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陈琦主任医师 郑州大学第三附属医院 小儿外科 胎儿期膈疝是怎么回事？郑州大学第三附属医院陈琦教授给您详解！原创豫说健康2019-04-21 21:20:42小张与妻子来门诊咨询：怀孕26周了，25周四维B超显示胎儿左侧胸腔内见胃泡回声，心脏略右移，诊断为胎儿膈疝，请问宝宝是否能要、该流掉吗？先天性胎儿膈疝产后手术成功率高吗？小王夫妻咨询：怀孕25周彩超发现胎儿右侧膈肌显示不清，右侧胸腔显示有部分肝脏和肠管回声，心脏右移，考虑胎儿右侧膈疝，如何治疗，能保住孩子吗？有后遗症吗？膈疝是怎样形成的,为什麽会是这样子,是什麽原因引起的？听听郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院、河南省妇女儿童医院） 外科大科主任兼小儿普外科主任 陈琦教授怎么说什么是先天性膈疝？膈肌是分隔胸腹腔之间的一层肌性与腱性结构相移行的薄弱组织。先天性膈疝（congenital diaphragmatic hernia，CDH）是由于胚胎时期膈肌发育停顿，致单侧或双侧、部分或全部膈肌缺陷，部分腹部脏器通过缺损处进入胸腔，造成解剖关系异常的一种疾病。膈疝通常左右两侧都有，但往往在左侧比较多见，以左侧膈肌的后外侧是最常发生的部位。膈疝可对心肺功能、胃肠道、全身情况均造成不同程度的影响，是新生儿急危重症之一。先天性膈疝的分类根据膈肌缺损的部位分为后外侧疝、胸骨后疝、食管裂孔疝等。后外侧膈疝（又称胸腹裂孔疝，Bochdalek孔疝），约占先天性膈疝的85%～90%，为婴幼儿最常见的膈疝，左侧占80%，右侧占15%，少于5%是双侧性，无疝囊，男性略多于女性。常在出生后即发病，是新生儿期常见急症之一。28%～31%伴随有其它畸形，以心血管系统畸形多见，主要症状是呼吸窘迫，新生儿期出现症状者多为此型。胸骨后疝或Morgagni疝：胸骨外侧缘与双侧肋骨内侧缘之间各形成三角形小间隙，称Morgagni孔，正常有结缔组织充填，此孔发生膈疝称胸骨后疝或Morgagni疝。在临床上比较少见。食管裂孔疝：食管裂孔呈梭形，周缘与食管壁之间有较坚韧的结缔组织连接，其前后壁连接紧密而两侧较弱，如有缺损，称食管裂孔疝。膈疝发生的部位及分类如何发现先天性膈疝？偶然发现：如果疝入的腹内脏器较少，呼吸平稳，常常在因为咳嗽等做胸部平片或上消化道造影检查时发现。新生儿期：出生后有明显缺氧、呼吸困难、患侧胸部呼吸音明显减弱、闻及肠鸣音，心界向健侧移位，应首先考虑有先天性膈疝可能。孕期发现：约 90%以上的先天性膈疝可以在一些经验丰富的产前诊断机构通过超声检查得到发现。发现时的胎龄越小，预后越差。先天性膈疝有哪些临床表现？先天性膈疝主要临床表现为呼吸、循环和消化三个系统同时存在的急性症状。（1）呼吸系统表现：呼吸困难、急促、发绀等症状可在生后就开始出现或出生后数小时内出现。其严重程度取决于膈肌缺损大小、腹腔脏器进入胸腔的数量及肺发育不良状况。如果进入胸腔的腹部脏器较多，常因急性呼吸衰竭而危及生命。在婴儿、儿童和青少年患者，多有轻度慢性呼吸系统和胃肠道症状，表现为反复呼吸系统感染的症状，剧烈活动时气促明显，间歇腹痛、呕吐，消化不良等，但很少有急性呼吸困难。（2）循环系统：持续性肺动脉高压，除发绀外还有呼吸短促、酸血症、低血氧、低体温、低血钙、低血镁等一系列症状。（3）消化系统症状：呕吐、呕血、便血是因为疝入的胃肠梗阻或胃食管反流引起的食管炎所致，可表现为溢奶，严重呈喷射性呕吐。呕吐物起初为胃内容物，严重时伴有胆汁，呕吐咖啡样液体或呕血。长时间的呕吐和便血是因为有反流性食管炎所致，营养摄入不足，病孩呈现贫血貌。身长、体重往往低于同龄儿，造成生长发育不良。当合并明显呕吐症状时，应考虑有肠梗阻或肠道旋转不全。