-
刘建军主任医师 北京博爱医院 儿童康复科 前言：诊断脑性瘫痪应排除发育落后/障碍性疾病、骨骼疾病、脊髓疾病、内分泌疾病、自身免疫性疾病和遗传性疾病等。有些遗传性疾病有运动障碍、姿势异常和肌张力改变，容易误诊为脑瘫，如强直性肌营养不良（myotonic muscle dystrophy)、杜氏肌营养不良（Duchenne muscle dystrophy，DMD）、21 三体综合征（21 trisomy syndrome）等，今天就介绍其中的DMD。一、定义进行性肌营养不良症（Progressive Muscular Dystrophy, PMD）是一种原发横纹肌的遗传性疾病。临床上主要表现为由肢体近端开始的两侧对称性的进行性加重的肌肉无力和萎缩，个别病例尚有心肌受累。二、临床表现（1）假肥大型，杜氏/贝氏肌营养不良（Duchenne/BeckerMuscular Dystrophy，DMD/BMD）：多于儿童期起病，常以骨盆带肌无力、肌张力低、走路缓慢、易跌倒为首发症状。病情进展较迅速，可逐渐累及肩胛带、四肢远端肌群及面肌。逐渐出现典型的“鸭步”、Gowers征、“异状肩胛”，以上为该型的特征性表现。约90%的患儿有肌肉的假性肥大，以腓肠肌最明显。多数患儿还伴有心肌损害，病情多呈现进行性加重，是进行性肌营养不良症中预后最差的一个类型，多数在15岁左右即不能行走，大多数患者在25-30岁以前因呼吸感染、心力衰竭或慢性消耗而死亡。（2）肢带型（Erb型）：以10-20岁期间起病较为多见，临床上肌无力及肌萎缩先出现在骨盆带与肩胛带的部分肌肉，初起时两侧常不对称，病情进展缓慢，但年幼起病者发展较快。（3）面-肩-肱型（FSHD）：多见于成年人，通常在20岁左右才出现临床症状，病变主要侵犯面肌、肩胛带及上臂肌群，也可累及胸大肌，呈特殊的“苦笑面容”，见垂肩、“翼状肩”及“游离肩”，但下肢受累较轻。（4）远端型（Gower型）：通常在40-60岁期间发病，逐渐出现胫前肌、腓肠肌及手部小肌肉的进行性无力和萎缩。病程进展缓慢，逐步累及肢体近端。（5）眼肌型（Kiloh-Nevin型）一段动画视频告诉您，什么是杜氏肌营养不良（DMD）？视频来源：肌营养不良诊治交流（微信号：DMD_BMD）三、康复目的（1）维持和改善肌力和肌肉的持久性；（2）维持和改善关节活动范围；（3）维持和改善正常的姿势与运动；（4）代偿由于肌肉无力，关节活动范围受限，运动不协调造成的功能低下。四、康复目标（1）改善日常生活动作：①使用特制的饮食器具和自助具独立进食；②用30分钟左右时间，脱下需解纽扣和摁扣的衣服；③利用手和容易穿脱的衣服如厕，独立完成排泄功能。（2）改善参加游戏活动的能力：①使用柔软的木板和容易保持体位的脚踏车在教室内进行娱乐活动；②患儿与患儿或正常儿童之间进行游戏活动；③患儿独立进行游戏活动。（3）入学相关事宜的准备：①上课时坐位姿势的保持和姿势运动功能的调整；②在书桌上进行鞋子活动时，必备的自助器准备；③其他辅助方法的准备（交流板等）。五、康复方法（1）日常生活活动训练：进行性肌营养不良儿童在日常生活中存在许多问题，尤其是随着病情进展，肌无力加重，日常生活活动更加困难，所以必须找准问题点，进行事宜的作业活动。（2）矫形器的使用：主要针对患儿下肢及躯干的功能障碍。