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孔祥东主任医师 郑大一附院 遗传与产前诊断中心 唐氏综合征（Downsyndrome，DS）又称21-三体综合征、先天智力障碍或Down综合征，为提高公众对唐氏综合征的认识，2011年11月份，联合国通过决议：从2012年起，设定每年的3月21日为“世界唐氏综合征日”，今年3月21日是第11个世界唐氏综合征日。DS是由于21染色体异常增加而引起的最常见的染色体疾病。据全球统计，每年约有20万余新增病例，在活婴中发生率约1／（600-800），随着妇女工作压力以及妊娠年龄的增加，其发病率还在进一步上升。但其患病率与人种、生活水准等没有直接联系，任何一对夫妇都有可生育唐氏综合征患儿的可能。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型：标准型、易位型、嵌合体型。唐氏综合征临床表型：（1）患儿具明显的特殊面容，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。（2）常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。（3）男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。（4）患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比普通人增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年痴呆症状。目前尚无专门针对DS的有效治疗方法，因此，避免唐氏儿的出生是该病最佳的预防策略。那么如何预防唐氏儿的出生呢？ 一、唐式筛查（即产前血清学筛查）即抽取孕妇血液，检测血清中的有关蛋白质、激素等物质的含量，结合孕妇的年龄、孕周、体重等，计算胎儿发生唐氏综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷的风险度。根据采血时孕周分为早期唐筛（9~13+6周）和中期唐筛（15~20+6周）。优势：普及率高，没有创伤性，只需要抽取静脉血就可以检查，价格低，报告周期短。二、无创DNA产前检测即提取母亲血液中胎儿的游离DNA，作检测分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病（唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征）的风险。优势：比唐筛更准确，比羊穿更安全。操作性强，只需抽取10ml孕妇外周血，准确率高达99%。检测时机较早，孕周为7~30周均可进行检测。三、羊膜腔穿刺术即在超声定位或引导下，医生用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取羊水的技术。通过抽取约20ml羊水，得到羊水中的胎儿脱落细胞，进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有DS。优势：羊水穿刺是胎儿染色体疾病诊断的“金标准”，可检测出胎儿所有的染色体数目异常以及大片段的染色体结构异常。那么如果我们生育了唐氏儿，家长一定要及时采取科学的护理措施，对患儿进行长期耐心的教育和训练，帮助其掌握一定的生活技能，提高其生活质量。一、日常护理情绪管理：家长应注意培养患儿良好的情绪，保持轻松愉悦的心情。生活管理：规律作息，进行适当活动，增强抵抗力，预防感染。家庭护理：家长应对小儿唐氏综合征患儿耐心教育、训练基本生活技能，尽可能让患儿能够生活自理，适应社会。小儿唐氏综合征患儿应注意保暖，避免受凉引起感冒。