吞咽困难：反流性食管炎逐渐加重，使食管下端纤维化，结果不但造成食管短缩，贲门胃底疝入胸腔，而且还出现食管狭窄。常常出现吞咽困难，早期经禁食和抗炎治疗可以好转，晚期就不能进食或呕吐白色黏液。体征 患侧胸廓动度变小，胸部叩诊浊音或鼓音(取决于疝入胸腔内的脏器含有气体还是液体或是实质性脏器)，患侧呼吸音减弱甚至消失，常可听到肠鸣音(疝内容物为胃肠，心音遥远、位于健侧。多数病例腹部扁平，如疝内容物为肝或脾，则在腹部未能触及肝或脾。如全部肠袢均疝入胸腔内，则在腹部叩诊为浊音，听诊无肠鸣音。如果患儿出现以上表现，要高度怀疑先天性膈疝，及时做相关检查，明确诊断。如何明确先天性膈疝的诊断？孕期：孕期四维超声结合胎儿磁共振检查可很大程度的提高先天性膈疝的诊断准确率，并与先天性肺气道畸形、支气管源性囊肿、支气管闭锁、隔离肺和膈膨升等进行鉴别。前提是要多次、动态超声检查、选择对小儿先天性结构畸形有丰富经验的医院和超声医生。经过小儿外科医生、影像科医生、产科医生、遗传专业医生等的多学科会诊。也有利于提前制订治疗方案，做好孩子出生后紧急状态下的应对之策。需要提醒的是，超声和磁共振检查对胎儿是非常安全的。孕期超声发现膈疝出生后：如果患儿出现呼吸、消化、循环系统的症状，怀疑先天性膈疝，正位胸腹平片和上消化道造影即可明确诊断及分型。辅助检查：1.X线胸腹平片：检查常有一侧横膈轮廓不清，胸腔内见肠管或胃泡充气所致的不规则透亮区或液面。胸骨旁疝常见于右前心膈角区有一向下隆起，边缘清楚的致密阴影，中间可含有气体。右侧后外侧疝常不典型，表现为右下胸腔内有一不透明的肿块影、可误诊为肿瘤。2.上消化道造影：可通过置入胃管或口服造影剂，如患侧胸部见到胃管或造影剂（新生儿禁用钡剂、可使用碘剂），诊断即确立。新生儿期，上消化道造影检查有加重胃肠道梗阻的可能，使嵌顿的肠袢进一步膨胀，加速坏死和破裂，需结合患儿病情判断是否作此项检查。婴幼儿，出现肠梗阻或绞窄的可能性很低，可考虑作上消化道造影(疝内容物为胃)或结肠造影(疝内容物为结肠)协助明确诊断。3.MRI和CT检查的普及应用，可通过矢状面或冠状面断层显示，能够清晰地显示疝的部位和疝入的内容，具有确诊的意义。胸骨后疝左侧胸腹裂孔疝右侧胸腹裂孔疝食管裂孔疝先天性膈疝如何治疗？治疗从诊断的那一刻就正式开始了，很多患儿出生后会发生严重的缺氧和窒息，诱发更严重的肺动脉高压。为了减少缺氧、尽快保持患儿呼吸循环的稳定，很多在生后就需要立即行气管插管、辅助呼吸。患儿的转运也有很大的风险，因此，建议先天性膈疝的胎儿都应该到有条件的医院的分娩，让患儿得到最好的救治。目前，我们已经建立了先天性膈疝的绿色通道，尽力保证孕妇和新生儿的入院救治。胎儿期诊断膈疝者应由产科、超声、小儿外科及胎儿超声心动图专家检查有无其他畸形和心脏异常是否合并染色体异常，特别是18-三体综合征。须经围产医学专家讨论，决定是否中止妊娠胎儿手术、待出生后再手术或胎儿期手术进行球囊封堵、出生前再取出球囊以促进肺发育，利于生后存活率的提高。采用保守治疗者新生儿膈疝呼吸困难的原因是由于肺受压、肺发育不良所致，吸氧同时要立即给予胃肠减压，通过减低胸腔内压力来改善呼吸。若PaCO 2 >60mmHg，PaO 2<50mmhg应立即气管插管，禁用加压面罩吸氧以免因胃肠道充气而加重心肺受压。经脐动脉插管作血气分析，若ph>7，PaCO 2<100mmHg可即时手术，预后良好。若pH<7，paco 2="">100mmHg，应即正压呼吸并纠正酸中毒和电解质紊乱，然后再行手术。婴幼儿膈疝的饮食调节，适当用黏稠饮食，生活指导病儿多采用半坐位，进食后适当拍打背部。给予胃动力药物和制酸药物加强胃排空，防止食管炎的发生。术前准备做相关术前影像检查、实验室检查、进行评估和术前准备、排出手术禁忌症，应及时胃肠减压、吸氧，纠正酸中毒，维持热量及体液平衡。先天性膈疝一旦确定诊断后应尽早手术，若有嵌闭则需要急诊手术。先天性膈疝的手术治疗在新生儿，如不作手术治疗，约75%的病婴在一个月内死亡。