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黄金波副主任医师 中国医学科学院血液病医院 血液内科 【概述】1. 体内铁负荷过多的一组疾病，多个重要脏器实质细胞铁蓄积，致纤维化及功能损伤。常累及器官为肝、胰腺、心、性腺、皮肤及关节。2. 机制：过多的铁质以含铁血黄素形式沉积在靶器官,肝、胰最多,其含量可达到正常量的100倍，其次是心脏、皮肤，关节及其他组织，表现为皮肤色素沉着、肝脏损害、硬化、糖尿病、心脏损害、性腺损害等。 【分类】1. 原发性：(1) 发病机制通常认为是小肠上皮细胞形成铁蛋白能力有缺陷,限制性吸收铁的小肠粘膜“封闭”机制被破坏,铁负荷增加造成组织损伤(2) 常染色体隐性遗传,可有阳性家族史2. 继发性(1) 溶血性贫血，以重型地中海性贫血居多(2) 铁利用障碍所致的贫血，如铁粒幼红细胞性贫血、MDS-RAS等(3) 反复多次输血，输血超过10000ml（铁蛋白>1000μg/L） 【铁负荷评估】1. 转铁蛋白饱和度（Tf）(1) Theupperlimitofnon-fastingTfsaturationbyrecentconsensusis45%andisaneffectivewayofscreeningforhereditaryhemochromatosis.Avalueof>50%ontwosamples,thesecondbeingfasting,suggestsironoverload.ScreeningforHFEmutationsisthenrecommended.(2) Inferroportindisease(HHType4),thetransferrinsaturationstypicallylow,butinthecontextofhighSF.(3) Intransfusionalironoverload,themonitoringoftransferrinsaturationaddslittletoothermeasuresdescribedbelow.2. 血清铁蛋白：(1) 反映机体铁负荷状况最简单实用的方法。(2) 升高：提示铁负荷增加（需排除感染、肝炎或肝损害）(3) 降低提示铁负荷减少（需排除患儿维生素c缺乏所致）。(4) 建议每3～6个月动态检测一次3. 肝铁浓度(1iverironconcentration，LIC)：(1) 肝穿刺活检后通过原子吸收光谱学测定，评价机体铁负荷状况的金标准，敏感性及特异性均高，同时可进行肝组织病理学分析，为创伤性检查。(2) 造血干细胞移植前及年龄大于10岁者建议检测；4. 超导量子干涉设备、MRI技术进行心脏铁负荷评估，两者均具有无创性及快速性等优点，但需标准化 【祛铁治疗】：（长期输血考虑）1. 概述l 高铁负荷：可加重感染，可能与GVHD相关l 不会导致缺铁性贫血（不能清除与转铁蛋白、血红蛋白、肌红蛋白结合的铁）2. 治疗指标：（1） 输血次数≥10～20次，或血清铁蛋白>1000ug/L（2） 接受的铁超过5g(约25单位红细胞)而需继续红细胞输注患者应考虑。患者血清铁蛋白明显升高。 去铁胺1. 同时服用VitC，100-200mg/d，在应用去铁胺后1-2h服用（酸性条件下络合作用更强，并可促进铁胺的排出。2. 铁排泄时尿呈红色，如用药后2h尿无变化，提示体内铁无过量3. 静脉注射铁剂的风险（1） 局部出血和风险（2） 感染，特别是耶尔森菌感染（3） 口服铁螯合剂可导致严重的粒缺，不推荐用于AA的治疗，新型口服铁螯合剂批准用于输血依赖性贫血（4） 少数患者应用驱铁胺后可导致全血细胞减少，应用时需慎重4. 监测：l 应用前常规检查听力和眼科检查，应用后每3m复查一次：长期应用可导致视力减退、视野缩小；耳鸣、听力减退，可急性起病，也可于眼受损同时出现。l 随访血清铁、总铁结合力、血浆铁蛋白、尿铁胺 地拉罗司：l 一种新型的三价铁螯合剂，口服吸收率高，药物代谢半衰期8-16h，24h达血药峰值，3d后浓度达稳定状态，代谢后主要经粪便排出。