产前检查

在AJOG2023年发表的关于超声软指标的文章中指出，9123例超声软指标胎儿中发现467例右锁骨下动脉迷走胎儿，占5.12%。在右锁骨下动脉迷走胎儿中，发现1.07%有染色体数目异常，1.93%的致病性cnv，1.93%的可能致病性CNV。遇到右锁骨下动脉迷走的胎儿、还是应当做羊水穿刺进一步排查的。

在AJOG2023年发表的关于超声软指标的文章中指出，9123例超声软指标胎儿中发现533例单脐动脉胎儿，占6.06%。在单脐动脉胎儿中，发现2.35%有染色体数目异常，3.98%的致病性cnv，0.72%的可能致病性CNV。遇到单脐动脉的胎儿、还是应当做羊水穿刺进一步排查的。

在AJOG2023年发表的关于超声软指标的文章中指出，9123例超声软指标胎儿中发现683例轻度肾盂扩张胎儿，占7.49%。在轻度肾盂扩张胎儿中，发现1.17%有染色体数目异常，2.2%的致病性cnv，0.44%的可能致病性CNV。

在AJOG2023年发表的关于超声软指标的文章中指出，9123例超声软指标胎儿中发现1190例胎儿轻度侧脑室增宽，占11.9%。在轻度侧脑室增宽的胎儿中，发现2.58%有染色体数目异常，2.67%的致病性cnv，1.57%的可能致病性CNV。遇到轻度侧脑室增宽的胎儿、还是应当做羊水穿刺进一步排查的。

唐筛与无创DNA检测孕期10个月，妈妈们会做大大小小很多的检查，其中有几项，孕妈妈们提问最多：唐筛、无创DNA、羊水穿刺（羊穿），晕乎乎，它们有什么区别？各自有什么优缺点？可以跳过唐筛直接做无创吗？今天，妇产科医生用通俗易懂的方式，跟各位准爸妈解释清楚。NT、唐筛、无创DNA、羊水穿刺（羊穿），它们是四大捕头！专门捕捉导致胎儿患有先天性缺陷和遗传性疾病的染色体，四大捕头各有强项和劣势。NT、唐筛、无创DNA，是一种大体的风险高、低的判断。当唐筛或无创DNA提示高风险时——羊穿就要上场了！01超声NT筛查孕早期唐筛检查检查时间：孕11-14周，诊断价值最高检查方式：B超NT值是指胎儿颈后透明层厚度，是筛查唐氏儿有效的早期指标。NT值与胎儿染色体异常或心脏畸形有一定关系，因此常作为早期排畸检查的软指标，为后期的产前诊断提供充分依据。02唐氏筛查孕中期唐筛检查检查时间：15-20周，最好是16-18周检查方式：抽血准确率：60%-70%费用：200-500元优点：普及率高，经济实惠，属于无创操作。缺点：易出现假阳性。唐筛是通过测量母体内HCG、甲胎蛋白（AFP）、雌三醇（uE3）三者的浓度水平，来推算胎儿21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、颅骨脊柱的神经管畸形的风险度。检查结果易出现假阳：唐筛，属于一项风险评估、不是诊断，它的检查结果会提示：低风险，或高风险（怀有唐氏儿的概率较高）。风险度跟胎儿的受孕日期有关，受孕日期不准确的情况，不太适合做唐筛，容易出现一些假阳性或假阴性。所以：低风险≠一定没有风险，之后的各项孕期检查依旧要按时做。高风险≠胎儿一定有问题，不少孕妈妈的唐筛检查会提示「高风险」，还需要通过进一步的无创DNA或者羊穿检查，才能精准确认胎儿是否有问题。03无创DNA检测技术（NIPT）检查时间：孕12周+6天——孕16~20周检查方式：抽血准确率：较高费用：2000-4000元优点：简单、快速高效、安全（无创）、准确率高。缺点：只针对13、18、21三种染色体疾病，不能完全覆盖23对染色体。无创DNA的检查时间跟受孕日期不直接相关，在孕12周+6天——孕16至20周左右，都可以进行筛查。无创DNA比唐筛准确率高：检查前不需要空腹，只要在正常饮食、作息情况下，通过采集孕妈妈的血，筛查胎儿细胞的DNA，检测染色体疾病中最常见的三种——21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征（帕陶氏综合征）。