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徐述主任医师 中国中医科学院西苑医院 血液科 血友病是指血液中某些凝血因子的缺乏所导致的凝血障碍性疾病，得了血友病不及时治疗影响健康，很多人不了解血友病，那么，什么是血友病呢?究竟血友病是怎么回事?这都是大家关心的问题，下面就来给大家介绍一下。 血友病甲的临床表现是反复出血及由出血导致的各种并发症。部分患儿出生后数周数周即开始发生出血，以后随患儿逐渐长大，活动增多，容易碰撞，出血现象就更为频繁而明显。部分患者也可迟至5-6岁，甚至成年后才发病。一般说来，发病越晚，病情越轻。 患者出血前往往都有轻度外伤、小手术(拔牙、脓肿切开等)和打针等。出血部位多在深部组织(腿部、臀部)和四肢大关节处。由于血肿压迫周围神经组织，引起局部疼痛，甚至继发感染或造成滑膜、软组织及骨关节破坏，引起关节萎缩、畸形、功能丧失。其它如消化道出血、鼻衄、血尿、阴囊出血也常见。头颅外伤可致颅内出血，导致严重后果。 血友病是一种遗传性出血性疾病。发病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种因子因子，根据缺乏因子的不同分为三种类型：血友病甲(缺乏凝血因子Ⅲ，又称血友病A)、血友病乙(缺乏凝血因子Ⅸ，又称血友病B)和血友病丙(缺乏凝血因子Ⅺ)。血友病甲和血友病乙均属X性联隐性遗传，一般由女性传递，男性发病。血友病丙较少见，为常染色体不完全隐性遗传，男女均可发病。通常所说的血友病是指血友病甲。 关于血友病的成因相信大家都已经知道了吧!当出现血友病症状时候一定要去正规医院治疗，在平时可以多吃有利于辅助治疗的食物，合理的饮食，避免食用刺激性食物，同时我们也祝患者早日健康。2019年12月21日
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徐述主任医师 中国中医科学院西苑医院 血液科 凝血因子V缺乏症是一种由凝血因子V异常导致的遗传性出血性疾病。由于体内生成的凝血因子V比正常水平低或者由于凝血因子V工作异常,导致凝血反应过早受阻,无法形成血凝块。凝血因子V缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病,这意味着父母双方必须均携带缺陷基因并将其传给他们的孩子。同时也意味着男女均可患该疾病。凝血因子V缺乏症非常罕见,但像所有常染色体隐性遗传疾病一样,它在近亲结婚较常见的地区中较为常见。凝血因子V缺乏症的症状通常较轻微。有些人可能完全没有症状。但是,严重凝血因子V缺乏症儿童患者可在年龄很小时便发生出血。有些病人在很小的时候,就发生中枢神经系统(脑和脊髓)出血。常见症状：鼻出血(鼻衄)、易瘀伤、月经量增多或经期延长(月经过多)、口腔出血,尤其是在牙科手术或拔牙后已报道的其它症状、肠道出血(胃肠道出血肌肉出外伤,手术或分娩期间或之后发生异常出血罕见症状、关节内出血(关节腔积血)、中枢神经系统(脑和脊髓)出血凝血因子V缺乏症通过各种血液测试诊断,这些测试应由血友病/出血性疾病治疗中心的专家进行。凝血因子V含量异常患者应同时检查凝血因子Ⅷ的含量,以排除凝血因子V和凝血因子Ⅷ联合缺乏症,该联合缺乏症是一种完全不同的疾病。通常在发生严重出血时或在手术前才需要对凝血因子V缺乏症进行治疗。新鲜冰冻血浆(FFP)是常用的治疗方法,因为没有仅含有凝血因子 V的浓缩剂。输注含凝血因子V的血小板有时也是一种选择。凝血因子V缺乏症女性患者的月经过多可使用激素避孕药(避孕药)或抗纤维蛋白溶解药物进行控制。2019年12月14日6396
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王淑红主任医师 乌鲁木齐市第一人民医院 血液科 原创： 零度Zero冰凝血那些事儿 1周前 一说到血友病，最早的血友病是有三个的，血友病ABC或者血友病甲乙丙。 缺少凝血因子XI的血友病C或血友病丙，是常染色体隐性遗传的，不再叫血友病，而叫凝血因子XI缺乏症。 这样血友病就只剩A和B了。 常有人问血友病A严重还是血友病B严重，其实血友病的严重程度是取决于患者体内凝血因子VIII或IX的水平，低于1%是重型，1%到5%是中间型，高于5%低于40%是轻型。 血友病A患者是5千个男性里面有一个，血友病B是3万个男性里面有一个。 也就是血友病A患者与血友病B患者的比例是6:1，差不多血友病A占85%，血友病B占15%。 然后是相似点，都是X染色体隐性遗传的，都表现为关节出血、肌肉血肿和软组织出血。 基因突变类型，血友病A最多的是内含子22倒位，占接近一半；血友病B最多的是错义突变，占一半多。 