l 接受10~20次输血治疗后，常用剂量20mg/kg.d；如患儿铁负荷量高，剂量为30mg/kg.d；如患儿铁负荷量低，则其剂量为10～15mg/kg.d。l 适用于2岁以上的儿童，每日一次，餐前口服。l 注意事项a) 可引起胃肠道反应、皮疹；以及谷丙转氨酶升高，偶有听觉减退b) 可引起血肌酐升高，建议定期检查肾功能，肾功能不全时慎用（1） 联合应用l 单独应用去铁胺或去铁酮的去铁疗效不佳时，可两种药物联合应用l 研究表明联合应用去铁胺(1周两次，每次40mg/kg.dg)与去铁酮（标准剂量75mg/kg.d）能有效控制血清铁蛋白水平。2022年08月24日
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贾钰华主任医师 南方医科大学南方医院 中医内科 蚕豆病也叫葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。本病是由于红细胞膜的一种叫作葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）的酶类缺乏，使红细胞稳定性下降，不能抵抗氧化作用带来的损伤，最终导致红细胞易被破坏，发生溶血。国际上根据酶活性和溶血表现，本病可以分为I型、II型、III型、IV型、V型这5种类型。我国根据症状将本病分为新生儿高胆红素血症；食物、药物或感染诱发的急性发作性溶血；自发性慢性非球形细胞性溶血性贫血（也称为先天性非球形细胞性溶血性贫血）三种。分型不同，意味着疾病严重程度不同，或者诱因和症状也不同，其中IV型、V型基本没有溶血表现，I型经常发生溶血。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症主要累及血液系统。2022年05月19日467
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付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科 不是！关键看红细胞酶活性G6PD缺乏症是一种遗传病，变异基因位于X染色体上，男性因为只有一个X染色体，因此一旦携带致病基因必定会得病，而女性有两个X染色体，只有在两个都携带致病基因的时候才会发病，这也是为什么临床上男孩子发病率更高的原因，也是坊间传言的「蚕豆病传男不传女」的来历。那么，是不是携带了致病基因的男孩子，这辈子一定和蚕豆无缘，女孩子就一定没事呢？答案是，当然不是！因为决定大家能不能吃蚕豆的，不是基因本身，而是疾病的分型——世界卫生组织根据G6PD的缺乏程度和溶血的严重程度，把疾病分成了五个大类。Ⅰ类变异型：比较少见，因为红细胞酶的活性只有正常人的10%以下，所以一出生就发现贫血，新生儿病理性黄疸，逐渐会有肝脾肿大，皮肤巩膜黄染，甚至需要定期输血。这一类人是需要长期跟医院打交道的，这一类人别说是吃蚕豆了，有好多药物都不能用。Ⅱ类变异型和Ⅲ类变异型：这两个类型相对第一种多见。虽然Ⅱ类红细胞酶严重缺乏，Ⅲ类的红细胞酶活性也只是正常人的10~60%，但是他们通常仅在感染或接触特定药物、化学物质时发生间歇性溶血。不过也别担心，这种情况的溶血，大多在感染得到控制、停止接触药物和化学物品、以及新的红细胞长出来（这些新的红细胞酶活性会比老的红细胞酶活性要高，可以理解为年轻人比较有活力）之后，溶血也就自行停止了。这部分人根据酶活性程度不同，诱发溶血的条件也有不同。酶活性相对高一点的人，可能需要几种诱因凑在一起才会诱发，比如先是出现了某种特定感染，然后吃了某种药物，才会诱发溶血。对于这类人，单纯感染或者单纯吃常规剂量的某种药物可能是安全的(因个人红细胞酶活性情况和状态而异)。Ⅳ类变异型和Ⅴ类变异型：是指检测到相关的基因突变，但是红细胞酶活性接近正常，这部分人即使接触了强氧化物，吃了蚕豆，也不会有事，他们和正常人一样不需要顾忌很多。从上面的描述中我们也可以看出来，真正有可能在毫不知情的情况下接触蚕豆并诱发溶血的，一般只有Ⅱ类变异型和Ⅲ类变异型，蚕豆病严格来说只是「由蚕豆诱发的G6PD缺乏症患者出现的溶血症状」，并不是G6PD缺乏症的全部。所以，并不是男孩子就一定不能吃，女孩子就绝对没问题，还是要看红细胞酶活性够不够高，够高，就算是患病的男孩子也可以吃蚕豆，不够高，哪怕只是携带致病基因的女孩子也需要回避蚕豆以及其他一系列的诱发因素。2022年03月07日399
