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2020年07月07日
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马少华副主任医师 医生集团-安徽 线上诊疗科 怀孕后既兴奋又担心：兴奋即将为人母，又担心产检有意外。但是，孕妈妈做的每一项检查都是为了更好地和宝宝相遇~对于产检，虽然可能每家医院都会有一些不同，但是到了孕中期，有一项检查是产检医生一定会建议孕妈们做的。唐氏筛查是什么？唐氏筛查是通过抽取孕妈妈的血清，检测其中的各项指标，并结合孕妈妈的预产期、年龄、体重等信息，计算出生育先天愚型胎儿的危险系数。根据不同的孕期相关指数要求，一般可以分为早期唐筛（一般在11-13周）和中期唐筛（一般在15-20周），其中运用更广泛的是中期唐筛。先天愚型胎儿，细胞分裂的失误正常情况下，人有46条（即23对）染色体，其中21三体和18体，就是先天愚型胎儿的出现原因。简单来说就是在父母其中一方生殖细胞分裂时，本应该平均分配到两个细胞的一对染色体没有按照计划分开，导致一个细胞多一条，另一个细胞少一条。少一条染色体的我们称之为单体，单体的胎儿基本都在妊娠早期流产；而多一条染色体就是我们所说的三体。其中21三体，就是咱们常说的唐氏儿。唐氏儿中，有一部分能够顺利的来到这个世界，甚至成长起来，但是他们除了面容和举止异于常人外，大多数都存在一定的智力障碍（平均智商50，正常的儿童平均智商100）。另外，还有很多疾病的发病率会高于普通儿童，比如：先天性心脏病、白内障、白血病等等。这一切对于孩子，对于家庭都是十分不利，也是十分不公平的。很不幸，每个孕妈妈都有可能生育唐氏儿！生育唐氏儿，并不是遗传性疾病，而是属于生殖过程中的突发事件，每个孕妈妈都可能生育唐氏儿。在我国：●25岁以下的孕妈生育唐氏儿的概率为1/1300；●35岁的孕妈妈其概率高达1/365（国内大多数医院的唐氏筛查高危风险值为1/270）;●45岁的孕妈妈其概率甚至达到了1/30。从数据来看，似乎越年轻的孕妈妈越安全，其实不然，80%的唐氏儿都是由35岁以下的孕妈妈所生。因此，唐氏筛查，对于每个孕妈妈而言，都是极有意义的。唐筛的结果是几率，不是诊断唐筛筛查做起来很简单，孕妈妈只需要当天行超声检查，并抽静脉血送检就行了，剩下的交给实验室就好了。实验室会计算出孕妈妈生育唐氏儿的风险，但是风险高并不代表一定会生育出唐氏儿，风险低就一定不会。因此很多人会觉得，这不就等于白做吗？其实唐氏筛查就是用有限的资源最大限度的区分高风险和低风险的孕妈妈，还是能够很大程度降低唐氏儿出生风险的。当然，如果还是担心自己生育出唐氏儿，那可以选择高级别的筛查。如果唐氏风险很高的孕妈妈，那一定要做进一步检查。一般来说有两种检查方法：无创DNA无创DNA是通过采取孕妇的血液，提取孕妇血液中胎儿的DNA片段进行鉴定胎儿染色体有无异常。无创DNA检测21三体的准确率可以达到99%，并且对于孕妇和胎儿都是很安全的。羊水穿刺羊水穿刺是在超声检测下用长针穿刺进羊膜腔吸出部分羊水，对羊水中的胎儿脱落细胞进行培养检测，制片、染色后在显微镜下进行胎儿染色体的核型分析，是目前诊断唐氏的金标准。它的准确率接近100%。不过由于羊水穿刺属于一种有创检查，并且存在宫腔感染、流产等风险，所以很多孕妇都对它望而却步。其实这些并发症的风险非常低，甚至比生育唐氏儿的几率还低。事实上，大部分唐氏筛查高危的孕妈妈进行进一步检查后，都排出了唐氏或其他疾病，最后都顺利生下了健康的宝宝。2020年05月29日1917
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2019年11月02日1265
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2019年09月05日5916
