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张军主任医师 中国人民解放军总医院第一医学中心 神经外科 神经纤维瘤病II型（Neurofibromatosis Type 2，NF2）是一种常染色体显性肿瘤易感综合征，典型临床表现为单侧或双侧听力下降，耳鸣和平衡障碍。前庭神经鞘瘤为该病特征，约95%患者出现双侧前庭神经鞘瘤，许多NF2患者也患有其他组织学上表现为良性的中枢神经系统肿瘤，如脑膜瘤和脊柱内室管膜瘤。该病是由22号染色体上NF2基因的遗传性突变或新发突变引起的。患者面临听力丧失，反复手术切除颅内和脊柱肿瘤，重要功能丧失以及预期寿命缩短。早期精准评估患者病情，为患者选择合适干预手段，提供预后相关依据具有重大意义。Q1：神经纤维瘤病II型患者需要做哪些检查？Q2：NF2患者应该如何进行随访？听力评估，每年1次眼科评估，每1-2年1次全脑全脊髓MRI，10-12岁开始，20岁以下者每2年重复1次，20岁以后每3-5年重复1次。如果发现肿瘤，检查频率应改为每年1次。Q3：神经纤维瘤病II型患者为什么要做基因检测？判断患者致病突变来源，是家族性还是新发患者有助于发现家系中无症状患者评估后代遗传风险一定程度上可以预估疾病进展和判断预后Q4：为什么基因检测要留取患者父母的外周血？我们每一个人都携带很多突变，多数并不致病，通过父母和患者样本进行对比，可识别非致病突变，理论上讲，遗传病基因检测，家系中样本数越多越有助于致病突变的捕捉。Q5：什么时候要加做肿瘤组织的测序？当患者外周血测序阴性又高度怀疑此病时可考虑加做肿瘤组织，有助于嵌合体的识别。Q6：年龄较小的患者后代应该如何进行筛查？对于年龄较小不能配合抽血等相关检查的患者后代，可以留取指甲进行致病基因验证。第一次头颅增强MRI推荐10岁进行，此前可进行眼部检查。2019年07月25日
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