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常杏芝主任医师 北京大学第一医院 小儿神经内科 关于疑诊DMD患儿的诊断辅助方法，是同时进行所有的检查包括肌酶、肌电图、肌活检和基因检查呢还是有选择性地进行某些检查？毕竟，肌电图检查对孩子还是有一定痛苦的，肌活检更是创伤性的检查。如果临床高度怀疑DMD，如学龄前男孩发病、体检腓肠肌显著肥大，肌酸磷酸激酶显著升高，建议可以不做肌电图检查，直接进行DMD基因片段缺失或重复的筛查，如果发现基因变异，则诊断明确，不必进行肌肉活检，如果基因检查结果阴性，再进行基因测序进行点突变的检测，如果发现明确致病变异如无义变异，结合临床可以确诊，则不必进行肌肉活检。如果未发现基因变异或者发现有基因变异但致病性不明确，则进行肌肉活检dystrophin免疫组织化学染色辅助诊断。DMD基因检查阴性就可以排除Duchenne肌营养不良吗？答案是否定的。DMD基因庞大，有79个外显子，基因变异类型多样，最常见的基因变异类型是大片段的缺失（约占60%左右)或重复(约10%左右），其次是点突变（约23%左右）。即使联合应用了MLPA技术和基因测序技术，基因检测的阳性率也达不到100%，检查结果阴性也不能排除Duchenne肌营养不良的可能性。关于DMD的诊断与治疗比较复杂，家长应该在专业的儿童医院就诊以便得到权威的治疗，家长如果需要找我就诊可以先申请预约转诊服务，避免到时来医院挂不到号白跑一趟，就诊前也可以通过电话咨询与我沟通一下病情看是否需要来就诊或者在当地治疗。2012年06月04日
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常杏芝主任医师 北京大学第一医院 小儿神经内科 进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同，临床症状出现的早晚不同，可以早至胎儿期，也可以在成年后。从疾病名称就可以知道，肌营养不良的病程一般是进行性加重的，但疾病进展的速度快慢不一。要诊断进行性肌营养不良需要做哪些检查呢？ ①肌酸磷酸激酶（CK）：显著升高，数十倍至数百倍于正常值。在疾病早期甚至无症状期即可出现显著升高。 ②肌电图：提示为肌源性损害。 ③肌肉活检：提示肌营养不良样改变，肌纤维大小不一，脂肪结缔组织增生，可见肌纤维坏死和再生，肌活检标本中可见散在嗜酸性肥大肌纤维，缺乏炎症细胞浸润。Dystrophin免疫组织化学染色呈阴性反应。 ④DMD基因检查：DMD基因是人类比较庞大的基因之一，包括79个外显子。基因突变的类型包括缺失、重复和点突变等。大约65%的Duchenne 肌营养不良和大约85%的Becker型肌营养不良是由DMD基因一个或多个外显子缺失所导致的；6~10%的Duchenne和Becker肌营养不良是由DMD基因一个或多个外显子重复所导致的。经典的多重PCR技术可以检测大约98%的基因缺失。MLPA（multiplex ligation-dependent probe amplification）是目前最常用的方法，可以用于全部外显子缺失和重复的检查。 ⑤超声心动和心电图：诊断DMD的患儿应定期进行心脏方面的检查，包括超声心动和心电图，以评估心脏功能。 家长如果已经给孩子做了一些相关检查，可以把检查资料传到网站上与我在线咨询，也可以通过电话咨询与我深度沟通，外地患者需要就诊的话可以申请预约转诊预约门诊加号。2012年06月04日6988
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戴毅主任医师 北京协和医院 神经科 近期接到一些患者咨询，一上来就直接说我是肌营养不良，再一问，没有做过相关检查，只是自己在网上查了一点资料，就自我诊断了。其实，疾病的诊断是很复杂的事情，需要非常严谨的流程。许多疾病看起来很像，但完全是不一样的病。甚至在完成很多相关检查后，医生都很难诊断。怎么可能上上网就自我诊断了呢？具体到肌营养不良，不经过专业医师诊治，自作主张、妄下结论常常导致误诊。怀疑罹患肌营养不良，至少要完成以下诊断流程，才可能真正确诊。首先，出现肢体无力萎缩的临床表现后，要确定引起临床症状的是否为肌肉病变所致，需要肌电图帮助判断。因为运动神经元病或运动神经病也会造成肢体无力萎缩，不做肌电图，单纯从病史、查体来区分，是很难将两者区分开的。此外，血肌酶谱也是重要的化验指标。其次，确定是肌肉疾病后，还要明确是哪种肌肉疾病。肌肉疾病包括上百种，分为炎性肌病、代谢性肌病、感染性肌病、损伤性肌病、先天性肌病和肌营养不良等几大类，肌营养不良只是其中一部分。如何将不同肌病区分开呢？需要根据病史、查体及相关临床经验来初步区分，必要时需要肌肉活检来获取证据。最后，考虑是肌营养不良，具体是哪种类型肌营养不良还需要确定。肌营养不良是包括数十种不同基因突变造成的疾病的总称，其实每一种都是独立的肌肉疾病，只是共同划分到肌营养不良这一类之中。具体是何种类型肌营养不良的确诊就需要基因检测或者肌肉活检免疫组化染色来确定。而只有确诊以后，才能谈得上有针对性的治疗。2012年01月13日7537
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