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何广胜主任医师 江苏省人民医院 血液内科 具体看是哪一种溶血性贫血。1、先天性溶血性，如红细胞膜病变——遗传性球形红细胞增多症，红细胞酶病变——蚕豆病，红细胞的血红蛋白病变——地中海贫血、不稳定血红蛋白病。这些溶血性贫血患者体质弱，感染新冠病毒后有发生重症风险，因此建议打新冠疫苗。但是临床试验数据是缺乏的。根据地中海贫血的观察数据，理论上感染率会高，但实际患新冠比例不高，可能是患者有更早和更警惕的隔离措施。2、自身免疫性溶血性贫血，治疗使用免疫抑制剂，比如糖皮质激素，环孢菌素，以及细胞毒性的免疫抑制剂，因此不建议接种新冠肺炎疫苗。主要原因：（1）免疫抑制剂治疗过程中，使用疫苗后不能产生足够免疫反应，产生足够抗体； （2） 灭活疫苗使用，还有感染风险； （3）使用疫苗激活免疫系统，有可能诱发自身免疫性溶血性贫血发作。3阵发性睡眠性血红蛋白尿症不建议打疫苗，理由见另一篇科普文章。2021年05月04日21453
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徐瑞荣主任医师 山东中医药大学附属医院 血液病科 概念溶血性贫血是由于红细胞破坏速率增加，超过骨髓造血的代偿能力而发生的贫血。正常红细胞的寿命 是120天，只有缩短到15—20天时才会发生贫血。病因和发病机制溶血性贫血的根本原因是红细胞寿命缩短。造成红细胞破坏加速的原因可概括分为红细胞本身的内在缺陷和红细胞外部因素异常。前者多为遗传性溶血，后者引起获得性溶血。1.红细胞内在缺陷包括红细胞膜缺陷（如遗传性红细胞膜结构与功能缺陷、获得性红细胞膜锚链膜蛋白异常）、红细胞酶缺陷（如遗传性红细胞内酶缺乏）、珠蛋白异常（如遗传性血红蛋白病）等。2.红细胞外部因素异常包括免疫性因素、非免疫性因素。（1）免疫因素自身免疫性溶血性贫血（AIHA）、新生儿溶血、血型不合的输血、药物性溶贫等。（2）非免疫性因素①物理机械因素：人工心脏瓣膜、心瓣膜钙化狭窄、弥散性血管内凝血（DIC）、血栓性血小板减少性紫癜（TTP）、行军性血红蛋白尿、大面积烧伤等；②化学因素：蛇毒、苯肼等；③感染因素：疟疾、支原体肺炎、传染性单核细胞增多症等。3.溶血发生的场所红细胞破坏可发生于血循环中或单核—巨噬细胞系统，分别称为血管内溶血和血管外溶血。血管内溶血临床表现常较为明显，并伴有血红蛋白血症、血红蛋白尿和含铁血黄素尿。血管外溶血主要发生于脾脏，临床表现一般较轻，可有血清游离血红素轻度升高，不出现血红蛋白尿。在某些疾病情况下可发生原位溶血，如在巨幼细胞贫血及骨髓增殖异常综合征（MDS）等疾病时，骨髓内的幼红细胞在释放入外周血前已在骨髓内破坏，称为原位溶血或无效性红细胞生成，它亦属于血管外溶血，也可有黄疸。分类溶血性贫血有多种临床分类方法。按发病和病情可分为急性和慢性溶血。按溶血部位可分为血管内溶血和血管外溶血临床表现虽然溶血性贫血的病种繁多，但其具有某些相同特征。溶血性贫血的临床表现主要与溶血过程持续的时间和溶血的严重程度有关。慢性溶血多为血管外溶血，发病缓慢，表现贫血、黄疸和脾大三大特征。因病程较长，患者呼吸和循环系统往往对贫血有良好的代偿，症状较轻。由于长期的高胆红素血症可影响肝功能，患者可并发胆石症和肝功能损害。