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陈淑琴主任医师 中山六院 妇科 同事的妹妹小君因为不孕症在生殖中心做试管婴儿,放置了两次胚胎都没有成功,医生建议她做宫腔镜检查,在与小君术前沟通的过程中,听她倾诉,“我每次做B超检查都没有见到什么问题,为什么医生还要我做宫腔镜检查?”中山大学附属第六医院妇科陈淑琴我说:“宫腔是孕育宝宝的宫殿,当然对于放置胚胎很重要啊,我给你讲讲,你就会明白了。”如果把子宫比作是孕育宝宝的宫殿,宝宝要居住在宫殿里十月之久,宫殿中的环境对于宝宝来说自然就是非常重要的了,它应该适应宝宝生根发芽、生长发育。那么,在宝宝入住宫殿前,是不是应该先了解一下宫殿内的环境、结构、装饰等,该要整理的要整理,该要装修的要装修,把宫殿的整体环境尽量符合宝宝的喜好和居住的要求。宫腔内病变影响宝宝宫殿的环境我们知道,不孕的因素有很多,但是宫腔因素占的比例也有不少的,比如,在不孕患者中,子宫内膜息肉的发生率为14.9%-26.5%,子宫内膜炎的发生率为9.4%,而宫腔粘连的女性引起不孕的比例为46.7%。另外,粘膜下肌瘤、宫腔形态异常、子宫内膜增生症等其他宫腔内病变,都可能带来不怀孕,或者怀孕后出现流产等一些不孕不育的问题。临床研究表明,宫腔镜检查用于不孕患者宫腔状况的评估时,40%的不孕症女性,都会发现有宫腔内病变引起的不孕因素。可是,传统的B超检查对于小的子宫内膜息肉往往容易漏诊,当然不同的医生诊断的经验也大有不同。而子宫内膜炎在B超检查时根本就不可能诊断。宫腔镜是维护宝宝宫殿的有力武器我们知道,宫腔镜检查的优点就是可以亲眼清楚地观察到宫腔的情况,发现宫腔内的病变,看看是不是它们导致不孕不育呢?而这些原因,有一些在妇科B超或子宫输卵管造影等检查时并不能发现或诊断(详见2020年10月10日 2771 0 0
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张浩副主任医师 广州市第一人民医院 妇产科 今天的一个案例让我印象深刻,原因是为了患者所走过的弯路深感心痛,弯路是本可以避免的,都是因为缺少了一个有效的高质量的宫腔镜检查。对于中重度宫腔粘连,一个高质量准确的宫腔镜检查比什么都重要,没有准确的评估往往会带来不幸的手术结局。 宫腔镜业务的发展是多元化的,有的医院是镜检和手术一步到位(这些并不是医生能决定的),对于简单病历这样没有什么不妥,但复杂病历一步到位带来的会是判断上的失误和手术的失败。再次呼吁,中重度粘连一定要先镜检评估,再设计手术方案。特别是在初次镜检中未能看到标志性结构的,不可贪图省事儿一步到位。 btw:行业中流程管理与设计的问题,有时候医生也很无奈。很多时候也不是医生说分两步就能实现的。所以还是提醒患者自己多留意,多询问。 外院第二次粘连电切手术中未见到宫底和输卵管开口该患者焦虑的联系到我,多次电话里表露了不能接受不孕和寻求代孕的现实。于是安排一次宫腔镜检查再次评估是我能给出的最有效的办法。 宫腔镜检查联合超声发现异常宫腔上段不能显影,宫腔下段充满大量低回声物质 反复评估后觉得宫底似乎因为粘连并被封闭了,如果能找到宫底也许还有希望。经过超声下的指引终于分离了粘连带进入了宫底,不幸中的万幸,宫底结构还在,双侧开口都还在,后续还有机会。 不幸中的万幸,后续还有手术的机会,还可以重新来过。 心中感慨,这样的案例不时都会遇到,可见一次准确的评估多么的重要。有些事,有些步骤,不可省。2020年08月25日 9873 1 27
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2020年08月19日 1349 0 1
