先天性巨结肠

先天性巨结肠又称赫什朋病，是一种常见的先天性肠道运动障碍性疾病，发病率约为 1/5000，男婴多于女婴。

由于结直肠远端缺乏神经细胞控制，无法正常蠕动、排便，使得婴幼儿发生便秘、梗阻、腹胀，随着粪便在肠道内蓄积，会对婴幼儿的身体造成严重伤害，引发重症感染或营养不良。

基本病因

先天性巨结肠的具体病因尚未完全明确，可能是基因缺陷和环境因素共同作用所致。直肠或远端结肠先天性缺少神经细胞，无法形成正常的肠蠕动，粪便被瘀滞在近端结肠，造成此处肠管肥厚。

• 胚胎发育异常
• 基因遗传因素
• 肠壁微环境异常

危险因素

• 性别：男性发病率是女性的 3~4 倍。
• 遗传因素：家族病史。
• 基因突变或染色体异常：患者往往伴有各种先天性疾病，如唐氏综合征等。

本病最常见症状为新生儿肠梗阻、顽固性便秘以及反复发作的小肠结肠炎。此外，由于肠道梗阻，新生儿还会有呕吐、腹部膨隆及肠穿孔等表现。早产儿可有症状延迟出现。

典型症状

• 胎便排出延缓：正常的新生儿多数会在出生后 24 小时内排出胎便，最迟不超过 48 小时。
• 顽固性便秘：患儿出现胎便排出延缓之后几天，可出现顽固性便秘，约 3 ~ 7 天甚至 1 ~ 2 周排便 1 次。
• 腹胀：患儿出现胎便排出延缓及顽固性便秘的同时，可出现逐渐加重的腹胀。

并发症

如果先天性巨结肠未能得到及时、有效的治疗，则可能导致严重的小肠结肠炎、肠道穿孔，甚至形成全身性脓毒血症，有致死风险。

先天性巨结肠与基因突变有关系，尚无有效方法可预防该病，目前也无孕期检查可准确发现该病。可以确定的是，母亲孕期避免接触有毒有害物质、规律进行产前检查，对于母婴的健康有益。

本病主要依靠婴儿临床表现，并结合直肠肛管指诊、影像学和病理活检结果进行诊断，具体检查方法如下：

• 直肠肛管指诊：
  对于诊断至关重要，仅针对生后 2 周以上的患儿。检查是否存在直肠肛门畸形；了解内括约肌的紧张度、壶腹部空虚程度；评估狭窄肠段的部位和长度。

• 影像学检查：
  X 光腹部平片：可以看到肠管扩张、积气等肠梗阻的表现。

  钡剂灌肠造影：便于观察患儿的具体病变情况。

• 组织病理活检：临床诊断的金标准。
  直肠黏膜吸引活检：操作简单、安全，作为取样活检的首选方法。

  直肠全层活检：获取的组织较大，但创伤也较大，操作较为复杂。

先天性巨结肠若不及时诊治，会影响患儿的生长发育和生活质量，严重时可危及生命。因此，本病需早期诊断、及时手术，术后也需要注意饮食及伤口管理。手术治疗是先天性巨结肠最重要的治疗方式。

一般治疗

若患儿身体条件较差，需进行术前准备，目的是用各种方法使患儿达到每天或隔天排便 1 次，以解除低位肠梗阻症状：

• 营养支持，提高患儿对手术的耐受性。
• 在准备期间，患儿需定期扩肛、洗肠，保持排便。

手术治疗

先天性巨结肠的手术原则是切除无神经节细胞的肠段，将有正常有神经节的肠段下拉与肛门吻合，并保留括约肌功能。目前临床常用的手术方案包括经肛门拖出术和腹腔镜手术等微创方式，避免了传统经腹会阴拖出术所造成的并发症，使得手术治疗的安全性大大提高。

• 肠造瘘术：本手术是情况危急，又不宜实施根治性手术的过渡性治疗。

• 根治性手术：
  手术原则为切除狭窄段、移行段和明显扩张、肥大、丧失正常功能的近端结肠，肠道合理重建后达到正常的排便功能。

  传统手术方式包括拖出型结肠直肠端端吻合术，直肠后结肠拖出侧侧吻合术，结肠直肠端端吻合术，直肠黏膜剥除、结肠经直肠肌鞘拖出与肛管吻合术等。

  随着微创外科技术发展，腹腔镜根治和单纯经肛门手术已经越来越多地应用于临床。

  微创手术可以显著降低患儿的手术创伤，缩短肠蠕动恢复时间，使患儿早期恢复进食、减少住院时间、切口更加美观。此外，微创手术后便秘复发的概率较开腹手术低。

• 排便训练：开展盆底肌生物反馈训练，培养良好的排便姿势，以及每天定时定点的排便规律。
• 积极锻炼：适量的运动可以改善肠蠕动功能。
• 多喝水：由于切除了部分结直肠，患儿需要注意补充更多的水分。
• 改良饮食结构：多吃新鲜水果、蔬菜、全谷物等高纤维食品，防止便秘。
• 家长需留心患儿的症状变化情况，若术后再次出现便秘，或是发生严重的排便失禁，需及时就医治疗。
• 先天性巨结肠术后需定期复诊，评估患儿的排便功能是否得到改善。

• 如患儿能得到及时的诊断、治疗，术后可基本恢复正常。
• 少部分患儿术后可能会出现大便次数多或失禁，需要较长时间进行排便训练。
• 如合并有小肠结肠炎，以及病情严重者，死亡率仍较高。