然而，产后2天内行手术，病死率较高(约50%～75%)，产后2天以上手术，其病死率明显降低。因此，选择合适的手术时机很重要。当病情严重时，可考虑作机械通气或体外膜肺氧合，待产后2～5天再做手术治疗，有利于降低病死率。手术疗效和预后还与患侧肺发育不良的程度，是否有胃肠道扭转、梗阻、绞窄或合并其他畸形等因素有关。先天性膈疝的手术治疗有胸腔镜或腹腔镜的微创方法和常规的开胸或开腹方法。近些年随着医疗水平的发展和科技的进步，治疗先天性膈疝手术临床一般采用胸腔镜或腹腔镜微创手术。胸腔镜或腹腔镜微创手术时间短、手术创伤小、手术打击小、术后恢复快；经胸、经腹的开放手术也是临床中常用的手术方法。临床上一般要根据病情需要、发病的部位，左侧或右侧、疝入物的内容、是否合并其它畸形或病变来决定具体的手术方法和手术入路。手术方面 因损伤较小多选用经腹切口，若术前明确胸内有病变需要矫治或估计胸内有广泛粘连者宜选经胸切口，右侧膈疝大块肝脏疝入可选胸腹联合切口。术后保持胸腔的负压十分重要，经腹切口关闭膈肌裂孔时注意张肺排气，经胸切口术后引流管要给予低负压吸引，保持胸腔的负压环境有利于被压缩肺组织的复张。经腹切口如胸腔排气可靠，术后不必置放引流管。先天性膈疝术后护理措施由于先天性膈疝的术后会造成呼吸方面和循环、消化方面的一些问题，所以新生儿膈疝能否存活术后处理极为关键术后，主要是针对呼吸和循环、消化三方面进行护理，注意患者的血氧、注意患者的患侧肺的膨胀以及胃肠道功能恢复情况。术后处理还需要采用一些针对性的措施。（1）应在>60%湿度暖箱中护理，（2）清醒后取半卧位，以减轻腹腔脏器对膈肌的压力，有利于膈肌伤口的愈合。（3）术后持续胃减压直至胃肠功能恢复，防止腹胀压迫膈肌。（4）鼓励病人咳嗽，超声雾化吸入、吸痰及拍背以防肺不张及肺部感染，预防呼吸道并发症。（5）保持胸腔引流管通畅，防止因胸腔积液而影响膈肌修补的愈合。（6）常规应用抗生素，预防感染。（7）术后呼吸机的持续应用对有呼吸困难者非常必要，稍长时间的压力支持有利于被压缩和发育不全之肺叶扩张。有人报道用膜式肺呼吸支持争取肺发育成熟的时间，从而挽救重症患儿的生命。但还要注意正压辅助呼吸过程中，防止肺泡破裂，造成继发性的气胸而危及患儿性命；（8）先天性肺发育不全和肺动脉高压是膈疝最主要的死亡原因，术前术后可应用肺血管扩张药物，如前列腺素E 1 或吸入NO等有利于患儿的恢复。小儿先天性膈疝的复发小儿先天性膈疝患者手术后很有可能复发，因为经过修补的膈肌、甚至用假体修补的膈肌并不是天然生长的，如果患儿手术后剧烈咳嗽，或者长期便秘、腹压高，就有可能使缝合的部分重新开放；而饮食上，如果吃过大过硬的食物，就有可能将缝合部位撑开，另外，小儿先天性膈疝与个体差异有关。预后如何？明确患有先天性膈疝的孩子，父母都会关心预后怎样、有无后遗症、会否影响孩子的正常生活等，同时，这些也是医生所关注的问题。膈疝总体来说是一种严重的先天性畸形，有的还合并有其他畸形。在新生儿，如不作手术治疗，约75%的病婴在一个月内死亡。然而，产后2天内行手术，病死率较高(约50%～75%)，产后2天以上手术，其病死率明显降低。出生数小时内出现症状的先天性膈疝患儿，总成活率低于50%。如果采用ECMO治疗配合成活率可改进到60%～80%。新生儿期手术后成活的儿童常有正常的生长与发育。产期预测患儿的病变严重的程度和存活的几率对于家长和医生进行决策也非常重要。（1）发现膈疝的时间：产前（孕期）发现的膈疝和一般比产后发现的膈疝要严重得多；有人认为在孕24周前诊断的膈疝治疗效果更差，但并未得到证实，至少对没有明显伴发其它畸形的患儿来说，孕早期诊断后与孕晚期诊断效果是相似的。（2）疝入胸腔的腹腔脏器量：疝入的腹腔脏器越多、肺发育越差、预后越差，如果肝脏也疝入提示病变更严重，术后需要呼吸支持的时间更长，同时缺损的膈肌可能更大，更可能需要假体材料进行修补。