能会有腹痛、肿块。

• 淋巴系统表现
  乳糜胸和乳糜腹水：胸闷、乳糜痰、腹部膨隆、肚脐处漏出乳糜液，即乳汁样液体。

  阴道分泌乳糜液、粪便含有乳糜液、乳糜尿。

  淋巴结肿大：可摸到腋下和腹股沟淋巴结肿大。

  淋巴管平滑肌瘤：可能并无症状，也可能出现恶心、呕吐、腹胀、腹痛、下肢水肿、尿频等症状。

并发症

本病的常见并发症有：

• 气胸：航空旅行可能增加风险
• 肾血管平滑肌脂肪瘤
• 乳糜胸水和乳糜腹水
• 结节性硬化症
• 骨质疏松

本病尚无有效的预防措施，部分合并结节性硬化症的患者，为减缓疾病进一步发展，应积极戒烟，避免服用含激素的药物（如雌激素）。此外，为预防并发症，患者还应注意以下几点：

• 若存在呼吸困难，应避免乘坐飞机，避免诱发和加重气胸。
• 避免去海拔高、空气含氧量低的地方旅行。
• 避免潜水。
• 服用钙和维生素 D 补充剂，防止骨质疏松。

医生通过询问患者病史，进行肺功能检测、影像学检查、采血检查和肺组织活检等结果综合判断确诊。

肺功能检测

多数患者的就诊原因是不明原因的呼吸困难，肺功能检查不能诊断本病，但对诊断具有指导作用，具体项目包括：肺量计检测，联合或不联合支气管扩张剂检测；肺容积和二氧化碳弥散量检测。

影像学检查

• X 线检查：呼吸困难就诊者，医生一般首选胸片检查。
• 胸部高分辨率 CT：本病最具诊断意义的检查。如果有气胸、乳糜胸、淋巴结肿大及心包积液等，CT 会呈现相应表现。
• 腹部 CT 或磁共振成像：可了解是否合并腹部血管平滑肌瘤、淋巴管平滑肌瘤和淋巴结肿大等。

采血检查

主要检测血管内皮生长因子-D，可帮助评估病情。

肺组织活检

当以上各种检查仍旧无法确诊，医生可能会推荐进行该检查。

主要治疗方式为一般治疗、药物治疗和手术治疗，同时改善生活方式，避免吸烟，预防并发症，避免妊娠，防止肺部症状进行性发展。晚期肺部淋巴管肌瘤病患者可进行肺移植。

一般治疗

• 淋巴管肌瘤病是一种慢性疾病，应鼓励患者正视疾病，告知疾病的相关知识，树立战胜疾病的信心。肺功能正常或基本正常的患者，日常生活和工作可不受影响。
• 随着肺功能的逐渐下降，不能或不宜做的事情逐渐增加，但患者应该保持乐观和积极的生活方式，了解自身疾病并与病友进行信息沟通等，用于哮喘和慢性阻塞性肺疾病的平喘药物对部分 LAM 患者的呼吸困难也有一定效果。
• 对于呼吸困难严重，有明显低氧血症患者，应给予氧疗。

药物治疗

• 西罗莫司：目前被列为治疗淋巴管肌瘤病的首选药物，可延缓病情进展，减缓肺功能损伤进展。遵医嘱用药，建议最好长期终身服用。
• 依维莫司：若西罗莫司治疗疗效不佳或不良反应重，患者可以尝试换用依维莫司。

手术治疗

肺移植：肺移植是晚期淋巴管肌瘤病患者唯一有效的治疗方法。若患者肺功能严重受损，经药物和一般外科手术治疗无效，且日常活动严重受限时，应考虑进行肺移植。

• 接种流感疫苗和肺炎球菌疫苗、减少并发症风险。
• 避免使用雌激素类药物，若由于其他疾病需使用这类药物，需提前告知医生。
• 定期遵医嘱复查，及时更换药物，检查肺功能。
• 进行康复锻炼、避免进行剧烈运动。
• 保持环境干净，注意个人卫生，预防感染，避免接触花粉、粉尘等可吸入物质。
• 保持正常体重，避免吸烟。
• 有气胸风险的患者，尽量避免坐飞机出行。

淋巴管肌瘤病无法治愈，只能通过治疗延缓病情的发展。积极防治并发症可以改善患者生活质量、延长寿命。

大多数患者肺功能呈持续性下降，随病情进展，呼吸困难愈发严重，常死于呼吸衰竭。