准确率较高，分别为：🔹 21-三体：95%左右🔹18-三体：85%左右🔹13-三体：70%左右检查结果：无创DNA也是一个筛查，检查结果会提示低风险或高风险，如果低风险没有特殊情况，不需要进一步检查。但如果是高风险，需要加做羊水穿刺检查看到这里，很多孕妈会发出这样的疑问：既然无创准确率高一些，那可以跳过唐筛直接做无创吗？从表格中，我们可以看出，无创DNA比唐筛检出率更高，适用孕周也更长，但是二者的检测范围有部分重合，也有各自独立的检测项目。比如无创无法进行开放性神经管畸形的筛查，而唐筛无法进行13三体综合征的筛查。建议>>唐筛该做还是要做的。除了18和21三体综合征外，可以及早发现开放性神经管畸形的问题，早预防，早准备。如确实有问题，也可以最大限度降低对母体的伤害。如果错过唐筛，可以选择无创，并在孕中期加做神经管缺陷筛查，即（抽血查AFP）。二者互相无法完全替代，建议有条件的两者都做。04羊水穿刺（简称“羊穿”）公认的确诊染色体疾病的“金标准”检查时间：孕16-24周检查方式：在超声实时监护下，用细针经腹部穿刺进入羊膜腔抽取羊水。准确率：99%优点：对胎儿所有23对染色体的数目和结果异常的确诊诊断，准确率高，适合高风险孕妈妈。缺点：属于有创检查。如果无创DNA检查结果不是太好，那么可以通过羊水穿刺来进行确诊。由于羊水穿刺是有创操作，有一定的风险，所以一般是到最后才会选择的检查。不慌不慌！有风险、但无危险！细针进入羊膜腔，可能会导致流产、感染等并发症，但是发生的概率很低：早期的文献报道中约为1%，近年的文献报道更是明显降低，为0.2%-0.3%。·全文重点总结·NT、唐筛、无创DNA、羊穿，这几项检查是为了筛查或诊断胎儿的一种常见染色体疾病——唐氏综合征。 NT、唐筛、无创DNA——是筛查，不是诊断，检查结果提示为：高风险或低风险。羊穿——不是筛查，是诊断，可准确得知胎儿是否患有染色体类疾病。孕早期一般做NT+唐筛，若检查结果提示「高风险」，则需要加做无创或羊穿。唐筛准确率不算高，易出现假阳性，如果结果提示高风险≠一定有风险，提示低风险≠一定没风险。一般35岁以上的孕妈妈，建议做无创DNA检查。

确认正常妊娠后，孕妈妈面临的第一次比较重要的超声检查就是胎儿颈项透明层（NuchalTranslucency，NT），想必许多人也已经非常熟悉了。NT检查通过，自然欢天喜地。但是发现NT增厚，是不是像晴天霹雳，这个娃就不能要了呢？虽然NT增厚提示胎儿预后不良的风险会增高，但并不是统统需要引产处理的，今天，我们把NT增厚的临床处理原则做一个介绍。1首先，我们要了解 NT是什么？胎儿颈项透明层（nuchaltranslucency，NT），是指超声下胎儿颈后皮肤与深部软组织之间的薄层液性暗区，目前认为是胎儿颈部淋巴管与颈静脉窦相通之前，由于生理性淋巴液回流障碍，导致组织液和淋巴液在颈部短暂性积聚而成，是几乎所有胎儿在早孕期（10～14周）都会出现的一种超声征象。在正常胎儿中，随着淋巴回流建立，NT在淋巴液顺利引流入静脉系统后会逐渐消失。但是在部分发育异常的胎儿中，可能受淋巴系统发育迟缓、心血管系统发育异常、胸腔压力升高等因素的影响，使淋巴回流建立的时间延迟，往往会出现NT增厚、持续时间延长等改变。NT测量需要在胎儿头臀长（crown-rumplength，CRL）45～84mm之内、对应孕龄为11～13+6 周之间进行。英国胎儿医学基金会（FMF）、美国妇产科协会（ACOG）等专业机构对NT测量有着严格规范，准确测量需要操作者经过培训和大量练习，并接受持续性外部质量控制。孕妈妈们应选择有资质的医疗机构。图1 早孕期胎儿NT的测量。2如何判断NT是否增厚呢？