其主要作用是预防关节挛缩，调动残留肌肉的肌力，弥补肌肉动力学上的不平衡，维持躯干的稳定性，维持和支持获得步行能力。（3）关节活动度训练。（4）呼吸训练。（5）教育及家庭的指导：大部分患儿可完成小学教育，以后由于行动困难常辍学。创造合适的学习环境，帮助患儿继续学习是康复的一部分，可协调学校将教室安排在一层，即使在行动困难不能上学的条件下，亦可鼓励患儿通过电视、广播学习知识。家庭的指导也很重要。应指导家长早期帮助，监督患儿进行一定的康复训练，合理指导日常生活活动，合理安排患儿饮食，多吃蔬菜水果，少食脂肪和过量的糖类，保持健康及消瘦型体型。——The End——2018年11月21日
4642
0
0
-
刘军副主任医师 医生集团-北京 线上诊疗科 肌肉萎缩可由于不运动或很少运动，导致肌肉收缩减少，从而肌肉退化。如受伤后久卧在床不运动，肌肉长时间休息。还可由于营养不良，导致肌组织蛋白被分解，引起肌肉萎缩。如营养摄入不足或营养结构不平衡。 肌肉萎缩可分为神经源性肌萎缩、肌源性肌萎缩、废用性肌萎缩、恶病质性肌萎缩、交感性肌营养不良等，肌营养不良症是引起肌肉萎缩的疾病之一。肌营养不良症常好发于男性婴幼儿，临床上表现为躯干四肢近端无力，跑步、上楼困难，行走如鸭步步态。肌营养不良症可分为3大类型，即Gowers型、肢带型、面-肩-股型。 1.Gowers型：行走时双侧摇摆，脊柱前凸，形似鸭步。自仰卧位立起时必须先转向俯卧位，然后双手支撑着足背依次向上攀扶才能立起，称Gowers征。多在5岁~25岁之间发病。 2.肢带型：各年龄均可发病，以10岁~30岁多见，通常到中年病情才发展到严重程度，应及时进行治疗。 3.面-肩-股型：此类型肌营养不良症病情发展较缓慢，发病年龄儿童至中年不等，青年期患者表现为面肌无力，闭眼无力，吹气困难。2017年12月11日2232
0
0
-
李玲副主任医师 陕西省康复医院 儿童医学康复中心 小儿脑瘫与进行性肌营养不良症，这两种症状时机上有许多的相似之处。比如小儿脑瘫常常会表现在肢体运动障碍上，通常的话会产生不能站立或者走路姿势异常，并且在行走，下蹲时会很困难。 而进行性肌营养不良症通常会表现，行走缓慢，易跌倒，登楼上坡困难，下蹲或跌倒后起立费劲；站立时腰椎过度前凸，步行时挺腹和骨盆摆动呈“鸭步”样步态，仰卧起立时，必须先翻身与俯卧，以双手撑地再扶撑于双膝上这些都与小儿脑瘫的症状有些相似。 那么这两种病症我们应该怎样来区分呢？ 首先从致病原因上来看，小儿脑瘫：主要是由于孩子在出生前或者出生时缺氧窒息，导致孩子脑部损伤的一种可治疗性疾病。我们通常的治疗方式是通过对孩子常变现出来的异常的肢体运动障碍进行症状上的处理治疗。我们也都知道脑部问题是不能从根本上治疗的。 进行性肌营养不良：由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩，肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起，其临床表现各具有不同的特点，因而形成许多类型。这种病主要是由于遗传导致的。所以在致病原因上他们就是不同的。其次进行性肌营养不良症在治疗上现在为止是没有什么办法的，就连简单的缓解做起来都很难。 