皮肌炎

皮肌炎属自身免疫性疾病，主要累及横纹肌，可伴有红斑水肿等多种皮肤损害，常伴发关节、心肌等多器官损害，以亚急性和慢性发病为主。 01.皮肌炎有哪些类型？ 皮肌炎包括6种类型：皮肌炎、无肌病型皮肌炎、多发性肌炎型、伴发其他自身免疫性疾病型、伴发肿瘤型和儿童皮肌炎。 02.皮肌炎有明确的病因吗？ 皮肌炎的发病原因尚不明确，临床上多数患者找不到确切的诱因。 03.皮肌炎会传染吗? 皮肌炎属于自身免疫性疾病的一种，为免疫系统异常造成自身的皮肤、肌肉等器官的损伤，与红斑狼疮、硬皮病等同属结缔组织病。皮肌炎家族聚集发病很少，但一般认为皮肌炎发病于遗传易感的个体，但是不存在传染性。 04.皮肌炎一定有肌无力症状吗？ 皮肌炎不一定要有肌无力症状，如无肌病型皮肌炎只累及皮肤，肌肉并不受累，因此可以没有肌无力的症状。 05.有肌无力的症状就是皮肌炎吗？ 反过来，有肌无力的症状也不一定就是皮肌炎，肌无力可以是低钾血症、重症肌无力的临床表现之一。因此有时医生需要做一些相应的检查来进一步明确，尤其是对于没有皮肤损害的多发性肌炎。 06.皮肌炎一定会伴发肿瘤吗？ 不一定。本病有一部分会伴发肿瘤，发生的顺序可以是肿瘤在先，也可以是在后，也可以是同时发生。伴有恶性肿瘤的患者在积极治疗肿瘤后皮肌炎的症状可好转。 07.典型的皮肌炎的临床表现有哪些? 主要的临床表现有皮肤损害、肌肉损害及其他脏器损害： (1)皮肤：临床上皮肤病变差异较大，并且皮损程度与肌肉病变程度也常不平行，发生时间也不一定，皮损和肌炎可以同时发生，也可以先后发生。 皮肌炎的典型皮损为眶周出现紫红色肿胀（双眼睑水肿性紫红斑）；面、颈、前胸上部v字区弥漫性紫红斑；指指关节、掌指关节或肘关节，膝关节伸面及内踝等处可出现红色或紫红色。后者这些部位皮损一般在米粒至绿豆大小，圆形、扁平或尖顶丘疹，疹中间部位可以出现萎缩，称Gottron丘疹。 另外，还有皮肤异色症表现：指皮损区色素沉着、色素减退、毛细血管扩张、点状角化和表皮萎缩共同存在。 Gottron丘疹 (2)肌肉：除了少部分无肌病患者，其他类型皮肌炎都出会现肌无力现象，主要累及横纹肌，也可影响平滑肌。任何部位的肌肉均可发病，但以四肢近端肌肉、颈部屈肌、脊柱旁肌肉和咽部肌肉等受累较常见，偶见面部肌肉受累。 本病起病多较隐袭，病情大多于数周或数月发展至高峰。患者除肌无力外，还伴有肌痛和（或）肌肉压痛。不同肌群受累后可表现出不同的临床表现，如双下肢无力可致行走距离缩短，易跌倒等，咽部肌群受累可致吞咽困难及饮水呛咳等。 (3)其他：皮肌炎最主要累及的脏器是肺部，5%?30%患者可发生间质性肺纤维化，出现肺功能障碍，气短、呼吸困难。急性间质性肺病可有发热、干咳、呼吸困难、发绀，并不一定出现肌无力现象，但病情进展迅速，出现呼吸衰竭，常可在6个月内死亡。 慢性间质性肺病者起病缓慢而隐匿，出现干咳、进行性呼吸困难，易伴发肺部感染，大多伴有肌无力现象，早期体征不明显。另外，由于咽部肌群无力，可出现咽下困难，易致吸入性肺炎。心脏受累不常见，但其一旦受累可导致死亡。 08.皮肌炎容易诊断吗？ 诊断标准有5条：典型皮损、对称性肌无力、血清肌酶升高、肌电图提示肌源性损害和肌肉的活组织检查。不典型的皮肌炎诊断面临多种困惑，大多数患者并不全部具备上述5条，因此往往诊断皮肌炎需要临床不断随访观察和进一步检查等。 09.皮肌炎容易误诊吗？ 