产前检查

有一位网友问我，怀孕到什么时候就能确认不会再生化妊娠了？这个问题很有意思。首先我们来看看什么是生化妊娠。生化妊娠是早期的胚胎丢失。早到什么时候，早到B超还没看到妊娠囊就丢失了。那么到什么时候就不是生化妊娠了？那就是B超看到了妊娠囊，不论是宫内还是宫外，只要B超看到了妊娠囊，就属于临床妊娠。即使妊娠丢失，也不能诊断生化妊娠了。如果妊娠囊在宫外，诊为宫外孕。如果妊娠囊在宫内孕，以后妊娠丢失，便诊为流产。

一、概述腓骨发育不全或缺如，也称腓侧半肢畸形，是常见先天性长骨发育不良或缺如，表现为腓骨部分缺失或完全缺失，小腿短缩，距小腿关节不稳，可伴有胫骨弓形弯曲，足下垂，足外翻，第4、5趾列缺如等。发生率为5.7/1000000~20/1000000。病因不明。可能与妊娠4~8周肢体原基发育时期暴露与致畸物有关。二、畸形特征约2/3的病例为单侧发病，以右侧多发，无明显性别差异。单侧腓骨发育不良，小腿可中度短缩，一般无足部异常。腓骨完全缺失者肢体极短，胫骨在中1/3和下1/3处弓形弯曲畸形。可伴足下垂和外翻；约50%患儿同时合并同侧股骨近端缺如。合并骨骼系统以外的其他系统畸形少见,仅约0.8%。腓骨发育不全或缺如进行以下分型:I型:单侧部分缺失，小腿可中度短缩，很少有胫骨前弓或足畸形，一般无功能障碍。Ⅱ型:腓骨几乎完全缺失，肢体极短，胫骨在中，下1/3处呈弓形弯曲畸形，局部皮肤出现皮皱，但皮下无粘连、足下垂和外翻，有足畸形，同侧股骨也短缩。即使治疗，功能也较差。Ⅲ型:双侧I型或Ⅱ型,或者I或Ⅱ型合并其他严重畸形，预后最差。三、超声特征小腿仅见一根骨性强回声，该骨性强回声通过膝关节与股骨相连接为胫骨，腓骨缺失或明显缩短。胫骨也可缩短或弓形弯曲，第5跖骨及第5趾缺如，可有足外翻。四、临床处理及预后出生后需行X线检查，进一步了解畸形的严重程度，专科随访治疗。腓骨发育不全或缺如的预后，取决于畸形严重程度及所选择的治疗方案(胫骨延长法、截肢术、骺骨干固定术、安装假体术等)。腓骨发育不全或缺如多为散发病例，再发风险未见报道。根据《胎儿畸形产前超声诊断学》内容编辑

胎粪性肠梗阻，又称胎粪栓综合征，是由于胎粪黏稠而坚实，在回肠下段与肠壁紧密贴附，不易排出而形成肠梗阻。本病是胎儿与新生儿胰囊性纤维化的早期常见表现，是一种常染色体隐性遗传病。本病我国极罕见。在亚洲地区有学者发现有不伴囊性纤维化的胎粪性肠梗阻。胎粪性肠梗阻产前超声表现，为孕中期以后肠道回声明显增强，回声强度可与骨回声相似，梗阻以上肠管扩张、肠内容物增多，腹腔内钙化灶或胎粪性假囊肿偶可检出。如果发现父母双方都有囊性纤维化基因(DeltaF508)，出现胎粪性肠梗阻，应高度怀疑本病。约80%表现为胎粪性肠梗阻的囊性纤维化可通过检测父母基因来诊断。本病预后较好，但远期疗效取决于囊性纤维性病变的严重程度及有无严重伴发畸形。不伴囊性纤维化病变者远期疗效较好。本病为常染色体隐性遗传，再发风险为25%。    根据《胎儿畸形产前超声诊断学》内容编辑

作者：侯佳1李莉1王岚1漆洪波2单位：1.重庆市妇幼保健院（重庆医科大学附属妇女儿童医院）2.重庆医科大学附属第一医院胎儿生长受限（FGR）是一种常见的产科并发症，最常见的原因是潜在的胎盘疾病。胎儿生长的准确评估是产前保健的核心目标。“2023SOGC临床实践指南：胎儿生长受限-单胎妊娠的筛查、诊断和管理（No.442）”指南主要针对胎儿生长受限-单胎妊娠的筛查、诊断和管理提供指导建议。本文重点解读该指南关键的更新要点。更新要点1：胎儿生长受限诊断主要用德尔斐（Delphi）共识的基于超声标准，同时需要对早发（＜32周）和晚发型（≥32周）胎儿生长受限作出区分。解读：胎儿的大小仅仅是胎儿生长的一个快照，而生长受限的胎儿在应对胎盘功能不足时表现出许多适应不良的特征。