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孙松副主任医师 复旦大学附属儿科医院 普外、新生儿外科 先天性巨结肠通过规范的治疗多数预后较好，常见型和短段型巨结肠仅切除一部分结肠，对术后营养吸收和生长发育均无影响；长段型巨结肠和全结肠巨结肠术后短期会出现大便较稀、次数多等问题，多能在半年到一年后逐步代偿。全肠型巨结肠目前仍无有效的治疗方法，仅能通过高位造瘘和静脉营养维持治疗，预后较差。目前国内仍有部分患儿因为规范或不恰当的手术造成永久性的损害，如括约肌毁损造成的大便失禁、盆底神经破坏造成的小便失禁、盆腔感染造成的“冰冻骨盆”等，即使再次手术仍难以挽救受损的功能。由于先天性巨结肠诊断和手术的专业性，因此建议在专业的儿童专科医院或较高水平的儿外科中心进行治疗。2023年02月06日
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孙松副主任医师 复旦大学附属儿科医院 普外、新生儿外科 简述•是肠道神经系统发育障碍引发的疾病，发病率约1/5000•由于靠近肛门的一段直肠和结肠神经节细胞缺如，使该段肠管失去正常的蠕动功能，从而产生肠梗阻症状。•主要症状为胎粪排出延迟、反复便秘、腹胀。•先天性巨结肠治疗应根据病变肠段的长度、临床症状、家庭护理能力进行个体化治疗。手术切除病变肠段是根本性治疗措施。•通过规范的治疗和术后肠道管理，本病预后良好，多可达到临床治愈。定义先天性巨结肠是由于肠道内源性神经系统发育障碍引发的综合征，由于远端部分肠管（多累及直肠和乙状结肠）神经节细胞缺如，导致该段肠管失去正常的蠕动功能，从而引发功能性肠梗阻的一系列症状。流行病学先天性巨结肠的发病率为1/5000,男性发病率是女性的4倍，居消化道畸形的第二位，因此受到国内外普遍重视。大约30%的患儿同时有染色体异常，例如唐氏综合征的患儿先天性巨结肠的发病率为5%，明显高于正常人群。先天性巨结肠合并其他畸形者约占5%-19%，伴发畸形中中枢神经系统畸形发生率最高，其次是心血管系统、泌尿系统和胃肠道系统。疾病类型先天性巨结肠缺少神经节细胞的病变肠段一般是由直肠向近端延伸的，因此根据无神经节细胞肠段的长度可分为多种类型：1.经典的分型方法（1）超短段型：病变局限于直肠远端靠近肛门，也称为内括约肌失迟缓症。（2）短段型：病变扩展到直肠的中段或近段，相当于第二骶椎以下。（3）常见型：病变自肛门开始向上延伸到第一骶椎以上，累及乙状结肠。（4）长段型：病变延伸至降结肠和横结肠。（5）全结肠型：病变累及全部结肠及距回盲瓣30cm以内的小肠。（6）全肠型：病变累及全部结肠及距回盲瓣30cm以上的小肠，甚至累及十二指肠。2.新的分类方法目前国际上新的分类方法将短段型和常见型统称为短段型巨结肠。 病因先天性巨结肠的发病机制还不完全明确，在临床和基础研究中发现其发病与以下因素具有一定的相关性。1.神经嵴细胞迁移障碍肠神经节细胞是由胚胎时期的神经嵴细胞分化而来，而神经嵴细胞在发育过程中由近端逐渐向远端迁移，神经嵴细胞迁移失败是先天性巨结肠的直接病因。2.基因突变目前已发现多种与先天性巨结肠发病相关的基因，这些基因的突变可能会导致先天性巨结肠。3.肠神经系统发育的内在环境异常胚胎时期肠神经系统发育过程中，神经嵴细胞所处的周围环境出现异常可能导致先天性巨结肠，如细胞外基质、粘附分子、缺血缺氧、炎症、毒素等。4.遗传性部分患者的近亲中也有先天性巨结肠患者，尤其是全结肠型和全肠型的患者，近亲中有同类疾病的几率可分别达到20%、50%。2023年02月06日203