二、饮食护理（1）小儿唐氏综合征患儿应做到营养均衡，在专业医生或营养师的指导下适量补充，改善其发育的进度，增强身体免疫力，减少感染的机会。（2）注意补充维生素、叶酸、微量元素等。含维生素A较丰富的食物有动物内脏、鸡蛋、牛奶等。含维生素B较丰富的食物有谷物、新鲜的蔬菜、肉类，含维生素C较丰富的食物有柠檬、柚子、橘子。含维生素E较丰富的食物有坚果类，比如腰果、核桃、瓜子等。富含叶酸的食物有菠菜、燕麦、蛋黄、西兰花等。（3）避免进食辛辣、刺激、生冷饮食，以免引起患儿呛咳而诱发呼吸道感染。四、病情监测定期复诊，监测生长发育，注意患儿有无感染及其他表现。五、就医患儿出现小儿唐氏综合征的相关症状可就诊于儿科。六、康复训练：（1）第一阶段：听力训练：从出生起抓紧其清醒的时间，通过物体、语言、音乐、抚摸来强化感官刺激，促进脑神经的发育。视力训练：选取颜色鲜艳、形状各异的东西，一边在患儿眼前慢慢移动，吸引患儿的注意力，一边给患儿讲解这是什么形状，什么颜色。语言训练：不断给孩子说话，无论做什么，都给患儿讲解。同时反复教患儿发：aoe这些单音。音乐训练：经常给孩子唱歌，放轻柔的音乐。音乐能充分激活大脑细胞，对孩子的智力开发大有好处。抚摸训练：帮孩子做操、按摩，并且一边做出示范一边教她笑，学会笑对智残儿童很重要，是大脑发育的一个重要标志。（2）第二阶段：认知与动作训练：等到患儿的头基本竖起来，在家中贴上颜色鲜艳的挂图，家中的陈设、外界的景物，所有能见到的东西反复指着教患儿认，并给患儿解释这些东西的作用。等到患儿1岁半左右，虽不会说话，但问她什么东西在哪，基本都能指对。第三阶段：学习与品德的培养：培养患儿对数字的兴趣。近年来研究表明：人出生时大脑表面的脑沟回尚未形成，是在出生后的头3年中才慢慢形成并加深。所以早期教育对帮助智残儿童修复脑神经、提高智力作用非常大。对智残儿童的教育就是一切都得教，一切都得耐心地教。教育的最终目的应该是使他们学会认知、学会做事、学会相处、学会生存。为此，父母需要付出大量的时间、同时必须具备爱心、耐心和信心。让我们医患携手，同向而行，早日实现世界无“唐”！2022年03月21日
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郁林主任医师 扬州大学附属医院 产科 唐氏综合征（Down Syndrome），又称21三体综合征，早在大约2500年前的手工艺品中就发现了疑似唐氏综合征个体外貌的陶器，这是该综合征存在的最早证据。 1866年，英国医生John Langdon Down从外貌和认知上对该疾病进行了更准确的描述，后来，便将他的姓氏作为该综合征的名称。 唐氏综合征是人类智力障碍最常见的遗传原因，绝大部分是由于母亲的卵母细胞减数分裂没有分离所致，从而导致21号染色体呈三体。 母亲怀孕年龄过大是主要的风险因素，还可能有叶酸代谢障碍以及肥胖、吸烟、辐射等生活环境的影响。 目前研究表明，来自父亲的风险较小，但肥胖、吸烟、饮酒、以及环境职业暴露等也有一定影响。 唐氏综合征的临床表现包括多种特殊外貌体征以及独特的神经认知和行为特征。新生儿的外貌体征包括：小耳朵、短头、鼻梁扁平、内眦褶皱、嘴巴小、舌头大，以及手掌宽阔、手指短小、全身肌张力下降等。最显著的认知特征是智商严重下降，平均智商为50，伴有语言障碍和注意力缺失等行为障碍。可能还伴有其他系统并发症，如视力障碍、听力丧失、冠心病、睡眠障碍等。 目前，最主要的干预措施是产前预防，进行产前风险评估和筛查诊断。35岁是筛查的临界值，妊娠16~20周血清标志物三联检查和超声辅助是主要手段，无创dna筛查，对于分娩年龄达35周岁的或者唐筛高风险者 绒毛膜取样或羊膜穿刺术用以诊断。2021年08月08日1967
