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2022年01月26日
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2021年12月01日614
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郁林主任医师 扬州大学附属医院 产科 唐氏综合征（Down Syndrome），又称21三体综合征，早在大约2500年前的手工艺品中就发现了疑似唐氏综合征个体外貌的陶器，这是该综合征存在的最早证据。 1866年，英国医生John Langdon Down从外貌和认知上对该疾病进行了更准确的描述，后来，便将他的姓氏作为该综合征的名称。 唐氏综合征是人类智力障碍最常见的遗传原因，绝大部分是由于母亲的卵母细胞减数分裂没有分离所致，从而导致21号染色体呈三体。 母亲怀孕年龄过大是主要的风险因素，还可能有叶酸代谢障碍以及肥胖、吸烟、辐射等生活环境的影响。 目前研究表明，来自父亲的风险较小，但肥胖、吸烟、饮酒、以及环境职业暴露等也有一定影响。 唐氏综合征的临床表现包括多种特殊外貌体征以及独特的神经认知和行为特征。新生儿的外貌体征包括：小耳朵、短头、鼻梁扁平、内眦褶皱、嘴巴小、舌头大，以及手掌宽阔、手指短小、全身肌张力下降等。最显著的认知特征是智商严重下降，平均智商为50，伴有语言障碍和注意力缺失等行为障碍。可能还伴有其他系统并发症，如视力障碍、听力丧失、冠心病、睡眠障碍等。 目前，最主要的干预措施是产前预防，进行产前风险评估和筛查诊断。35岁是筛查的临界值，妊娠16~20周血清标志物三联检查和超声辅助是主要手段，无创dna筛查，对于分娩年龄达35周岁的或者唐筛高风险者 绒毛膜取样或羊膜穿刺术用以诊断。2021年08月08日1967
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徐建芳副主任医师 汕头市中心医院 肿瘤内科 过了35岁之后要生孩子，那么就加入了高龄产妇的队列，生孩子的风险提高了很多，不建议这个年龄段的女人再生孩子，45岁以上的女性，建议不要再生孩子了。 产妇年龄越大，卵巢功能与卵子质量会随着年龄增长而逐渐下降，遗传物质中产生更多的DNA损伤/基因突变，子女的遗传物质中出现新生突变的概率就越高，孕育有缺陷胎儿的危险性也会增加，怀上带畸形染色体的婴儿的概率越大，生唐氏儿的风险越大，孩子出生后患糖尿病的可能性也越高。 随着女性年龄的上升，当女性年龄≥30岁，卵泡数量下降近1/2；当女性≥35岁，卵泡数目下降至30岁时的1/6。女性年龄越大，卵子染色体异常几率也会越高。有统计数据表明，35岁以上的女性70%存在卵子染色体异常问题，当女性达到40岁以上后，其染色体异常可能性会高达90%。 年龄越大生育先天愚型儿的几率也越大：24-29岁生育先天愚型儿几率为1/1500，而在35-39岁生孩子时，有1/250的几率会生出傻孩子，40岁以上则有1/60、45岁时有高达1/40的几率。 据统计，高龄孕产妇（唐氏）综合征的发生率明显增加：孕妇25～29岁，其发生率为1/1100，30～31岁为1/900；33～34岁为1/500～750，而35岁为1/350，40岁为1/100，≥45岁为1/35，患有这种综合征的孩子是智力明显低下、外观异常的低能儿且再次妊娠发生率还增加。 从优生角度看，25~35岁是男性的黄金生育年龄。