其次在症状表现上：小儿脑瘫主要是由于脑部损伤导致的产生脑损伤后遗症。而进行性肌营养不良症主要是体现在肢体方面，肌肉会被不知名物质进行溶解，从而肢体萎缩。最后渐渐的丧失运动功能导致全面的肢体瘫痪或者严重的会导致生命危险。现在这方面的治疗，科学研究还没找到具体的治疗办法，这个病症可以说是一种让人束手无策的疾病。 所以说在这些方面小儿脑瘫与进行性肌营养不良症有根本上的区别。 从以上的这些我们就可以知道了脑瘫症状与进行性肌营养不良症的区别，同时也在我们对于这两种病的治疗上可以认准。而不会因为他们有时产生的一些症状相似而将他们两个混淆，从而导致在各自的治疗上错过最佳的治疗时机。而使得治疗难度加大。 同时呢再小儿脑瘫方面我们还需要告诉家长们一声，在发现孩子有小儿脑瘫症状时要尽快的去大型正规医院接受检测和诊断。小儿脑瘫治疗最早、最有效时期是孩子在1岁半到6岁的时间，所以对于孩子我们要密切的注意。2015年08月30日2913
0
0
-
俞宏真副主任医师 医生集团-上海 线上诊疗科 1、进行性肌营养不良是一种什么病？为什么说是进行性的？进行性肌营养不良是一组遗传性肌肉变性病，其临床特征是进行性肌萎缩和无力，部分肌肉可表现为假性肥大（尤以腓肠肌多见）。不少人误解为是营养不良导致发病，期望通过增加营养改善病情，这其实是认识的误区。该病症大部分是由于基因突变致病，且运动功能的减退是逐渐加重的，因此称为进行性肌营养不良。2、进行性肌营养不良主要有什么表现？有什么典型症状吗？进行性肌营养不良根据不同类型可有不同的临床表现。最常见的是假性肥大型肌营养不良，X性连锁隐性遗传，基因位点在Xp21，基因的缺陷可导致骨骼肌编码蛋白dystrophin的缺乏，分为Duchenne和Becker两型，前者起病年龄早，病情重，进展快，dystrophin几乎缺如；后者起病年龄较迟，病情相对较良性，dystrophin量减少或有质的改变。Duxhenne型是肌营养不良中发病率最高，病情最为严重的一型，几乎所有患者均为男孩，女孩患病极为罕见，多在3岁之后发病，可见患儿动作笨拙，跑，跳等均不及同龄小孩，因骨盆带及股四头肌等无力，致使行走缓慢，易跌倒，登楼上坡困难，下蹲或跌倒后起立费劲；站立时腰椎过度前凸，步行时挺腹和骨盆摆动呈“鸭步”样步态，仰卧起立时，必须先翻身与俯卧，以双手撑地再扶撑于双膝上，然后慢慢起立，称Gower征，随病情发展累及肩带及上臂肌时，则双臂上举无力，呈翼状肩胛，萎缩无力的肌肉呈进行性加重，并可波及肋间肌等，假性肌肥大最常见于双侧腓肠肌，因肌纤维被结缔组织和脂肪所取代，变得肥大而坚硬，假肥大也可见于三角肌，股四头肌等其他部位的肌肉，肌腱反射减弱或消失，大约在12岁左右便不能站立和行走，不少患儿伴心肌病变，心电图多有异常，大约在20岁左右，病人多因呼吸衰竭，肺部感染及心力衰竭等原因而死亡。Becker型与DMD相似，区别要点主要在于病程长，发展相对缓慢，有一段正常的生活期，故称之为“良性型”，本型一般在5～20岁发病，大约在出现症状后20余年才不能行走，四肢近端肌肉萎缩无力，尤以下肢明显，腓肠肌肥大常为早期征象，心肌受损及关节挛缩畸形较少见，智力一般正常，大多可存活至40～50岁。3、是否会发生感觉功能障碍？患者的生活会受到什么影响？进行性肌营养不良主要是骨骼肌功能障碍，因此主要影响运动功能，是不影响感觉功能的。