皮肌炎的诊断容易造成误诊，特别是临床症状不典型，相关酶学检查和肌电图检查不支持时，更需要谨慎。皮肌炎需要与系统性红斑狼疮及系统性硬皮病相鉴别，尤其有一部分患者可能同时患有其他结缔组织病，多发性肌炎需要与重症肌无力、感染性肌病、类固醇性肌病等相鉴别。 10.医生反复给患者做同样的检查？ 在临床实践中会遇到患者需要反复进行一些检查，才能作出诊断。这不能说医生没有医德乱开检查单，或是水平太差，不能在短时间内给予诊断。而是诊断疾病的科学性和严肃性要求。比如患者单独岀现皮损而没有肌无力或肌酶升高表现，则诊断较为困难，因为诊断无肌病的皮肌炎需要临床观察2年以上的时间，否则不能断定患者肌肉一定没有受累。 11.确认后仍开了许多检查单？ 皮肌炎病因不明，潜在的肿瘤是个不可忽视的诱发因素，但是肿瘤的发生往往并不与皮肌炎症状的出现同步，甚至患者在患皮肌炎多年后才出现肿瘤，也可能肿瘤岀现很久后，患者才表现岀皮肌炎。另外，皮肌炎在诊治过程中，还要定期复查肌酶和血糖、血脂等，观察因治疗带来的副作用等。这些检查显然是必要的。 12.该病需要积极的治疗吗？ 该病需要早期诊断和早期治疗，治疗药物以糖皮质激素以及免疫抑制剂为主，早期治疗效果较好，而且积极地诊治疾病有助于早期发现可能合并的恶性肿瘤，为下一步治疗留下充分的时间。 13.治疗能短期内消除肌无力症状吗？ 肌无力和肌痛的缓解时间因人而异，临床上大部分患者能缓解，也有患者治疗很长时间还不能完全恢复，或者其他肌肉肌力都恢复正常，但始终存在饮水呛咳症状。 14.没有肌肉受累，不需要治疗随访？ 皮肌炎若只累及皮肤，也需要治疗和定期随访，因为有部分患者随着时间的推移会逐渐出现肌肉损害，若不及时就诊会贻误治疗时机，无肌病皮肌炎需要随访至少2年，才能说明没有肌肉损害。 15.皮肌炎的预后如何？ 皮肌炎是全身性疾病，大部分病例为慢性渐进性，在2?3年趋向逐步恢复，另有小部分病例呈反复发作，加剧与缓解交替进行，最终得到缓解。从发生肌无力症状到起始治疗时间间隔越长，预后越差，儿童较成人预后好，心脏、呼吸系统受累或伴有肿瘤的患者预后极差，死亡原因多为各种原因所致的呼吸衰竭、心力衰竭、恶性肿瘤及糖皮质激素治疗的并发症。 16.治疗费用如何？ 治疗的费用不能一概而论，有时因为病情重，累及心肺等重要器官，在常规应用糖皮质激素和免疫抑制剂的同时，可能需要短期内使用免疫球蛋白等，合并感染的患者还需要应用抗生素，尤其皮肌炎并发肺部感染，通常很难控制，并且容易出现多重感染，需要大剂量强效抗生素和抗真菌药联合使用，此时治疗费用会大幅度增加。 17.皮肌炎能治愈吗？ 部分皮肌炎患者在正规治疗2?4年后，疾病可痊愈，但有些患者会复发，或者长期不愈，尤其是合并有恶性肿瘤或其他自身免疫性疾病患者。 18.合并肿瘤时，只治疗皮肌炎？ 皮肌炎合并肿瘤是一定要积极治疗肿瘤，否则皮肌炎治疗效果极差，或者会出现越治疗肌无力症状越加重的情况，所以一定要正确面对肿瘤，积极正规的治疗，即使不能根治，也可以帮助缓解皮肌炎症状，提高生活质量。 19.该病需要复诊吗？ 需要长期复诊，皮肌炎病程长，对人体组织器官损害有可能持续存在，治疗过程中糖皮质激素及免疫抑制剂都具有很多副作用，需要随访观察。 20.为何有部分患者需要转诊治疗？ 有部分患者可能在诊疗过程中发现伴有肿瘤，或者出现严重心肺功能障碍，需要其他学科处理而转诊。 21.治疗不当引起肺部感染？ 皮肌炎患者治疗过程中出现严重肺部感染是比较常见的，原因有三，一是皮肌炎本身可导致肺纤维化，出现间质性改变，二是治疗过程使用糖皮质激素和免疫抑制剂可能导致肺部更加容易受到感染，三是皮肌炎患者容易出现饮水呛咳，造成吸入性肺炎。综上所述，皮肌炎患者出现肺部感染原因较多，不能说是医生治疗不当所致。

