骨髓增生性疾病

骨髓增生性疾病，也称骨髓增殖性肿瘤（MPN），是一组血液系统疾病。指分化相对成熟的一系或多系骨髓细胞，不断的克隆性增殖，所引起的一组造血系统恶性肿瘤性疾病，会引起全身功能紊乱，造成全身器官衰竭。

一般根据增生的主细胞不同可分为以下四种：

• 真性红细胞增多症：以红细胞系统增生为主。常见于 60 岁左右老人，男性略多于女性。
• 慢性粒细胞白血病：以粒细胞系统增生为主。多发生于中老年人群，儿童罕见。
• 原发性血小板增多症：以巨核细胞系统增生为主。主要发生于中年人群。
• 原发性骨髓纤维化：以原纤维细胞增生为主。多发生于中老年人群。

随着病程进展，部分可以转化为其他疾病或各种亚型之间可以相互转换。

主要症状有发热、疲劳、无力、肝脾肿大、出血、贫血、骨痛等。

基本病因

• 基因突变：包括先天性基因突变和后天环境造成的基因突变。

危险因素

• 药物因素：一些会引起造血系统疾病的药物，如化疗药物。
• 化学因素：长期接触化工品，例如苯、甲醛等。
• 辐射：之前曾遭受过辐射（例如原子弹爆炸、核电站事故）的人群，患病风险可能会升高。

本病起病缓慢，病程冗长，临床所见主要与白细胞增多、贫血以及粒细胞和血小板功能不全相关，如疲劳、乏力、头痛、体重下降、出血和右上腹胀痛等，肝、脾大是最常见的体征。

典型症状

• 全身症状：发热、苍白、疲劳、无力、盗汗、头晕、头痛、腹胀、腹泻、食欲不佳、不明原因的体重减轻等。
• 出血：可表现不同程度的出血，如鼻衄、牙龈出血、便血、皮肤瘀斑瘀点等。
• 贫血：面色苍白等。
• 骨痛：胸骨体部可有压痛，胫骨与肋骨的压痛、肌痛与关节痛也时有所见。
• 肝、脾和淋巴结肿大：肝、脾大是本病最常见的体征。

本病尚无有效的预防方式。高危人群要做到早发现早治疗，以下方法或许会对降低发生骨髓增生性疾病的风险有所帮助：

• 感染因素：注意预防感冒，避免接触麻疹、水痘、风疹及肝炎患者，减少细菌、病毒的感染机会。
• 药物因素：日常用药时，必须严格遵照医生的嘱咐，防止滥用对造血系统有损害的药物，同时在使用过程中要定期检查血常规。
• 化学因素、辐射因素：避免接触苯、甲醛等有害物质，做好职业防护及监测工作，家庭装修选用环保无害材料。避免接触过多的 X 射线及其他有害的放射线。如需接触时，务必做好全面防护措施，如穿戴防护服等。

本病主要依靠病史问诊、症状表现、血液检查、骨髓检查等进行诊断，具体检查方法如下：

• 血常规：可以了解血液中各类细胞（红细胞、白细胞、血小板）的情况，有助于本病的诊断和分型。
• 基因检测：目的是了解与造血系统有关的基因是否发生了突变。
• 骨髓穿刺活检：· 可以对骨髓造血系统进行评估分析。
• 影像学检查：如胸腹部 X 线或 CT 等，有助于查看肝脾是否肿大、有无继发感染、肿瘤等因素。
• 肝肾功能：白血病细胞可能扩散到肝脏，引起肝功能的异常，可能需要查肝功能。治疗需要用的化疗药可能会伴有肝肾副作用，在用药前，可能进行相关检查。

骨髓增生性疾病不可治愈，但通过治疗可以延缓疾病进展。不同类型治疗方法不同。

• 真性红细胞增多症：主要应用干扰素和羟基脲联合放血的疗法。
• 慢性粒细胞白血病：主要以口服伊马替尼为主，兼顾可以口服羟基脲，进行降低白细胞的治疗。
• 原发性血小板增多症：主要以干扰素和羟基脲治疗为主
• 原发性骨髓纤维化：主要是以抑制脾脏的增大（可以切脾），同时加强对症支持治疗为主。目前有靶向药物卢可替尼治疗。

骨髓增生性疾病的治疗方法主要包括药物治疗、手术治疗。

药物治疗

• 骨髓抑制药物
  目的：抑制骨髓的异常增殖。

  常用药物：羟基脲、α 干扰素、芦可替尼。

• 干扰素类药物
  目的：抑制细胞的异常增殖。

  常用药物：短效和聚乙二醇 α-干扰素。

• 抗凝血药物
  目的：对抗血小板凝集，预防血栓形成。

  常用药物：阿司匹林、双嘧达莫、氯吡格雷等。

• 靶向治疗：
  慢性粒细胞白血病：伊马替尼（格列卫）、达沙替尼、尼罗替尼、博舒替尼、帕纳替尼。

  原发性骨髓纤维化：卢可替尼治疗。

手术治疗

• 静脉放血：真性红细胞增多症的主要治疗方法。适用于年龄小于 50 岁且无栓塞病史的患者，目的是降低血容量，使红细胞数恢复正常（红细胞压积 ＜ 45%）。
• 治疗性血小板单采术：原发性血小板增多症的治疗方法。主要目的是迅速减少血小板数量。可用于妊娠、术前准备以及药物治疗无效的患者。
• 脾切除术：原发性骨髓纤维化主要是以抑制脾脏的增大（可以切脾），同时加强对症支持治疗为主。

本类疾病不可治愈，但通过治疗可以延缓疾病进展。