就分子量来说，凝血因子VIII是280千道尔顿(kDa)，凝血因子IX是55千道尔顿(kDa)。 凝血因子IX的分子量比较小，针对凝血因子IX的基因治疗相对容易一些，因此血友病B的基因治疗要领先于血友病A。 治疗上的差异，血友病A需要输注凝血因子VIII，血友病B需要输注凝血因子IX。 目前重组的凝血因子IX太贵，所以很多血友病B患者在凑合用凝血酶原复合物治疗。凝血酶原复合物如果连续大量输入，因为里面有凝血因子II、X的累积，会有血栓风险。 最近几年应该会有血浆源的凝血因子IX上市，只要价格便宜，应该会在血友病B患者中广泛应用。 血友病A患者产生抑制物的比例要远高于血友病B患者。 我们这里的400多名血友病B患者，检测出产生抑制物的只有四到五个；而血友病A产生抑制物的，理论上应该接近30%。 在我日常接触的患者，我感觉重型的血友病患者出血表现没什么差别，但轻型和中间型的血友病B患者要比血友病A患者轻一些。不过血友病B的携带者出血表现要比血友病A的携带者重一些。2019年08月28日2959
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曾彦副主任医师 成都市第二人民医院 血液风湿免疫科 血友病是一种X染色体隐性遗传性疾病，其遗传基因定位于X染色体上。男性患者具有一条含致病突变基因的X染色体，不能控制FVIII/FIX促凝活性的正常合成，便产生了FVIII/FIX分子结构缺陷或蛋白质含量减少（男性发病）；女性如含有一条突变基因的X染色体，因其尚有另一条正常的X染色体，故其本身多无出血的临床表现（女性多不发病），但其所携带的致病基因突变可以遗传给下一代，即为女性携带者。血友病A/B遗传方式理论上有以下4种可能：1、血友病A/B患者与正常女子结婚：他们所生的儿子无血友病患者，但所生女儿100%为血友病携带者；2、正常男子与血友病基因携带女子结婚：他们所生的儿子发生血友病的可能性为50%，所生女儿为血友病携带者的可能也为50%；3、血友病男患者与血友病携带女子结婚：他们所生子女中可能有25%的血友病男患者，25%血友病女患者，25%血友病携带女儿，25%正常儿子，但这种概率只有1/100万；4、血友病男患者与血友病女患者结婚，他们所生的子女均为血友病患者，这种可能性更少。血友病携带者可以有以下三种情况：1、肯定携带者：a.血友病患者的女儿；b.有两个或更多的血友病患者的母亲；c.有一个血友病患儿，在母系亲属中还有一个以上血友病患儿（如患者的舅舅或姨表兄弟）；2、可能携带者：a.母系亲属中有血友病患者，但本身没有或还没有患儿；b.血友病患者的姐妹和他们的女儿；c.肯定的或可能性很大携带者的姐妹和他们的女儿；3、很可能的携带者：一个血友病患者的母亲，但家系中没有人患血友病。此外，文献中报道，30%血友病A/B患者的发病是由于自发性基因突变所致，这种非上代遗传的血友病A/B，仍可遗传给下代。血友病的产前诊断：妊娠8-10周进行绒毛膜活检确定胎儿的性别以及通过胎儿的DNA检测致病基因；在妊娠15周左右可行羊水穿刺行基因诊断。如果上述方法失败，在妊娠20周左右，于胎儿镜下取脐带静脉血，测定凝血因子水平和活性，可明确诊断。本文系曾彦医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2018年06月01日3798
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廖辉主任医师 中国人民解放军东部战区空军医院 血液科 患者提问：疾病:血友病携带者病情描述:我是个女孩，我爸爸在十几岁的是检查出自己有血友病，家里的爷爷奶奶，叔叔姑姑还有我妈妈都没有这个病，叔叔的孙子也没有这个病，请问我会是血友病携带者吗，还有我的孩子会有血友病吗？希望提供的帮助:我已经在备孕了，该怎么检查解放军南京454医院血液科廖辉回复：血友病是X染色体隐性遗传病。如果你爸爸确诊是血友病，那么你肯定是携带者。女性携带者与正常男性所生男孩50%机会为血友病患者，所生女孩有50%机会成为携带者。患者提问：那我生的孩子呢，可以在怀孕的时候查到我 的孩子是不是也有这个病啊？医院可以查出我究竟是不是携带者吗解放军南京454医院血液科廖辉回复：可以的，你可以去检查是不是携带者。如果不是就放心了。如果是，可在妊娠第13—16周做产前诊断本文系廖辉医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载2015年12月02日5671