肌炎可出现皮疹、肌肉损害等。肌肉损伤通常是双侧对称，以肩胛带、骨盆带肌受累最常见，其次为颈肌和咽喉肌。约半数患者伴肌痛及(或)肌肉压痛。肌无力最初影响肩胛带和骨盆带肌，远端肌无力少见，约半数患者颈肌，特别是颈屈肌受累，表现为平卧时抬头困难，坐位时无力仰头；咽喉或上段食管横纹肌受累可出现吞咽困难、声音嘶哑、发音困难，饮水呛咳。当肩胛带受累时，可出现抬臂困难，不能梳头和穿衣; 当患者有骨盆带肌无力时，可表现为上下台阶困难，蹲下后不能自行站立或从座椅上站起困难，步态蹒珊，行走困难。

根据有无并发间质性肺炎选择不同的治疗方案，皮肌炎无并发症的治疗以针对皮疹及肌炎治疗为主，而合并间质性肺炎的皮肌炎则需要大剂量糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗。 【一般治疗】 给予日光保护指数( SPF)≥ 30的防晒霜预防光敏感。支持疗法，对症处理等，维持水、电解质酸碱平衡，预防肺部感染等。 【药物治疗】 （1）外用药：局部外用皮质类固醇制剂如糠酸莫米松霜（艾洛松）或丁酸氢化可的松霜（尤卓尔）；0.1%他克莫司也有一定效果，但部分患者有皮肤刺激症状。 （2）糖皮质激素：大部分患者需要使用激素治疗，起始剂量强的松0.5～0.75mg/（kg·d），病情得到控制后逐渐减量，减量速度不宜过快，部分需长期维持。 （3）免疫抑制剂：适用于糖皮质激素治疗无效或糖皮质激素维持剂量过大以及重症患者，包括甲氨蝶呤、硫唑嘌呤、环磷酰胺、环孢素A、吗替麦考酚酯等。 （4）大剂量静脉丙种球蛋白：对严重的肌炎有一定效果。 皮疹快速扩展、合并全身症状以及反复发作者应早期、积极加用激素和免疫抑制剂治疗。

诊断 皮肌炎的诊断依赖于特征性的皮疹，和血清肌酶谱以及肌活检检查。多数临床医生采纳的仍是1975年Bohan和Peter提出的诊断标准 1.在数周至数月内，对称性肢带肌和颈屈肌进行性无力，可有咽下困难或呼吸肌受累； 2.骨骼肌组织检查显示，Ⅰ型和Ⅱ型肌肉纤维坏死、吞噬、再生伴嗜碱变性，肌肉膜细胞核变大，核仁明显，肌束膜萎缩，纤维大小不一，伴炎性渗出； 3.血清骨骼肌肌酶升高，如CK、ALD、AST、ALT和LDH； 4.肌电图有三联征改变：即时限短、低波幅多相运动电位；纤额电位，正锐波；高频放电； 5.特征性皮肤改变包括：淡紫色眼睑皮疹伴眶周水肿；Gottron征；手背特别是掌指关节及近端指间关节背面的鳞屑状红色皮疹，皮疹也可累及双侧膝、肘、踝、面部、颈部和躯干上部 确诊皮肌炎：符合第5条及1～4条中的任何3条标准； 拟诊皮肌炎：符合第5条及1～4条中的任何2条标准； 可疑皮肌炎：符合第5条及1～4条中的任何1条标准。

概述 皮肌炎是炎性肌病的一种亚型，是主要累及皮肤和肌肉的自身免疫性疾病，可出现肺脏，心脏等重要内脏损害。皮肤损害具有特征性，如眼眶周围水肿性紫红斑，关节身侧紫红色或粗糙性斑丘疹，技工手和四肢近端对称近端肌无力。 本病的确切病因尚不清楚，一般认为与遗传和环境有关。