有的孕妈妈听说NT大于2.5mm就算增厚，但是会被另一部分孕妇反驳：我听说的明明是大于3.0mm呀？其实，对于不同孕龄的胎儿，判定NT是否增厚的界值是不一样的。NT增厚的界值是如何划分的呢？目前，我们是以超过同孕龄第95百分位作为NT增厚的判定标准。 可能有人会好奇：什么是第95百分位？简单来说，我们把相同孕龄的100个胎儿，按照NT值从最小到最大排队，排在第95个之后的，都判定为NT增厚。因此，相同NT值在不同孕龄胎儿中，NT增厚与否的结果可能是截然不同的。比如说，NT2.5mm在一个CRL48mm对应孕龄为11+4 周的胎儿中，是处于第96.7百分位，因而被判定为增厚；但在一个CRL70mm孕龄为13+1 周的胎儿中，则处于第91.6百分位，仍属于正常范围。现在已经有不少小程序，可以做到只要输入胎儿的CRL和NT测量值，就可以直观的看到NT值所处的百分位。3NT增厚提示胎儿有哪些异常风险呢？ 大量临床研究显示，NT增厚的胎儿发生染色体异常、结构异常和遗传综合征的风险增加，这些异常继而又会增加自然流产、胎儿死亡或新生儿死亡风险。通常情况下，NT增厚程度越严重，胎儿预后不良的概率越高（表1）。表1 胎儿不良妊娠结局与NT增厚的相关性NT厚度胎儿预后不良概率[第95百分位~第99百分位）7%[第99百分位~4.5mm）30%[4.5-5.5mm）50%[5.5-6.4mm）70%1染色体异常与NT增厚相关的不良预后中，以染色体异常最为常见。其中又以21三体综合征（唐氏综合征）的发生率最高。其它染色体异常还包括13-三体（Patau综合征）、18三体（Edward综合征）、X单体（Turner综合征）等染色体非整倍体，以及22q11微缺失（DiGeorge综合征）等基因组拷贝数变异疾病。2结构畸形对于染色体正常的NT增厚胎儿中，结构畸形的发生率约为4～10%。 心脏异常是与NT增厚相关的最常见畸形；脑积水、肺发育不全、小肠闭锁（或狭窄）、骨骼发育异常及膈疝等心外畸形的发生率相比NT正常的胎儿也明显升高。3单基因病NT增厚还与单基因病相关。 已报道的有Noonan综合征、多发性翼状胬肉综合征、Roberts综合征、CorneliadeLange综合征、先天性肾上腺皮质增生症、脊髓性肌萎缩等，高发于NT≥6mm的胎儿中。4胎儿NT增厚，该怎么办？ 发现NT增厚之后，没有必要反复检查再次确认。因为即使胎儿有异常，NT异常厚度也可能很快回到正常水平。 产科医生发现这类胎儿后，应该将孕妇转诊到有胎儿超声和遗传学诊断能力的产前诊断中心或胎儿医学中心。专科医生会综合考虑孕妇的情况，对可能存在的胎儿异常进行排查，像升级打怪一样一个boss一个boss去解决：1产前筛查或产前诊断  首先要排查的是胎儿染色体异常，最可靠的方法是介入性产前诊断，也就是在孕11～13周绒毛活检或孕16～24周羊膜腔穿刺，获取绒毛或羊水样本后，进行胎儿染色体和基因组拷贝数检查。 有些孕妇可能顾虑介入手术带来的流产风险，也可以退而求其次，选择无创产前检测（noninvasive prenatal testing，NIPT）。NIPT是通过采集孕妇外周血对胎儿常见非整倍体异常21三体、18三体、13三体进行筛查，属于一种高精度的产前筛查方法。Attention需要注意的是，NIPT对染色体异常的检查范围有限，存在漏诊风险，结果阴性不能完全排除胎儿染色体异常；NIPT也存在假阳性风险，结果阳性也不代表胎儿一定有问题，后续仍需要介入性产前诊断以进一步确诊。2专项超声检查拿到正常的染色体产前筛查或诊断结果后，会舒展许多孕妇和家属的眉头。不过，此时还不是能掉以轻心的时候，下面要面对第二个boss——胎儿结构异常。  对胎儿解剖结构检查的最佳时间在孕20～24周，这个时期通过胎儿超声系统筛查（俗称「大排畸」）能够发现胎儿出现的严重结构畸形。