对生活的影响主要是运动功能逐渐减退。4、针对幼年发病的患者，其智力是否会有影响？进行性肌营养不良一般对智力是没有明显影响的。5、进行性肌营养不良的诊断和治疗诊断：根据临床症状和体征，参考家族遗传史，再加血清肌酶，肌电图和肌活检的阳性发现，及相关基因检测常可确诊。治疗：本病目前尚无特效的治疗方法。只能采取对症疗法及一般支持疗法，包括应用维生素E、肌苷、加兰他敏、三磷腺苷、苯丙酸诺龙以及中药等。适当的功能锻炼，进行各关节充分被动运动，针灸、推拿、按摩等均可延缓更严重的肌无力、肌萎缩和关节挛缩的发生。积极预防和治疗呼吸道感染，对延长患者的存活时间是有价值的。国外报道采用皮质类固醇作为DMD的治疗，对改善患者的肌力和运动功能，延缓病程的进展有一定作用。但长期应用这类药物副作用较大，且其远期疗效如何。还需作进一步观察。有关DMD的基因治疗，目前还限于动物试验阶段。由于Dys基因是迄今人类发现的最大基因之一，介导全长14kbcDNA进入肌肉细胞尚难以实施。以往采用的病毒或非病毒转基因系统，都存在着转移效率低以及其他问题。新近匹兹堡大学的研究人员构建出一种小于4.2kb微型Dys基因，可装载入腺病毒相关病毒载体，导入mdx鼠肌细胞，该转移系统可长期维持具有治疗意义的Dys蛋白表达，这是DMD基因治疗方面最为引人注目的进展。干细胞是一种能分化为多种组织细胞的始祖细胞，有报道静脉注射正常造血干细胞，可使mdx大鼠造血功能重建，并部分恢复受累肌细胞Dys的表达，因而干细胞移植在近年来也成为DMD治疗研究的又一热点。6、进行性肌营养不良和重症肌无力有哪些区别？进行性肌营养不良和重症肌无力是两种由不同致病原因导致的疾病，临床特点不同，预后也不相同。重症肌无力（MG）是一种由神经-肌肉接头处传递功能障碍所引起的自身免疫性疾病，临床主要表现为部分或全身骨骼肌无力和易疲劳，活动后症状加重，经休息后症状减轻。重症肌无力药物治疗包括1）胆碱酯酶抑制剂2）免疫抑制剂：①肾上腺皮质类固醇激素：强的松、甲基强的松龙等；②硫唑嘌呤；③环孢素A；④环磷酰胺；⑤他克莫司。3）血浆置换或静脉注射免疫球蛋白4)中医药治疗等。重症肌无力患者预后较好，部分患者经治疗后可完全缓解，大部分患者可药物维持改善症状。2014年12月09日8413
0
0
-
常杏芝主任医师 北京大学第一医院 小儿神经内科 Duchenne 肌营养不良又称假肥大型肌营养不良、杜氏肌营养不良，为X连锁隐性遗传的疾病。年发病率约为每3500个活产男婴中有1个。致病基因DMD位于Xp21，男性发病，女性为致病基因携带者。DMD患儿一般3~5岁出现肌无力症状，病情进行性加重，大约12岁左右失去独立行走能力，20岁左右由于肌无力、呼吸衰竭而死亡。Becker肌营养不良也是由DMD基因缺陷所导致的，临床症状出现较Duchenne 肌营养不良晚，进展相对慢，18岁后都还能独立行走，多可存活至成年40~50岁甚至更长寿命。 根据临床表现和基因缺陷的不同，临床分为先天性肌营养不良、Duchenne 肌营养不良（DMD）、Becker肌营养不良（BMD）、肢带型肌营养不良等类型。其中，Duchenne 肌营养不良和Becker肌营养不良是最常见的临床类型，二者均是由DMD基因缺陷所导致的，下面重点介绍DMD基因缺陷所导致的肌营养不良。 