皮肌炎和多发性肌炎病友的饮食也应遵循风湿性疾病总的饮食原则；这些病友在疾病发热期间会引起食欲不振，有的累及消化道或个别病友受药物的影响会出现一些消化道的症状，所以饮食以清淡为主，食用半流质，吃新鲜水果

两年前写了MDA5抗体阳性皮肌炎12问这篇科普文章，反应强烈，很多患者及家属给予了认可。因最近1年多时间工作繁忙未在网站回复患者咨询，应广大患者要求，并且近期时间相对充裕，对MDA5皮肌炎一些新的认识和诊治经验与大家一同分享，共同交流。1、MDA5皮肌炎患者能不能打新冠疫苗？ 关于能否打疫苗的问题，很多患者比较关心。据最新的研究报道，国外的新冠疫苗可能与MDA5的结构有交叉反应，是否会引起疾病活动或者引起体内MDA5抗体出现还需继续跟踪研究。但国外报道了疫苗引起肌炎和肘部皮疹的病例，而这种皮疹往往在MDA5皮肌炎患者中出现。我们也发现在疾病活动期注射疫苗后病情加重的病例。因此对于处于疾病活动期的患者不推荐注射疫苗，而稳定期也要慎重考虑（个人意见，不作为参考）。2、MDA5型皮肌炎是否需要抗肺纤维化药物？ 目前抗肺纤维化药物主要有吡非尼酮、尼达尼布，另外乙酰半胱氨酸也有抗氧化、部分改善肺纤维化的作用。 吡非尼酮治疗MDA5型的肺间质病变，效果喜忧参半，尤其是大剂量时出现胃肠道反应、肝功异常、面部皮疹等不良反应，特别是皮疹的出现，可能会干扰对原发病活动的判断，因此目前个人不推荐。尼达尼布治疗MDA5型皮肌炎的难治性间质性肺炎，安全性较好，尚未发现不良反应。尼达尼布有抗肺纤维化和抗炎双重作用，如果有经济能力，可以考虑应用。目前，尼达尼布只在特发性肺纤维化和硬皮病导致的肺纤维化这两种疾病中纳入了医保，相信不久的将来，风湿免疫疾病导致的肺间质病变都可以在医保范围内应用尼达尼布。需要注意的是，抗肺纤维化的药物都是辅助药物，原发病的诊治还是离不开激素和免疫制剂治疗。3、MDA5型皮肌炎在近期内呼吸困难突然加重原因？ 经常看到患者说本来好好的，这几天憋气突然加重。主要原因有以下几个方面：一是合并了感染，往往是病毒感染或者PCP（肺孢子菌肺炎），类似与新冠病毒导致肺间质病变急速进展，其他病毒比如巨细胞病毒等也会导致ILD快速加重，而且不一定有发热的症状；二是要注意出现纵隔气肿，往往出现在提重物、剧烈咳嗽的患者；MDA5型皮肌炎中发生纵隔气肿往往是自发性纵隔气肿，所以有时候无声无息。气肿会影响肺组织，也会跑到颈部、腋窝、上肢、胸部皮下，会有握雪感。严重的话，会对心脏形成压迫。另外，少部分原发病活动也会导致呼吸困难加重，但是注意与感染相鉴别。4、所有患者都要做肺部HRCT和肺功能吗？多久做一次？支气管镜需要做吗？ 推荐所有患者都做CT，严重的肺间质病变甚至可能需要一周一次，这个时候需要根据CT的变化来判断诊治效果并及时调整治疗方案；初诊的患者，大概半个月到1个月做一次CT；病情稳定的患者可以3个月到半年一次。 对于肺功能，可以每1-3月做一次；病情稳定者，也可6-12月测一次肺功能；病情严重者不建议做肺功能，一是肺功能无法完成，二是用力吹吸气可能导致病变加重，甚至出现纵隔气肿。因此对于近期呼吸困难突然加重患者，应先做肺部CT，没有纵隔气肿再做肺功能。 部分患者原发病和感染很难鉴别时需要做气管镜肺泡灌洗，完善病原学检查，判断有无肺部感染；但是出现纵隔气肿的患者不建议做支气管镜。