NT增厚的胎儿，由于心脏畸形的风险较大，还需要增加针对心血管系统的超声心动图检查Attention需要提醒的是，由于技术条件限制，超声不能检出所有的结构畸形，对耳廓畸形、掌指（趾）畸形、房间隔缺损、较小的室间隔缺损等，存在漏诊风险。部分在孕中晚期形成或表现出来的结构畸形，也无法在「大排畸」中检出。3全外显子测序检查单基因病 对于NT≥6mm或NT增厚合并结构畸形的胎儿还需要考虑对单基因疾病的排查。 目前采用的方法是对所有编码蛋白质的基因进行外显子区域测序（全外显子测序），筛查已知的致病基因突变。该检查同样需要通过介入手术获得胎儿来源的绒毛或羊水标本。临床上大部分NT增厚都在3.5mm以内，处于第95至第99百分位之间，胎儿不良预后的概率只有7%左后。如果以上的boss都一个一个被解决，没有发现明显异常，仅仅是单纯性的NT增厚，可以期望胎儿预后大概率是良好的，没有必要因为NT检查没有通过，就贸然的终止妊娠。少部分NT≥3.5mm厚度超过第99百分位的胎儿，由于不良妊娠结局的概率大大升高，即便上面一系列针对性的检查没有发现明显异常，后续孕期产检仍需要超声下密切关注胎儿生长发育，出生后定期评估新生儿的健康状况​

一、胎动特点1.超声可在孕11～12周时即观察到胎动。2.孕妇多数在孕16～20周开始感觉到胎动，经产妇常早于初产妇。3.胎动通常从早晨到夜晚有所增加，夜晚时达到峰值。4.胎动随孕周增加逐渐规律，孕28～34周达到高峰，孕38周以后胎儿入盆，胎动可能较前减少。二、数胎动的意义：首次感受胎动的时间有个体差异，孕妇不必过度纠结时间的早晚，但需注意如超过孕24周，仍未感受到胎动，建议医院就诊。Birth报道瑞典一项244名单胎妊娠28周后死胎的孕妇问卷调查中，71.6%的孕妇在死胎前48h感觉到胎动减少。10%的孕妇在死胎前48h感受到过度的胎动，过度胎动表现为极其强烈的活动，如反复踢、颤动等，过度胎动之后运动停止，过度胎动在足月妊娠中发生率更高，其中12%出现在妊娠37周后，7%出现在妊娠28～36周，表明胎儿过度运动可能与晚期死胎有关。可能原因(如胎儿生长受限和胎盘功能下降)。根据评估结果可制定相应的治疗计划。三、正常胎动次数1.正常胎动1小时不少于3次，12小时胎动次数应在30次以上。2.28周以后胎动逐渐趋于稳定，每日胎动次数差不多。 注意：正常的胎动不仅仅是次数达标，更重要的是每天的胎动数不骤增也不骤减。四、胎动影响因素1。孕妇因素1）孕妇对胎儿活动的感知欠佳；2）孕妇肥胖（腹部脂肪厚），对胎动感知差；3）孕妇体位影响，通常平卧＞坐位＞站立；4）孕妇进食或活动，通常进食及活动后胎动较为活跃；5）妊娠期合并症（高血压、糖尿病、慢性肾炎、免疫系统疾病等）；6）妊娠期并发症（羊水量减少/增加、妊娠期高血压、妊娠期肝内胆汁淤积症、宫内感染等）。2。胎儿因素1）胎儿处于睡眠周期（通常20～40分钟）；2）胎儿生长受限、胎儿贫血；3）胎儿发育异常；3胎盘及脐带因素1）脐带过度扭转、缠绕且拉紧、打结等；2）胎盘早期剥离（表现为胎动突然消失）；4。药物因素孕期使用硫酸镁、镇静剂等。注意：认识影响胎动的相关因素，有助于我们识别疾病状态下的胎动异常，胎动异常可能是胎儿缺氧的「求救信号」。孕妇的有效捕捉是很关键的，但切忌过度解读。其它研究也显示，多达23%的孕晚期胎动减少病例存在不良结局，包括胎儿生长不良、早产、足月早期分娩、新生儿窒息和紧急分娩。因此，多数指南肯定孕晚期胎动监测的重要性，认为胎动计数是孕妇自我监测胎儿宫内安危的重要指标，对于存在死胎高危因素的孕妇尤为重要。五、临床上常用两种胎动计数方法❶「数10法」：孕妇左侧卧位计数胎动数，2小时内准确计数达到10次即为满意的胎动。