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2019年08月05日
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俞宏真副主任医师 医生集团-上海 线上诊疗科 1、进行性肌营养不良是一种什么病？为什么说是进行性的？进行性肌营养不良是一组遗传性肌肉变性病，其临床特征是进行性肌萎缩和无力，部分肌肉可表现为假性肥大（尤以腓肠肌多见）。不少人误解为是营养不良导致发病，期望通过增加营养改善病情，这其实是认识的误区。该病症大部分是由于基因突变致病，且运动功能的减退是逐渐加重的，因此称为进行性肌营养不良。2、进行性肌营养不良主要有什么表现？有什么典型症状吗？进行性肌营养不良根据不同类型可有不同的临床表现。最常见的是假性肥大型肌营养不良，X性连锁隐性遗传，基因位点在Xp21，基因的缺陷可导致骨骼肌编码蛋白dystrophin的缺乏，分为Duchenne和Becker两型，前者起病年龄早，病情重，进展快，dystrophin几乎缺如；后者起病年龄较迟，病情相对较良性，dystrophin量减少或有质的改变。Duxhenne型是肌营养不良中发病率最高，病情最为严重的一型，几乎所有患者均为男孩，女孩患病极为罕见，多在3岁之后发病，可见患儿动作笨拙，跑，跳等均不及同龄小孩，因骨盆带及股四头肌等无力，致使行走缓慢，易跌倒，登楼上坡困难，下蹲或跌倒后起立费劲；站立时腰椎过度前凸，步行时挺腹和骨盆摆动呈“鸭步”样步态，仰卧起立时，必须先翻身与俯卧，以双手撑地再扶撑于双膝上，然后慢慢起立，称Gower征，随病情发展累及肩带及上臂肌时，则双臂上举无力，呈翼状肩胛，萎缩无力的肌肉呈进行性加重，并可波及肋间肌等，假性肌肥大最常见于双侧腓肠肌，因肌纤维被结缔组织和脂肪所取代，变得肥大而坚硬，假肥大也可见于三角肌，股四头肌等其他部位的肌肉，肌腱反射减弱或消失，大约在12岁左右便不能站立和行走，不少患儿伴心肌病变，心电图多有异常，大约在20岁左右，病人多因呼吸衰竭，肺部感染及心力衰竭等原因而死亡。Becker型与DMD相似，区别要点主要在于病程长，发展相对缓慢，有一段正常的生活期，故称之为“良性型”，本型一般在5～20岁发病，大约在出现症状后20余年才不能行走，四肢近端肌肉萎缩无力，尤以下肢明显，腓肠肌肥大常为早期征象，心肌受损及关节挛缩畸形较少见，智力一般正常，大多可存活至40～50岁。3、是否会发生感觉功能障碍？患者的生活会受到什么影响？进行性肌营养不良主要是骨骼肌功能障碍，因此主要影响运动功能，是不影响感觉功能的。对生活的影响主要是运动功能逐渐减退。4、针对幼年发病的患者，其智力是否会有影响？进行性肌营养不良一般对智力是没有明显影响的。5、进行性肌营养不良的诊断和治疗诊断：根据临床症状和体征，参考家族遗传史，再加血清肌酶，肌电图和肌活检的阳性发现，及相关基因检测常可确诊。治疗：本病目前尚无特效的治疗方法。只能采取对症疗法及一般支持疗法，包括应用维生素E、肌苷、加兰他敏、三磷腺苷、苯丙酸诺龙以及中药等。适当的功能锻炼，进行各关节充分被动运动，针灸、推拿、按摩等均可延缓更严重的肌无力、肌萎缩和关节挛缩的发生。积极预防和治疗呼吸道感染，对延长患者的存活时间是有价值的。国外报道采用皮质类固醇作为DMD的治疗，对改善患者的肌力和运动功能，延缓病程的进展有一定作用。但长期应用这类药物副作用较大，且其远期疗效如何。还需作进一步观察。有关DMD的基因治疗，目前还限于动物试验阶段。由于Dys基因是迄今人类发现的最大基因之一，介导全长14kbcDNA进入肌肉细胞尚难以实施。以往采用的病毒或非病毒转基因系统，都存在着转移效率低以及其他问题。新近匹兹堡大学的研究人员构建出一种小于4.2kb微型Dys基因，可装载入腺病毒相关病毒载体，导入mdx鼠肌细胞，该转移系统可长期维持具有治疗意义的Dys蛋白表达，这是DMD基因治疗方面最为引人注目的进展。干细胞是一种能分化为多种组织细胞的始祖细胞，有报道静脉注射正常造血干细胞，可使mdx大鼠造血功能重建，并部分恢复受累肌细胞Dys的表达，因而干细胞移植在近年来也成为DMD治疗研究的又一热点。6、进行性肌营养不良和重症肌无力有哪些区别？进行性肌营养不良和重症肌无力是两种由不同致病原因导致的疾病，临床特点不同，预后也不相同。重症肌无力（MG）是一种由神经-肌肉接头处传递功能障碍所引起的自身免疫性疾病，临床主要表现为部分或全身骨骼肌无力和易疲劳，活动后症状加重，经休息后症状减轻。重症肌无力药物治疗包括1）胆碱酯酶抑制剂2）免疫抑制剂：①肾上腺皮质类固醇激素：强的松、甲基强的松龙等；②硫唑嘌呤；③环孢素A；④环磷酰胺；⑤他克莫司。3）血浆置换或静脉注射免疫球蛋白4)中医药治疗等。重症肌无力患者预后较好，部分患者经治疗后可完全缓解，大部分患者可药物维持改善症状。2014年12月09日8410