5、MDA5型皮肌炎不同的类型 随着积累越来越多的病例，发现这个类型的皮肌炎，不是每个患者都会出现严重的肺间质病变，有的患者血清铁蛋白大于4000，但是没有出现肺部病变，只是皮疹和肌痛比较明显；有的患者皮疹破溃比较明显，肺间质病变较轻；有的患者血清铁蛋白和淋巴细胞完全正常，但以肺间质病变为主，发病时就出现明显的活动后气短；我们正在进行MDA5型皮肌炎的分型研究，有利于患者的个体化治疗。6、皮肤溃疡如何治疗 MDA5型皮肌炎皮肤的破溃比较难治，有的疼痛严重，明显影响了日常工作和睡眠。上图来自国外的病例报道，就是典型的MDA5皮肌炎破溃的部位。我们最近应用扩张小血管，改善微循环的药物，不少患者破溃的皮疹好转愈合。7、此类型皮肌炎还会累及哪些系统？ 临床工作中经常见到的是血液系统，出现白细胞减少，尤其是淋巴细胞减少，部分出现血小板减少，骨髓穿刺活检往往没有特异性的发现；我们也发现MDA5患者合并了嗜血综合征，生存率较低；也会累及到肝脏，出现转氨酶的升高，比如ALT、AST、GGT，往往GGT下降缓慢；还有少部分患者出现蛋白尿，个别出现大量蛋白尿；也有出现腕关节等关节肿胀、破坏的病例，尤其是CCP或RF阳性的患者。极个别患者出现神经精神症状。 心肌受累也不容忽视，患者心梗四项中往往TnI升高，提示有心肌病变，这部分患者做心肌核磁常显示心肌灌注不良，心肌纤维化灶，因此心率增快除了与缺氧有关，也可能是心肌病变的原因。8、MDA5型皮肌炎为何要重视感染？ 我们的研究显示，在肌炎患者当中，发病年龄大于50岁、有肺间质病变、淋巴细胞减少、大剂量激素冲击、MDA5抗体阳性是发生感染的独立危险因素，对于MDA5型皮肌炎来说，基本上都包含这几个因素，因此感染的风险是最高的。而且一旦出现感染，生存率要明显低于未感染者，所以要积极寻找感染的蛛丝马迹，并及时诊治。9、最新的治疗药物有哪些？ 目前常用的药物除了糖皮质激素，有环孢素、他克莫司、环磷酰胺、吗替麦考酚酯、甲氨蝶呤、雷公藤等免疫制剂，根据病情轻重程度，选择其中一种或者选择合适的免疫制剂联合应用。目前的新药主要是一些生物制剂和小分子药物。比如JAK抑制剂（托法替布、巴瑞替尼），小剂量CD20抗体（美罗华），IL-6抑制剂（雅美罗）等。也有应用阿巴西普的，因感染风险较大，对于MDA5型皮肌炎是否适合应用，需要进一步研究。另外，不推荐肺移植。10、MDA5型皮肌炎下肢血栓风险是否增加 一般来说，长期卧床的患者下肢静脉血栓的风险，相对增大。但是对于MDA5型皮肌炎患者尚未发现显著的血栓风险，但是仍需进一步的分析研究。因为MDA5患者卧床时间相对较长，一旦出现下肢静脉血栓，发生肺栓塞就极其危险。吗替麦考酚酯、甲氨蝶呤、雷公藤等免疫制剂，这些药物可以单用，或者选择合适的药物联合使用；最新的药物主要是生物制剂和小分子药物，比如JAK抑制剂（托法替布、巴瑞替尼），CD20抗体（美罗华），白介素-6抗体（雅美罗）；也有一些医院尝试应用阿巴西普联合他克莫司，但出现了严重的感染；个人推荐难治性的抗合成酶综合征可以考虑应用阿巴西普，对于MDA5皮肌炎有待进一步研究。

皮肌炎是主要累及皮肤和肌肉的自身免疫性疾病，严重可累及呼吸肌、吞咽肌，甚至多脏器受累，最常累及肺和心脏，引起间质性肺炎、心肌病变。 皮肌炎不积极治疗，预后很差，10年累计生存率少于50%。抗MDA5抗体阳性皮肌炎和新冠肺炎具有相似性，可很快出现进展性间质性肺炎，死亡率极高。在临床上大概9%-52%的皮肌炎患者容易并发肿瘤，年纪越大，并发肿瘤机会越高，死亡率也越高。

