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2022年08月17日
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李达主任医师 广东省中医院 血液科 两广南粤，先天遗传性溶血性贫血疾病比较多见，诸如地中海贫血，G6PD缺乏症（蚕豆病），遗传性异常血红蛋白病等，严重者，自幼发病，临床黄疸明显，贫血严重，脾脏越发肿大之类。 西医没有什么好的办法，多为对症处理，间断输血等，也有切脾手段，再就是高精尖之造血干细胞移植等。 2021年9月份，经人介绍，一位五岁男孩赶来广州寻求我的中医辨治调理，期望减缓黄疸，改善贫血并提升血红蛋白，也提升免疫力防治感冒/感染等。 针对此类先天遗传所致慢性溶血性贫血一类疾病，中医角度来说，与脾肾与湿瘀相关：禀赋缺陷，遗传基因不稳，红细胞发育异常，先天之本“肾”相关，肾主骨髓，滋生精血也！骨髓异常红细胞释放到外周血，易于血管内、外溶血发作而黄疸贫血，此与后天之本“脾”相关，脾主运化，气血生化之源！ 患儿自幼发病，当地西医血液儿科确诊遗传性溶血性贫血，属于红细胞膜发育异常所致，西医没有什么办法，贫血严重的话就输血，并拟定以后采取切脾治疗，因为西医认为“脾脏”破坏了红细胞而致溶血性贫血！尽管当地也接受过中医治疗，由于非擅长血液病中医大夫，效果实在不好！ 于是慕名来诊，接诊之时，贫血明显，血红蛋白80左右，胆红素明显升高，总胆红素200多，甚至接近300，如前分析，予以补益脾肾角度治疗为主，补肾以“扶持”先天而稳定红细胞，健脾以“把握”后天而免于破坏，经验性施以黄芪、参类、茯苓、白术、淫羊藿等药味；由于肾虚易于瘀血，而脾虚易于湿蕴，湿瘀交织，蕴积不散而滋生黄疸，在扶正补虚之健脾补肾基础上，加味柴胡，黄芩，郁金，白芍，桂枝，赤芍，栀子，茵陈等除湿祛瘀。 经过上述方药治疗三个月，血红蛋白由来诊之时的85克逐渐升至90，96（当地血液儿科医生说，此乃数年里最好结果呢），此次岁末年尾复查血象提示血红蛋白大于100，到了105克/升！同时复查血清胆红素，其总胆红素由200+至300左右水平逐渐降低至180，160，此次140多点！治疗的三个月期间，孩子一般状况与体质得以明显改善，感冒等诱因影响明显减少，少有的面色红润也呈现于面颊。 不论父母还是当地血液儿科都倍感意外与惊讶，李达教授中药辨治，效果挺好！因为孩子自幼发病至今3年多，从未有过这样好的胆红素生化指标与血常规的血红蛋白水平喔！ 家长有信心，医生有经验，孩子又配合，相信继续中药辨治调理一段时间，必须获得更上层楼的效果！2022年01月02日623
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吕晓娟主任医师 杭州市儿童医院 儿内科 蚕豆是风靡全国的美食小吃，其衍生出的兰花豆，甜面酱，豆瓣酱，都大受欢迎。 不过有些孩子，吃蚕豆就会引发生病，表现为急性溶血，重者甚至会出现溶血危象、急性肾功能衰竭，累及生命。 一.什么是蚕豆病？ 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是一种遗传性缺陷性疾病。该类患者常因食用干鲜蚕豆及其制品 24 小时后出现急性溶血，故俗称「蚕豆病」。 在孩子出生时，浙江一带地区，常规遗传代谢性疾病筛查谱里有G6PD 缺乏症的筛查项目，所以很多时候有G6PD 缺乏症的宝宝，妈妈在平时喂养时已经很注意避开蚕豆及蚕豆制品了，就诊时也会提醒我们医师，说宝宝有G6PD缺乏史。但总是有“漏网之鱼”，不小心吃了蚕豆制品或者某些药物，出现溶血。 