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2019年05月18日
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曾彦副主任医师 成都市第二人民医院 血液风湿免疫科 地中海贫血，又叫珠蛋白生成障碍性贫血，由于遗传的珠蛋白基因缺陷，致使血红蛋白中的一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所致的贫血或病理状态。我国以广东/广西/四川等地多见。根据所缺乏的珠蛋白种类分为a地中海贫血和B地中海贫血。B地中海贫血是由于B珠蛋白基因突变导致B珠蛋白链合成不足而引起的溶血性贫血。B地中海贫血是危害最严重的血红蛋白病，也是世界上最常见的遗传病之一。发病机制：人类B珠蛋白基因位于11号染色体上，已知将近150种基因突变可导致B地中海贫血。B地贫的HbA(a2B2)减少而HbF(a2r2)/HbA2增多。临床表现：临床按其贫血的严重程度分为轻型B地中海贫血，中间型B地贫，重型B地贫。轻型B地贫为杂合子B地贫，多数患者没有任何症状，也无贫血；少数有轻度贫血，面色较差，常感疲乏无力，但生长发育正常，骨骼无畸形。贫血可因感染，妊娠等情况加重，也可能合并缺铁性贫血，脾可轻度肿大。重型B地贫，又称Cooley贫血，为纯合子B地贫，B珠蛋白链合成完全被抑制（B0地贫），初生时与正常婴儿无异，但出生后3-6个月，随着r珠蛋白基因表达逐渐关闭，由于B珠蛋白基因缺陷，患者开始出现临床症状，且呈进行性加重，须定期输血维持生命。早期症状如食欲不佳，喂养困难，腹泻，激惹，发育缓慢，体重不增，面色逐渐苍白，肝脾特别是脾脏进行性肿大，腹部逐渐膨大。三四岁起体征越来越明显，贫血进行性加重，巩膜黄染，生长发育迟缓，身体矮小，肌肉无力，骨骼变形，头颅增大，额部/顶部/枕部隆起，鼻梁塌陷，上颌及牙齿前突，形成典型的“地中海贫血貌”。10多岁则常伴有性幼稚征，第二性征不发育，肾上腺功能不全等症状。中间型B地贫是指不依赖输血，临床表现介于重型和轻型B地贫之间的。实验室检查：血红蛋白电泳：轻型B地贫：HbA2显著增高，占3.5%-7%，平均5%。HbF可以正常范围，部分病例轻度升高，一般不超过5%。重型地贫HbF增高明显，可达60%以上，有些HbF为10-30%。HbA2多正常，范围在1.4%-4.1%。治疗：输血，去铁，脾切除或脾动脉栓塞，造血干细胞移植预防：对于有重型地贫患儿出生史，夫妻均为地贫基因携带的高危孕妇均应进行严格的产前诊断。产前诊断包括取胎儿绒毛，羊水及胎儿脐血做基因分析。其中以早期绒毛为首选，取胎儿绒毛以孕8~12周为最佳时间；若错过采集绒毛时机，可于孕16~24周采集羊水，并经培养去除母血细胞后提取胎儿DNA进行基因分析；经胎儿脐静脉穿刺取血样提取胎儿DNA也可用于产前诊断，一般在孕20~26周。2018年04月01日6907
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王明席副主任医师 医生集团-山东 线上诊疗科 地中海贫血(简称地贫)是一种遗传性血液病，1925年意大利首次报道了此病，目前该病已散布全世界范围。地中海贫血分为α和β两种，每一种在临床上都有重型、中间型和轻型之分。重型地中海贫血多数是死胎或幼年死亡，中间型地中海贫血长期有贫血，肝、脾稍有肿大。轻型地中海贫血，即地中海贫血基因携带者，没有贫血症状，往往不易被人们发现。α地中海贫血主要为基因缺失致病，表现为重度贫血、发育差及体质弱，有些出现全身水肿、腹水。重型的直接是死胎或新生儿出生后很快死亡。β地中海贫血主要为基因突变致玻重型的新生儿表现正常，4个月后开始发玻表现为肝大脾大、骨质疏松、变形，眼距宽、扁鼻梁等特殊面容。极易在5岁左右因铁质沉积导致心力衰竭夭折。夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%的可能性是重型地中海贫血和50%的可能是轻型地中海贫血，另有25%的可能是正常小儿；如果只有一方是轻型地中海贫血者，他们的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是轻型地中海贫血，不会有重型地中海贫血小孩。我国南方部分省市20%人口携带地中海贫血基因。调查资料显示，除广西外，广东、海南、云南同样为地中海贫血高发区，尤其是香港。其次，福建、四川、贵州、湖北、湖南等地也较为常见。2011年08月09日24256
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2011年08月09日14508
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