许多神经系统疾病如多肌炎、皮肌炎、重症肌无力、视神经脊髓炎谱系疾病、慢性炎性脱髓鞘性多发性周围神经病、脑血管炎等患者选择口服硫唑嘌呤治疗。硫唑嘌呤价格低廉，但副作用较多，如骨髓移植导致白细胞减少贫血、肝功能损害导致肝酶增高、增加感染风险等等，以下建议有助于安全有效使用硫唑嘌呤。硫唑嘌呤生产厂家不同，每片所含剂量不同；有些厂家的硫唑嘌呤不能掰开服用，使用前需认真阅读说明书；另外硫唑嘌呤需要坚持服用至少6个月以上才发挥其作用，故使用6个月内出现疾病加重不能认定硫唑嘌呤无效。每天总剂量分2-3次口服，并且餐后服用能减少消化道副作用如恶心呕吐腹部不适等；使用硫唑嘌呤前最好检测血硫代嘌呤甲基转移酶（TPMP）活性水平。TPMP活性完全缺乏者不建议使用硫唑嘌呤，尽管人群中完全缺乏TPMP酶活性者的比例仅仅0.3%。首次使用时先从小剂量开始，如每天25mg或50毫克，3-4周内逐渐增加到治疗剂量2-2.5mg/公斤体重/天。开始服用1个月内每周检测血常规、肝肾功能，第2个月每半月1次，3个月后1月一次，6个月后3-6月一次。如果在硫唑嘌呤使用过程中增加剂量，也应该按照以上所述定期检测血液学指标。有条件者可以在使用硫唑嘌呤固定剂量4周后测定血6-巯嘌呤（6-TG）和6-甲基巯嘌呤（6-MMP）水平。如果6-TG水平在235-450 pmol/8×108RBC之间,6-MMP水平小于5700 pmol/8×108RBC,提示有效治疗剂量，应继续原剂量口服，此时如果治疗无效，建议改用其他免疫抑制剂。血常规中中性粒细胞小于1.5×109/L，白细胞总数小于3.5×109/L，或者血小板小于140×109/L应及时复查；淋巴细胞小于0.6×109/L应减量，白细胞小于1.5×109/L应停止使用。肝功能中丙氨酸氨基转氨酶（ALT）超过正常值上限5倍，并且总胆红素超过2倍正常上限应立即停用。肾小球滤过率低于30 ml/分/1.73m3患者硫唑嘌呤剂量应低于100毫克/天。不要和别嘌呤醇、ACEI降压药物如依那普利类联合使用，以免增加白细胞减少的风险。硫唑嘌呤在妊娠期和哺乳期可以继续使用，婴儿可以母乳喂养。

皮肌炎（DM）是一种以皮肤和肌肉慢性炎症为特征的特发性炎性肌病。肌炎特异性自身抗体（MSAs）的存在通常表现为不同程度的皮肤或肌肉炎症，这些自体抗体可用于疾病的诊断，治疗和预后。DM特异性自身抗体包括抗MDA5、抗NXP2、抗SAE、抗Mi-2、抗ARS、抗TIF1-γ。本文对DM特异性自身抗体及临床意义进行简要概括。 抗Mi-2抗体 抗Mi-2抗体在成人和青少年DM患者中都很常见，青少年中抗Mi-2抗体的频率为5％－10％，低于成年人。抗Mi-2抗体与以皮肤症状为主的DM患者相关，如角质层过度生长、Gottron丘疹、披肩征和向阳疹。临床上，抗Mi-2抗体阳性的患者往往有轻微的组织炎症，对治疗反应良好。此外，这些患者较不易患间质性肺病（ILD）或恶性肿瘤等并发症。因此，具有抗Mi-2抗体的DM患者预后相对良好。 抗小泛素样修饰物激活酶（SAE）抗体 2007年，Betteridge及其同事在从DM患者的血清中发现了抗SAE抗体。此类抗体是DM特有的，在欧洲人群中抗SAE抗体阳性患者占DM病例的6％-8％。