先天性小眼畸形

(又称:先天性小眼球)

就诊科室: 眼整形  小儿眼科 

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目录
  • 1介绍
  • 2发病原因
  • 3症状表现
  • 4如何预防
  • 5检查
  • 6治疗方式
  • 7注意事项
  • 8预后

介绍

先天性小眼畸形又称先天性小眼球,是一种先天性的眼球发育异常,表现为眼球的体积明显缩小,可为单眼或双眼发病,单眼多见。

本病常与下列疾病一起发生、但互相之间并无因果关系(医学上又称为“合并症”):眼球发育显著迟缓、小角膜、浅前房、窄房角、晶体缺如、巩膜增厚、眶内囊肿等。

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发病原因

本病的病因尚不明确。目前认为,本病的发生可能与某些基因的突变有关,但具体机制还需进一步研究证实。

高危人群

  • 母亲怀孕年龄大于 40 岁、多次生育。
  • 低出生体重儿、孕龄过小。

症状表现

典型症状

本病主要表现为眼球的体积明显缩小,可为单眼或双眼发病,单眼多见。

通常在患儿出生后即被家长发现。而患儿本身并无明显不适。

并发症

本病的常见并发症有:

  • 闭角型青光眼、白内障:当患儿仅仅表现为眼球偏小、有一定的视力时,短期内多无并发症;由于小眼球的巩膜偏厚,部分患者可能合并渗漏综合征。
  • 眼眶、眼睑及结膜囊的发育异常:眼眶、眼睑及结膜囊的发育都依赖于正常眼球的存在,小眼球无法刺激结膜囊、眼睑和眼眶的发育,因此会并发结膜囊狭窄、眼部和面部发育不对称等。
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如何预防

本病病因未明,尚无有效的预防方式。

检查

本病主要依靠病史问诊、眼球超声、眼眶核磁共振或 CT 等进行诊断,具体检查方法如下:

  • 眼球超声:可了解眼球的大小及眼内的结构有无异常。
  • 眼眶核磁共振或 CT:小眼球发育形态不同,有的眼球极小,如“米粒”,有的隐藏在眼眶内,此项检查可了解眼球和眼眶内的结构。

治疗方式

先天性小眼球患儿的眼球发育大小程度不同。如果仅眼球小于正常、有一定的视力、无其他并发症时,仅需观察并定期复查,必要时给予对症治疗。

如果眼球很小,则影响眼部及眼眶的发育,需进行积极治疗。

治疗方法包括手术治疗等。

手术治疗

眼眶、眼睑及结膜囊的发育都依赖于正常眼球的存在。眼球很小、无视力的患儿需根据病情进行治疗,具体治疗方案和治疗时机,因人而异。一般来说,眼科整形医生不建议过早手术,以减少手术并发症等后续问题。常用手术如下:

  • 义眼台置入术:由于患儿的眼球过小,需在眼球内置入一个合适尺寸的人造圆球,医学上称为“义眼台”,以刺激结膜囊、眼睑和眼眶的发育。
  • 结膜囊成形术:由于眼球小,多数患儿结膜囊狭窄,需进行结膜囊成形术。
  • 上睑下垂矫正术:先天性小眼球患儿常合并上睑下垂,需进行矫正手术。
    手术时机:有一定视力的上睑下垂者,为防止弱视,需尽早施行手术。无视力者,手术时机可能晚些。

其他治疗

  • 配戴义眼片:为避免小眼球对眼眶等发育的影响,眼球很小且无视力的患儿,需尽早配戴“义眼片”,是一种人造的片状物,其表面高仿制作了眼球表面的结构,并可以不断更新换大。
  • 配戴美容性角膜接触镜:对于成年患者,眼眶和面部发育已停止,可通过配戴合适的美容性角膜接触镜替代义眼片来改善外观。
  • 合并症的治疗:虽然大多数的单纯性小眼球患者有一定的视力,但常伴有小角膜、浅前房、窄房角及巩膜增厚等特点,可能会出现渗漏综合征、闭角型青光眼、白内障等并发症,需对症治疗,但手术治疗风险高、效果差。
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注意事项

日常生活中应该给予患儿必要的心理指导,培养积极乐观的生活态度,使其健康成长。

预后

单纯性小眼球患者大多有一定的视力,但合并症较多,需对症手术治疗,但手术治疗风险大、效果差。

对于眼球很小、无视力者,需积极治疗,但治疗不能改善视力,仅改善外观美容;为避免影响眼眶和面部发育,应尽早配戴义眼片并不断更新换大,后期需根据情况行整形手术治疗。

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