因此，强烈建议临床实践中不要将估计胎儿体重低于10百分位作为FGR的诊断标准，原因有3个原因：第一，仅基于大小的FGR和SGA之间有相当大的重叠，可能导致FGR的假阳性诊断；第二，一些具有内在高生长潜力的胎儿的FGR大小仍在10百分位以上，导致FGR的恶性诊断；第三，基于超声的方法估计胎儿体重有显著误差，±10%-15%。本指南采用Hadlock3.0，胎儿生长数据来源于美国中产健康白人，由于种族、区域的差异性，中国急需制定自己标准，漆洪波教授团队正在进行这项工作。更新要点2：在没有早发型子痫前期危险因素的情况下，目前尚无足够的数据推荐对所有有FGR风险的孕妇使用阿司匹林进行常规预防。解读：目前没有足够的数据来推荐对所有有FGR风险的孕妇使用阿司匹林进行常规预防，特别是在没有早发型子痫前期（早于34周的子痫前期）危险因素的情况下。阿司匹林作为一种预防措施，主要是用于那些有早发型子痫前期风险的孕妇。这是因为低剂量阿司匹林（通常为150-162毫克/天）已被证明可以减少这部分人群发展为子痫前期的风险，从而间接减少与此相关的FGR风险。然而，对于没有早发型子痫前期风险因素的孕妇，使用阿司匹林的预防效果尚不明确，因此不能将其作为所有FGR风险孕妇的常规预防措施。更新要点3：指南变化：应基于无并发症的胎儿超声生长图来估测胎儿体重，以此来解释胎儿的生长。（强，中）解读：推荐使用基于无并发症妊娠的超声胎儿生长标准来估测胎儿体重，并据此解释胎儿的生长情况。这种估测方法被认为是更准确的，因为它排除了那些可能由于早产或其他并发症而影响出生体重的数据。要点的具体内容：1.超声估测胎儿体重（EFW）：应使用超声测量的头围、腹围和股骨长度，并通过特定的公式（如Hadlock公式）来计算胎儿体重。这种方法可接受的误差范围大约在±10%到15%之间。2.使用超声生长标准：应使用超声数据派生的胎儿生长图来解释胎儿生长，而不是基于所有出生体重（包括生长受限或加速生长的胎儿）的生长图表。3.避免使用基于出生体重的图表：例如，2001年Kramer等基于出生体重的图表可能会低估胎儿生长，并可能导致在37周前未能检测到FGR。更新要点4：任何有生机儿到36周，当怀疑FGR时，单独测量（如可获取）PlGF或测量sFlt-1/PlGF比值可以识别胎盘源性的FGR。（条件，中）解读：PlGF（胎盘生长因子）是一种由胎盘产生的蛋白，其在孕妇血液中的水平可以反映胎盘的功能状态。低水平的PlGF可能提示胎盘功能不全，这与FGR有关。sFlt-1（可溶性fms样酪氨酸激酶-1）是与PlGF结合的可溶性受体，其与PlGF的比值升高可能指示胎盘血管生成受损，这也可能是FGR的一个标志。当怀疑FGR时，这些生物标志物的测量可以帮助区分胎盘介导的FGR和非胎盘原因导致的FGR，以及区分FGR的胎儿和SGA。更新要点5：MCA多普勒检查可作为一种检测工具，应与UA多普勒检查相结合，并通过推导CPR来解释。MCA多普勒检查应在胎儿静止时进行，以避免出现结果假阳性。CPR＜5th，需根据胎龄加强监测或安排分娩。（特定，低）解读：MCA（大脑中动脉）多普勒通过测量胎儿大脑中动脉的血流情况，来评估胎儿的健康状况。它可以反映胎儿对缺氧的适应性变化。在评估FGR时，MCA多普勒检查的结果通常与UA（脐动脉）多普勒检查结果一起分析，以获得更全面的胎儿血流情况。CPR（大脑-胎盘多普勒比率），计算方法是将大脑中动脉的PI（搏动指数）除以脐动脉的PI。这个比率用来评估胎儿大脑与胎盘之间的血流关系。为了获得准确的多普勒测量结果，应在胎儿处于静止状态时进行MCA多普勒检查，因为胎儿的活动可能会影响血流测量，导致假阳性结果。一旦发现CPR异常，医师将根据胎龄来决定是加强对胎儿的监测还是安排分娩，以确保胎儿的安全和健康。