（3）胎儿肺头比（LHR）：采用超声测量健侧肺的面积和胎儿头围，两者的比例就是肺头比。主要用于判断胎儿肺发育不良的严重程度和胎儿出生后发生呼吸障碍的危险程度。多数报道认为孕24~26周时，如果LHR大于1.4，胎儿生后存活率比较高，LHR小于1.0提示预后较差，LHR小于0.6病死率几乎100%。（4）先天性膈疝的合并畸形发生率还是比较高的，产前怀疑先天性膈疝后，要及时完善其他的筛查，必须完成染色体检查和胎儿心脏超声检查。严重合并畸形除了本身需要评估外，还会大大增加膈疝的死亡率。其他一些解剖改变，比如羊水过多，胃的位置，是左侧还是右侧的膈疝，纵隔偏移等指标对预后都没有太大的影响。婴儿和儿童的胸腹膜疝内容物多为胃、结肠、肝脏等。肺发育较好，对呼吸和循环影响不大。一般肠梗阻和绞窄的可能性较低。应该择期手术治疗，病死率低(1%～3%)，疗效多满意。先天性膈疝会遗传吗？先天性膈疝是基因突变导致宝宝的膈肌没有发育好，宝宝的膈肌有一个缺损，腹腔内的脏器就通过这个缺损进入胸腔内，对胸腔内的心脏、肺造成压迫或者腹腔内的脏器造成粘连、梗阻而产生的症状。目前还没有膈疝遗传的病例报告和遗传学研究报告。治疗费用如何？孩子住院治疗期间的花费与孩子的病情、恢复顺利与否、就医的医院等因素有关。如果办有医保，医保可报销部分费用。除此之外，郑大三附院是国家先天性结构畸形救助项目定点医院和李家杰珍惜生命基金会定点合作医院，在此手术治疗的符合条件的贫困家庭患儿可以申请相应的救助（二者选一）。1、作为国家卫生健康委妇幼司、中国出生缺陷干预救助基金会于2017年启动实施先天性结构畸形救助项目的定点单位对贫困家庭患儿在医保报销后，经过材料审核的，对自负费用部分还可以资助0.3~3.0万；2、李家杰联合北京联益慈善基金会的童心项目对贫困家庭患儿在医保报销后，经过材料审核的，对自负费用部分最高还可以资助 2万。（注：二者选一）专家简介陈琦，外科大主任兼小儿普外科主任，医学硕士，主任医师、教授、硕士研究生导师、兼任河南省外科医师协会常务委员、河南省小儿外科学会副主任委员、郑州市小儿外科学会副主任委员、河南省抗癌协会小儿肿瘤专业委员会委员、河南省新生儿重症救护专家委员会委员、河南省产前诊断中心专家组成员、郑州市医学专家会诊中心小儿外科专业首席专家、河南省及郑州市普外科学会委员、河南省围产医学会围产儿外科学组组长、河南省、郑州市医疗事故鉴定专家。坐诊时间：星期二上午、星期四全天。专业特长：1.小儿肛肠疾病：如食管闭锁、幽门狭窄、先天性肠闭锁、肛门闭锁、肛瘘、先天性巨结肠、各种原因的肠梗阻、腹痛、阑尾炎等的治疗创伤小、效果好、术后生存质量高。2. 小儿肿瘤：对小儿常见肿瘤，如血管瘤、淋巴管瘤等良性肿瘤，肾母细胞瘤、神经母细胞瘤、畸胎瘤等恶性肿瘤的术前诊断准确、治疗效果较好。3. 小儿普胸外科疾病：如食管闭锁、脓胸、膈疝、纵隔肿瘤等。多次成功为刚出生的膈疝、脐膨出宝宝施行手术（产房外科）。4. 在省内开展的①“小切口不逢皮微创治疗小儿疝气”—术后不需换药、拆线，已成功治愈近3000余例②“经肛门治疗先天性巨结肠”和“经肛门治疗肛门直肠畸形”，—免除传统手术必须打开腹腔的巨大创伤，成功手术2000余例③“小儿腹腔镜技术”—免除有些手术必须打开腹腔、创伤大的缺点，成功实施500余例，这些新技术为众多患儿减轻了痛苦、缩短了恢复的时间，增加术后的美观度，也减少了家庭的花费，深受患儿和家长的欢迎。发表专业论文30篇，主编和参编专业著作6部，其中“实用小儿肿瘤学”一书获河南省图书一等奖和国家图书奖。河南省科学技术进步二等奖一项。河南省卫生厅科技进步二等奖一项。2019年07月06日
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2011年03月10日1813
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