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陈晓利医师 河南省儿童医院 儿童保健科 除了ADHD以外，哪些疾病会导致孩子出现注意问题或多动/冲动表现？ 一、遗传性疾病 1.脆性X综合征：表现为特殊面容（包括脸型长，扇风耳，高腭弓，嘴大唇厚前额突，下颌突）；青春期的男孩儿可表现为睾丸大。男性中的发病率为1/1000～1/1500。主要表现为中重度智力低下、语言障碍、特殊面容、行为异常，20%有癫痫发作，一些患者有多动倾向、攻击性行为，故易被诊断为ADHD。 2.21-三体综合征：这是一个引起智力障碍的最常见染色体疾病，该综合征也会伴有注意问题和多动。 二、神经性疾病 大脑缺血、缺氧和外伤，脑发育不良如白质软化、抽动症等均可产生注意问题。 三、代谢性疾病 苯丙酮尿症、甲亢和甲减都会伴随注意问题。 四、环境因素 1.铅暴露 2.铁缺乏 五、感染性疾病 基底神经节疾病、因链球菌感染所致的自身免疫性神经精神障碍可以引起类似多动/冲动、注意问题。 六、其他 视觉或听觉受损、睡眠障碍、癫痫等。通过脑电图和等可鉴别。头CT或核磁2021年07月22日783
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吴珺主任医师 北京大学首钢医院 儿科 我是小唐，今年5岁，从小我就和别的娃娃不一样。我刚出生的时候，产科医生吓了一大跳，因为我长得太丑了：塌鼻梁、小耳朵，两个眼睛距离特别宽，眼外侧也是斜的，舌头经常伸出来、流口水，我的两只手还是“通贯手”（俗称断掌），但是爸爸、妈妈仍把我当作心肝宝贝，特别疼我。可后来慢慢地爸爸、妈妈发现我不光长得丑，还很笨，智力、运动发育都明显落后于别的孩子，语言能力也特别差，他们怎么教我说话我都学不会。爸妈开始满面愁容，还常常因为我吵架，家里整天阴云密布。后来，妈妈把我带到了医院，经过一系列检查，医生给我确诊，我得了一种染色体病——21-三体综合征，又称先天愚型，也称Down综合征（中文译名：唐氏综合征），我的小名因此而来。染色体是细胞核中载有遗传信息的物质，正常人有23对（共46条）染色体，由于各种原因染色体数目增多或者减少，或者染色体结构有异常，都会引起染色体疾病。我的身体内比别人多了一条21号染色体，所以我的学名叫21-三体综合征，这种疾病是人类最早发现，也是最为常见的染色体病，它的发生率大约为1:600-1:800。那为什么会得这种病呢？医生说，有很多原因，比如放射线、化学有毒有害物质、病毒感染、孕妇年龄大、遗传因素等。其中孕妇年龄大是引起这种病的主要原因之一，35岁以上者发病率明显上升，可能与生殖细胞的老化有关。我的妈妈就是高龄产妇，她年轻的时候忙事业，总顾不上要孩子，直到到她38岁那年，干到单位中层时，才考虑生育问题。妈妈愧疚地流着泪，问医生：“那如果我第一胎早点生，第二胎在35岁以后，那得这种疾病的概率高么？”医生说：“不管是第几胎，只要产妇的年龄大于35岁，就都存在这种风险，而且年龄越大，风险率愈高。”看着我妈妈悲观又绝望的眼神，医生同情地询问：“您怀孕时没来医院定期产检么？在北京这样发达的大城市，我们对这类疾病的系列筛查已经开展得很成熟了。在孕早期，我们会通过B超测量胎儿颈项部皮肤厚度；在孕早期和孕中期会通过测定孕妇血清中某些特定的激素水平、分子标志物等，再结合孕妇年龄、预产期、采血时孕周等，通过风险评估软件计算出先天缺陷胎儿的危险程度（这些检查就是平时我们所说的“唐氏筛查”），如果筛查结果为高危，我们就会建议孕妇做绒毛活检或羊水穿刺，进一步明确诊断。一旦确诊为唐氏症患儿，我们会建议终止妊娠以保证优生优育，因为唐氏宝宝一旦出生后，目前还没有有效的治疗方法，会给家庭、社会带来沉重的负担。”我妈妈难过地低下了头，“我来医院定期体检了，医生当时也建议我做羊水穿刺评估了，但是我太珍惜这个宝宝了，我觉得自己的运气也不会那么差，而且我还听说如果真得这个病，60%的孩子在胎内就会流产，我觉得能生下来的宝宝有可能会没事的。”