1. 蚕豆病的病因 G6PD 缺乏症患者由于红细胞膜的 G6PD 缺陷，导致红细胞破坏并溶血。 这种病常常「重男轻女」， G6PD 基因由 X 染色体携带，该病系 X-连锁遗传疾病，因此通常男性患者多于女性。 2、临床症状 急性发作性溶血，临床表现为全身不适、乏力、发热、寒战、血红蛋白尿（呈浓茶色或甚至酱油色）、腹痛、腰痛、黄疸、贫血等，重者可在短期内出现溶血危象、急性肾功能衰竭，累及生命。溶血多为自限性，时间一般持续 1~2 天，长者可达 10 天。 G6PD 缺乏症发溶血时，尿液颜色改变 3、治疗 当患儿无溶血发作时，无需特殊治疗； 当出现急性溶血时，需立即阻断诱因，并对症治疗； 当合并慢性溶血性贫血时，根据贫血程度选择相应治疗，严重贫血可输入 G6PD 活性正常的红细胞或全血。 4、预防 蚕豆病重在预防！！！！ a、处理衣物及厕所时，避免放樟脑丸（主要成分萘酚）或臭丸； b、不随意服药，特别是退烧药、镇痛药或消炎药，如患儿发热超过 38.5℃ 需用退烧药，应尽量选布洛芬，而不是对乙酰氨基酚； c、避免进食干鲜蚕豆及其制品。 d、尤其避免使用禁用、慎用氧化类药物。 重点！！！：减少 G6PD 缺乏症患者溶血的主要干预措施是避免暴露于已知会引起溶血的蚕豆（制品）及药物。 但如必须使用这些药物，应要求患者及其家属注意使用药品期间是否出现任何提示溶血增加的现象，如尿色加深（浓红茶或甚至酱油色），巩膜黄染，体力变化等。当出现急性溶血时，应立即停药并及时就诊。2021年03月27日3234
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吴坤荣医师 桂平市中医医院 急诊科 葡萄糖6磷酸脱氢酶( glucose 6phosphatedehydrogenase,G6PD)缺乏症是由于红细胞膜的G6PD缺陷,导致红细胞戊糖磷酸途径中谷胱甘肽还原酶的辅酶-还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)生成减少,使得维持红细胞膜稳定性的还原型谷胱甘肽生成减少而不能抵抗氧化损伤,最终导致红细胞破坏并溶血的一种遗传病”。G6PD基因位于X染色体上,该病系X连锁遗传疾病。患者常因食用蚕豆而发病，俗称“蚕豆病"，部分重型患者可引起新生儿期重度高胆红素血症,或在特定条件下(氧化应激、食物或药物)诱发非免疫性溶血,危及生命。本病重在预防。 G6PD缺乏症主要分布于东南亚、非洲、中东和地中海沿岸,全世界约4亿人口受累,男性多于女性’”。我国G6PD缺乏症的分布呈南高北低趋势,广东、广西、海南、云南、贵州等地区人群患病率高,随着人口流动,患病率较低的地区也呈现增高趋势。 新生儿筛查G6PD缺乏症新生儿筛查推荐开展地区:世界卫生组织( WHO)建议在男性患病率>3% ~5%的地区应常规开展G6PD缺乏症的产前健康教育及新生儿筛查。 G6PD临床分型根据G6PD酶活性水平以及G6PD缺乏症临床表现的有无及程度, WHO将G6PD酶活性分五个亚型。(1)酶活性严重缺乏伴先天性非球形细胞溶血性贫血:酶活性接近0,在无明显诱因下出现慢性溶血,药物、感染、特殊食物等可诱发急性溶血,常引起新生儿高胆红素血症;(2)酶活性严重缺乏:酶活性低于正常的10% , 药物、感染、特殊食物等可诱发照 急性溶血;(3)酶活性轻中度缺乏:酶活性为正常的连 10% ~ 60% ,临床症状轻重不- - ,药物可诱发急性溶血;(4)酶活性轻度降低至正常:酶活性为正常的温 60% ~ 150% ,一般无临床症状;(5)酶活性增高:酶活性可高于正常的150% ,临床无症状。