先天性巨结肠

首先要明确扩肛的必要性，为什么需要进行扩肛？巨结肠的孩子手术中，吻合口几乎都在肛门齿状线上0.5cm-1cm位置，伤口位置可能出现疤痕形成，造成狭窄，所以扩肛是必不可少的步骤，一般建议术后2-3周开始规律扩肛，有些家长不重视，以为手术完孩子就治好了，手术回家后没有定期回院复查，也没有进行扩肛，导致肛门出现严重疤痕狭窄，最后以至于巨结肠复发需要再次手术，因此，家长要清楚的知道扩肛的必要性。如何开展扩肛？通常在手术后2-3周，医生进行常规的肛门指检，确定吻合口完全愈合，没有愈合不良的风险，然后由专科护士或医生开始扩肛操作。通常医生会根据宝宝年龄选择跟年龄、体重、身高匹配扩肛条，如果一个5、6个月的孩子，可能从8号9号的扩肛条开始，为了减少宝宝的痛苦和扩肛的困难，扩肛频率选择每天3-4次，每次持续1分钟，这样宝宝的舒适度会好一些，然后坚持每星期增加一个号数，直到达到跟宝宝身高体重匹配的号数。比如，一岁的宝宝，我们希望达到理想号数是15-16号，8个月的孩子可能是12-13号，出院后会有标准的文字版的流程给家长，达到匹配的号数后，扩肛达到了一个稳定期，稳定期至少持续术后3-4个月，因为术后三个月是疤痕开始软化的时候，这之后，慢慢可以减少扩肛的次数，直到能够完全撤离。

先天性巨结肠是小儿外科常见的规范性手术，目前采用微创的手术方式，因此，手术后的并发症发生率很低。先天性巨结肠的术后跟所有胃肠道外科手术一样，共性的并发症就是出血、吻合口漏和感染。出血包括腹腔内和肛门伤口位置，可以通过观察小朋友的心律、唇色来判断，严重的出血需要马上进行输血治疗。吻合口漏是比较严重的并发症，表现为小朋友哭闹、发热、腹胀、不排大便或者排出血便。外科医生手术娴熟、经验丰富一般会避免吻合口漏的发生；一旦发生吻合口漏，外科医生团队及时发现、治疗，可避免后期需要多次手术的不良后果。感染包括盆腔、肛门等手术部位的感染，以及巨结肠特有的肠炎。关于肠炎，需要爸爸妈妈特别留意，在术后，可能肛门出现吻合口痉挛、水肿，导致不全性肠梗阻，从而诱发小肠结肠炎，具体表现在小朋友肚子胀、不排便或者少量排便、大便非常腥臭甚至会有血性粘液便，同时，小朋友会出现发烧、哭闹、不愿意吃、精神不振，这种情况下需要回院复查。其他方面，需要注意伤口护理，在医生和护士指导下，定期进行伤口清理，观察伤口愈合情况，同时，一般手术后1-2天可以给孩子正常喂奶，在喂奶过程中，有些孩子会出现不全性肠梗阻，肠功能恢复较慢，喂养不耐受，此时，需要放慢喂奶速度。以上就是巨结肠术后需要注意的一些事项，在孩子恢复过程中，如有疑问，及时和主诊医生沟通，如遇紧急情况，及早就诊。

在小儿外科的门诊中，便秘是很常见的症状，大部分孩子是生理性的，经过调整可以恢复正常排便功能，但是巨结肠是需要手术治疗的相对严重的疾病，往往需外外科手术干预。如何把巨结肠和便秘区分出来，是困扰家长和医生的问题。通常来说，先天性巨结肠的孩子会有便秘伴腹胀、排出的大便很臭、营养不良，医生在给孩子做肛门指检时可以感受到明显的裹指感，手指拔出时会有明显的大便或气体喷出，此外，能够明确巨结肠需要三个非常重要的辅助检查，一是钡灌肠检查，钡灌肠可以看到直肠、结肠的形态和功能，在影像学上会有典型的狭窄段、移行段和扩张段；二是直肠肛门测压，当看到球囊充气后直肠没有明显的松弛反射，我们认为情况符合巨结肠的诊断；三切取宝宝一部分直肠粘膜和粘膜肌层做病理检查，如果没有看到神经节细胞，就可以更加明确先天巨结肠的诊断。当然，巨结肠的诊断需要医生有丰富的经验，三个辅助检查不一定全部都要做完，完善其中1-2项就可以诊断出先天巨结肠。

