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2023年03月26日
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羊蠡主治医师 湘雅医院 儿科 线粒体疾病是一组遗传代谢性疾病，当人体内的线粒体不能正常发挥功能时发生。线粒体是细胞内的细胞器，为细胞提供能量。它们含有自己的DNA，由母亲遗传。线粒体疾病可能影响各种器官和系统，如大脑、肌肉、心脏、肝脏、肾脏和眼睛。线粒体病可以引起各种症状，如生长迟缓、肌肉无力、视力和听力问题、学习障碍、癫痫、心脏问题和胃肠道障碍。线粒体疾病可能出生时就存在，也可能在更晚的年龄发生。有许多类型的线粒体疾病，根据它们的遗传原因或临床特征而有不同的名称。儿童中一些线粒体疾病的例子包括：KearnsSayre综合征：一种罕见的疾病，影响眼睛（导致眼睑下垂和眼动障碍）、心脏（导致心律失常）、肌肉（导致无力）和大脑（导致痴呆）。Leigh综合征：一种严重的疾病，影响大脑（导致逐渐失去智力和运动能力）、肌肉（导致无力）和其他器官（如心脏、肺和肾脏）。MELAS：线粒体脑肌病、乳酸酸中毒和类中风发作的缩写。它影响大脑（导致癫痫、头痛和中风）、肌肉（导致无力）和其他器官（如心脏）。MERRF：肌阵挛性癫痫和破碎红纤维的缩写。它影响大脑（导致癫痫）、肌肉（导致无力）和其他器官（如心脏）。MNGIE：线粒体神经胃肠病。它影响神经系统（导致麻木、疼痛和无力）和消化系统（导致腹泻、呕吐和体重下降）。Pearson综合征：一种罕见疾病，会影响骨髓（导致血细胞计数降低）和胰腺（导致糖尿病）。丙酮酸代谢障碍：一组影响细胞如何利用葡萄糖产生能量的疾病。会引起乳酸中毒（血液中乳酸积累）和各种神经系统功能障碍。Krebs循环障碍：一组影响细胞如何利用氧气产生能量的疾病。也会引起乳酸中毒和各种神经系统功能障碍。线粒体疾病可以通过基因测试或对血液或组织样本的生化测试进行诊断。治疗选择取决于疾病的类型和严重程度，但可能包括管理症状或预防并发症的药物，提供缺失维生素的膳食补充剂，改善肌肉力量的物理治疗，改善沟通的语言治疗，支持学习的特殊教育，替换受损器官的器官移植，或矫正缺陷基因的基因治疗。目前还没有治愈线粒体疾病的方法，但寻找新治疗方法的研究正在进行中。2023年03月02日351
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袁云主任医师 北京大学第一医院 神经内科 1.会出现哪些临床表现？多数患者在发病前运动、智力发育基本正常，部分患者自幼运动不耐受。主要症状包括癫痫发作、脑卒中样发作（出现偏瘫、偏盲或皮层盲、失语、头痛、呕吐等表现）、痴呆、肌无力、耳聋等症状。该病还可累及其他系统，出现糖尿病、身体矮小、体毛增多、局灶性节段性肾小球硬化、心肌病或心脏传导异常、腹泻、假性肠梗阻等。2.什么是线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作？线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS）是一种线粒体基因或核基因突变导致以脑病、脑卒中样发作、乳酸血症为主要症状的线粒体病，是线粒体病中最常见的类型之一。可以为母系遗传或散发，发病年龄从婴儿到成人期，以儿童期和青少年期发病居多。线粒体基因突变居多，且呈母系遗传规律，线粒体DNA 3243A>G突变是最常见的突变。核基因突变少见，遵循常染色体遗传。预后相对较差，多数患者在发病后10－15年死亡。3.怎样确诊？患者出现典型临床表现或头颅核磁改变，辅助检查发现血肌酸激酶和乳酸升高，需要考虑到该病。通过基因检查和肌肉活检就可以确诊该病。4.怎么治疗？补充维生素和各种辅酶，较常用的药物有辅酶Q10、维生素B1、维生素B2、维生素C、维生素E等。卒中样发作尽早使用L-精氨酸，可以减轻卒中样发作。患者反复出现癫痫发作，可选择合适的抗癫痫药物对症治疗。室性心动过速或肥厚性心肌病伴严重低血压患者需要安装植入式心脏复律除颤器等。5.找谁看病？可以到神经内科和儿科找专家看病，北京大学第一医院神经内科专家是王朝霞、俞萌、张巍、袁云，儿科专家是杨艳玲、熊晖和常杏芝。通过以下方式预约门诊：① “北京大学第一医院服务号” 微信公众号；②支付宝生活号关注“北京大学第一医院”；③网络预约请登录北京市预约挂号统一平台114网上预约挂号- 北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com，实名注册后预约；④电话预约：(010)114。2020年01月22日5481
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