G6PD缺乏症患者的酶活性主要为1 ~3亚型。 临床表现G6PD缺乏症临床表现差异大，大部分患者终身可无临床症状,在不发病的情况下,该病通常不影响寿命及生活质量,仅小部分患者在食物、药物感染诱发G6PD缺乏症下出现发作性溶血性贫血，甚至表现为自发性慢性非球形细胞性溶血性贫血。急性溶血期常见的临床表现包括有乏力、面色苍白、黄疸腰痛,实验室检测提示非结合胆红素升高,血红蛋白降低,网状红细胞增多,血红蛋白尿等。G6PD缺乏症临床表现可分为以下几种表型: 1.新生儿高胆红素血症:G6PD缺乏症是新生儿高胆红素血症常见和重要的危险因素，同时也是G6PD缺乏症高发区新生儿胆红素脑病的主要病因。G6PD缺乏症导致的新生儿高胆红素血症多发生于出生后2~4 d,也可提前至生后24 h内,以中重度多见,容易引起胆红素脑病,早产儿重于足月儿。新生儿G6PD缺乏导致黄疸的临床表现与遗传、环境等因素有关,例如G6PD缺乏同时合并尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)缺陷可加重黄疸;产妇若使用了禁用慎用氧化类药物中草药，可通过乳汁诱发或加重新生儿黄疸,新生儿的衣物用樟脑丸(茶)存放过,也可诱发溶血。 2.食物、药物或感染诱发的急性发作性溶血:常由于进食干鲜蚕豆及其制品后出现急性溶血,溶血可发生于任何年龄,儿童期常见,母乳喂养的婴儿可通过乳汁诱发溶血。但并非所有G6PD缺乏症个体进食蚕豆都可诱发溶血,溶血的发生与个体健康状况、进食蚕豆的量有关,生鲜蚕豆比蚕豆制品危害更大，蚕豆诱发的溶血常发生在24 h内。除蚕豆外,溶血的诱因还主要包括氧化类药物(表1)及感染(主要为肝炎病毒、巨细胞病毒肺炎伤寒),绝大部分患者接触诱因后1 ~3 d发病，蚕豆诱发的溶血症状常重于药物诱发的溶血。食物、药物或感染诱发的急性发作性溶血临床表现为全身不适乏力、发热、寒战、血红蛋白尿、黄疸、贫血,重者可在短期内出现溶血危象、急性肾功能衰竭,危及生命。溶血多为自限性,时间一般持续1 ~2 d,长者可达10 d。在临床上常难预测某种药物是否会诱发G6PD缺乏症个体急性溶血发作,溶血的发生与个体的药代动力学差异、健康状况、是否合并其他疾病如感染,以及同时使用其他药物有关。 3.自发性慢性非球形细胞性溶血性贫血:也称为“先天性非球形红细胞溶血性贫血”,是G6PD缺乏症的少见临床表型,通常在婴儿期或儿童期被诊断,表现为慢性自发性血管内外溶血(血管外溶血为主),红细胞中持续Heinz小体阳性,中重度贫血，或持续溶血性贫血,黄疸,肝脾肿大。发病年龄越小，病情越重。外源性诱因可并发急性发作性溶血，加重病情。 治疗及预防1.治疗:患儿在无溶血发作时无需特殊治疗。当出现急性溶血时,应立即阻断诱因,并对症治疗。当合并慢性溶血性贫血时,应根据贫血程度选择相应治疗,严重贫血可输入G6PD活性正常的红细胞或全血。对达到病理性黄疸的新生儿,应根据胆红素水平及个体情况,给予药物、蓝光或换血治疗,预防新生儿胆红素脑病的发生，其中蓝光治疗是最常用的安全有效的方法，能有效降低外周血胆红素浓度。 2.预防:在高发地区应常规开展G6PD缺乏症的新生儿筛查。对于G6PD缺乏症患者及家属须及时给予健康教育,避免进食干鲜蚕豆及其制品,避免接触樟脑丸等日用品,尤其避免使用禁用、慎用氧化类药物。当出现急性溶血时，应立即停止接触和摄人可疑食物、药物,并尽快到有资质医院就诊，按急性溶血性贫血的处理原则进行治疗。 G6PD缺陷患者禁忌和慎用的部分食物、药物一、禁止食用蚕豆、蚕豆制品。 二、禁止接触含萘的臭丸、樟脑丸、那天水、硝基漆等苯类化学试剂。 