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余东海主任医师 武汉同济医院 小儿外科 经常有患儿家属因为巨结肠术后便秘复发，反复肠炎来就诊，往往会问：1以前的手术是不是做错了？2能不能不做手术，保守治疗，3你准备怎么给我孩子手术？1以前的手术是不是做错了？关于巨结肠的手术，其实有极其多的问题，没有明确，1）巨结肠的手术，除了要切除无神经节肠段，还得切除有神经节细胞，但是功能不良的肠段，对于后者，目前业界无统一意见，2）巨结肠有很多的手术方式，目前经过统计，似乎没有任何一种手术方法能够绝对的胜过其他手术方法，每种方法均有其优缺点，3）每个医生因为其师承，手术经验，都会有自己的手术习惯，全部是基于以前的训练，经验，文献。。。等多方面学习的结果，应该说每个医生都希望给患者最优的效果。就像出租车司机营运的时候出车祸，是司机想出车祸么？肯定不是！或者说绝大多数成名的医生都不想如此。更何况有些医生甚至是我的老师，也教过我，我怎么能说。。。2能不能不做手术，保守治疗，原则上来说，二次巨结肠是一个极其个性化的手术，其效果其实比较难以控制，我算是国内做二次巨结肠最多的医生，自从不断调整手术方法后，效果不断提高！我对其中的风险有深刻的认知，如果我告诉你需要再做手术，保守无意义，那就是我认为只能做二次手术，是基于我既往上千例巨结肠的手术经验，近几年上百例的巨结肠术后便秘复发，二次巨结肠的手术经验！是我对二次巨结肠的手术方案的不断改进和更新！不要和我讨论，为什么要二次手术！不要和我讨论，为什么要二次手术！不要和我讨论，为什么要二次手术！3你准备怎么给我孩子手术？1）二次巨结肠需要个性化手术方法，手术中才能最终确定没法和你说，2）手术方法有很多，说了你也不懂！3）有很多决定手术预后的技巧，书上，文献上都没有发表的技巧，会暂时保密。所以不要问我：你准备怎么给我孩子手术！不要问我：你准备怎么给我孩子手术！不要问我：你准备怎么给我孩子手术！我只能说：我会谨慎评估，小心手术，全程精细管理，仔细完成整个治疗过程。plus，我认为困难的是巨结肠吻合口漏的处理，关瘘的处理！更加困难的是短肠综合征的处理！尤其是肠蠕动不良综合征合并短肠综合征的处理！很头痛。2023年01月25日2016
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余东海主任医师 武汉同济医院 小儿外科 1统计了一下，2021年做了120台巨结肠相关手术，其中第一次巨结肠，33例，二次巨结肠37例，其余肉毒素注射加括约肌肌条切除术50余例！2对于肛肠平衡的理解，也逐渐深入，对巨结肠术后肠功能不良的理解，已经使用肉毒素注射和括约肌肌条切除术解决了很多术后肠功能不良，反复肠炎，便秘复发的患儿！例如有个孩子术后五年一直都没有自己拉过大便，每天早上爸爸妈妈先洗肠，然后再上班，做了括约肌肌条切除术后，小朋友五年来第一次自己拉大便，爸爸妈妈激动的都哭了！3对于二次巨结肠的体会更加深入！今年已经完成了3例已经做了次全切，依然保留回盲部的二次巨结肠手术4对短肠综合征的理解更加深入，已经构思了一项新的手术方法，已经有一例彻底脱离肠外营养！（这些孩子，每一寸肠管都是有用的！）5对于肠蠕动不良综合征（mmihs），设计了一种新的手术方法，目前来看，行之有效，部分患儿彻底脱离肠外营养，其余可以减少肠外营养的输液量，增加进食量！6对于关瘘失败后的原因和矫正手术，又有进一步理解加深！取得长足进展！2022年09月24日1564