Duchenne 肌营养不良患儿多于3~5岁逐渐出现症状，婴幼儿期多无症状，也有部分细心的家长可能发现患儿其实从小运动发育就较同龄儿童稍有落后，比如：正常儿童生后1岁独立行走，患儿可能1岁半~2岁开始独立行走，或者一直行走不稳，往往被误认为缺钙或体质弱等原因而被忽视。 随患儿年龄长大，症状逐渐明显，常在入托后发现患儿运动能力较同龄儿差，动作不协调、笨拙，奔跑跟不上同龄儿童。患儿逐渐出现步态异常，行走摇摆，俗称鸭步，上楼困难，蹲下起来困难。从平卧位起来时，患儿往往先翻身呈俯卧位，先抬头，以双手扶膝盖、大腿，缓慢直起躯干，站立，也就是所谓的Gower征阳性。 患儿体检除肌力和肌张力减低外，常可见腓肠肌肥大。肥大的腓肠肌触之质地较硬，缺乏肌肉的弹性，是由于其内充填了大量增生的脂肪结缔组织，故称为假性肥大。随病情进展，肌无力症状越来越重，大约12岁左右患儿失去独立行走能力。之后，由于长期卧床，容易并发褥疮、坠积性肺炎等。由于呼吸肌无力、或合并心脏受累等原因，在20岁左右可由于呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。 Becker型肌营养不良较Duchenne 肌营养不良临床症状轻，肌无力症状出现晚且进展缓慢，多数于18岁后仍保持独立行走的能力，寿命不受影响或轻度受影响。 家长如果发现孩子发育落后于同龄宝宝应该引起足够的重视，避免耽误孩子的病情，家长可以网上留言咨询，我有时间会上网回复，如果家长需要深度沟通也可以选择电话咨询服务，我尽量当天与您通话，如果需要前来就诊，可以在网站上使用预约转诊服务预约门诊加号，避免挂不到号白跑一趟。2012年06月04日12642
4
0
-
戴毅主任医师 北京协和医院 神经科 患者：病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）： 我妈妈在1990年肚子里怀上我之后，感觉到四肢无力，深蹲后站起来很吃力。后来顺利生下我之后，症状非但没有消失，反而加重了。1991年到重庆医学院就诊后确诊为“进行性肌营养不良”。后来我们又走过几所大型医院，都说无法医治。当时这被看成不是绝症的绝症，甚至医生都放话出来说我妈活不过我小学毕业。转眼21年过去了，马上我都快大学毕业了，虽然我妈妈凭借着她良好的心态还依然健在，但病情却一天天在恶化，大腿肌肉萎缩得非常厉害，已经不能独立上下楼梯了。在此我想询问现在是否有医疗办法医治我妈妈的疾病，非常感谢！ 1991年在重庆医学院确诊为“进行性肌营养不良”，无法医治。21年内吃过一些药，但效果甚微。 想寻求一种能够治好这病的方法，也可以提供能够治疗该病的医院或者是医生名称。北京协和医院神经科戴毅：进行性肌营养不良是一大组影响肌肉的基因缺陷性疾病的总称，不是一个疾病。而不同的肌营养不良病程发展是不一样的。其他一些疾病也会造成慢性肌肉无力萎缩，因此明确诊断很重要，通常要完善肌电图、肌活检等检查。目前从你的描述并没有提供确诊的依据。虽然目前这类疾病都缺乏特效治疗方法，但针对不同类型的肌营养不良，下一步治疗的重点还是不一样的。你母亲发病已超过20年，如果是肌营养不良，也是属于较为良性、发展较慢的类型。2011年08月13日10458
4