三、禁止使用氧化性药物如抗疟类、奎尼丁，磺胺类、解痉镇痛药、硝基咪喃类、维生素K3、维生素K4、氯霉素、大剂量维生素C、氯喹、砜类等药物。 四、中药避免使用:金银花、黄连、 珍珠粉、牛黄、腊梅花、熊胆、薄荷、穿心莲等。 五、慎用中成药:保婴丹、 开口茶、七里散、 猴枣散、牛黄解毒片、黄连上清片等。 G6PD遗传咨询及更多咨讯请扫码咨询: 注:部分原文引用《中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会中华儿科杂志》2017,52(6)，“葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查、诊断和治疗专家共识”。如有侵权，请联系删除。2019年07月31日8090
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陈伯健主任医师 广东省中医院 骨科 两周前，我们在为一位70岁老伯伯进行腰椎手术过程中，发现出血量很多，而且是广泛的渗血，不是小血管出血。术中操作很规范，但出血就是多。术中原因未明。且术前血常规、凝血三项等指标均完全正常。因为术中出血多，术后输血补液，输血输白蛋白无明显异常，但为病人补液时，病人诉从针孔到输入的血管都奇痛无比。并诉以前只要是补液，就会疼痛不适。特别是维生素C更为剧烈。这是什么怪病呢？后来经多科会诊，最后问病人想起家族中有人有蚕豆病，因而怀疑，查G6DP缺陷筛查实验确定诊断。温习一下蚕豆病的知识。遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病，俗称蚕豆病。全世界约2亿人罹患此病。我国是本病的高发区之一，呈南高北低的分布特点，患病率为0.2-44.8%。主要分布在长江以南各省，以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省为高。G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。G6PD缺乏症的临床表现与一般溶血性贫血大致相同。分新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染性溶血、非球形细胞溶血性贫血等临床类型。本病临床表现的轻重程度不同，多数患者，特别是女性杂合子，平时不发病，无自觉症状，部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状。常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多，如不及时处理，可引起肝、肾、或心功能衰竭，甚至死亡。60年代在广东兴宁地区在蚕豆收获季节曾爆发G6PD缺乏症的流行，导致许多患者的死亡。G6PD缺乏症在无诱因不发病时，与正常人一样，无需特殊处理。防治的关键在于预防，严格遵照以下健康处方，预防发作。其次是对妊娠晚期孕妇或新生儿服用小剂量苯巴比妥，可有效减低新生儿核黄疸的发生。输血是本病急性发作时最有效的疗法，其次是纠正酸中毒、处理肾衰。轻中度溶血患者一般用补液治疗。G6PD缺乏症患者健康处方这个患者可能是围手术期用药以及手术本身诱发了蚕豆病发作，所幸溶血反应不太剧烈，最后在精心的围手术期管理下救治过来了。手术效果良好。G6PD缺乏症在无诱因不发病时，与正常人一样，无需特殊处理。也不易发现。防治的关键在于预防，严格遵照健康处方，预防发作。输血是本病急性发作时最有效的疗法。2016年02月02日3449
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