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白泉主治医师 北京家恩德运医院 男科 (一)什么是染色体?北京家恩德运医院男科白泉染色体是遗传物质的“承载者”,健康人的每个细胞中都有46条染色体,包含了所有的遗传基因。46条染色体为23对,其中1号至22号染色体为“常染色体”,另外一对为“性染色体”,男性为XY,女性为XX。精子或卵子中只含有23条染色体,即一半的遗传物质,它们是从23对染色体中随机组合而成的。含有X染色体的精子受精则为女胚,含有Y染色体的精子受精则为男胚。下图为一位正常男性染色体核型报告照片。 (二)染色体核型检查在生殖中的意义?如果男性或女性的染色体核型异常,他们产生的精子或卵子携带的遗传基因就可能是异常的,这就会导致怀孕后的流产或胚胎停育。这种情况一般发生在孕期的前三个月内,也是一种自然淘汰的方式。因此,对于以往有过流产或胚胎停育既往史的夫妇,夫妻双方都要进行染色体核型检查,以排除是否为染色体因素。另外,对于做试管婴儿的夫妇,由于辅助生殖是一个耗时耗钱的过程,如果由于染色体的原因导致受孕后的流产或胚胎停育就得不偿失了,因此都要事先进行染色体核型的检查。如果发现染色体核型异常,可以通过 “胚胎植入前的遗传学诊断或筛查”,俗称为“第三代试管婴儿”的技术来帮助筛选正常的胚胎进行受孕。(三)如何检查染色体核型? 染色体核型检测的方法很简单,通过血液检测,抽血后十天就能拿到报告。染色体核型像血型一样是终生不变的,因此查一次就可以了。2020年07月20日 5249 0 0
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叶臻副主任医师 华中科技大学同济医学院生殖医学中心 男科 近些年来,许多夫妇为不孕症、复发性流产而困扰。这其中有部分原因是染色体异常所致。做染色体筛查的科室一般叫做遗传诊断科,说到遗传,第一反应是基因,那么染色体到底是什么?它和负责遗传的基因又有什么关系?怎么样才是正常的?异常有什么危害?常见有哪些异常等等?带着这些问题,我们从定义、临床意义、异常结果分析等方面作出详细阐明。9、哪些人群需要检查染色体核型分析?(1)生殖功能障碍者或者35岁以上的高龄孕产妇(产前诊断)在不孕不育症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中,至少有7%~10%是染色体异常的携带者,携带者本身往往并不发病,却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。(2)第二性征异常者常见于女性,如有原发性闭经、性腺发育不良,伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下,阴毛、腋毛少或缺失,后发际低,不育等,应考虑是否有X染色体异常。早期发现这些异常并给予适当的治疗,可使第二性征得到一定程度的改善。(3)外生殖器两性畸形者对于外生殖器分化模糊,根据生殖器外观难以正确判断性别的患者,通过性染色体的检查有助于作出明确诊断。(4)先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母多发性畸形和智力低下者的常见临床特征有:头小、眼距宽、耳位低、短颈、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征、猫叫综合征等异常。(5)性情异常者身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性,有些可能为性染色体异常者。该病的发病率一般占男性人群的1/750,患者多数表型正常,即健康情况良好,常有生育能力,男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸不发育和精液中无精子者,有时还伴有智力异常,应通过染色体检查确定是否患有克氏综合征,其发病率在一般男性中为1/800,在男性精神发育不全者中为1/100,而在男性不孕者中可高达1/10。(6)接触过有毒、有害物质者工作、生活中接触辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂,断裂后原来的片段未在原来的位置上重接,将形成各种结构异常的染色体,这些畸变如发生在体细胞中可引起一些相应的疾病,例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应,殃及子代,或引起流产、死胎、畸形儿。(7)严重少、弱、畸形精子症,无精子症和原发性男性不育症者;多次检查精液质量,精子活力或浓度极差甚至没有精子等原因不明的需要检查染色体核型(8)新婚人群及家族中三代内有近亲婚配者婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者,这些患者极易引起流产、畸胎、死胎,盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加;还可以发现表型基本正常,但染色体异常者,这些患者可表现为生殖障碍、无生育能力等。