老年男性的精子活动能力明显下降，精子出现基因变异的比率大大增加，不动与畸形的精子增加了20%。 研究表明，50岁男子生育的孩子，要比25岁生育的孩子的智商低3分。父亲的年龄与子女基因突变存在联系，父亲的年龄越大，子女更容易患自闭症、孤独症、精神分裂症以及其他的一些疾病，比如说先天性的白内障，先天性的高度近视，先天性的视网膜病变等等。与子代出生时父亲的年龄为20-24岁比较，倘若其父亲≥45岁时生下的孩子，发生自闭症的风险增加3.45倍，多动症的风险增加13.13倍，患有情感障碍可高达24.7倍，企图自杀风险是2.72倍，药物滥用的危险增加2.44倍。 温州医科大学金子兵教授科研团队，通过统计观察，得出这样一个结论：父母双方在完全没有携带高度近视基因的前提下，如果生育时父亲年龄超过35岁，那么他们下一代发生高度近视的概率会增加，最高增加到50%。 王大姐45岁，有一个20岁的女儿。自从二胎开放以后，王大姐就跟丈夫想再要个儿子。当二胎男孩出生后，婆婆都激动哭了。在孩子半岁的时候，王大姐发现了不对劲的地方，因为孩子的屁股后面好像长了个小尾巴，并且越长越大，王大姐赶紧就带着孩子去了医院做检查。但是检查结果却让一家人无法接受，孩子患上了脊髓栓系综合征。因此脊髓下端相对于椎管下端会逐渐升高，必须要马上手术，否则孩子以后可能会大小便失禁。 一对40岁的夫妇，坚持要生孩子，做胎儿B超检查发现肝脏多个钙化灶。 某媒体节目主持人，在40岁的时候生了儿子，被诊断有先天性白内障。 某明星，37岁的时候生女儿，是兔唇，即唇裂，48岁高龄产妇生子，患有先天性唇裂+腭裂，比兔唇更严重。 著名演员王某，32岁生子，这个儿子出生的时候患有智障和癫痫。孩子智商一直停留在四岁，这是永远的伤痛。 演员王某和闫某，闫某四十多岁的时候生儿子，一生下来就患有先天性智力障碍。 一个女士35岁生女儿，有先天性脊柱裂，孙子有先天性视网膜病变。 45岁以上的女性基本不建议再生小孩。原因有三点： 一是45岁以上的女性与年龄相关的疾病增加，如高血压、糖尿病、心血管疾病等，这些疾病怀孕后会加重，严重的可能不能成功完成妊娠和分娩。 二来45岁以上的女性妊娠并发症的发病率增多，包括比如妊娠期高血压、妊娠期糖尿病、流产等。 第三，随着年龄增加，卵子质量变差，受孕机会大减，新生儿畸形、染色体异常的概率也大增。 要趁早要孩子，年纪越大，孩子的疾病风险越高。 文章选自《健康长寿不是梦-谈养生保健和预防肿瘤》，徐建芳著，京东网、淘宝网有售。2021年04月20日1514
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徐建芳副主任医师 汕头市中心医院 肿瘤内科 过了35岁之后要生孩子，那么就加入了高龄产妇的队列，生孩子的风险提高了很多，不建议这个年龄段的女人再生孩子，45岁以上的女性，建议不要再生孩子了。 产妇年龄越大，卵巢功能与卵子质量会随着年龄增长而逐渐下降，遗传物质中产生更多的DNA损伤/基因突变，子女的遗传物质中出现新生突变的概率就越高，孕育有缺陷胎儿的危险性也会增加，怀上带畸形染色体的婴儿的概率越大，生唐氏儿的风险越大，孩子出生后患糖尿病的可能性也越高。 随着女性年龄的上升，当女性年龄≥30岁，卵泡数量下降近1/2；当女性≥35岁，卵泡数目下降至30岁时的1/6。女性年龄越大，卵子染色体异常几率也会越高。有统计数据表明，35岁以上的女性70%存在卵子染色体异常问题，当女性达到40岁以上后，其染色体异常可能性会高达90%。 年龄越大生育先天愚型儿的几率也越大：24-29岁生育先天愚型儿几率为1/1500，而在35-39岁生孩子时，有1/250的几率会生出傻孩子，40岁以上则有1/60、45岁时有高达1/40的几率。 