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常杏芝主任医师 北京大学第一医院 小儿神经内科 Duchenne 肌营养不良又称假肥大型肌营养不良、杜氏肌营养不良，为X连锁隐性遗传的疾病。年发病率约为每3500个活产男婴中有1个。致病基因DMD位于Xp21，男性发病，女性为致病基因携带者。DMD患儿一般3~5岁出现肌无力症状，病情进行性加重，大约12岁左右失去独立行走能力，20岁左右由于肌无力、呼吸衰竭而死亡。Becker肌营养不良也是由DMD基因缺陷所导致的，临床症状出现较Duchenne 肌营养不良晚，进展相对慢，18岁后都还能独立行走，多可存活至成年40~50岁甚至更长寿命。 根据临床表现和基因缺陷的不同，临床分为先天性肌营养不良、Duchenne 肌营养不良（DMD）、Becker肌营养不良（BMD）、肢带型肌营养不良等类型。其中，Duchenne 肌营养不良和Becker肌营养不良是最常见的临床类型，二者均是由DMD基因缺陷所导致的，下面重点介绍DMD基因缺陷所导致的肌营养不良。 Duchenne 肌营养不良患儿多于3~5岁逐渐出现症状，婴幼儿期多无症状，也有部分细心的家长可能发现患儿其实从小运动发育就较同龄儿童稍有落后，比如：正常儿童生后1岁独立行走，患儿可能1岁半~2岁开始独立行走，或者一直行走不稳，往往被误认为缺钙或体质弱等原因而被忽视。 随患儿年龄长大，症状逐渐明显，常在入托后发现患儿运动能力较同龄儿差，动作不协调、笨拙，奔跑跟不上同龄儿童。患儿逐渐出现步态异常，行走摇摆，俗称鸭步，上楼困难，蹲下起来困难。从平卧位起来时，患儿往往先翻身呈俯卧位，先抬头，以双手扶膝盖、大腿，缓慢直起躯干，站立，也就是所谓的Gower征阳性。 患儿体检除肌力和肌张力减低外，常可见腓肠肌肥大。肥大的腓肠肌触之质地较硬，缺乏肌肉的弹性，是由于其内充填了大量增生的脂肪结缔组织，故称为假性肥大。随病情进展，肌无力症状越来越重，大约12岁左右患儿失去独立行走能力。之后，由于长期卧床，容易并发褥疮、坠积性肺炎等。由于呼吸肌无力、或合并心脏受累等原因，在20岁左右可由于呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。 Becker型肌营养不良较Duchenne 肌营养不良临床症状轻，肌无力症状出现晚且进展缓慢，多数于18岁后仍保持独立行走的能力，寿命不受影响或轻度受影响。 家长如果发现孩子发育落后于同龄宝宝应该引起足够的重视，避免耽误孩子的病情，家长可以网上留言咨询，我有时间会上网回复，如果家长需要深度沟通也可以选择电话咨询服务，我尽量当天与您通话，如果需要前来就诊，可以在网站上使用预约转诊服务预约门诊加号，避免挂不到号白跑一趟。2012年06月04日12642
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戴毅主任医师 北京协和医院 神经科 患者：病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）： 我妈妈在1990年肚子里怀上我之后，感觉到四肢无力，深蹲后站起来很吃力。后来顺利生下我之后，症状非但没有消失，反而加重了。1991年到重庆医学院就诊后确诊为“进行性肌营养不良”。后来我们又走过几所大型医院，都说无法医治。当时这被看成不是绝症的绝症，甚至医生都放话出来说我妈活不过我小学毕业。转眼21年过去了，马上我都快大学毕业了，虽然我妈妈凭借着她良好的心态还依然健在，但病情却一天天在恶化，大腿肌肉萎缩得非常厉害，已经不能独立上下楼梯了。在此我想询问现在是否有医疗办法医治我妈妈的疾病，非常感谢！ 1991年在重庆医学院确诊为“进行性肌营养不良”，无法医治。21年内吃过一些药，但效果甚微。 想寻求一种能够治好这病的方法，也可以提供能够治疗该病的医院或者是医生名称。北京协和医院神经科戴毅：进行性肌营养不良是一大组影响肌肉的基因缺陷性疾病的总称，不是一个疾病。而不同的肌营养不良病程发展是不一样的。其他一些疾病也会造成慢性肌肉无力萎缩，因此明确诊断很重要，通常要完善肌电图、肌活检等检查。目前从你的描述并没有提供确诊的依据。虽然目前这类疾病都缺乏特效治疗方法，但针对不同类型的肌营养不良，下一步治疗的重点还是不一样的。你母亲发病已超过20年，如果是肌营养不良，也是属于较为良性、发展较慢的类型。2011年08月13日10455