0
-
韩春锡主任医师 深圳市儿童医院 神经内科 这是很多患者和患者家属共同所关心的问题。我在这里参考某网站的部分内容，详细解释患者和患者家属应该如何对待这个问题希望这个话题引起大家的关注。目前尚没有根治进行性肌营养不良的药物，但并非所有的肌营养不良都是绝症 ，进行性肌营养不良的预后要看肌营养不良的类型。即使是预后最差的杜氏型也不是人们所想象的那么差。遗憾的是包括很多临床医生在内，都认为肌营养不良没有救。因此，这些患者的命运很糟糕。他们和他们的家属走遍全中国的大型医院，找遍全中国的“名医”，包括“江湖医生”，花光了整个家产。 事实上，进行性肌营养不良可以分很多种不同类型，它们的临床症状（严重程度、运动功能的损害、预后）也不完全相同。 1.假性肥大型肌营养不良：分为严重的杜氏型肌营养不良（DMD）和相对良性的贝克型肌营养不良(BMD)，前者发病率大致为出生3500个男婴中有1名患儿（女婴一般不发病），出生后正常，开始走路时间较晚，行走缓慢易摔倒。最近，我们在心肌酶谱检查中发现为数不少的6-7个月婴儿（没有明显症状或没有症状）的杜氏型肌营养不良。大多数肌营养不良孩子的发现都在开始走路以后，也就是1.2岁左右或更晚，表现为走路时左右摇摆似鸭步，腰部前凸，仰卧起立时必先翻身俯卧，以双手掌撑地成跪位，再双手撑膝盖、大腿才能直立（Gower征阳性）。蹲下起立时双手均需支撑膝盖才能起立。5-7岁以后症状一年比一年重，不治疗的话大多数孩子在12-14岁以前丧失行走能力。贝克型肌营养不良比杜兴型少，多在5岁后出现肌肉力弱，病情进展比较缓慢，成年后可有不同程度的运动困难。 2.面肩肱型肌营养不良：表现为面部表情肌、肩部肌肉及上臂肱二、三头肌萎缩无力，可出现双眼闭合无力，吹哨、鼓腮、双肩上抬困难。 3.肢带型肌营养不良：表现为骨盆带肌肉萎缩无力，走路呈鸭步，患者上楼、蹲下起立困难。也可表现为上肢肩带肌萎缩无力，出现“翼状肩胛”、斜方肌、胸大肌萎缩，抬举上肢困难。 4.远端型肌营养不良：主要表现为四肢的远端，手肌及足背伸屈困难，不能用足尖、足跟行走。 5.强直性肌营养不良：表现为面肌、咀嚼肌、胸锁乳突肌、肩带肌、四肢肌肉萎缩。表现用力或握拳后，松开困难，天气寒冷的情况下可加重本病。由于肌营养不良病迄今没有根治的方法，很多患者死于呼吸、循环衰竭。除了专科医生以外，很多医生对这种病的了解还是比较肤浅。某些医生，自己不了解病情，还不推荐专科医生甚至让病人放弃治疗，放任疾病的自然发展。这是极不负责的态度。很多病人经过较长时间的正规治疗和康复锻炼，现在仍坚持学习或者进行力所能及的工作。目前，由于缺乏必要的监管，虚假广告到处飞，一些正规医院的门口聚了不少医托，许多家长不明真相，轻信宣传，花许多冤枉钱，甚至弄巧成拙。我在北京亲眼见到，陕西来北京看病的老农花6千元买半斤左右外观像玉米面样的东西，知道上当后在医院门前大声痛哭的场面。希望广大患者及家长要了解目前治疗肌营养不良真实情况，不要轻信网络宣传，包括中央台或地方台的虚构宣传。需要多方面了解肌营养不良的治疗进展。 药到病除，这是患者及家属的迫切想法。但目前还真没有一种药物可以最终根治假性肥大型进行性肌营养不良。中医中药有许多切实有效的方法可以控制病情发展、改善症状、甚至长时间病情稳定不再发展。