据统计，高龄孕产妇（唐氏）综合征的发生率明显增加：孕妇25～29岁，其发生率为1/1100，30～31岁为1/900；33～34岁为1/500～750，而35岁为1/350，40岁为1/100，≥45岁为1/35，患有这种综合征的孩子是智力明显低下、外观异常的低能儿且再次妊娠发生率还增加。 从优生角度看，25~35岁是男性的黄金生育年龄。老年男性的精子活动能力明显下降，精子出现基因变异的比率大大增加，不动与畸形的精子增加了20%。 研究表明，50岁男子生育的孩子，要比25岁生育的孩子的智商低3分。父亲的年龄与子女基因突变存在联系，父亲的年龄越大，子女更容易患自闭症、孤独症、精神分裂症以及其他的一些疾病，比如说先天性的白内障，先天性的高度近视，先天性的视网膜病变等等。与子代出生时父亲的年龄为20-24岁比较，倘若其父亲≥45岁时生下的孩子，发生自闭症的风险增加3.45倍，多动症的风险增加13.13倍，患有情感障碍可高达24.7倍，企图自杀风险是2.72倍，药物滥用的危险增加2.44倍。 温州医科大学金子兵教授科研团队，通过统计观察，得出这样一个结论：父母双方在完全没有携带高度近视基因的前提下，如果生育时父亲年龄超过35岁，那么他们下一代发生高度近视的概率会增加，最高增加到50%。 王大姐45岁，有一个20岁的女儿。自从二胎开放以后，王大姐就跟丈夫想再要个儿子。当二胎男孩出生后，婆婆都激动哭了。在孩子半岁的时候，王大姐发现了不对劲的地方，因为孩子的屁股后面好像长了个小尾巴，并且越长越大，王大姐赶紧就带着孩子去了医院做检查。但是检查结果却让一家人无法接受，孩子患上了脊髓栓系综合征。因此脊髓下端相对于椎管下端会逐渐升高，必须要马上手术，否则孩子以后可能会大小便失禁。 一对40岁的夫妇，坚持要生孩子，做胎儿B超检查发现肝脏多个钙化灶。 某媒体节目主持人，在40岁的时候生了儿子，被诊断有先天性白内障。 某明星，37岁的时候生女儿，是兔唇，即唇裂，48岁高龄产妇生子，患有先天性唇裂+腭裂，比兔唇更严重。 著名演员王某，32岁生子，这个儿子出生的时候患有智障和癫痫。孩子智商一直停留在四岁，这是永远的伤痛。 演员王某和闫某，闫某四十多岁的时候生儿子，一生下来就患有先天性智力障碍。 一个女士35岁生女儿，有先天性脊柱裂，孙子有先天性视网膜病变。 45岁以上的女性基本不建议再生小孩。原因有三点： 一是45岁以上的女性与年龄相关的疾病增加，如高血压、糖尿病、心血管疾病等，这些疾病怀孕后会加重，严重的可能不能成功完成妊娠和分娩。 二来45岁以上的女性妊娠并发症的发病率增多，包括比如妊娠期高血压、妊娠期糖尿病、流产等。 第三，随着年龄增加，卵子质量变差，受孕机会大减，新生儿畸形、染色体异常的概率也大增。 要趁早要孩子，年纪越大，孩子的疾病风险越高。 文章选自《健康长寿不是梦-谈养生保健和预防肿瘤》，徐建芳著，京东网、淘宝网有售。2021年04月20日891
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吴珺主任医师 北京大学首钢医院 儿科 我是小唐，今年5岁，从小我就和别的娃娃不一样。我刚出生的时候，产科医生吓了一大跳，因为我长得太丑了：塌鼻梁、小耳朵，两个眼睛距离特别宽，眼外侧也是斜的，舌头经常伸出来、流口水，我的两只手还是“通贯手”（俗称断掌），但是爸爸、妈妈仍把我当作心肝宝贝，特别疼我。