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2011年10月20日
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廖辉主任医师 中国人民解放军东部战区空军医院 血液科 患者：病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）： 我母亲74岁，健康状况良好。近几个月先后有手掌心发红，口腔出血，眼睛发红，头疼头晕等症状。到洛阳河科大一附院检查：血红蛋白228，红细胞数目6.99。骨髓细胞检查结果：一，骨髓片; 1. 取材、涂片、染色良好。粒（+）油（+） 2. 骨髓增生活跃，其中粒系占58.5%，红希占29.5%，粒比红=1.98. 3. 粒系比例正常，成熟阶段比例增高及形态大致正常。 4. 红系比例正常，以中晚幼红为主。成熟红细胞排列密集。 5. 淋巴细胞比例减低及形态大致正常。 6. 环片一周共见巨核细胞24个。血小板易见. 二，血片 1. 白细胞数正常。 2. 粒细胞比例及形态大致正常。 3. 成熟红细胞排列密集。计数100个白细胞末见有核红细胞。 4. 淋巴细胞比例及形态大致正常。 5. 血小板易见. JAK2基因V617F突变定性检测结果：检测到突变（PCR法） 医院诊断为，真性红细胞增多症。 请问大夫还需要进一步检查确诊么？南京454医院血液科廖辉：您母亲具备诊断真红的几条证据：1.JAK2V617F突变存在（PCR法）。真红患者几乎均有此突变。2.血红蛋白228。真红的诊断需要排除其他原因引起的继发性红细胞增多症，但是继发性的一般血红蛋白很少达到200以上。3.有多血症的表现：如手掌心发红，头痛头晕等。依据以上可以考虑真红，但是骨髓红系增生未达到明显活跃，还需要进一步补充：1.血EPO水平2、脾脏是否肿大3.白细胞和血小板是否增高4.外周血中性粒细胞碱性磷酸酶积分（NAP积分）是否大于1002011年10月05日9684
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朱雄鹏主任医师 福建省泉州市第一医院 血液科 真性红细胞增多症的诊断标准（WHO）主要标准 1. Hgb＞18.5g/dl（男），＞16.5g/dl（女） 或Hgb或Hct＞相应年龄、性别或居住纬度的参考范围的第99百分位 或Hgb＞17g/dl（男），＞15g/dl（女），Hgb较基础水平持续增加≥2g/dl，且不能用缺铁纠正解释。 或红细胞容量高于平均正常预测值的25% 2. 有JAK2V617F或类似突变次要标准 1.骨髓活检显示与对应年龄相比的三系高增生（全髓系增生），红系、粒系和巨核系显著增生 2.血清EPO水平低于正常 3.体外内源性红系集落生长诊断要求满足2个主要标准和一个次要标准或主要标准的第一条与两个次要标准。2011年03月05日11410
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