但千万注意，所谓治疗绝症的药物中最多的假药属于“秘方中药”！！有的网站还请了“外国中医”，简直哭不得笑不得。如下介绍一些常用的治疗进行性肌营养不良的药物，供读者参考。1. 强的松是世界上唯一公认的治疗进行性肌营养不良的有效药物，强的松对延缓肌细胞变性、改善肌力有一定作用，可改善肌肉力量，但需在有经验的医师指导下应用，防止副作用。 2.联苯双酯有稳定肌细胞膜的作用，可减轻肌细胞的坏死，保护肌细胞膜，防止因损伤引起的酶漏出，且价格便宜。 3.按摩和康复训练可以防止早期出现关节畸形。 4.口服肌酸制剂或维生素可以使肌肉从疲劳中恢复过来，增加肌力。 5.进行性肌营养不良的病因是基因突变，因此基因治疗为根本治疗，目前基因治疗还处于实验阶段，由于尚没能解决某些关键的技术性问题，临床实验治疗很少有成功的例子，但很多家长认为“死马当活马治”。千万铭记，肌营养不良的孩子，决不是“死马”，而是活人。我们可以期待基因疗法的成功，但决不允许连老鼠身上还没有得到成功的方法用在可怜的孩子身上。如果，医生认为自己实施的方法有效，医生应该拿出充分的科学实验依据。患者的知情权是法律上明文规定的。主治医生有义务、有责任充分说明预期的疗效、不良反应、治疗费用等。如果在治疗过程中发现问题，应该及时公布于世，让更多的患者和家属知道，以免更多的孩子受害。如果有良好的疗效，也应该公布于世，让更多的孩子得到收益。 6.肌细胞移植治疗肌营养不良的研究在国外进行了十多年，目前还没有确切的临床疗效。这些所谓的新疗法都存在很多问题。相关部门应该严格把握不成熟的技术流入医疗市场，防止很多患者“倾家荡产，人财两空”。 7.骨髓干细胞移植有可能将提供一个新的肌肉前质细胞，并可运输至人体各个肌肉部位，发育成肌肉纤维，但也处于临床试验阶段，方法不成熟，我尚没有见到学术论文报道（注意提醒大家，学术论文和电视台宣传报道完全是两回事！！）干细胞移植网站的最常用的回答问题的方式是：“如果您想详细了解，可以拨打我们的免费电话800 *99* 120或400 *007 12*和我们联系！” 8.中医药治疗也有探索的余地，但千万不要轻信虚伪的宣传、千万不要上当。 总之，希望患者或患者家属多方面了解相关知识，从国内外科学杂志文献中（不是网上杂谈）掌握准确的相关资料，自己把关自己的病情，通过医生帮助加深理解，正确地选择适合于自己的医院和医生。2009年05月28日24298
31
5
-
王勤学主任医师 山西省儿童医院 耳鼻喉科 进行性肌营养不良病因病理 病因尚未清楚。目前多数学者认为，肌营养不良症的发生是由于肌细胞结构和功能的异常，引起钙离子在细胞内沉积，细胞内酶的大量外溢，线粒体氧化异常，变迁，肌纤维溶解等而致病。Duchenne型肌营养不良症，病孩的红细胞膜生化功能异常即为例子，病理上可见受累骨骼肌变薄、质软、色泽变淡。光学显微镜下可见肌纤维粗细不匀，病变肌纤维人布于正常肌纤维之间。受累肌纤维横纹水消失、空泡形成或淀粉样变性、肌膜核成串排列、内移、肌梭增大而含核仁。肌质网溶解断裂，呈碱性。残留肌纤维间有结缔组织和脂肪沉积。 进行性肌营养不良临床表现 据遗传类型和临床特点可分一列数种类型。 1、假肥大型 呈性环链隐性遗传，男孩患病。症孩常在1-10岁起症，多因走路延迟、小腿肥大、肌肉发硬、动作笨拙、步履摇晃、起蹲摇晃、起蹲或上下楼梯困难等引起家长注意。