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刘明坤主治医师 福建省妇幼保健院 小儿外科 一位3个多月大宝宝小安因“腹胀”就诊，小安出生48小时内未解胎便，肚子肿胀鼓得像皮球，需要开塞露帮助才能排出大便，就诊当地医院就诊无好转，遂来到我院，经检查确诊为先天性巨结肠。经过3个月的家庭洗肠、扩肛处理后返院行根治手术。现在，宝宝小安已经能够自主排便，恢复正常生活。先天性巨结肠是小儿常见的先天性肠道畸形疾病，是由于结肠缺乏神经节细胞导致肠管持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，导致结肠肥厚、扩张。很多家长没听过巨结肠这个病，但它却是小儿常见的先天性肠道畸形疾病，严重影响宝宝生长发育，甚至危及生命，其发病率约为1/5000，男性发病率为女性4倍。 家长如何警惕巨结肠呢？1、病史：主要表现为新生儿出生后胎粪排出延迟（24~48小时没有胎粪排出），腹胀明显，需要开塞露、或肛门指检才能排便，有些患儿伴随呕吐。2、 体征：腹部膨隆，鼓得像皮球，严重时腹壁皮肤发亮，腹壁静脉怒张，可见肠型。3、 肛门指诊：大部分巨结肠患儿在行肛门指诊退出手指后，可闻及爆破样声音，伴有大量粪便及气体排出， 同时腹胀有所缓解。4、 辅助检查：腹部X线平片提示低位肠梗阻，可见扩张肠管内含有气体及液性粪便—“气液平面”；钡剂造影可见肠管远端狭窄，近端扩张，呈“椎体状“，24小时后复查平片可见钡剂残留在结肠内。 先天性巨结肠因为粪便蓄积于肠腔内，容易引起细菌移位，严重影响患儿营养吸收，阻碍生长发育，甚至引起致命性小肠结肠炎。因此，若宝宝出现以上情况之一，家长需警惕，尽早就诊我院进行诊治。一旦确诊为先天性巨结肠，经洗肠、扩肛后行根治性手术为目前主要治疗方法，其治疗效果良好，患儿可恢复自主排便，健康成长。 随着腹腔镜技术的发展及微创理念的普及，福建省妇幼保健院儿外一科在吴典明、方一凡主任带领下，至今已完成各种类型巨结肠诊治超500例，完成腹腔镜下先天性巨结肠根治术超过300例，熟练开展单部位腹腔镜技术，达省内领先水平。引入基于加速康复外科（ERAS)理念的康复措施，大大加快患儿术后恢复，达到“创伤小、康复快”目标，并建立巨结肠微信随访群，医生护士团队在线解答宝妈疑问，得到一致好评。2022年07月26日886
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余东海主任医师 武汉同济医院 小儿外科 有个病人（用户3652）在微X上咨询，结果没有回答完，又联系不到病人，反复和客服交涉，也找不到，在这里我打声招呼，你的病情没有咨询完，你需要进一步评估，搞不好要再做手术。然后看了上面的评价，不太高！所以我进行反思，并做说明。1我孩子今天做完手术，为什么余医生一副臭脸不理我？一般来说，我做手术有病态般的追求精细，比如巨结肠做肛门的时候，会带上2.5倍的手术放大镜，在强光下做很长时间，带来的副作用是做完手术，身心俱疲，所以我一般觉得手术比较满意，我不愿意说话，No news is good news！但是如果手术不顺利，出现特殊的情况，我会和你说很多！所以希望我不要和你说太多吧！就是这种，长时间戴，真的很累！手术效果，可以看这个难度较大的既往外院做过的检查术后吻合口漏，经过当地医院处理后，5年后便秘复发，我们再次巨结肠根治术的原始无修图片。我的手套是白色的！业内人可以看出来！因为发生过吻合口漏，所以其实比较困难！2 我的孩子效果怎么样？我的手术是我术前各种检查，分析，然后术中各种评估，汲取我处理过的失败的病例的教训，最后我做的全部尽我所能最优的手术方案和手术质量！我比你们更加希望效果好！确实也大多数效果好，但是也没有办法保证！比如我们会切除大部分的胃结肠韧带，只留1cm左右，留下比全去掉好，但是3年中的唯一一个巨结肠术后粘连性肠梗阻，就是这个1cm的韧带形成的索带导致的粘连性肠梗阻！所以我一般会回答看结果吧!结果没出来，告诉你开的很好，没意义啊！3 我在门诊有时候确实不够耐心！特别是有人插队的时候，我讨厌插队，即使本院职工的孩子，我也会尽量让他们排队。我基本上对每个病人尽量使用病人能够听懂的语言，将我对疾病的理解和处理方法讲出来，但是毕竟隔行如隔山，我讲的未必懂，会不断将同一个问题反复以各种方式问出来！