母爱，有时候就是孤注一掷地伟大，我虽然不太明白医生和妈妈之间的对话，但是看到我妈妈伤心地哭，我感觉好像都是因为我，妈妈才会哭的，我就跟着哭了。今天我们真的是碰上了一位超级nice的儿科医生，她温和地给妈妈递上纸巾，慢慢地开导妈妈：“孩子出生前，您没有按医生意见做检查，确实存在很大的责任，但现在既然出生了，您就要用全部的爱来疼这个孩子。您听说过天才指挥家舟舟的故事么？他也是个先天愚型的孩子，但是他父母没有放弃他，而是给了他更多的爱，并发现他在指挥方面有天赋，最终把他培养成了一位指挥家。虽然不是每个唐氏宝宝都能像舟舟那样出色，但是那些耐心的父母们教导出来的唐氏宝宝有不少都能成长为自食其力的人呢。”从医院回来后，心情沉重的妈妈经过几天的调整，很快抛弃了一切顾虑，全心全意地照顾我，我们家又开始充满欢声笑语了。（2018年11月20日刊登在北京青年报-健康守望版面，作者：吴珺）。2020年07月02日3080
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陈洁主任医师 上海儿童医学中心 耳鼻喉口腔颌面外科 在第一集中，我们已经了解什么是“口呼吸”，以及“口呼吸”典型的面型的变化，如下图。 那么到底是哪些原因会导致口呼吸呢？1，首先，极少部分的孩子出生时就有某些综合征，表现出一些有特征性的其它的长相，会出现口呼吸。如粘多糖综合征，唐氏综合征等等。,2，其次谁的孩子像谁，所以任何一个人的面型都和遗传因素有一定关系，其次也和一些不良的口腔习惯和一些疾病有关联，这些疾病导致口腔肌肉及舌肌功能异常就会出现口呼吸。不同年龄段的孩子有不同的产生口呼吸的原因。0-3岁：以舌系带短，唇系带短，舌体肥厚，鼻炎，胃食道返流，喉软化为主。使用安抚奶嘴，咬手指，爱吃糊糊状食物，不爱咀嚼，这些不良习惯也会导致口呼吸。3-7岁：腺样体、扁桃体肥大以及过敏性鼻炎、鼻窦炎，鼻中隔偏曲，舌扁桃体肥大，鼻甲肥大等疾病可致上气道狭窄、阻力增加，患者被迫用口呼吸，其中腺样体、扁桃体肥大最常见。这种气道阻塞引起的病理性口呼吸在儿童中较常见，也是儿童阻塞性睡眠呼吸暂停综合征的症状之一，治疗需去除病因。另外口腔方面的前牙深覆盖，小下颌，下颌高角也是导致口呼吸的口腔方面常见的原因。7-12岁：以鼻炎，鼻息肉，习惯性口呼吸（既往有鼻咽部疾病和口呼吸，疾病经治或自愈后口呼吸仍存在，是一种不良习惯。习惯的形成需要一段时间，因此常发生于青少年，幼儿少见。这种不良习惯需尽早破除），以及口腔颌骨发育异常为主。12岁以上：主要的原因是过敏性鼻炎，鼻息肉，鼻中隔偏曲，以及口腔颌骨发育异常为主。3，检查方法：口呼吸的检查包括鼻腔，鼻咽部，口咽部，喉部，口腔颌骨，口肌力量的检查，吞咽功能的检查等。电子鼻咽喉镜：可以检查从鼻腔一直到喉部的所有的情况。如过敏性鼻炎，腺样体肥大，扁桃体肥大等。口腔侧位片：可观察扁桃体，腺样体，舌体，舌根，牙列的情况。睡眠状态的动态磁共振检查：可以了解整个上气道情况。长时间的口呼吸，无论是病理性口呼吸还是习惯性口呼吸，对颅颌面正常生长发育均可产生不利影响。长期口呼吸（无论病理性或习惯性口呼吸）可使牙弓宽度发育受阻；颅颌面生长倾向于垂直向、呈高角骨面型；扁桃体肥大引起舌咽段狭窄，患者代可偿性前伸下颌保持气道通畅，形成功能性Ⅲ类错HE，长期将发展为骨性Ⅲ类高角面型。尽请等待第三集 口呼吸及相关疾病的治疗2020年06月27日3534