（美国妇产科学会建议）❷时间固定计数法：在每日早、中、晚固定的时间各测胎动1小时（胎儿在五分钟之内连续动算一次），将胎动数相加乘以4即得12小时的胎动数，胎动数＞30次/12小时为正常，＜20次/12小时为异常，后一天与前一天同一时间相比，胎动减少或增加50%以上为异常。国内大多采用此方法。结果显示，发现10次胎动的平均时间间隔为(20.9±18.1)分钟。通常发现2小时内的胎动未达到10次就会采取干预措施，这使得胎动减少相关干预量增加至3倍，而胎动减少妊娠中的胎儿死亡率也降低（从44/1000降至10/1000）。来自uptodate的证据似乎更提倡「数10法」，这种方法简单易行且不费时，孕妇的依从性和接受率更高。六、胎动异常，如何诊断？1。胎动减少多数指南及uptodate的数据认为：孕妇对胎动减少的感知（包括强度、特点或持续时间）比基于胎动计数的胎动减少更具有诊断意义。可理解为：你所感受的胎动减少其意义大于具体数值指南意见：1）美国妇产科学会(ACOG)、英国皇家妇产科学会（RCOG）、澳大利亚/新西兰死胎联盟（ANZSA）、昆士兰胎动指南建议2小时内少于10次胎动可视为胎动减少，但均不推荐仅以胎动固定值作为判断胎动异常的标准。2）而加拿大妇产科学会SOGC指南通过综合已有证据和胎儿睡眠清醒周期的规律，提出2小时内少于6次胎动为异常。uptodate推荐4种方法确认胎儿状况良好的胎动阈水平：1）母亲休息并专注于胎动计数时，2小时内至少感受到10次胎动(「数10法」)；2）母亲正常活动12小时内至少感受到10次胎动；3）母亲休息并专注于胎动计数时，1小时内至少感受到4次胎动；4）孕2～36周期间，25分钟内至少感受到10次胎动；在孕37周或以上时，35分钟内至少感受到10次胎动。注意：因此，临床医生需在每次产检时强调母亲感知胎动的重要性；告知孕妇若感受到相对于基线的胎动减少（较平时明显减少），应立即联系其医护人员。2。胎动频繁：1）以孕妇感知胎动较平时增加一倍以上或2小时内持续不停胎动。2）通常以孕妇自觉胎动次数远大于近期同一时段的胎动次数为警戒。七、胎动异常的处理办法1，胎心监护正常、胎动恢复正常，孕妈不必过度忧虑，可正常产检；2，胎心监护正常、有高危因素（医生评估病史），建议24小时内产科超声检查；3，胎心监护异常、存在高危因素，住院进一步处理。4，胎儿评估正常、但持续性胎动减少，建议住院，处理取决于孕周及是否存在危险因素。

当前，我国面临的出生缺陷问题依然严峻，其总发生率高达5.6%。这一数据背后，是无数因出生缺陷导致的死胎、早期流产及先天残疾案例，它们不仅严重威胁着婴幼儿的身心健康和生活品质，还给家庭和社会带来了难以承受的重压。因此，加强产前诊断工作，努力降低新生儿出生缺陷率，已成为我们亟待解决的重要课题。随着医学科技的日新月异，众多新型检测技术应运而生，为孕妈妈们提供了更多选择。然而，面对这些纷繁复杂的检测技术，我们又该如何明智地做出选择呢？01在产前染色体疾病的检测领域，传统的血清学筛查技术虽然曾发挥过重要作用，但其较高的假阳性率和漏诊率却不容忽视。这不仅可能导致正常胎儿的孕妇承受不必要的心理压力，还可能使她们遭受不必要羊水穿刺等侵入性检查的痛苦。而传统的产前诊断技术-羊水穿刺，虽然被誉为胎儿染色体疾病诊断的“金标准”，但其创伤性的取样方式却让许多孕妇望而却步。毕竟，将相关设备深入孕妇体内进行取样，存在着流产和感染的风险，给孕妇及其家属带来极大的心理负担。02相比之下，无创产前DNA筛查（NIPT）以其无创、准确、安全的特点而备受推崇。它采用新一代测序技术，通过抽取孕妇静脉血来检测其中游离的DNA片段，进而获取胎儿的遗传信息。这种筛查方式不仅可以预测胎儿是否患有21三体（唐氏综合征）、18三体（Edwards综合征）、13三体（Patau综合征）及某些性染色体非整倍体异常等染色体疾病，还能有效避免侵入性诊断带来的流产和感染风险。