葡萄胎

精选内容

• 生殖障碍生物学（十三）部分性葡萄胎的发病机制

  额外的父系单倍体染色体组，是大多数部分性葡萄胎病例的发生基础，即三倍体,是69,XXX或69,XXY(很少是69,XYY)。这可能是正常卵细胞与2个精子(双受精)或二倍体精子受精的结果,尽管可能还有其他更复杂的情况(部分性葡萄胎有正常的二倍体核型，有双亲遗传。非常罕见是与大体积的常染色体三体有关联,如几乎所有部分性葡萄胎有4号染色体的三体)。部分性葡萄胎常表现为先兆流产、不完全流产或稽留流产，在妊娠前3个月晚期或妊娠4~6月早期，平均12周。部分绒毛有水泡样改变,胎盘异常增大。该病在700例妊娠中有1例发生。极少数研究对胎儿发育进行了评估，发现部分性葡萄胎以相对正常的生长模式为特征。69,XXX和69,XXY的胎儿发育，在临床上似乎没有什么区别;罕见的69,XYY核型有早期致死性。如果三倍体局限于胎盘，且胎儿核型正常,则妊娠可持续到妊娠4~6月晚期，或妊娠7~9月早期、中期,但婴儿的前景是可悲的。有报道该病可以复发，解释的理由可能是卵子透明带基因决定的弱点,它应该起作用（“透明带反应”）防止第二个精子进入。父源双倍（双雄受精）称I型三倍体。一些复发病例可能反映了NLRP7和KHDC3L基因的母体纯合性或杂合性的影响。在某些情况下，复发性葡萄胎可以是部分性或完全性的。早期有丝分裂二倍体可能是导致这2种类型的机制（可能是母源倾向）。胎盘间质发育不良 是一个临床是容易混淆的概念，是胎盘间充质发育不良，因为它与部分性葡萄胎很相似，但明显有正常（或接近正常）胎儿形态发生。这是嵌合体的一种形式。胎盘部分正常，该部分有双亲（二倍体）基因型；发育异常的部分也是二倍体，但起源于父系单亲。胎儿生长可能受到影响;部分与Beckwith-Wiedemann综合征相关。在大多数情况下，致病过程发生在合子第1次有丝分裂开始，并在母系染色体补体复制失败，而父系补体复制正常。然后，一个父系补体与母体补体结合形成一个双亲细胞；另一个父系补体进行内重叠，产生一个单亲（雄性）细胞。这2个细胞随后产生2个谱系的嵌合体，双亲谱系实质上继续形成胎儿，雄核生殖谱系负责胎盘的发育异常成分；宫内或新生儿死亡是常见的结局。   根据《染色体异常与遗传咨询》内容编辑

  

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