相反，在亚洲人群中发现该频率很低在1.5％-3％之间。抗SAE抗体阳性的患者开始时经常以临床无肌炎皮肌炎的形式出现，后来发展为肌炎，其系统性特征的发生率更高。30% - 78%的抗SAE抗体阳性患者出现吞咽困难。在欧洲群体中，抗SAE抗体似乎与ILD没有任何联系，然而，它在亚洲群体中相当普遍。Fujimoto等人研究发现日本人群中抗SAE抗体阳性患者的ILD通常较轻，对治疗反应良好。患者表型和频率的变异可能与种族有关。 抗氨基酰tRNA合成酶（ARS）抗体 有证据表明，大约有8种不同抗氨基酰 tRNA 合成酶抗体，包括抗Jo-1（组氨酰tRNA合成酶），抗PL-7（苏氨酰tRNA合成酶），抗PL-12（丙氨酰tRNA合成酶），抗EJ（甘氨酰tRNA合成酶），抗OJ（异亮氨酰tRNA合成酶），抗KS（天冬氨酰tRNA合成酶），抗HA（酪氨酰tRNA合成酶）和抗Zo（苯丙氨酰tRNA合成酶）抗体。抗ARS诱导的DM最典型的表现之一是非特异性ILD。虽然抗ARS综合征可能有相似的临床症状，但根据患者中存在的不同的抗ARS抗体，能观察到差异。抗Jo-1、抗EJ和抗PL-7抗体已被证实与肌炎密切相关。具体来说，与抗Jo-1抗体阳性的DM相比，抗PL-7抗体的DM患者肌炎较轻，其特征是肌酸激酶水平较低。 抗NXP-2抗体 与成人相比，抗NXP-2抗体在青少年DM患者中已被明确，患病率为20%，通常与严重钙质沉积、肌肉萎缩、多关节炎、关节挛缩和肠血管炎有关。然而，在患有肌炎的成年DM患者中，只有1%的病例检测到抗NXP-s，抗NXP-2抗体可能与较高的恶性肿瘤风险有关，提示预后不良。 抗黑色素瘤分化相关蛋白5（MDA5）抗体 抗MDA5是DM特有的自身抗体，在所有DM病例中，约有7％-60％的患者可以检测到抗MDA5抗体的阳性（这包括CADM），并且与较低水平的肌酸激酶（CK）和 较高ILD频率（90%-95%）有关，尤其是进展迅速ILD（50%-80%），且由于呼吸衰竭预后不良。其他与抗MDA5抗体相关的表现包括血管病变、红斑丘疹、甲襞和关节伸肌表面的皮肤溃疡等。 抗转录中介因子-1（T1F1）抗体 抗T1F1抗体包括抗TIF1α、抗TIF1β、抗TIF1γ抗体三种亚型。抗T1F1-γ抗体是青少年和成人DM患者中最常见的MSAs之一。抗TIF-1γ抗体最显著的临床特征是其恶性肿瘤风险较高。存在抗TIF-1γ抗体的患者往往表现出严重和广泛的皮肤症状，与DM皮损的频率增加，如向阳疹和Gottron丘疹。与抗ARS或抗MDA5抗体不同，雷诺现象、关节炎和ILD的患病率相对较低，尤其是RP-ILD。 总之，肌炎特异性自身抗体与各种表型和治疗效果密切相关。早期检测这些抗体是至关重要的，因为它可以帮助预测患者的临床病程和预后。 参考文献： 1.Alenzi FM. Myositis Specific Autoantibodies: A Clinical Perspective[J]. Open Access Rheumatol. 2020;12:9-14. Published 2020 Jan 14. doi:10.2147/OARRR.S231195 2.李柳冰, 吴婵媛, 王迁,等. 肌炎特异性自身抗体研究进展[J]. 中华内科杂志, 2017, 056(012):958-961.