可后来慢慢地爸爸、妈妈发现我不光长得丑，还很笨，智力、运动发育都明显落后于别的孩子，语言能力也特别差，他们怎么教我说话我都学不会。爸妈开始满面愁容，还常常因为我吵架，家里整天阴云密布。后来，妈妈把我带到了医院，经过一系列检查，医生给我确诊，我得了一种染色体病——21-三体综合征，又称先天愚型，也称Down综合征（中文译名：唐氏综合征），我的小名因此而来。染色体是细胞核中载有遗传信息的物质，正常人有23对（共46条）染色体，由于各种原因染色体数目增多或者减少，或者染色体结构有异常，都会引起染色体疾病。我的身体内比别人多了一条21号染色体，所以我的学名叫21-三体综合征，这种疾病是人类最早发现，也是最为常见的染色体病，它的发生率大约为1:600-1:800。那为什么会得这种病呢？医生说，有很多原因，比如放射线、化学有毒有害物质、病毒感染、孕妇年龄大、遗传因素等。其中孕妇年龄大是引起这种病的主要原因之一，35岁以上者发病率明显上升，可能与生殖细胞的老化有关。我的妈妈就是高龄产妇，她年轻的时候忙事业，总顾不上要孩子，直到到她38岁那年，干到单位中层时，才考虑生育问题。妈妈愧疚地流着泪，问医生：“那如果我第一胎早点生，第二胎在35岁以后，那得这种疾病的概率高么？”医生说：“不管是第几胎，只要产妇的年龄大于35岁，就都存在这种风险，而且年龄越大，风险率愈高。”看着我妈妈悲观又绝望的眼神，医生同情地询问：“您怀孕时没来医院定期产检么？在北京这样发达的大城市，我们对这类疾病的系列筛查已经开展得很成熟了。在孕早期，我们会通过B超测量胎儿颈项部皮肤厚度；在孕早期和孕中期会通过测定孕妇血清中某些特定的激素水平、分子标志物等，再结合孕妇年龄、预产期、采血时孕周等，通过风险评估软件计算出先天缺陷胎儿的危险程度（这些检查就是平时我们所说的“唐氏筛查”），如果筛查结果为高危，我们就会建议孕妇做绒毛活检或羊水穿刺，进一步明确诊断。一旦确诊为唐氏症患儿，我们会建议终止妊娠以保证优生优育，因为唐氏宝宝一旦出生后，目前还没有有效的治疗方法，会给家庭、社会带来沉重的负担。”我妈妈难过地低下了头，“我来医院定期体检了，医生当时也建议我做羊水穿刺评估了，但是我太珍惜这个宝宝了，我觉得自己的运气也不会那么差，而且我还听说如果真得这个病，60%的孩子在胎内就会流产，我觉得能生下来的宝宝有可能会没事的。”母爱，有时候就是孤注一掷地伟大，我虽然不太明白医生和妈妈之间的对话，但是看到我妈妈伤心地哭，我感觉好像都是因为我，妈妈才会哭的，我就跟着哭了。今天我们真的是碰上了一位超级nice的儿科医生，她温和地给妈妈递上纸巾，慢慢地开导妈妈：“孩子出生前，您没有按医生意见做检查，确实存在很大的责任，但现在既然出生了，您就要用全部的爱来疼这个孩子。您听说过天才指挥家舟舟的故事么？他也是个先天愚型的孩子，但是他父母没有放弃他，而是给了他更多的爱，并发现他在指挥方面有天赋，最终把他培养成了一位指挥家。虽然不是每个唐氏宝宝都能像舟舟那样出色，但是那些耐心的父母们教导出来的唐氏宝宝有不少都能成长为自食其力的人呢。”从医院回来后，心情沉重的妈妈经过几天的调整，很快抛弃了一切顾虑，全心全意地照顾我，我们家又开始充满欢声笑语了。（2018年11月20日刊登在北京青年报-健康守望版面，作者：吴珺）。2020年07月02日3080