而NIPTplus作为NIPT的升级版，更是将筛查范围扩大到了100多种染色体微缺失、微重复相关疾病，进一步提高了筛查的准确性和全面性。这使得无创DNA产前检测在胎儿染色体异常诊断中展现出了极高的应用价值，配合常规有创性产前检测，可以显著提升胎儿染色体异常的检出水平。病历分享患者某女士第一次，2015年自然怀孕，孕40+天，计划外妊娠，人流第二次（因继发不孕），2022年12月，一代试管，未着床第三次，2023年5月，一代试管，孕后曾在三甲医院给予：止血敏、肝素、阿司匹林、人粒细胞、阿托西班、免疫球蛋白，保胎治疗。孕18+6周，自然流产，胚染：13921.32921.33存在5.12Mb重复，临床意义未明。既往史：发现卵巢巧克力囊肿，腺肌症、腺肌瘤一年余。2022-2023年行双侧巧克力囊肿穿刺术，宫腔镜检查示：宫颈机能不全。化验：PS：52↓，IL-2:6.72pg/ml↑,IL-8:18.26pg/ml↑，CD19:13↑,NK毒性：1:18↑,1:26↑，HCY：13.1umol/L↑，ANA：1:100↑，TSH：4.26↑uIU/ml、ATG：47.16IU/ml↑、ATPO：74.93IU/ml↑初步诊断：1.不良孕产史（1次）2.种植失败（1次）3.血栓前状态4.涉及免疫机制疾患5.甲状腺功能减退6.宫颈机能不全7.左侧巧克力囊肿8.子宫腺肌症、子宫腺肌瘤032023年9月给予对症治疗2个月，11月行冻囊胚胚胎移植术，孕早期HCG增长不良，经个体化药物调整治疗，孕46天后HCG增长尚可。在孕12周5天行NT检查，结果示NT：6.3mm，胎儿颈后可见范围约28mmX6.3mm囊性回声，可见分隔。报告示：胎儿NT值增厚并颈部水囊瘤，根据检查结果提示胎儿可能存在染色体异常或者结构畸形的风险，建议患者至上级医院遗传咨询。因患者既往不良孕产史、珍贵儿，遗传中心医生建议患者行NIPTplus检查，2024-2-18结果回示：胎儿13q21.32-q21.33重复5.2Mb，因患者既往胚染有过类似情况，同时给予孕妇行染色体进一步检查，结果回示：母体13q21.32q21.33存在约5.14Mb重复（孕妇13号染色体可能异常）。遗传中心医生综合分析：胎儿染色体检查与母亲染色体检查结果相同，母亲现表型一切正常，这种微重复可能会对胎儿产生不同的影响，有些微重复可能是良性的，不影响胎儿的正常生长发育和健康。定期复查超声，密切观察胎儿的生长发育情况。孕中、晚期的检查中，胎儿的情况一直比较稳定，生长发育也符合孕周，顺利通过四维、产检。最终，这位孕妇在孕37周时剖宫产分娩出一个体重3000g左右的健康男宝宝。宝宝出生后的各项检查都未发现明显异常。目前宝宝出生后四个月，各项检查、生长发育也都在正常范围内。04综上所述，无创产前基因检测作为一种高级筛查技术，在产前诊断中发挥着举足轻重的作用。但任何一项产前检查都无法排除胎儿所有的疾病和缺陷。在患者有介入性产前诊断禁忌症时，NIPTplus检查能够检测出更多染色体异常，能够更早更全面的发现胎儿染色体疾病，有效降低出生缺陷风险。需要注意的是，无创产前DNA筛查虽然具备诸多优点，但它不是诊断“金标准”。如果检测结果提示高风险，通常还是需要进一步通过羊水穿刺等有创性检查来明确诊断。因此，在选择产前诊断时，孕妈妈们应充分听取医生的建议，结合自身情况选择最适合的检测方案，单独或联合检测使用，提高异常病例的检出率，降低出生缺陷发病率。只有这样，我们才能为孕妈妈们的孕育之路提供更加坚实的保障。参考文献：杨成刚曾燕飞许凌珺妇儿健康导刊.2024,3(21)NIPT-plus在染色体微缺失和微重复综合征检测中的应用谢晓媛李阔韬吴芳中国优生与遗传杂志.2024,32(03)扩展性NIPT胎儿染色体微缺失/微重复综合征的应用研究