特别是会拿其他医生明显错误的说法拿出来！就像郭德纲的相声，无烟煤发射火箭的那一段！任谁把同一个事情反复重复，都是一个痛苦的事情！比如有个便秘的病人要我把便秘和他讲清楚，讲清楚得一本书啊！不做检查就根本分不清楚是哪一种！从何谈起？所以我在看门诊的时候会把我的咨询牌放在那里，注册后有3次免费咨询，大家可以尽情的问问题！4 我最近这段时间，轮值中法新城院区，所以有些非巨结肠的患者流失很多！首先：我只要开了住院证的病人，就是我擅长的疾病，从博士毕业开始摸爬滚打，一直在临床一线，在多家顶级儿科医院工作过，所以，我知道的东西非常多！我对整个新生儿外科，儿童肿瘤外科，儿童腹腔镜手术比如胆总管囊肿巨结肠根治等，便秘和巨结肠，先天性无肛等非常擅长，特别是巨结肠的各种稀奇古怪的并发症和各种肠病，有自己一套独特的见解！ 其次，分院是由于本部位置有限，所以建造去年为大家服务的，医生和护士均为三个院区轮岗，所以是享受的同质化治疗！第三，我带领的团队，也是我精心训练和管理的！2019年带着团队轮值中法新城院区的时候，就完成了许多高精尖的手术！解决了一系列疑难疾病。最好，祝大家平安顺遂，做完手术就能痊愈！2021年09月14日4086
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徐晓钢副主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 儿童外科 胃肠外科 目前我们常规应用单孔腹腔镜辅助结肠拖出术治疗先天性巨结肠，恢复快、效果好、并发症少，远期功能较好。【定义】先天性巨结肠，又称为无神经节细胞症，是临床表现以便秘为主，病变肠管神经节细胞缺如的一种消化道发育畸形。【病因】先天性巨结肠肠壁肌间神经丛神经节细胞缺如，是由于外胚层神经嵴细胞迁移发育过程停顿之故。导致发育停顿的病因，可能是母亲妊娠早期的病毒感染或其他环境因素如代谢紊乱、中毒等。【分型】根据病变范围，结合治疗方法的选择、疗效的预测将先天性巨结肠分型如下：1. 超短段型：病变局限于直肠远端，临床表现为内括约肌失迟缓状态。2. 短段型：病变累及职称近、中段，相当于第 2 骶椎以下，距离肛门距离不超过6.5cm。3. 常见型：病变自肛门上延至第 1 骶椎以上，到乙状结肠以下，距离肛门约9cm。4. 长段型：病变延至降结肠或横结肠。5. 全结肠型：病变累及全部结肠及回肠，距离回盲瓣30cm以内。6. 全肠型：病变波及全部结肠、回肠，距离回盲瓣30cm以上。其中常见型最多见，占75%，其次为短段型。【诊断】一、临床表现1. 症状(1)不排胎粪或胎粪排出延迟。超过 90%先天性巨结肠患儿生后 24h 内不排胎粪。正常足月新生儿98%在生后24h内排出黑色粘稠胎粪，其余在48h内排出胎粪。少数患儿胎粪排出正常，1周或 1 个月后出现症状。(2)腹胀：为早期症状之一，发生率 87%。腹胀的程度不一，腹围明显大于胸围，严重者可影响呼吸，患儿呈端坐呼吸。(3)一般情况：新生儿可出现反复低位肠梗阻，病程长的患儿可出现全身情况不佳，贫血、抵抗力差等，易发生呼吸道及肠道感染。(4)婴儿、儿童（便秘。2. 体征(1)新生儿表现为中等程度腹胀、严重者出现腹壁静脉怒张；肠型。(2)直肠指诊：直肠指诊对诊断先天性巨结肠至关重要，常可查出内括约肌紧缩、壶腹部空虚，当退指后有大量粪便、气体排出呈“爆炸样”，腹胀立即好转，为先天性巨结肠的典型表现。部分可扪及粪石。3. 小肠结肠炎：小肠结肠炎是先天性巨结肠最严重的并发症，发生率为17%～50%，往往危及生命。其临床表现为腹胀、腹泻、粪汁带有气体且恶臭、发热（>38C）等，部分患儿可出现频繁呕吐、感染性休克等，并且病情发展迅速，进而出现呼吸困难，循环衰竭、全身反应极差；X 线腹部立卧位平片提示小肠和结肠扩张，可伴有液平面，肠壁增厚，黏膜呈锯齿状，合并肠穿孔时表现为气腹。