额外要点1：非整倍体非介入性产前筛查可用于确定FGR的遗传原因，但考虑到与FGR相关遗传疾病的范围，结果正常时的参考价值有限。（强，高）解读：在对疑似FGR进行产前筛查时，非整倍体非介入性产前筛查（NIPT，Non-InvasivePrenatalTesting）可以作为一种工具，来识别可能与FGR相关的遗传原因。非整倍体是指染色体数目异常，如唐氏综合症（三体21）、Edward综合症（三体18）和Patau综合症（三体13）等。NIPT通过分析孕妇血液中的胎儿游离DNA片段，可以检测这些常见的染色体异常。然而，指南中也强调了这种筛查方法的局限性。尽管NIPT对于检测特定的染色体异常非常有效，但FGR可能与多种遗传疾病相关，其中一些可能不包括在NIPT的标准筛查范围内。因此，即使NIPT结果显示正常，也不能保证胎儿完全没有与FGR相关的遗传疾病。这意味着，NIPT正常结果的参考价值是有限的，不能完全排除所有可能的遗传问题。额外要点2：疑似早发型FGR，尤其合并结构异常、羊水过多或多个软指标阳性以及与胎盘因素无关时，建议行遗传咨询和羊膜腔穿刺术（胎儿DNA的染色体微阵列和先天性感染的分子分析）。（强，高）解读：当怀疑早发型FGR且合并有结构异常、羊水过多或多个软指标阳性，且这些症状与胎盘因素无关时，指南强烈推荐进行遗传咨询和羊膜腔穿刺术。羊膜腔穿刺术涉及提取羊水样本以进行胎儿DNA的染色体微阵列分析，这有助于识别可能的染色体异常，同时进行先天性感染的分子分析，以检测胎儿是否有感染的迹象。这些检测对于评估胎儿健康状况、确定FGR的原因以及为孕妇和家庭提供准确的预后信息至关重要。对疑似胎儿生长受限妊娠的监测、分娩时间和分娩方式的建议：这些建议基于不同的诊断发现和风险评估，旨在为临床医生提供标准化的护理指南，以优化胎儿和母亲的健康结果。解读：“恶性中位时间”（Mediantimefordeterioration）是指在胎儿生长受限（FGR）情况下，从观察到某些特定的多普勒超声指标异常到胎儿状况恶化（例如，出现严重的酸中毒或死亡）所需的中位时间。这是一个重要的临床参数，因为它可以帮助医生评估胎儿的风险，并决定最佳的监测频率和分娩时机。指南中提到的两个与“恶性中位时间”相关的多普勒指标是AEDF（AbsentEnd-DiastolicFlow）：脐动脉中缺乏舒张末期血流。中位恶化时间为5天。REDF（ReversedEnd-DiastolicFlow）：脐动脉中舒张末期血流反向。中位恶化时间为2天。这些时间框架为医生提供了一个参考，以便更密切地监测那些处于更高风险的胎儿，并在必要时及时采取干预措施，如计划分娩或剖宫产，以减少围产期死亡和其他不良围产期结果的风险。总结FGR是一种常见的产科并发症，是围产期不良结果、婴幼儿期及成年期健康受损的重要原因。在这份更新的指南中，提供了关于FGR诊断标准的更详细指导，包括对Delphi共识的认可和区分早发和晚发FGR；FGR的诊断，特别是超声胎儿体重方程的选择和使用基于超声的胎儿生长标准；以及测量孕妇循环中的血管生成蛋白PlGF和sFlt-1以更准确地预测FGR。还提供了使用多普勒研究来管理早发和晚发FGR的更新指导。还提供了有关产后咨询和随访以及产后护理和随后孕前咨询的建议。优化受FGR影响的妊娠结果取决于及时的诊断和管理，使用标准化的监测协议和分娩时机，以及包括胎儿生物测量学、多普勒研究和（在可用的情况下）测量血管生成蛋白的综合性方法。开发新的先进影像工具和识别可以改善FGR预测和诊断的生化标志物，以及新的预防性干预措施对于减轻FGR的临床和经济负担至关重要。此外，为已确立的FGR开发新的治疗手段是改善受早发FGR影响的妊娠的产后结果的关键。

