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李卫主任医师 上海瑞金医院 儿内科 晨晨，男孩，3岁7个月。在住院前6月，无明显诱因下反复出现鼻出血，每次量约20～50ml左右，经按压或填塞后出血可止。此后20-30天左右均会出现一次鼻出血，每次经按压数小时才可停止。鼻出血较多时，可见大便呈黑色。近4月出现面色苍白。在检查中发现，晨晨精神软，汗多，不愿活动，食欲差，面色苍白，肝肋下1.5 cm，脾肋下2 cm，鼻腔粘膜未见明显异常。血红蛋白仅为54 g/L。面对晨晨鼻出血不但次数多，量也多，来我院就诊时已呈重度贫血(血红蛋白仅为54 g/L)，家长万分紧张与担心，我们也感觉患儿的鼻出血不同一般的鼻出血，有特别的疾病因素存在，才造成患儿的鼻出血特别严重。经过我们的认真检查，发现患儿血小板数量及功能均正常，各种凝血因子也在正常范围，但患儿血液中血管性血友病因子(vWF)和R-Cof(瑞斯托霉素辅因子)特别低，而血管性血友病因子的降低，会使患儿容易出血，特别是鼻出血，且出血时，量也会特别多。在得到晨晨血管性血友病因子降低的实验室检查报告后，再结合晨晨的病史，患儿诊断为血管性血友病。血管性血友病(vWD)是一种先天性von Willebrand 因子(vWF)量的减少或质的异常所引起的出血性疾病。此病与经典血友病不同，男女均可患病，出血时间延长，而血小板计数正常。以前此病有许多命名，“血管性”血友病即为其中之一。现国外通用的命名为 von Willebrand disease(vWD)，国内现一般称谓血管性血友病。 目前普遍认为血管性血友病为高于经典血友病发病率的最常见先天性出血性疾病，估计患病率在10～20/10万。国内本病的病例数低于经典血友病，原因与本病表现型的异源性，及缺少正确简单易行的诊断方法，和许多轻症患者不就诊或诊断困难有关。目前血管性血友病根据以下所述的实验室检查：凝血因子Ⅷ，vWF(Von Willebrand因子，血管性血友病因子)，R-Cof (瑞斯托霉素辅因子，vWF活性)，RIPA(瑞斯托霉素诱导的血小板聚集试验)等，可分为Ⅰ(经典)型，Ⅱ(A，B，M，N)型，Ⅲ(重型)型和血小板型(假性)。而患儿晨晨的进一步确切诊断为血管性血友病Ⅱ(B) 型(vWF和R-Cof降低)。从上可看出，目前血管性血友病根据实验室的多种检查结果，可分型诊断为4型（7种疾病），除上述晨晨患血管性血友病Ⅱ(B) 型外，其它类型的血管性血友病患儿可伴有凝血因子Ⅷ下降等实验室检查项目的异常，从而在不同类型血管性血友病的诊断上要做仔细甄别。血管性血友病的治疗，目前仍是对症治疗，制止出血。根据血管性血友病的不同类型，可予以DDAVP(醋酸去氨加压素)，Ⅷ因子浓缩物制品，冷沉淀或新鲜冰冻血浆等进行治疗。本文系李卫医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2010年08月17日
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