二、 辅助检查1. 腹部立卧位平片：典型的低位肠梗阻征象，表现为病变肠段以上肠管扩张，内有气体和液性粪便，病变肠段中无气体。2. 钡灌肠检查：是非常有价值的诊断方法，准确率达 80%。病变肠段与扩张段肠段之间有移行分隔区；病变段有不规则的收缩；钡剂潴留；合并小肠结肠炎可见肠管粘膜增粗、水肿，甚至有结节样感。3. 直肠肛门测压：先天性巨结肠病人在直肠壁充盈、扩张时，不能引出内括约肌松弛。4. 直肠粘膜乙酰胆碱酯酶组织化学检查：先天性巨结肠的特征之一是无神经节细胞段肠管副交感神经纤维大量增生。5. 直肠壁组织学检查：是一种十分有效的诊断方法，是诊断超短段型巨结肠唯一准确可靠的方法，主要观察粘膜下、肌间神经丛神经节细胞的有无及其发育情况。【鉴别诊断】1. 单纯性胎粪便秘：症状与先天性巨结肠相似，但直肠指检、开塞露刺激或盐水灌肠后可排出多量胎粪，并且从此不再发生便秘。2. 先天性肠闭锁：表现为典型的低位肠梗阻，直肠指检和盐水灌肠后均无胎粪排出，钡灌肠检查提示胎儿型结肠。3. 新生儿腹膜炎：临床上与新生儿巨结肠并小肠结肠炎相似，需鉴别是否有胎粪排出延迟，是否有感染发生情况，必须结合辅助检查方可鉴别。4. 新生儿坏死性小肠结肠炎：多见于早产儿，出生后常有窒息、缺氧、休克病史，表现为便血，X线平片肠壁可见气囊肿。5. 甲状腺功能低下：患儿表现为异常安静，少哭闹，生理性黄疸消退延迟，实验室检查有关甲状腺素的生化指标异常。 6. 继发性巨结肠：主要发生于肛门手术后，尤其是先天性直肠肛门闭锁术后，手术史和体检结果可鉴别。【治疗】一、非手术治疗1．饮食管理：给予易消化、少渣、高蛋白、高纤维素饮食，以提高患儿机体抵抗能力。2．营养评估 营养不良患儿应寻求营养师干预，制定肠内、肠外营养计划。3．对症治疗(1)口服润滑剂或缓泻剂：如蜂蜜、麻油、石蜡油、果导片、番泻叶、大黄等，保持每日排便，用药量可以根据粪便性状及次数酌情增减。(2)塞肛：使用开塞露塞肛，每日或隔日一次。(3)回流灌肠：0.9%生理盐水回流灌肠是比较有效的方法，可以解除积贮的粪便，减少小肠结肠炎的发生，并可作为术前的肠道准备。4. 如果患儿合并水、电解质紊乱应补液纠正，严重消瘦及营养不良应给予静脉营养支持，严重贫血术前可多次少量输血治疗。5．抗感染治疗(1)有发热，且 CRP、中性粒细胞计数及分类升高的患儿应考虑合并先天性巨结肠并小肠结肠炎，可在大便培养明确病原体的基础上应用敏感抗生素抗感染。 (2)选择手术治疗时可预防性使用抗生素，一般术前1/2~2h使用，手术时间超过 3h可追加1次，术后使用抗生素5d左右。一般选用二代头孢菌素类广谱抗生素，或联合使用甲硝唑抗厌氧菌感染；二代头孢效果不明显时可使用三代头孢菌素。6．小肠结肠炎的治疗先天性巨结肠合并小肠结肠炎时应及时住院治疗，治疗不及时可导致死亡。肠炎并发肠穿孔死亡率更高，尤其是新生儿，可高达 70%～80%。快速准确的诊断，回流灌肠、必要时行肠造口对减少小肠结肠炎相关的死亡有重要意义。急诊入院后需给予胃肠减压、抗感染、回流灌肠和体液疗法，必要时要给予胃肠外营养和结肠造口术，如果合并结肠穿孔，必须急诊行剖腹探查术+结肠造口术。二、手术治疗目前普遍的观点认为除了部分短段型和超短段型巨结肠外，一般均以根治手术治疗为主。具体手术方式如下：1．一期经肛门巨结肠根治术：适用于常见型和短段型巨结肠。2．一期经腹、肛门或腹腔镜辅助下巨结肠根治术：适用于长段型、全结肠型巨结肠。3．结（回）肠造口术：对合并小肠结肠炎或全身条件较差或全结肠型巨结肠的患儿可先行结（回）肠造口术，II期行根治术。2021年09月01日1690
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