因此,婚前检查对优生优育有着重要的意义。10、结果出来后怎么看懂染色体核型分析?(1)正常男性染色体核型为:46, XY(2)正常女性染色体核型为:46, XX如果你的染色体报告显示的是以上两种核型,且你的性别与染色体核型相符,那么你的染色体就是完全正常的。(3)染色体变异(又称染色体多态性)染色体多态性(chromosome polymorphism)也称异态性,是指染色体结构或带型强度的微小变异,主要表现为同源染色体大小形态、带纹宽窄或着色强度等方面的变异,通常指D/G组染色体随体区变异(主要包括随体区增大,双随体),Y染色体的异染色质区增加以及1、9、16号染色体副缢痕增加或缺失等。(4)染色体异常,包括结构异常或者数目异常等。11、人群中几种常见的染色体多态性有哪些?(1)异染色质区增加qh+,如1qh+,9qh+,16qh+,Yqh+1号,9号,16号,Y染色体的异染色质区增加,从分子层面来说,由于异染色质区主要为非编码的DNA,不含有结构基因,没有转录活性,所以一般不影响染色体基因的表达。(2)倒位, 如inv9,invY9号和Y染色体的臂间倒位,也就是长臂和短臂的染色体部分区带位置的交换,没有涉及基因的丢失和重复,大多被认为是正常变异,也有文献报道inv9跟流产和不良生育史有关。(3) 随体及随体柄变异, 如13pss,14pss,15pss,21pss,22pss,Yqs染色体D组(包括13,14,15号染色体)和染色体G组(包括21,22号染色体)的随体及随体柄变异。由于随体是没有功能区的,也就是说随体的变异一般不影响染色体的功能。(4)其他常见正常变异Yqh-是指Y染色体长臂异染色质区减少;1qh-是指1号染色体异染色质区减少; 13ps+,14ps+,15ps+,21ps+,22ps+是指13,14,15,21,22号染色体短臂上随体长度增加;13pstk+,14pstk+,15pstk+,21pstk+,22pstk+是指13,14,15,21,22号染色体随体柄长度增加;13cenh+,14cenh+,15cenh+ 是指13,14,15号染色体着丝粒异染色质区增加;9phqh是指异染色质区位于9号染色体的长臂和短臂;9ph是指异染色质区仅位于9号染色体的短臂染色体多态通俗讲可以比喻为:人的眼睛鼻子,但有的人眼睛大,有的人眼睛小;有人鼻梁高,有人塌鼻梁,眼睛大小,鼻梁高低都正常,只是每个人的形态不同罢了。从分子水平上看,结构异染色质所含DNA主要是'非编码'的高度重复序列,不含有结构基因,没有转录活性,无特殊功用,所以往往并不对个体的表型产生直接影响。但随着检测技术的更新和对非编码基因研究的深入,越来越多的学者认识到染色体多态性的多态部分很可能在细胞分裂中其多态部分会造成同源染色体配对困难,使染色体不分离,从而形成染色体异常的配子或合子,导致胚胎发生染色体非整倍性变异或减数分裂中异常配子的产生,最终引发流产、不育不孕、死胎及其他症状的临床效应。染色体多态大多数是遗传而来,可以通过家系分析来判断,同时应尽可能告知受检者多态性研究的新进展,帮助受检者做出合适的遗传选择。12、染色体异常有哪些常见的?(1)Turner综合征:核型为45, X,绝大多数这种胚胎会自然流产。存活中大部分核型是45, X,其中大约3/4是父系性染色体丢失,该综合征具有蹼颈、肘外翻、幼稚型生殖器等特征。出生体重轻,原发性闭经,不育,矮身材。智力一般正常,有的智力稍差。大部分幸存者可活到成年。(2)X三体综合征:47,XXX。又名超雌(superfamale)。其临床异常特征有随X染色体数目增加而加重的倾向。一般源自新的突变。表现月经异常,不孕,阴毛、腋毛和头发稀少或缺如。可发生中到重度智力障碍。也有智力、生育力及各方面完全正常者。(3)克氏综合征:其核型为47,XXY。 表现为男性一般到青春期有正常的躯体比例和正常大小的睾丸,到青春期后表现出睾丸小,精子缺乏,阴茎发育不良,乳房过度发育,脸部、腋部、阴毛稀少或无毛。(4)21-三体综合征:是人类最常见、也是人类最早所认知的染色体疾病。