在慢性溶血过程中，某些诱因如病毒性感染，患者可发生暂时性红系造血停滞，持续一周左右，称为再生障碍性危象。急性溶血发病急骤，短期大量溶血引起寒战、发热、头痛、呕吐、四肢腰背疼痛及腹痛，继之出现血红蛋白尿。严重者可发生急性肾衰竭、周围循环衰竭或休克。其后出现黄疸、面色苍白和其他严重贫血的症状和体征。检查溶血性贫血的实验室检查传统上可分为三类：1.红细胞破坏增加检查是否存在血红蛋白血症、高胆红素血症（间接胆红素）、血清结合珠蛋白降低；尿检查可见血红蛋白尿、含铁血黄素尿、尿胆原排出增多；粪便检查有粪胆原排出增多。2.红系造血代偿性增生检查是否存在网织红细胞增多，一般在5%以上，有时可达50%；周围血液中出现幼红细胞，主要为晚幼红，有时可出现晚幼粒骨髓幼红细胞增生，骨髓内幼红细胞比例明显增加，主要为中、晚幼红，形态正常。3.各种溶血性贫血的特殊检查如红细胞形态是否改变（球形、椭圆形、口形、棘形、靶形、碎裂形、镰形）、吞噬红细胞现象及自身凝集现象、海因（Heinz）小体、红细胞渗透脆性、红细胞寿命检查，用于鉴别诊断。诊断临床上慢性溶血有贫血、黄疸和脾大表现，实验室检查有红细胞破坏增多和红系造血代偿性增生的证据，血红蛋白尿强烈提示急性血管内溶血，可考虑溶血贫血的诊断。根据初步诊断再选用针对各种溶血性贫血的特殊检查，确定溶血的性质和类型。治疗1.去除病因获得性溶血性贫血如有病因可寻，去除病因后可望治愈。药物诱发的溶血性贫血停用药物后，病情可能很快恢复。感染所致溶血性贫血在控制感染后，溶血即可终止。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症患者应避免食用蚕豆或服用氧化性药物；冷凝集综合征应注意防寒保暖；药物所致溶贫应立即停药；怀疑有溶血性输血反应，应立即停止输血，再进一步查明原因；感染亦可引起溶血或加重原有的溶血性缺陷，应注意防治2.糖皮质激素和其他免疫抑制剂主要用于某些免疫性溶血性贫血。糖皮质激素对温抗体型自身免疫性溶血性贫血，也可应用于PNH有较好的疗效。环孢素和环磷酰胺对某些糖皮质激素治疗无效的温抗体型自身免疫性溶血性贫血或冷抗体型自身免疫性溶血性贫血等少数免疫性溶贫有效。3.输血或成分输血输血可迅速改善贫血症状,但输血在某些溶血性贫血可造成严重的反应，故其指征应从严掌握。阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）输血后可能引起急性溶血发作。自身免疫性溶血性贫血有高浓度自身抗体者可造成配型困难。此外，输血后且可能加重溶血。因此，溶血性贫血的输血应视为支持或挽救生命的措施。必要时采用红细胞悬液或洗涤红细胞。 4.脾切除适用于红细胞破坏主要发生在脾脏的溶血性贫血，如遗传性球形红细胞增多症（绝对适应证）、对糖皮质激素反应不良的自身免疫性溶血性贫血需要较大剂量糖皮质激素维持治疗者及某些血红蛋白病（丙酮酸酶缺乏及海洋性贫血），切脾后虽不能治愈疾病，但可不同程度地减轻红细胞的破坏，缓解病情。5.其他治疗严重的急性血管内溶血可造成急性肾衰竭、休克及电解质紊乱等致命并发症，应予积极处理。某些慢性溶血性贫血叶酸消耗增加，宜适当补充叶酸。慢性血管内溶血增加铁丢失，证实缺铁后可用铁剂治疗。长期依赖输血的重型珠蛋白生成障碍性贫血患者可造成血色病，可采用铁螯合剂驱铁治疗。中医治疗湿热内蕴尿呈酱油色或茶色，目黄，身黄，倦怠乏力，纳少，口干口苦，饮水少，或午后发热，大便结，舌质红，苔黄腻，脉滑数，见于急性发作期治法：清热化湿方剂：茵陈五苓散加减2.气血两亏尿偶呈酱色或见目黄身黄，头晕心悸，神疲懒言，面色苍白或微黄，气短乏力，舌体胖大，舌质淡，苔白，脉细治法：补益气血方剂：八珍汤加减3.脾肾两虚夜尿频，腰膝酸软无力，面色无华，倦怠，畏冷，食欲不振，便溏，舌质淡，苔薄白，脉沉细治法：健脾补肾方剂：十四味建中汤加减2019年09月24日3757