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王勤学主任医师 山西省儿童医院 耳鼻喉科 进行性肌营养不良病因病理 病因尚未清楚。目前多数学者认为，肌营养不良症的发生是由于肌细胞结构和功能的异常，引起钙离子在细胞内沉积，细胞内酶的大量外溢，线粒体氧化异常，变迁，肌纤维溶解等而致病。Duchenne型肌营养不良症，病孩的红细胞膜生化功能异常即为例子，病理上可见受累骨骼肌变薄、质软、色泽变淡。光学显微镜下可见肌纤维粗细不匀，病变肌纤维人布于正常肌纤维之间。受累肌纤维横纹水消失、空泡形成或淀粉样变性、肌膜核成串排列、内移、肌梭增大而含核仁。肌质网溶解断裂，呈碱性。残留肌纤维间有结缔组织和脂肪沉积。 进行性肌营养不良临床表现 据遗传类型和临床特点可分一列数种类型。 1、假肥大型 呈性环链隐性遗传，男孩患病。症孩常在1-10岁起症，多因走路延迟、小腿肥大、肌肉发硬、动作笨拙、步履摇晃、起蹲摇晃、起蹲或上下楼梯困难等引起家长注意。体格检查可见小腿肌发硬，大腿肌萎缩，臀肌肥大。骨盆带肌群最先受累，表现为行走缓慢、易跌、跌倒后不易爬起；腰大肌和臀中肌受累，跟腱挛缩等致症孩走路进呈现典型的鸭型步态。随骨盆带肌萎缩的发展，逐步出现肩胛带肌肉萎缩，两手高举不能。菱形肌，肩胛肌的萎缩使肩胛骨呈翼状耸起背部一“翼状肩”。多数症孩于卧起床进极为困难，必须先仰卧转为侧身，俯卧位两手撑住胫骨、膝盖、大腿，然扣逐步挺起身子，称此过程为Gower氏现象。整个病程逐步发展，最终症孩丧失行走、起立能力，最后常因关发肺部感染，褥疮等在20岁之前桑生。此型病孩智商测定常有不同程度减退，半数以上可伴有心脏损害，心电图异常，早期可呈心肌肥大，右胸导联可见R波异常增高，肢体导联和左胸导联可见Q波加深。 2、面一肩一肱型 呈常染色体显性遗传。男女均可患病，多在青春期起病，起病隐匿，常在症状出现多年之后才引起注意。面肌受累较早，表现为睡眠时期闭眼不紧，吹气无力，苦笑脸容。随疾病发展可出现颈肌、肩胛带等肌、肱肌的萎缩、无力。典型病者表现为眼裂圆大、兔眼、皱额蹙眉、吹口哨及鼓气不能，酷似两侧周围面瘫；唇皮肥厚而略翘；两侧胸锁乳肌突萎缩，锁骨水平、肩胛带肌萎缩，上臂肌萎缩，两侧肩峰隆突明显，整个肩胛部酷似“衣架”；前臂肌正常。病情进展缓慢，躯干和骨盆带肌很晚才累及；肢体远端肌肉极少萎缩，偶伴腓肠肌肥大。多不影响寿命。 3、肢带型 常染色体隐性遗传或散发。两性均可患病。多在青少年起病。以骨盆带肌无力、萎缩、腓肠肌肥大等首发，进展缓慢，逐步累及肩带肌而出现两臂上举困难，翼状肩等典型症状。常在起病20年后出现肌肉挛缩，行动困难，无智能和心脏异常，病情严重程度进展速度差异很大，一般不影响寿命。 4、眼肌型 少见。部分症人呈染色体显性遗传，起病年龄不一。临床表现为一侧或两侧眼睑下垂，复视，瞳孔大小正常。病情发展缓慢，部分病人出现头部、咽喉部、颈部或/和肢体肌肉的无力和萎缩。 5、远端型 最为少见。呈常染色体显性遗传。40-60岁起病，表现为进行远端小肌肉萎缩，逐步向近端发展，发展缓慢，不影响寿命。2009年01月10日6323
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韩春锡主任医师 深圳市儿童医院 神经内科 进行性肌营养不良（DMD）早期和晚期都有哪些临床表现？1. 早期表现：(1). 起步较晚；(2). 做直立跳跃有困难；(3). 轻微的肌肉力弱；(4). 轻微的肌肉萎缩；(5). 步伐摇晃；2. 中期表现(1). 明显的肌肉萎缩；(2). 明显的肌无力、肌萎缩；(3).由地上起身时有困难，表现为特殊姿势（Gower征阳性）等现象。3. 晚期表现(1). 由椅子起身有困难；(2). 无法以正常的姿势爬楼梯；(3). 宽步步履平衡困难；(4). 呼吸困难、呼吸衰竭等。DMD的发病率相对高一些，出现上述症状活体征，尽快到神经肌肉病专科门诊就诊，明确诊断。也可以到深圳市儿童医院神经病理研究室就诊。2008年11月14日30788
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