其核型大部分为单纯三体型,源自原发性染色体不分离,已生育该患者的父、母,再出生同类患者的经验危险率为2%左右;少部分为罗伯逊易位或者嵌合体。短头畸形,宽眼距,鼻梁发育不全,耳小,蹼颈。手短而宽,通贯掌、智力低下等。如果无严重的心脏畸形,存活率正常。(5)13-三体综合征:又名Patau综合征,分娩体重轻。小头,小眼畸形,视网膜发育不良,眼距宽。先天性心脏病(多数是室间隔缺损,动脉导管未闭或房间隔缺失)。卵巢发育不良,双角子宫(女)。癫痫,严重的智力障碍。常由于喂养困难导致生长障碍,45%的患者在出生后头一个月死亡,50%可活到6个月,少于5%的患者活到5年以上。(6)18-三体综合征:又名Edwards综合征。表现宫内生长迟缓,吸吮较差,男性隐睾,女性阴蒂和大阴唇发育不良,会阴异常,肛门闭锁。1/3在1个月内死亡,50%在两个月内死亡,少于10%的个体能活到1岁,少数病人已活到10余岁。(7)5-P综合症:又名猫叫综合征,表现 宫内生长缓慢,哭声咪咪类似猫叫。广泛的大脑萎缩、脑室扩张、小脑萎缩、脑积水。在婴儿期张力减退,成年患者张力亢进,两岁才能坐稳,4岁才能独立行走,极度的智力障碍。通贯掌,掌远轴三射线,指纹弓、斗频率高。大部分患者可活到儿童期,少数成年者带有严重的智力障碍。大部分能行走,但具严重的语言障碍。13、染色体报告异常怎么办?如果您的染色体核型报告单异常也不用过于焦虑, 可来生殖中心遗传咨询门诊,咨询医生后可根据个人情况及意愿选择受孕方式: 继续试孕、孕后行产前诊断,也可以选择胚胎植入前遗传学检测(PGT)或配子捐赠的方式获得正常宝宝。因此,染色体异常筛查不仅是不孕不育的重要诊断依据,更重要的意义在于,可以在妊娠早期发现胎儿染色体异常并给予人工干预,是优生优育的重要手段。2020年07月20日 5585 0 1
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叶臻副主任医师 华中科技大学同济医学院生殖医学中心 男科 近些年来,许多夫妇为不孕症、复发性流产而困扰。这其中有部分原因是染色体异常所致。做染色体筛查的科室一般叫做遗传诊断科,说到遗传,第一反应是基因,那么染色体到底是什么?它和负责遗传的基因又有什么关系?怎么样才是正常的?异常有什么危害?常见有哪些异常等等?带着这些问题,我们从定义、临床意义、异常结果分析等方面作出详细阐明。1、什么是染色体核型分析?染色体核型分析也经常被称为染色体检查, 是一种用于检测染色体疾病的遗传学检查。染色体核型分析是一种将某一生物个体所有的染色体配对排序及分析的过程,从而提供一个全基因组“快照”的分析方法。染色体核型分析的方法主要是G显带技术,大多数采集的是G显带300-400带来进行比对。一般采用静脉抽血的方式检查外周血染色体。2、为什么要检查染色体核型?染色体检测可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常,以及非整倍体等染色体数目异常。而早孕流产、死胎或出生畸形儿等,可能与夫妻双方染色体核型异常有一定关系,这是因为胚胎的染色体一半来自母亲,另一半来自父亲,父母任何一方的染色体出现变异或异常都有可能传递给胎儿,导致流产、死胎或畸形儿,所以不孕不育夫妻染色体检查一般情况下都是夫妻双方同时做染色体检查。染色体平易位携带者有一定生育能力,有些患者第一胎正常,后续怀孕不顺利的时候就要引起注意了。3、抽血要注意什么?染色体检查需要抽取2毫升肝素抗凝静脉血进行淋巴细胞培养、制片,过程需要2-3周时间。抽血前无需空腹, 但最好在未服用抗生素类、激素及其他免疫抑制类药物情况下抽取,否则易影响外周血淋巴细胞的培养结果。4、如何检测?具体检查是用外周血在细胞生长刺激因子-植物凝集素PHA作用下置37°C培养箱中培养72小时, 加入秋水仙素使细胞停止于细胞分裂中期,以便于观察,再经低渗膨胀细胞,减少染色体之间的相互交叉和重叠,最后用3:1的甲醇和冰醋酸预固定,固定, 滴片,烤片和染色G显带。便可在镜下观察采集,进行核型分析。5、做染色体核型分析时分辨率越高越好?染色体核型分析受到分辨率的限制。400条带时每一条带对应约10 Mb长度的染色体片段,即一千万个碱基对的DNA长度。条带数提升到550,则可以把分辨率提高到5 Mb。条带数提升到700或850,则相应的分辨率可以进一步提高到2~3 Mb。分辨率越高,就越有机会捕捉到细微的结构异常,减少漏诊和误诊。