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鲍时华主任医师 上海市第一妇婴保健院 生殖免疫科 我们前期做了充分的准备，能用的药都用了为何会出现胚胎二十一三体呢，胚胎染色体为二十一三体是这次保胎失败的主要原因，多数是属于偶发现象，药物治疗没有作用，我们夫妻双方染色体查了都正常为何胚胎会发生不正常呢，导致二十一三体发生的可能原因，女方年龄遗传因素，化学药物病毒感染放射线照射自身免疫性疾病等，这些因素会使得正常男女生殖细胞在减数分裂，形成配子时，或者受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分离，进而胚胎体细胞内存在额外的一条21号染色体胚胎染色体为二十一三体父母染色体会有问题呢，二十一三体的孩子，其父母染色体核型大部分都正常但不排除极少数父母有家族遗传如母亲是二十一三体或21号染色体易位携带者等等异常核型。2020年03月06日1598
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田一梅副主任医师 巨鹿县妇幼保健院 遗传咨询优生优育科 唐氏筛查，不仅仅是抽两管血！ 3.21——世界唐氏综合征日，产检警钟再次敲响！ 今天是3月21日，是一个特殊的日子，之所以说今天特殊，是因为今天这个日子的数字意义与我们医学上一种疾病的病名相吻合——21-三体综合征，有“3”亦有“21”。21-三体综合征俗称“唐氏综合征”，是由于人体内多了一条21号染色体造成的。 2011年12月，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日，从2012年起每年为此举办活动。大会邀请所有会员国、联合国系统相关组织和其他国际组织以及包括非政府组织和私营部门在内的民间社会，以适当方式举办世界唐氏综合征日活动，以便提高公众对唐氏综合征的认识。每年的3月21日被国际唐氏组织定为“世界唐氏综合征日”。 有超过半数的患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。1866年，Down（中文音译“唐”）医生第一次对该患儿典型体征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征（Down综合征）。临床表现为特殊面容、智能障碍、生长发育迟缓，并常伴有心血管系统畸形以及其他先天性畸形。目前尚无有效治疗方法，最有效的办法就是产前终止妊娠。 唐氏儿的出生无论给患儿、家庭还是社会都带来了不同程度的经济负担和精神压力，导致人均社会幸福感下降，所以做好孕前保健和孕期产检对于及时发现和终止唐氏儿的出生有很大的现实意义。有很多孕妇，甚至医生认为对于唐氏儿的筛查，主要做好9～13周的早期唐氏和孕中期15～19周的中唐筛查，木有问题就可以万事大吉，顺利待产了。其实，这是走进了一个误区，因为“早唐”和“中唐”的检查只是排畸筛查的一部分，其检查结果只是根据孕妇血清学相关标志物的数值高低划分出唐氏综合儿发生的风险高低，检查结果低风险不能保证肯定怀的不是“唐宝宝”，高风险亦不能直接定性为唐氏儿而把胎儿“处理”掉。下面笔者就和大家仔细“扒一扒”唐氏综合征妊娠的高危人群和较为全面的孕期唐氏筛查。 看一看，你是不是怀“唐宝宝”的高危人群 唐氏综合征主要是由于21号染色体多出一条破坏了基因组遗传物质间的平衡所致。游离21-三体型占了唐氏综合征的绝大部分, 其发生的主要机制是生殖细胞减数分裂时染色体不分离。所以，任何导致21号染色体不分离的原因都会导致“唐宝宝”妊娠的发生，无论是遗传因素还是环境因素。近年来诸多研究表明，以下几类人群更容易发生“唐宝宝”妊娠和唐氏儿的出生。 1、孕妇年龄＞35岁 母亲年龄越大，处于分裂前期的初级卵母细胞在母体内停留的时间越长，产生减数分裂不分离的风险越大。