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窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科 一、概念罗伯逊易位是2个近端着丝粒染色体之间的重组。近端着丝粒染色体是指13、14、15、21和22号染色体。重组导致新结合的染色体短臂丢失。近端着丝粒染色体的短臂是编码合成rRNA的区域，是不含重要基因编码的DNA，丢失1-2个随体不会造成显著的临床后果。2条近端着丝粒染色体短臂的丢失，不会影响其它近端着丝粒染色体合成rRNA，因此，罗伯逊易位对个体影响不明显。罗氏易位共有15种，以13和14染色体的罗氏易位最为常见，占75%以上；14和21染色体次之，同源的罗氏易位较少见。以14和21的罗氏易位为例，其核型表示为： 45，XX，der（14；21）（q10；q10）。罗伯逊易位也有平衡或不平衡形式。平衡罗伯逊易位导致染色体数变为45条，发生易位的2条染色体形成1条衍生染色体。二、罗伯逊易位对生育的影响罗伯逊易位携带者一般无表型或发育异常；但子代可出现遗传不平衡或UPD风险。减数分裂中出现的错误，使生育能力下降、反复性流产或子代染色体异常。1．慎重生育，风险极大。 2．反复流产会伤害女性身体，成功孕育健康宝宝的概率较低，孩子不健康，是家庭和社会的拖累。 三、遗传咨询 1.同源的罗氏易位（如45，XX，der（21；21）（q10；q10））无法形成正常配子（配子为21的缺体，或者为21的二体），和正常核型的配偶结婚后，不可能出生正常后代（形成的胚胎为21单体或三体）。 2.非同源的罗氏易位（如45，XX，der（14；21）（q10；q10）），在配子形成过程中，通过减数分裂，可以产生6种类型的配子，其中仅有1种正常，1种为平衡的结构异常，和正常核型的配偶结婚后，可以形成6种染色体类型的胚胎，其中包括4种染色体不平衡的胚胎，1种核型完全正常胚胎，1种核型为平衡易位的胚胎。不平衡的胚胎大多数会在发育过程中自然流产，少数可以妊娠到足月，形成畸形儿。 对于非同源染色体罗氏易位，妊娠过程中容易发生流产死产或死胎情况，但也有1/6机率出生正常小孩和1/6机率出生罗氏易位小孩，可以通过产前诊断确保正常孩子出生。也可以通过胚胎植入前遗传学诊断减少妊娠染色体异常胎儿的机率。女性携带者，其活产儿中有约10％为染色体三体；男性携带者后代同类风险则小于1％。夫妻不同的非同源罗氏易位生育三体胎儿的概率，参见下表。四、不平衡罗伯逊易位 唐氏综合征中，易位型唐氏综合征占4％。易位型唐氏综合征，除2条正常21号染色体之外，还有1条21号染色体与其他近端着丝粒染色体长臂相连形成罗伯逊，染色体数仍为46。近端着丝粒染色体可以是13号、14号、15号或22号，最常见的是14号染色体。易位型唐氏综合征的发病与母亲的生育年龄无相关性。如果易位遗传自双亲，特别是母亲，母亲再次生育异常胎儿的风险，比一般的唐氏综合征高得多。罗伯逊易位携带者的配子中，正常配子、平衡易位配子和非平衡易位配子的理论概率均为33％。在非平衡罗氏易位中，由于造成了染色体的失衡，或罗伯逊易位染色体在减数分裂过程中不正常，导致疾病。因此，其后代中，有1/3的概率是唐氏综合征胎儿。如果母亲为携带者，其生育畸形后代的概率10%～15%；父亲为携带者，其生育畸形后代的概率不足1％。 Der(21;21)和der(14;21)这2种罗伯逊易位，因其遗传风险完全不同。因为der(21;21)是独特的染色体重排，如果双亲是该重排的携带者，其后代100%的是易位型唐氏综合征。Der(21;21)携带者人数非常少；在临床上，一旦确定孩子是der(21;21)时，双亲必须做染色体检查，以确定双亲是否携带平衡重排。2019年08月16日16622
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葛志娟主任医师 沭阳医院 生殖医学科 1.由于21三体综合症的患者成人后在日常生活上还是需要不同程度的监护，为有利于后代原则，不建议此类患者通过辅助生殖助孕。 2.此类患者在出生时40%一50%有心脏问题，建议查心脏功能。 3.再发风险：此类患者再发风险受母亲年龄和亲代生殖细胞嵌合体的影响。母亲年龄小于30岁，再发风险1.4%，30~34岁，为0.7%，35~39岁，为0%，大于39岁，为0.9%。且风险与年龄有关。 如果21三体综合症妇女怀孕，后代+21的风险约为50%。（+21男性生育非常罕见）。 如果父亲携带涉及21号染色体的Robertsonian易位，如rob(14群21q)，风险1%。 如果双亲之一携带rob(21q21q)易位，风险接近100%。 正常建议此类患者不要生育。2019年05月17日2418