染色体核型分析比较快速、费用相对低廉,而且能提供全部的基因组信息和染色体动力学异常信息。通过提升分辨率,这项技术在临床上的应用价值大大提升了。6、染色体检查的临床意义是什么?先天性的染色体结构或数目异常均可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传病代谢病,查清染色体的异常情况可以针对性制定应对方案。后天获得的克隆性染色体异常则可能导致白血病等各类肿瘤,查清染色体的异常状况有助于针对性治疗及判断预后。备孕夫妻如果有原发或继发不育不孕、反复流产史、胎儿畸形史、或者有遗传病家族史,就可以通过染色体检测查找原因、预测生育染色体病后代的风险、及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常情况,以采取积极有效的干预措施。因此,染色体异常筛查不仅是不孕不育的重要诊断依据,更重要的意义在于,可以在妊娠早期发现胎儿染色体异常并给予人工干预,是优生优育的重要手段。7、染色体检查可以查出哪些疾病?染色体检查可以查先天性染色体异常引起的先天性疾病、遗传病、不孕不育、反复流产等。极微小染色体异常及基因点突变则需要分子遗传学手段。染色体检查也可以查后天获得的染色体异常引起的白血病、淋巴瘤、实体肿瘤等,用于帮助确定诊断、指导临床用药、判断预后和随访复发检查。8、染色体核型异常有哪些危害?(1)自然流产 根据统计人类中自然流产约占全部妊娠的15%,其中约50%是由染色体异常引起的,所以染色体异常是引起流产最主要原因。(2)出生缺陷 出生的患儿可能会出现先天性多发性畸形、发育迟缓、智力低下等症状。2020年07月20日 5837 0 0
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2020年07月15日 877 0 1
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邹世恩主任医师 复旦大学附属妇产科医院 妇科 大家好,我是恩哥,一名妇产科医生自从开放二胎之后,很多人会发现啊,第一个小孩怀孕的时候很容易就怀上生的也很顺利,为什么备孕二胎时候好几年一直怀不上老婆没有换老公也还是原来那两个没有换到底怎么回事,身体也没有什么大的毛病啊,我要告诉你,你老公已经不是多年前的那个老公了,你也不是多年前,那个你了,有可能他的精子已经不行了,或者你的卵巢功能也衰退了,输卵管也出现问题了,而且你们俩在一起爱的鼓掌的频率也达不到我们要求的一个礼拜两到三个晚上,所以啊,备孕一年不成功还是要到医院来做必要的检查或者年龄大于等于35岁曾经做过输卵管手术或者有子宫内膜异位症人流刮宫做多了,这些情况,我们要提前来医院做检查更多妇产科知识,欢迎关注,恩哥聊健康,谢谢大家。2020年05月31日 1289 0 3
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张立凤副主任医师 济南市人民医院 妇科 ●算一算◆正常的月经周期21-35天,排卵后到月经来潮,每个人的黄体期都是14天。◆排卵推算就是下次月经第一天减15天就是这个月的排卵期。拉丝长度可达7-10cm,排卵后受孕激素影响变成粘稠的浆糊状。●测一测◆测基础体温,基础体温在排卵后24小时升高0.3-0.5度,持续12-14天。但是,测到体温升高再啪啪啪就晚了。基础体温需要验证,不能预测。◆B超监测排卵,需要到医院做B超,相对麻烦一些,针对长期不孕的、促排卵的是有必要的。◆卵泡是由小到大逐渐成熟的过程,在卵泡中晚期开始检测,直径18mm以上为成熟。●验一验◆验一验尿液中的LH可以比较准确的预测排卵,用排卵试纸自己在家里就能完成。LH水平在排卵前24-36小时最高(尿LH比血LH晚6-8小时),测定为强阳性时第二天会排卵。★但是,针对多囊卵巢综合征(PCOS)、卵巢早衰、HMG促排卵的患者就不准了,因为她们不排卵时LH也高。2020年05月30日 1419 0 1
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2020年05月30日 1385 0 6
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