体格检查可见小腿肌发硬，大腿肌萎缩，臀肌肥大。骨盆带肌群最先受累，表现为行走缓慢、易跌、跌倒后不易爬起；腰大肌和臀中肌受累，跟腱挛缩等致症孩走路进呈现典型的鸭型步态。随骨盆带肌萎缩的发展，逐步出现肩胛带肌肉萎缩，两手高举不能。菱形肌，肩胛肌的萎缩使肩胛骨呈翼状耸起背部一“翼状肩”。多数症孩于卧起床进极为困难，必须先仰卧转为侧身，俯卧位两手撑住胫骨、膝盖、大腿，然扣逐步挺起身子，称此过程为Gower氏现象。整个病程逐步发展，最终症孩丧失行走、起立能力，最后常因关发肺部感染，褥疮等在20岁之前桑生。此型病孩智商测定常有不同程度减退，半数以上可伴有心脏损害，心电图异常，早期可呈心肌肥大，右胸导联可见R波异常增高，肢体导联和左胸导联可见Q波加深。 2、面一肩一肱型 呈常染色体显性遗传。男女均可患病，多在青春期起病，起病隐匿，常在症状出现多年之后才引起注意。面肌受累较早，表现为睡眠时期闭眼不紧，吹气无力，苦笑脸容。随疾病发展可出现颈肌、肩胛带等肌、肱肌的萎缩、无力。典型病者表现为眼裂圆大、兔眼、皱额蹙眉、吹口哨及鼓气不能，酷似两侧周围面瘫；唇皮肥厚而略翘；两侧胸锁乳肌突萎缩，锁骨水平、肩胛带肌萎缩，上臂肌萎缩，两侧肩峰隆突明显，整个肩胛部酷似“衣架”；前臂肌正常。病情进展缓慢，躯干和骨盆带肌很晚才累及；肢体远端肌肉极少萎缩，偶伴腓肠肌肥大。多不影响寿命。 3、肢带型 常染色体隐性遗传或散发。两性均可患病。多在青少年起病。以骨盆带肌无力、萎缩、腓肠肌肥大等首发，进展缓慢，逐步累及肩带肌而出现两臂上举困难，翼状肩等典型症状。常在起病20年后出现肌肉挛缩，行动困难，无智能和心脏异常，病情严重程度进展速度差异很大，一般不影响寿命。 4、眼肌型 少见。部分症人呈染色体显性遗传，起病年龄不一。临床表现为一侧或两侧眼睑下垂，复视，瞳孔大小正常。病情发展缓慢，部分病人出现头部、咽喉部、颈部或/和肢体肌肉的无力和萎缩。 5、远端型 最为少见。呈常染色体显性遗传。40-60岁起病，表现为进行远端小肌肉萎缩，逐步向近端发展，发展缓慢，不影响寿命。2009年01月10日6323
0
1
-
韩春锡主任医师 深圳市儿童医院 神经内科 进行性肌营养不良（DMD）早期和晚期都有哪些临床表现？1. 早期表现：(1). 起步较晚；(2). 做直立跳跃有困难；(3). 轻微的肌肉力弱；(4). 轻微的肌肉萎缩；(5). 步伐摇晃；2. 中期表现(1). 明显的肌肉萎缩；(2). 明显的肌无力、肌萎缩；(3).由地上起身时有困难，表现为特殊姿势（Gower征阳性）等现象。3. 晚期表现(1). 由椅子起身有困难；(2). 无法以正常的姿势爬楼梯；(3). 宽步步履平衡困难；(4). 呼吸困难、呼吸衰竭等。DMD的发病率相对高一些，出现上述症状活体征，尽快到神经肌肉病专科门诊就诊，明确诊断。也可以到深圳市儿童医院神经病理研究室就诊。2008年11月14日30790
5
0
相关科普号
邵玉凤医生的科普号
邵玉凤 主任医师
深圳市第二人民医院
神经内科
77粉丝33.8万阅读
施旭来医生的科普号
施旭来 副主任医师
温州医科大学附属第二医院
儿童神经科
668粉丝8982阅读
周联生医生的科普号
周联生 主任医师
徐州市第一人民医院
神经内科
1182粉丝148万阅读