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王凌主任医师 复旦大学附属妇产科医院 妇科内分泌与生殖医学科 作者：梁颖婷，王凌来源：微信公众号：王凌为您导读十月怀胎，一朝分娩怀上宝宝固然可喜但若生出21-三体综合征的孩子，将给家人带来沉重的负担与打击…对待出生缺陷这个话题不能轻视，但也不必过度紧张多学习，多了解将有助于准妈妈们合理规避风险本节将与大家介绍常见的染色体疾病——21-三体综合征并带领大家进一步了解近年发展起来的无创产前基因检测技术——孕妇外周血胎儿游离DNA检测一、什么是21-三体综合征？21-三体综合征也称唐氏综合征、先天愚型，是染色体畸变中最常见的一种，为第21号染色体多一条所致。在活产婴中发病率为1/600-1000。该疾病随着母亲的年龄上升发病率增加。本病主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，常合并有胎儿心脏畸形、唇腭裂等畸形。该类宝宝目前无有效的治疗方法，所以主要时做好产前诊断和遗传咨询，唐氏综合症也是产前筛查的重点。二、哪些人是高危人群？每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。孕母年龄愈大，风险愈高，＞35岁者发病率明显上升。若母亲为21q21q平衡易位携带者，子代发病风险率为100%。对高危孕妇应做相应产前诊断，以预防本病患儿出生。三、目前有哪些筛查方法？1唐氏综合征血清学筛查唐氏儿孕妇的母血里一些因子有一些共性的变化，比如妊娠相关血浆蛋白、甲胎蛋白偏低，绒毛膜促性腺激素HCG偏高等等，但不过单靠它们，只能查出60-70%的唐氏儿，准确性较差，常联合超声进行筛查。2B超即在妊娠11~13 周+6检测胎儿颈部透明层（NT）厚度，也就是平时所说的NT检查，可以筛查出部分患儿。由于检查的时间相对较早，故受欢迎，但这项方法对检查者的技术要求高，检查有一定的误差，故高危者，需考虑进一步绒毛活检或羊膜腔穿刺检查。3孕妇外周血胎儿游离DNA检测孕妇外周血胎儿游离DNA（cell-free fetal DNA, cff DNA）检测是近年无创DNA产前检测技术发展成果，利用新一代DNA测序技术对母体外周血中的游离DNA片段进行测序，通过生物信息分析获得胎儿遗传信息，计算出胎儿患上染色体非整倍体的风险。仅就唐氏综合征而言，检出率达99%。（更多信息往下看↓）最近，王凌医生团队发表了一项其关于无创产前基因检测（Non-Invasive Prenatal Testing，NIPT）的研究，研究评估了NIPT在临床的应用，并比较了目前使用的两代无创性检查技术在高风险孕妇中胎儿染色体异常的检测结果，进一步证实了NIPT是一种快速可靠的产前筛查方法，可用于检测胎儿染色体非整倍性及染色体微缺失或微重复。4羊膜穿刺检查（羊水穿刺）是本病产前诊断的最终确诊方法，但为有创性，有1‰左右的流产风险，但对高危孕妇是常规检查。问答孕妇外周血胎儿游离DNA检测问：这个检查是什么？有什么优势吗？答：是基于母血浆（清）中胎儿游离DNA富集技术及新一代测序技术，通过对孕妇外周血中胎儿游离DNA的检测，就可以筛查胎儿染色体疾病，具有准确性较高、侵入性小、早孕周检测等优势问：这个检查主要是查哪些疾病呢？答：主要为3种常见胎儿染色体非整倍体异常：21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合症）、13-三体综合征问：哪些人应该做这个检查?答：①血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险高②有介入性产前诊断禁忌证③孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。问：这个检查是怎么做的？答：只需常规静脉抽血，无需穿刺抽取羊水或脐带血，故为“无创性”问：什么时候查呢？答：通常在孕12+0～22+6周。问：有没有哪些人不能做呢？答：有的，有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性，故列为不适用人群：①孕周2019年02月10日3571
