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2019年09月12日
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毕广良副主任医师 南方医科大学南方医院 新生儿科 什么是G6PD酶缺乏（蚕豆病）？G-6-PD酶缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传性疾病，是由于红细胞缺乏G-6-PD酶并接触刺激物质后导致红细胞破坏溶血。呈交叉遗传，即由母亲携带者遗传给儿子，两广地区多见，母亲可以无任何表现，而儿子可由于遗传了一个母亲G-6-PD突变基因而带病，患儿与常人相比无异常，但如果接触了某些刺激，红细胞就会大量溶解，导致黄疸和贫血，因此生活上需谨慎注意。 哪些人群需要注意有无此病？两广地区人民，母亲有明确的蚕豆病史的，小孩（特别是男孩）生后黄疸上升快但又无明显其他原因的，需警惕G-6-PD酶缺乏症。一般来说所以小孩生后3天都会采足跟血免费检验先天性遗传代谢病，包括G-6-PD酶缺乏症，先天性甲功能减退以及苯丙酮尿症。但这个结果一般都比较晚才出，并且要留意网上结果，因此，对于有上述高危因素的小孩，建议抽血查G-6-PD酶活性，一般2天出结果。 G-6-PD酶缺乏症（蚕豆病）需要注意什么？若抽血化验明确了G-6-PD酶低下，则需要注意避免接触一下药物/物质/食物： ①蚕豆;②樟脑丸 ③药物:解热镇痛药（阿司匹林、氨基比林）、磺胺药（百炎净）、硝基呋喃类、伯氨喹、维生素K3和K4、对氨基水杨酸、大量维生素C、氯霉素、亚甲蓝等;④中药：川莲、麻黄、腊梅花、金银和珍珠末；⑤感染:病原体有细菌或病毒。 特别特别是金银花！广东人对于有黄疸的小孩喜欢用金银花来洗澡，对于有蚕豆病的小孩来说，不但起不到退黄作用，还会加重溶血和黄疸，严重时要紧急换血，否则会导致胆红素脑病。 另外就诊时，家长切记要应告知医生有关G-6-PD酶缺乏的病史，以避免医生误用药物。 本文系毕广良医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2017年08月29日9555
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施长春主任医师 杭州师范大学附属医院 儿科 今天一大早,我的一个义乌亲戚打电话来,说是最近发现孩子小便象酱油一样,红红的粘粘的,到义乌医院里去一查,说是溶血性贫血!家长急死了,不知为什么会得这个病。我问他孩子这几天有没有吃过新鲜的蚕豆（义乌土话叫“佛豆”）？我亲戚说，是吃过佛豆的，但是其他吃过的人都没有事情啊！我说这是因为孩子体内缺少一种酶引起了，另外的人不缺乏当然不会发病了！这孩子缺乏的这种酶就叫6-磷酸葡萄糖脱氢酶，英文简称为G6PD，缺乏这种酶医学上就称为G6PD缺乏症。G6PD这种酶有保护红细胞膜不受氧化破坏的作用，有了这种酶，在吃新鲜蚕豆等氧化物时不会发生溶血。而如果这种酶缺乏，红细胞就会被氧化物破坏而发生溶血，出现黄疸、贫血、血尿（血红蛋白尿），甚至因肾小管被凝固的血红蛋白堵塞而发生尿毒症，造成生命危险。蚕豆病是一种X性染色体连锁的遗传性疾病。因为男性只有一条X-染色体，女性有2条X染色体，所以此病几乎只出现于男性身上，但带有此致病基因的女性亦有可能出现轻微的症状。如果父亲有这种病、母亲基因正常的话，他们的儿子不会发病，也不带有致病基因，但他们的全部女儿都会获得这种基因。他们女儿只是这种基因的携带者。在一般情况下她们自己不会发病，但是女儿的子女有一半的机会可遗传获得这种基因。如果是外孙获得这种基因，就可以发生蚕豆病。发生了蚕豆病要尽快送到医院紧急治疗。如果刚吃下不久，可以进行人工催吐，以1：5000高锰酸钾溶液洗胃，亦可用25%硫酸镁口服导泻，以减少蚕豆等氧化剂的吸收。医生一般都会给予大剂量糖皮质激素及碱化尿液，适当静脉补液和使用利尿剂，以防止因肾小管堵塞而发生溶血性尿毒症综合征。如果严重时要输入鲜血甚至换血。作为家长需要了解的是：G6PD缺乏的孩子并非仅仅吃了新鲜蚕豆会发生溶血，包括樟脑丸、磺胺药、呋喃类药物等都可以引起蚕豆病的发生。因此，敬靠家长G6PD缺乏的孩子必须注意以下问题：1．禁食新鲜蚕豆或蚕豆生加工品，避免在蚕豆开花、结果或收获季节去蚕豆地。2．禁止使用含萘的臭丸放入衣柜驱虫。3．禁止使用以下药物：乙酰苯胺、美蓝、硝咪唑、呋喃旦叮、呋喃唑酮、呋喃西林、苯肼、伯氨喹啉、扑疟母星、戊胺喹、磺胺、乙酰磺胺、磺胺吡啶、噻唑酮、甲苯胺蓝、 SMZ、TNT等4．慎用以下药物：扑热息痛、非拉西丁、阿斯匹林、氨基比林、安替比林、安坦、维生素 C、维生素K、氯霉素、链霉素、异烟肼、磺胺嘧啶、磺胺胍、磺胺异恶唑、氯喹、秋水仙碱、苯海拉明、左旋多巴、苯妥英钠、普鲁卡因酰胺、乙胺嘧啶、奎尼丁、奎宁、SM、TMP、优降糖等5．发持病毒性肝炎、流感、肺炎、伤寒、腮腺炎等感染时会诱溶血的发生。6．请在孩子的病历上注明：本人是G6PD缺乏症患者，请医生针对我的病情合理用药。7．凡感染后或接触/服用以上食物或药物数小时或数天内，出现发热、腹痛、呕吐、面黄或苍白、尿呈**或暗红色等症状，属急性溶血反应，应立即到医院急诊科就诊！！！2012年05月14日9262
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