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王凌主任医师 复旦大学附属妇产科医院 妇科内分泌与生殖医学科 作者：梁颖婷，王凌来源：微信公众号：王凌为您导读十月怀胎，一朝分娩怀上宝宝固然可喜但若生出21-三体综合征的孩子，将给家人带来沉重的负担与打击…对待出生缺陷这个话题不能轻视，但也不必过度紧张多学习，多了解将有助于准妈妈们合理规避风险本节将与大家介绍常见的染色体疾病——21-三体综合征并带领大家进一步了解近年发展起来的无创产前基因检测技术——孕妇外周血胎儿游离DNA检测一、什么是21-三体综合征？21-三体综合征也称唐氏综合征、先天愚型，是染色体畸变中最常见的一种，为第21号染色体多一条所致。在活产婴中发病率为1/600-1000。该疾病随着母亲的年龄上升发病率增加。本病主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，常合并有胎儿心脏畸形、唇腭裂等畸形。该类宝宝目前无有效的治疗方法，所以主要时做好产前诊断和遗传咨询，唐氏综合症也是产前筛查的重点。二、哪些人是高危人群？每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。孕母年龄愈大，风险愈高，＞35岁者发病率明显上升。若母亲为21q21q平衡易位携带者，子代发病风险率为100%。对高危孕妇应做相应产前诊断，以预防本病患儿出生。三、目前有哪些筛查方法？1唐氏综合征血清学筛查唐氏儿孕妇的母血里一些因子有一些共性的变化，比如妊娠相关血浆蛋白、甲胎蛋白偏低，绒毛膜促性腺激素HCG偏高等等，但不过单靠它们，只能查出60-70%的唐氏儿，准确性较差，常联合超声进行筛查。2B超即在妊娠11~13 周+6检测胎儿颈部透明层（NT）厚度，也就是平时所说的NT检查，可以筛查出部分患儿。由于检查的时间相对较早，故受欢迎，但这项方法对检查者的技术要求高，检查有一定的误差，故高危者，需考虑进一步绒毛活检或羊膜腔穿刺检查。3孕妇外周血胎儿游离DNA检测孕妇外周血胎儿游离DNA（cell-free fetal DNA, cff DNA）检测是近年无创DNA产前检测技术发展成果，利用新一代DNA测序技术对母体外周血中的游离DNA片段进行测序，通过生物信息分析获得胎儿遗传信息，计算出胎儿患上染色体非整倍体的风险。仅就唐氏综合征而言，检出率达99%。（更多信息往下看↓）最近，王凌医生团队发表了一项其关于无创产前基因检测（Non-Invasive Prenatal Testing，NIPT）的研究，研究评估了NIPT在临床的应用，并比较了目前使用的两代无创性检查技术在高风险孕妇中胎儿染色体异常的检测结果，进一步证实了NIPT是一种快速可靠的产前筛查方法，可用于检测胎儿染色体非整倍性及染色体微缺失或微重复。4羊膜穿刺检查（羊水穿刺）是本病产前诊断的最终确诊方法，但为有创性，有1‰左右的流产风险，但对高危孕妇是常规检查。问答孕妇外周血胎儿游离DNA检测问：这个检查是什么？有什么优势吗？答：是基于母血浆（清）中胎儿游离DNA富集技术及新一代测序技术，通过对孕妇外周血中胎儿游离DNA的检测，就可以筛查胎儿染色体疾病，具有准确性较高、侵入性小、早孕周检测等优势问：这个检查主要是查哪些疾病呢？答：主要为3种常见胎儿染色体非整倍体异常：21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合症）、13-三体综合征问：哪些人应该做这个检查?答：①血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险高②有介入性产前诊断禁忌证③孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。问：这个检查是怎么做的？答：只需常规静脉抽血，无需穿刺抽取羊水或脐带血，故为“无创性”问：什么时候查呢？答：通常在孕12+0～22+6周。问：有没有哪些人不能做呢？答：有的，有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性，故列为不适用人群：①孕周2019年02月10日3571
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