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徐道祥主任医师 温州市第七人民医院 临床心理科 精神病人的结婚、生育、离婚及孩子抚养及怀孕期间病情复发等相关问题的权威解答婚姻问题：精神病是否是遗传性疾病？1、有些精神病是遗传疾病：21三体（先天愚型）；2、有些有遗传倾向：精神分裂症；双向情感障碍,焦虑症；强迫症等等父母一方患病， 双方都是患者精神分裂症 15％ 40％双向障碍障碍 16－23.8％ 44-74%3、有些则无遗传倾向。精神疾病患者到底能不能结婚？我国法律并不限制精神病人结婚稳固的婚姻、家庭关系有利于精神病康复冲喜并不能治疗精神病，相反，有可能是病情加重隐瞒病史有可能导致婚姻破裂精神病人哪些情况不适合结婚？男女双方同患严重精神病的不宜通婚男女双方同为重性精神病高发家系的成员不宜通婚当事人罹患严重精神病期间应暂缓结婚精神病人已变成慢性或衰退状态的不宜结婚精神病人为什么结婚前一定要进行遗传咨询？切忌近亲结婚。最好不要再找有阳性家族史的对象结婚严重精神疾病患者如何做好结婚前准备？婚前咨询选择适当时机，一定要病情稳定2年以上不要停药做好节育措施，择机怀孕建议做好婚前财产公证精神病人的离婚问题？总体来讲精神病患者离婚率高于一般人群做好预防复发的工作选择时机（急性发病期不宜离婚）处理子女抚养问题处理财产分配最好寻求心理医生的帮助生育与抚养孩子问题？属于遗传性精神病，不能生育；有精神病家族史，最好不要生育；怀孕前如何准备？怀孕有可能降低/增加精神分裂症、双相情感障碍发病的风险减、停药物要缓慢，同时辅以心理治疗，有助于停药怀孕问题？选择时机怀孕－病情－季节－怀孕前停药3－6个月，在怀孕头三个月不要服药－注意有些药物可能导致婴儿畸形：氯丙嗪、碳酸锂、卡马西平、安定等怀孕期间病情复发怎么办？在怀孕早期发病，最好终止妊娠；三个月后，要认真评估风险；必要时可以选择副作用小，致畸作用不明显的药物，目前未发现非经典抗精神病药有致畸作用。抗抑郁：氟西汀，注意调整剂量，产前应低于平时用量的25％；产后抑郁复发的风险增加孩子抚养问题？服药期间不宜喂奶；急性发病期不宜带小孩疾病稳定期，可以正常带小孩精神病的父母养育的孩子患精神病风险增加，这没有科学依据。改善婚姻关系，促进康复稳定的家庭关系有利于康复本文系徐道祥医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2018年06月04日5155
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薛秀珍主任医师 河科大第一附属医院 产科 1.常规唐氏筛查：2.无创DNA筛查；3.羊水穿刺细胞培养一般唐氏筛查在：早孕期和中孕期进修行，多在11-13周+6时测胎儿颈部透明带厚度（NT）；14～22周抽血，此项检查阳性率较低，适合于低风险人群；无创DNA检查：在12-26周之间抽血，同样属于筛查范畴，但筛查阳性率明显高于一般筛查，可达98%以上，也只限于筛查21三体、18三体和13三体三种疾病，如果异常需行羊水穿刺细胞培养验证，因此，做得时间不能过晚，否则就无法进行羊水检查了，一般在18～20周较好；羊水穿刺细胞培养是最为准确的，阳性率达99%以上，除了诊断上述三种疾病以外，对其他染色体异常者也可诊断，但有一定的流产率。所以要根据有无高危因素综合考虑，选择合适的方法进行筛查。 本文系薛秀珍医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2016年09月13日4262
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王玉玲副主任医师 上海市第一妇婴保健院 辅助生殖医学科 准妈妈都知道，孕期检查的要做一项叫做唐氏筛查的项目，如果报告提示异常还需要进一步做羊水穿刺。 那么唐氏筛查是查什么病呢？能不能查出所有胎儿的先天性疾病呢? 首先先介绍一下唐氏综合征。唐氏综合征一种先天性疾病，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。由于疾病和遗传物质有关，出生后没有根本的治疗方法，因此会给家庭和社会带来沉重的负担。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。我们人类的遗传物质是23对染色体，23条来自妈妈，23条来自爸爸。精子卵子形成的时候要经过细胞的分裂，而且是减数分裂，这样精子卵子里面各有23条染色体，卵子受精后又配对成23对染色体，成为一个新的生命。