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刘跃梅主任医师 赣南医学院第一附属医院 儿科 【蚕豆病的宝宝怎么护理？】 G6pD缺乏是一种遗传性疾病，主要是由于葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏导致的一系列疾病。是发生在红细胞的一种溶血病,也就是蚕豆病。 蚕豆病是X染色体隐形遗传病，女性的染色体是XX，男性染色体是XY。如果妈妈是蚕豆病携带者，一条X染色体有G6PD缺乏，而爸爸是正常的，则： 生女儿： 两条正常X染色体结合，女儿是正常的，不会有蚕豆病也不会成为蚕豆病携带者； G6PD缺乏的X染色体和爸爸正常的X染色体结合，女儿是蚕豆病携带者； 生儿子： 正常X染色体和爸爸的Y染色体结合，儿子没有蚕豆病； G6PD缺乏的X染色体和爸爸的Y染色体结合，宝宝是蚕豆病儿。 所以，在蚕豆病发病的患者中，男孩占绝大多数。 有遗传缺陷者在食用新鲜蚕豆或接触蚕豆花粉后皆会发生急性溶血性贫血症。所以切记不要用一些氧化性的药物，比如说维生素C，樟脑丸，磺胺类，呋喃唑酮，痢特灵等，也不能吃蚕豆或蚕豆制品，禁止使用解热镇痛药物，退烧药物，因为它可以造成溶血，得了蚕豆病后会出现黄疸、贫血、面色苍白、小便呈酱油色等症状，病情较轻者在1-2天或1周之后可自行痊愈，重度患者则在1-2天之内可能会危及生命。出现了溶血现象，不能输父母的血，因为它会增加溶血的机会。从本质上来说，蚕豆病是重在预防，无法根治的遗传病。 蚕豆病宝宝的家长也不要太慌张，日常让宝宝远离一切蚕豆食物，包括新鲜蚕豆、豆瓣等，也不要接触盛开的蚕豆花，而如果宝宝还在吃母乳，那妈妈自己也不能吃蚕豆类食品。另外，蚕豆病宝宝如果有要用药，也要提前告诉医生，防止药物中有对蚕豆病宝宝过敏的成分。2019年02月27日2690
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毕广良副主任医师 南方医科大学南方医院 新生儿科 什么是G6PD酶缺乏（蚕豆病）？G-6-PD酶缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传性疾病，是由于红细胞缺乏G-6-PD酶并接触刺激物质后导致红细胞破坏溶血。呈交叉遗传，即由母亲携带者遗传给儿子，两广地区多见，母亲可以无任何表现，而儿子可由于遗传了一个母亲G-6-PD突变基因而带病，患儿与常人相比无异常，但如果接触了某些刺激，红细胞就会大量溶解，导致黄疸和贫血，因此生活上需谨慎注意。 哪些人群需要注意有无此病？两广地区人民，母亲有明确的蚕豆病史的，小孩（特别是男孩）生后黄疸上升快但又无明显其他原因的，需警惕G-6-PD酶缺乏症。一般来说所以小孩生后3天都会采足跟血免费检验先天性遗传代谢病，包括G-6-PD酶缺乏症，先天性甲功能减退以及苯丙酮尿症。但这个结果一般都比较晚才出，并且要留意网上结果，因此，对于有上述高危因素的小孩，建议抽血查G-6-PD酶活性，一般2天出结果。 G-6-PD酶缺乏症（蚕豆病）需要注意什么？若抽血化验明确了G-6-PD酶低下，则需要注意避免接触一下药物/物质/食物： ①蚕豆;②樟脑丸 ③药物:解热镇痛药（阿司匹林、氨基比林）、磺胺药（百炎净）、硝基呋喃类、伯氨喹、维生素K3和K4、对氨基水杨酸、大量维生素C、氯霉素、亚甲蓝等;④中药：川莲、麻黄、腊梅花、金银和珍珠末；⑤感染:病原体有细菌或病毒。 特别特别是金银花！广东人对于有黄疸的小孩喜欢用金银花来洗澡，对于有蚕豆病的小孩来说，不但起不到退黄作用，还会加重溶血和黄疸，严重时要紧急换血，否则会导致胆红素脑病。 另外就诊时，家长切记要应告知医生有关G-6-PD酶缺乏的病史，以避免医生误用药物。 本文系毕广良医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2017年08月29日9555
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