一、概述输尿管囊肿与输尿管异位开口，发生率尚不清。据估计为1/9000。多发生在重复肾、重复输尿管畸形中。重复输尿管囊肿与输尿管异位开口，女性多于男性3~4倍。10%~15%发生在双侧。在男性输尿管囊肿中，40%仅有单一的集合系统而非重复肾。二、畸形特征1.输尿管囊肿因输尿管开口狭窄：输尿管入膀胱段肌层薄弱，尿液排出不畅，致使输尿管黏膜下段逐渐膨大，突入膀胱内形成囊肿。囊肿远端有一狭窄的小孔，尿液先流入囊肿内，囊肿增大，然后再从小孔排出，囊肿变小。囊壁外层为膀胱黏膜所覆盖，内层为输尿管黏膜，其间为结缔组织，缺乏肌结构。绝大部分(80%以上)囊肿来自重复输尿管。囊肿一般较大，其上端与重复输尿管相通，重复输尿管与重复肾的上部分肾盂相通。仅10%~20%的输尿管囊肿来自一条输尿管，其囊肿开口处在正常输尿管开口处，囊肿一般较小，其上方仅有一个肾。2.输尿管异位开口输尿管没有进入膀胱三角区，开口在膀胱三角区以外：开口位置男性与女性不同，男性开口可在后尿道、输精管、精囊、射精管、膀胱颈部、直肠等部位，末端有括约肌，无尿淋漓。女性开口可在尿道、阴道、子宫、直肠等部位，末端无括约肌，常出现尿淋漓。三、超声诊断由于输尿管囊肿与异位开口常与重复肾或重复输尿管畸形有关，因此，超声产前诊断本病时，仔细分析受累侧肾的形态、积水发生的部位、有无双集合系统等，对诊断很有帮助。虽然不合并有肾积水的重复畸形者，产前超声诊断困难，但当发现一侧肾轻度增大时，仔细辨认其内的集合系统有帮助，重复肾畸形可显示2个强回声集合系统。合并有肾积水时，诊断相对容易。1.病变侧肾常增大：集合系统一分为二，位于上部者常积水；下部呈正常强回声而无分离，部分病例下部集合系统亦可轻度分离。上部肾盂积水严重者，肾皮质可明显变薄，表现为较大囊肿声像，下部肾及集合系统则明显下移且显示困难。此时，应根据输尿管是否扩张，有无输尿管囊肿或异位开口进行分析。2.输尿管下段梗阻严重者，可出现上部肾囊状发育不良：常表现为PotterII型和IV型发育不良。当上部肾出现典型PotterII型发育不良时，肾上部表现为较大的多囊性改变，下部正常肾下移，且相对较小。当上部囊性发育不良逐渐吸收消失后，下部正常肾上移到正常部位，可表现为正常形态和正常大小，就好像多囊性发育不良肾又变了正常形态的肾一样。3.输尿管可表现为不同程度的扩张：超声可沿输尿管走行方向从扩张的肾盂开始，向下追踪到膀胱或膀胱后方，扩张的输尿管常表现为蛇形弯曲状，上方与肾上部扩张的肾盂相通，下方则可突出于膀胱内形成输尿管囊肿，或走行于膀胱后方达尿道水平，形成异位开口或盲端。4.输尿管囊肿表现为膀胱内囊性结构：偶尔可见其有规律地增大和缩小交替变化。当输尿管囊肿特大时，可引起双侧肾积水，或囊肿疝入尿道引起膀胱出口梗阻，导致双侧肾积水。输尿管囊肿也可双侧发生，膀胱内出现2个囊肿声像。有时，膀胱排空后可将输尿管囊肿误认为膀胱，而当膀胱过度充盈时，输尿管囊肿可被压迫而消失，因此，输尿管囊肿显示率不高，仅39%。5，产前与先天性巨输尿管、膀胱输尿管连接处狭窄及膀胱输尿管反流的区别有时较困难，常到产后才能区分。后者在产前超声检查时均无双肾盂、膀胱增大、膀胱壁增厚、后尿道扩张、输尿管囊肿或异位开口等声像特征。四、临床处理及预后大多数情况下，输尿管囊肿对分娩时间、分娩方式及分娩医院无特殊要求，但是当输尿管囊肿较大，或者脱垂到后尿道引起膀胱流出道梗阻时，超声监测羊水量很重要。如果32周前出现羊水过少或无羊水，应用药物促进胎肺成熟，提早分娩。部分病例产前超声仅发现肾积水，但是找不出积水的原因，很多出生后超声检查发现输尿管囊肿，或异位输尿管开口。如果诊断不够明确时，应进行排泄性尿路造影(VCUG)。产前诊断本病者预后良好，产后仅35%婴儿出现输尿管囊肿或异位开口的临床症状或体征。手术治疗效果良好。如果肾上部功能良好，输尿管囊肿可经尿道进行穿刺治疗，但此法可增加尿液反流的危险。根据《胎儿畸形产前超声诊断学》内容编辑