可是如果妈妈年龄过大，卵细胞老化，卵子形成的过程中，有可能某一对染色体没有分开，那么多一条染色体或缺一条染色体的卵子受精后，后代就因为不是23对染色体而不正常。唐氏综合征就是第21号染色体多了一条。目前我们进行筛查的主要是查三个疾病1.唐氏综合症即21三体综合征，这是最常见的染色体异常引起的先天性疾病。2.爱德华氏综合征即18三体综合症，这是仅次于唐氏综合征的染色体疾病。唐氏筛查，就是通过抽血测定血清的标志物的量，结合孕妇的年龄、体重、孕周以及超声指标，通过软件计算出该孕妇目前胎儿患有21三体、18三体以及神经管缺陷的危险度。神经管畸形是指无脑儿、脊柱裂等畸形，严重的不能存活，轻微的影响健康。因为唐氏筛查，是通过各项指标综合计算分析出来的危险度，因此不是最终的确诊手段。我们是通过这个筛查项目，指导你是否应该去做进一步的确诊检查。作为筛查项目，就会有一定的假阳性率，也就是说，唐氏筛查告诉你是高危的，但羊水穿刺的结果是正常的，可能让你虚惊一场，并且遭受了羊水穿刺的痛苦；也可能是假阴性的，就是说，筛查是低危险的，但最终可能生育一个唐氏综合征的患儿。对于上诉两种情况，我们做医生的也深感遗憾和无奈。医学在不断的发展，目前已经有抽取孕妇的血进行胎儿的染色体分析的检查项目，但尚未广泛的应用于临床。我相信未来一定会有一些无创、准确的方法帮助我们进行诊断。对于唐氏综合征筛查21三体、18三体高危的孕妇以及年龄35岁以上的孕妇，我们建议你去做羊水穿刺。这是能够给你明确诊断的检查。羊水穿刺是抽取羊水，羊水里面会有胎儿皮肤脱落的细胞，采集这些细胞，检查胎儿的染色体，直接看到染色体数目以及结构是否正常。如果是正常的，那么继续妊娠，如果不正常，那么忍痛割爱吧。羊水穿刺是有时间要求的，一般在16-20周，这时候羊水量比较多，不宜伤及胎儿，羊水中细胞活力强，易培养。当然目前也有个别医院扩大了羊水穿刺的时间范围。如果你是高危人群，也可以在早孕期做绒毛活检进行检查。那么对于提示神经管畸形高危的是否需要染色体检查呢？神经管畸形，不是染色体疾病，就是说不是染色体数目或者结构的异常，它是一种基因病。通过染色体检查是不能确诊的，所以不需要羊水穿刺。但是神经管畸形，影响的是头和脊柱，这个在超声下就可以诊断。所以在孕18-23周，胎儿各个脏器已经完全发育的时候，超声医生仔细观察可以发现这个畸形。刚才说其它染色体也可能在卵子形成过程中发生染色体不分离的情况，那么会不会形成其它染色体三体呢？完全有可能，但是大多数其它染色体三体的胚胎在早期流产了，存活的少之又少，所以目前也没开展有针对性的筛查工作。母亲高龄是染色体异常的危险因素，那父亲高龄有影响吗?这要从卵子、精子的发生说起。卵子是女孩还是胚胎的时候就已经形成了，以卵母细胞的形式存在卵巢中，数目是有限的，出生时约400万个，处于沉睡状态，至青春期仍保留40万个。青春期开始开始，每月约有成百上千的个卵母细胞苏醒，并开始继续减数分裂，形成卵子。但是最终每个月只有1-2个卵子形成，其余的卵母细胞在发育的不同阶段闭死亡。这样从青春期至绝经，一共排卵约400个。第一个卵子排出，等待了15年左右，最后一个卵子排出，等待了半个世纪。在漫长的等待过程中卵子也会慢慢老化了，而且有可能受到药物、辐射等不良的刺激。而男性青春期后每克睾丸组织在 24 小时内生成的精子数目 300～ 700 万,而整个生成周期只需要16天。如果精子没有排出，就会被人体吸收。可见受精的精子都是比较新鲜的。而年龄大的母亲所排除的卵子可能是“古董”级的了。这些疾病使不能治愈的，即便通过孕期的筛查、抽羊水、超声能够诊断，也是在孕中期以后了，一旦发现流产也会给妈妈造成一定的心理和生理的伤害，那么有什么预防措施吗？1．孕前和孕早期服用叶酸，可以减少神经管畸形的发生。所以强烈推荐孕前开始服用叶酸，尤其是吃蔬菜水果较少的地区和人群。2. 适合的年龄结婚和生育可以减少21三天、18三体的发生。3．孕期定期产检可以及时发现这些异常。最后我告诉大家，所谓的唐氏筛查项目，仅仅是针对21三体、18三体以及神经管畸形的检查。不能检查所有的染色体异常疾病，更不能检查所有的先天性疾病。很遗憾医学的手段是有限的，但医学是不断的进步的。2014年06月04日11163
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