此外，研究中还发现，年龄＞35岁的孕母将不能通过外周血检查进行无创的唐氏产前筛查，只能直接通过羊水穿刺或脐带血检查进行产前诊断，因此，很多孕母拒绝有创的产前诊断。这也增加了高龄产妇生育出唐氏综合征患儿的几率。 2、孕前发热 有研究认为病原微生物感染所致的发热会给母体造成伤害，治疗感染所用的药物也可能会在胚胎形成的特定时期作用于某些染色体上，导致胎儿出生缺陷的发生。孕早期的感染及用药是导致唐氏综合征不可忽略的重要因素。因此，有妊娠计划的妇女及其配偶应避免发生疾病及摄入药物。 3、接触有害物质 有研究表明，孕妇美甲、居住周围环境污染、孕前家庭装修或购买新家具新车、接触农药都是唐氏综合征发生的危险因素。有人通过对唐氏综合征父母职业调查发现，父母职业为农民或工人的家庭比例远大于父母为干部的家庭，提示接触农药化肥等有毒有害物质可能是增加孕母生育唐氏综合征的危险因素。由于配子在其成熟的减数分裂阶段对外界环境敏感性高，所以环境因素可影响配子的正常形成，与出生缺陷的发生密切相关。环境中的物理、化学、生物因素都可能导致细胞染色体的畸变。 4、其他 夫妻双方备孕期病毒感染、既往复发性流产、已生育过一个唐氏儿。 史上最全的唐氏筛查内容 1、NT&NF NT和NF是孕期最常用的唐氏筛查超声软指标，全称分别为NT-颈部透明层和NF-颈后皮肤褶皱，二者数值的增厚与先天性疾病的关系密切相关。NT 是指胎儿颈项背部皮肤层与筋膜层之间的半透明软组织的最大厚度，显示为胎儿颈后皮下组织内的无回声层，是唐氏综合征患者较为有效的产前筛查指标。NT 检测多用在妊娠10～13周时，将胎儿颈部透明带厚度超过3 mm划为“唐宝宝”高危妊娠。NF 是指枕部颅骨外侧缘到皮肤外侧缘间的厚度。常以妊娠16～18周时NF 厚度≥6mm作为唐氏综合征的诊断依据。 2、胎儿股骨及肱骨长 唐氏胎儿普遍四肢短小，尤其是股骨与肱骨较为明显。由于在孕早期超声检查对辨别骨骼发育情况并敏感性较差，所以多选择孕中期对胎儿的长骨进行测量。两者的数值可作为妊娠中期唐氏综合征超声筛查的辅助指标，一般将股骨及肱骨长度小于同孕周正常胎儿的2个标准差作为唐氏综合征的诊断依据。对这些高危人群应进行染色体分析，做进一步确诊。 3、胎儿鼻骨发育异常 胎儿鼻骨发育异常对筛查唐氏综合征胎儿也有重要价值。胎儿鼻子形成时间较早，研究发现大约超过一半唐氏胎儿鼻骨短。当胎儿鼻骨与NT 联合使用时，“唐宝宝”妊娠检出率超过90%，可作为妊娠早期和中期的超声软指标。 4、血清标志物筛查 这个才是咱们在前面提到的“抽两管血”的“早唐”、“中唐”血清标志物生化检查项目。以孕中期15～20周较为常用（各个地方的检查时间偶有差异），使用专门的筛查软件结合孕妇的年龄和孕周等参数，算出孕妇唐氏综合征发生的风险值，用于评估胎儿患病风险。孕妇血清学筛查指标常包括：甲胎蛋白( AFP)、人绒毛膜促性腺激素(HCG) 、游离雌三醇( uE3)等。这些物质均由胎盘组织和胎儿参与合成，它们的变化水平在一定程度上可反映出胎盘及胎儿的情况。此外，血清学筛查在预测染色体异常外，对妊娠不良结局也有一定的提示意义。唐氏胎儿妊娠的孕妇母体血清AFP 水平比正常孕妇明显偏低。AFP被认为妊娠中期唐氏综合征筛查的有效标志物之一。HCG 在妊娠8 周左右迅速增高，此后逐渐下降大约妊娠20 周时保持稳定水平。唐氏综合征胎儿在妊娠中期孕妇的血清β-HCG 浓度比正常妊娠至少高2 倍以上。游离β-HCG 是早、中妊娠期唐氏综合征产前筛查的有效指标。早期研究发现妊娠唐氏综合征母体血清uE3的水平比正常孕妇偏低25%。