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北大医院神经肌肉病团队DMD复诊检查方案
DMD和BMD的界限很模糊,少数孩子自身会调整,出现疾病的减轻或恶化,在治疗过程中判断病情改变主要依赖临床表现、肌酸激酶、肌肉核磁共振、基因和肌肉病理,单纯依靠基因结果判断病情的做法过于粗浅。检查的频率和项目依据病情而确定。复诊的目的是为了依据病情调整治疗方案,在DMD精细化治疗过程中延长行走时间和延长寿命。检查心电图和超声心动图可以在当地做,其他几个检查都需要在京做,因为检查的质量很关键。你可以找其他大夫预约检查,带着结果挂号找我看病。不要挂我的号仅为了开检查单,节省我的一次看病机会,就可以增加一次其他患者看病的机会。我有一个团队为大家服务,只找我加号不是上策,每个人的体力和精力都有限度,我不能把自己累病,导致谁也得不到我的指导。初诊:肌酸激酶、病理、基因和核磁共振复诊:3-7岁:每1-2年一次肌酸激酶和肌肉核磁共振7-12岁:每1-2年复查肌酸激酶、肌肉核磁共振、心电图和超声心动图、大腿骨密度12-16:每年查一次肌酸激酶、肌肉核磁共振、心电图和超声心动图、大腿骨密度、睾酮16岁以后:每半年查一次肌酸激酶、心电图和超声心动图、大腿骨密度、睾酮、呼吸功能
袁云医生的科普号2023年08月18日 2218 2 12 -
假肥大肌营养不良晚期如何治疗
任何所谓的灵丹妙药如果真有效,对晚期患者都没有多大意义,可及的、能够拿到手的治疗是最好的治疗。假肥大肌营养不良的中晚期包括早期非独走期和晚期非独走期,除肢体无力之外,还在早期非独走期出现脊柱侧弯和跟腱
袁云医生的科普号2023年01月02日 1081 0 1 -
基因时代的肌肉活检价值
肌营养不良患者的遗传诊断对于患者的遗传咨询、提供心脏监测和预后建议以及未来的靶向治疗至关重要。由于遗传异质性,肌营养不良的诊断至今仍然是一项复杂的任务。蛋白质表达研究对于判断变异的致病性至关重要。四分
袁云医生的科普号2022年11月06日 1042 0 2 -
肌营养不良导致跟腱挛缩做手术没用
国际罕见病日直播义诊2022年10月25日 62 0 1 -
罗医生:能不能讲一些肢带型药物的进展方面的
国际罕见病日直播义诊2022年10月25日 64 0 3 -
那就是说肢带型的药物。美国和萨雷的进展还处于早期是么?
国际罕见病日直播义诊2022年10月25日 39 0 1 -
携带POMGNT1 二个基因,但是CK和肌电图正常可能是肢带型嘛
国际罕见病日直播义诊2022年10月25日 15 0 0 -
那意思是即使肢带型药物出来我们治疗后,也不能实现像正常人一样奔跑上下楼梯吗?
国际罕见病日直播义诊2022年10月25日 39 0 0 -
肢带型肌营养不良药物出来治疗后,是否能通过锻炼增长肌肉 燃烧脂肪呢?
国际罕见病日直播义诊2022年10月25日 80 0 1 -
罗医生,肢带r2已经脂肪化的肌肉,即便有了药物也无法恢复到正常了对吗?
国际罕见病日直播义诊2022年10月25日 108 0 0
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