巨结肠术后吻合口漏，是一个比较头痛的问题。1对于极端情况下的手术（已经做了次全切的手术），我们开发了保留回盲部和结肠的新的手术方法。已经在10多例巨结肠吻合口漏（瘘）患者中实现。2对于巨结肠吻合口漏（瘘）的诊断，尤其是已经做了造瘘，吻合口漏是否已经长好，我们经过长时间的观察，思考，实践，寻找到了可靠的评估方法，准确率惊人。诚挚的建议：如果已经发生了吻合口漏（瘘），一定要找有经验的医生，因为这是一个系统性的治疗方案。1建议合适的部位造瘘。2如果做过巨结肠，又发生了肛瘘，千万不要做传统肛瘘的挂线治疗，会导致真性大便失禁。（plus，如果医生要给你做挂线，掉头就走！他不懂巨结肠吻合口漏（瘘））。3发生了吻合口漏，非常麻烦，能够用到的材料不多，可能只有一次手术机会。上一个吻合口漏，我做了12个小时。最近三年，做了很多的巨结肠吻合口漏（≥20例），有太多的经验和教训。

先天性巨结肠根治手术需要肛管结肠吻合，其吻合口隐匿在肛门内，体外难以看清。因此术后出现各种并发症诊断比较困难，如吻合口感染，吻合口瘘其都无法直观判断和及时给与合理治疗。另外一些术后并发症更是难以诊断，如病变段残留，吻合口扭转，吻合口狭窄，瘘管形成等，多需要通过消化道造影等间接影像推测诊断。而腹部+会阴超声检查对于腹壁薄弱的婴儿是非常具有优势的无创检查措施。首都儿科研究所李颀医生和超声科马亚主任合作进行本团队先天性巨结肠术后并发症进行监测，并对外院根治术后便秘复发等并发症成因进行诊断，据此决定手术方案，取得良好的效果。精确诊断：病变段残留，瘘管形成，吻合口瘢痕狭窄，吻合肠管扭转，吻合口瘘等，并发表论文分享经验。

手术治疗是本病根治性治疗手段，手术的原则是切除无神经节细胞的病变肠段和因过度扩张导致的动力差的肠段，将近端正常的肠管下拉至肛门吻合。1. 新生儿期的治疗对于新生儿期确诊的病例一般延期至3-6个月行根治手术，比新生儿期直接行根治手术可降低并发症发生率。可根据无神经节细胞肠管的长度决定是否行肠造瘘术：若病变长度较短，通过扩肛、开塞露通便、温盐水灌肠等肠道管理手段可维持患儿排便（无腹胀或显著的肠管扩张），可教会家属上述肠道管理的技巧，居家护理，3-6个月后直接行根治手术；若病变长度较长，上述肠道管理手段难以维持患儿排便，或反复出现结肠炎、腹胀、梗阻发作等情况，可先行肠造瘘术，3-6个月后再行根治手术。2.儿童期的治疗对于确诊时年龄较大的儿童患儿往往肠管扩张非常严重，可通过温盐水灌肠等手段排出肠内储积的大便，后尽早行根治手术；若扩张的肠管仍不能复原且长度较长，完全切除扩张的肠管可能导致术后较高的并发症，可先行近端肠造瘘术，术后3-6月扩张肠管多能恢复正常直径从而得以保留，再行巨结肠根治手术。

先天性巨结肠通过规范的治疗多数预后较好，常见型和短段型巨结肠仅切除一部分结肠，对术后营养吸收和生长发育均无影响；长段型巨结肠和全结肠巨结肠术后短期会出现大便较稀、次数多等问题，多能在半年到一年后逐步代偿。全肠型巨结肠目前仍无有效的治疗方法，仅能通过高位造瘘和静脉营养维持治疗，预后较差。目前国内仍有部分患儿因为规范或不恰当的手术造成永久性的损害，如括约肌毁损造成的大便失禁、盆底神经破坏造成的小便失禁、盆腔感染造成的“冰冻骨盆”等，即使再次手术仍难以挽救受损的功能。由于先天性巨结肠诊断和手术的专业性，因此建议在专业的儿童专科医院或较高水平的儿外科中心进行治疗。