肾小管疾病

肾脏负责将代谢废物浓缩，并将尿液排出体外，肾小管吸收原始尿液中的水分和各种有用的营养物质，肾小管能吸收尿液中的水分和有用的营养物质，这对于调节人体水、电解质、酸碱平衡具有非常重要的意义。当肾小管吸收或转运功能异常，就会形成肾小管疾病。

可能出现多饮多尿、尿频尿急、排尿困难、骨骼肌肉疼痛等。

肾小管疾病的病因复杂多样，可能是存在先天性缺陷，也可能是各种外界因素所致，例如代谢性疾病、药物毒副作用、长期炎症等都可能损伤肾小管的结构和功能，导致其对原始尿液中物质的吸收或转运功能异常。

先天性因素

家族遗传疾病或自发性基因突变引发的各种先天性缺陷，如：

• 肾小管吸收、转运功能蛋白水平或活性明显降低。
• 肾小管激素受体发生障碍，无法接受调控信号。
• 自身免疫系统异常，错误识别、攻击自身肾脏组织和细胞。

后天性因素

• 全身性疾病：例如干燥综合征、红斑狼疮等自身免疫病（免疫系统攻击自身）、多发性骨髓瘤、淀粉样变性。
• 代谢性疾病：人体代谢功能异常，造成电解质或酸碱失衡，例如低钾血症、高钙血症。
• 激素紊乱：调控肾小管功能的激素水平发生紊乱，例如甲亢、甲状旁腺激素亢进。
• 伴有其他类型肾病：各种肾病导致肾功能损伤，可波及肾小管，例如慢性肾炎、肾结石、先天性肾脏畸形。
• 药物毒副作用：例如各种抗生素、化疗药物、中草药所含有的肾毒性物质（如马兜铃酸）等。
• 其他有毒有害物质：例如重金属、苯环类物质。

肾小管疾病的发病机制和形成过程各不相同，而其本身的直接症状往往难以察觉，患者通常是由于其他肾外表现而就诊，多数与水、电解质、酸碱失衡或营养物质流失有关。

• 肾小管性酸中毒：酸碱失衡导致代谢性酸中毒，可有肾结石；血钾低、肌肉无力、反射减弱和麻痹；骨痛、骨质软化等症状。
• 肾性尿崩症：患者每天会排出远超正常量的稀释尿液，可有尿频、尿急的症状，并且总是感觉口渴，陷入多饮 ～ 多尿的恶性循环，饮水量亦多于常人。
• 肾性糖尿病：患者血糖水平正常，但尿液中含有较高水平的葡萄糖。
• 肾性氨基酸尿症：患者血液中的氨基酸水平并未异常升高，但尿液中含有较高水平的氨基酸。
• 肾小管磷酸盐转运障碍：可引发低磷血症，表现为生长迟缓、身材矮小，同时血钙降低，易发佝偻病或严重的骨质疏松。
• 肾性高钙尿症：在血清钙正常的情况下，尿钙排泄水平显著上升，易发泌尿系统结石，可有尿痛症状。
• 巴特综合征：体内调控系统发生紊乱，形成肌肉无力、痉挛、抽搐（低钾血症）和代谢性碱中毒，还可有低血钙、肾钙化等症状。
• 范可尼综合征：肾小管呈复合性功能缺陷，临床可出现肾性糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿、碳酸氢盐尿等，并形成低磷血症、低尿酸血症及近端肾小管酸中毒。患者还可能伴有其他先天性疾病，例如胱氨酸贮积症、果糖不耐受、半乳糖血症、糖原贮积病等。
• 慢性肾衰竭：严重的肾脏损害可引起慢性肾衰。可表现为夜尿增多、乏力易倦、厌食、恶心呕吐、口腔异常、皮肤黄褐色等。

预防肾小管疾病的关键在于防止肾脏损害，杜绝滥用药物，积极治疗原发病。具体预防措施如下：

• 肥胖、超重者应控制饮食，增加运动，控制合理体重。
• 伴有慢性心血管疾病者：应严格疾病管理，实现降压、降糖、降脂达标。
• 切忌暴饮暴食。

本病主要依靠临床表现、病史、体格检查、血液检查、尿液检查等结果进行诊断，具体检查方法如下：

• 体格检查：医生会检测患者的各项生命体征，同时检查腹部是否存在疼痛、压痛、肿块。
• 血液检查：血常规检查血红蛋白浓度、血细胞的大小、形状和数量；测定血液中的各种生化成分，评估感染、炎症水平，以及肝肾功能等各项指标；测定其他生物学标志物，如自身抗体的水平、甲状旁腺激素水平等。
• 尿液检查：检测是否存在蛋白质、葡萄糖、氨基酸等成分，以及是否存在血细胞、癌细胞或病原体感染。
• 影像学检查：通过超声、CT、磁共振成像等手段，观察肾脏以及其他泌尿系统的病变位置、严重程度、波及范围等。
• 静脉肾盂造影：医生会采用造影剂，以便于更清晰的观察患者的肾脏结构、尿流途径的具体情况。
• 肾动脉造影：评估肾动脉的管径、走向和血流是否受到影响，是否有病变或周围组织压迫血管，肾脏供血是否正常。

医生根据患者的具体症状、病因、严重程度，以及并发症情况制定个体化的治疗方案，治疗的主要目的在于去除病因，控制病情，从而缓解症状。

对症药物治疗

• 肾性尿崩症、高钙尿症：噻嗪类利尿剂。
• 肾性胱氨酸尿症：青霉胺类药物，促进胱氨酸溶解。
• 感染：使用抗生素治疗，清除病原体。
• 纠正酸中毒：常用的有枸橼酸、枸橼酸钠等枸橼酸合剂；亦可服用碳酸氢钠。
• 纠正低磷血症：补充剂量维生素 D 、磷酸氢二钠和磷酸二氢钠等磷酸盐合剂。
• 纠正低钾血症：口服枸橼酸钾。
• 纠正高钠血症：补充生理盐水。
• 纠正高钾血症：口服离子交换树脂或利尿剂呋塞米。
• 控制骨病，纠正骨质疏松：补充钙剂。

• 药物：肾小管疾病通常需要长期规范化治疗，必须遵医嘱用药，如果使用可能具有肾毒性的药物，务必在治疗过程中定期复查，加强监测。
• 饮水：每天适量饮水，既要确保体内水分充足，又要避免过量饮水造成身体负担。
• 饮食：根据医生的评估和指导，调整日常饮食结构；自己做菜应少放盐，少吃外卖，避免各种腌制食品、方便食品、油炸食品。
• 清洁：注意尿道周围的清洁卫生，勤换洗内裤，降低感染风险。
• 戒烟限酒。
• 其他：发生异常情况或不良反应，应及时去医院就诊，切勿随意改变治疗方案或擅自加用其他药物。

此类疾病对儿童患者的影响较大，若未及时诊治，不仅会延迟生长，还可能引起骨骼发育畸形或神经系统发育障碍，造成不可逆的终生伤害。