uE3是妊娠中期唐氏综合征筛查的有效指标之一。抑制素-A在妊娠10 周左右时显著升高，此后逐渐下降，妊娠15～25周后保持在一个稳定的水平。唐氏胎儿妊娠时孕妇血清中抑制素-A的值表现为持续升高不降的趋势。 5、联合筛查 没有任何一项血清标志物能百分之百的对唐氏胎儿做出定性诊断，单一的血清标志物检查均存在一定的假阳性和假阴性结果。所以，多项血清标志物的检测会有助于避免使用单项血清标记的低检出阳性率和高假阳性率。目前妊娠早期联合筛查已成为世界范围内较为常用的产前筛查模式，临床使用最为广泛的主要是两联筛查、三联筛查及四联筛查。 1）二联筛查 将血清AFP 和β-HCG 为标志物的联合筛查组合，一般选取孕中期15～20周。其阳性检出率可达65%，假阳性率为5%。目前二联筛查现逐渐被三、四联取代。 2）三联筛查 将血清AFP、β-HCG、uE3 为标志物的组合方案。该方案目前在全球广泛应用，三联筛查的检出率能达到71%，假阳性率为5%。用于高龄孕妇的阳性检出率更高，妊娠15～20周为主要筛查敏感期。目前，我国对产前筛查的主要模式为孕中期的血清二联或三联筛查。 3）四联筛查 将血清AFP、β-HCG、uE3 和抑制素-A（DIA）为指标的联合筛查方案，时间一般选取孕中期。该方案比三联法敏感性提高了20%，检出率可达80%，假阳性率为5%。四联血清学筛查被认为是联合筛查最佳的选择。但是由于经济和技术等原因，其在我国目前未被广泛应用。 6、羊水细胞染色体检查 主要针对超声检查和血清筛查无创筛查方法假阳性率偏高、敏感性差等问题。对于唐氏综合征胎儿筛查高危孕妇的确诊，羊水细胞染色体检查是“金标准”。最常用的是羊膜腔穿刺技术，在超声引导下细针穿刺抽取孕妇腹部羊水，然后进行染色体分析。适宜孕中期16～20 周的孕妇。当然，因为是一种有创性操作，所以孕妇的依从性不是很好。 7、染色体原位杂交技术（FISH） 该技术具有杂交信号分辨率高且能够定量，不同荧光能够标记多种探针等特点。与传统染色体核型分析方法比较，耗时少，仅需1天时间。操作相对简单，无需细胞培养，其灵敏度、特异度相对也较高，并且快速简便和准确性高。FISH作为传统的细胞遗传学诊断的辅助手段，是具有很好的临床应用价值的。但是间期FISH只能检出染色体的数目异常，而对于结构异常，则无法进行诊断。 8、外周血细胞染色体核型分析 早在1997年就有学者发现孕妇外周血中存在胎儿游离DNA，唐氏综合征妊娠孕妇血中胎儿DNA 含量是正常者的6 倍。这主要与唐氏综合征妊娠孕妇的胎盘存在较多的绒毛出血及未成熟的滋养细胞，导致胎盘与母体之间的游离核酸交换，以至于唐氏妊娠孕妇血中胎儿DNA 含量明显增高。一般在妊娠第5周就能够检测出胎儿DNA，并且随妊娠周数增加而逐渐增高。无创DNA检测技术能够在很大程度上降低检查结果的假阳性率。该技术的局限性是对于胎儿染色体的嵌合型和异位型等无法检测，并且孕妇染色体异常以及孕妇2年以内参与异体输血、移植手术和免疫治疗也会影响检测结果。此外该法检测成本高，检测周期较长，也影响了该技术的推广。 写在最后：环境这么差，不去做唐筛，生出唐宝宝，后悔也没用！在二胎时代fashion之际，不管生几胎，都应做好优生优育遗传咨询和产前相关检查，尤其是上面提到的高危人群，一定要把“病”治好了再备孕，好身体才能生出好宝宝！对于先天注定会生出“唐宝宝”的夫妇，还是不要宝宝的好。愿有一天，“3.21”只是我们的回忆！2016年03月22日2558
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