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刘加军主任医师 中山三院 血液内科 1. 何为血友病？ 血友病是一组遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。凝血因子是人体内一组具有引起血液凝固、具有止血功能的生物活性蛋白，主要的凝血因子有十三种，常用罗马数字表示为：I、II….XIII（即凝血因子一、二…至十三）。如果血液中缺乏某一种凝血因子，血液就不容易凝固，从而引起出血性疾病。2. 血友病分哪些类型？ 血友病依其缺乏凝血因子种类之不同，可分为：(1). 甲型血友病：是由于凝血因子八（即Ⅷ）缺乏引起，亦称作血友病A，是临床上最常见的血友病，约占血友病人数的80％-85%，在某些高发地区甚至更高。(2). 乙型血友病：是由于凝血因子九（即IX）缺乏引起，亦称作血友病B，临床较甲型血友病少见，约占血友病人数的15%左右。(3). 丙型血友病：缺乏凝血因子十一（即Ⅺ缺乏，国外又称作Rosenthal综合征）。Ⅺ缺乏症在我国极为少见。(4).获得性血友病（即后天性凝血因子缺乏）：常由于自身因素导致某些凝血因子水平下降，或活性降低，如获得性凝血因子八（Ⅷ）缺乏症，常由于自身产生Ⅷ因子抗体，导致凝血功能障碍，导致获得性血友病（甲型血友病）。3. 血友病是如何遗传的？ 在我国，血友病的社会人群发病率为5～10／10万，婴儿发生率约1／5000。血友病A、B均属于性连锁隐性遗传性疾病，而丙型血友病（遗传性Ⅺ缺乏症）则为常染色体隐性遗传性疾病。在我国多数为甲型血友病为主，致病基因位于女性X染色体上，也就是女性携带基因，导致下一代男性发病，而下一代女性均为正常人。所以，血友病患者常有家族史，常见的遗传模式是：女性从上一代获得发病基因（携带者，不发病），然后遗传给下一代男性，也称“隔代遗传”。4. 血友病的常见症状及严重程度有哪些？ 典型血友病患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍，出血不能自发停止；从而在外伤、手术时常出血不止，严重者在较剧烈活动后也可自发性出血，特别是出血关节、肌肉等出血，导致严重的关节肿胀及肌肉缺血坏死，长期发作可以影响骨关节的生长发育，导致关节畸形及肌肉萎缩，以致四肢（主要为下肢）活动困难，严重者不能行走。血友病的出血特点为：（1） 出血不止：多为轻度外伤、小手术后；（2） 与生俱来，伴随终身；（3） 常表现为软组织或深部肌肉内血肿；（4） 负重关节膝、踝关节等反复出血甚为突出，最终可致关节畸形，可伴骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩(血友病关节)。（5） 出血的轻重与血发病类型及相关因子缺乏程度有关。以甲型血友病为例，根据血浆Ⅷ的活性（即Ⅷ凝血活性，正常人为100%），可将甲型血友病分为4型，见下表：甲型血友病严重程度分型分型Ⅷ活性(%)临床出血特点重型<1关节、肌肉、深部组织出血，关节畸形，假肿瘤；可有咯血，呕血，颅内出血中型1-5关节、肌肉、深部组织出血，关节畸形，较轻轻型5-25关节、肌肉出血很少，无关节畸形亚临床型25-45仅在严重创伤或手术后出血 此外，可以出现血肿压迫症状及体征, 常见的有：（1） 血肿压迫周围神经可致局部疼痛、麻木及肌肉萎缩；（2） 压迫血管、输尿管引起症状；（3） 压迫胸腹腔等脏器，影响内脏功能。5. 如何诊断血友病？血友病（常为男性发病），除根据上述遗传病史及出血症状外，还需要进一步如下检查：（1）血常规检查：血小板计数正常，严重出血者血红蛋白减少。（2）凝血功能检测：凝血酶（PT）时间正常，部分凝血活酶时间（APTT）延长,重型明显延长，轻型稍延长，亚临床型正常。（3）其他检测：临床确诊常需要检测Ⅷ凝血活性。对任何程度的血友病患者，完全确诊可以进一步通过基因检查等手段，如常用PCR及基因芯片技术等。 此外，尚应排除其他原因导致的凝血因子缺乏症；如灭鼠药物中毒导致的凝血因子缺乏出血，抗凝药物如华法令等引起的出血。6. 如何治疗血友病患者的出血？(1) 一般止血治疗，如使用抗纤溶药物及一般促进血小板聚集的止血药物等。对于严重的出血导致的关节及肌肉血肿，可以用绷带加压包扎或者沙袋等局部压迫和冷敷止血。。(2) 凝血因子替代疗法：为主要疗法，即补充缺失的凝血因子。主要方法有：①：新鲜冰冻血浆(含有人体血液中所有的凝血因子)，根据病情每日/每次200-400毫升不等。②：血浆冷沉淀物(主要含Ⅷ及纤维蛋白原等，其中Ⅷ浓度较血浆高5～10倍)，根据病情，每次每日输注10-20 IU（国际单位）不等。③：凝血酶原复合物(含X、Ⅸ、Ⅶ、Ⅱ)，为一般的替代治疗。④：血液提取的Ⅷ浓缩制剂，或基因重组活化的Ⅷ制剂（不同厂家，规格不同）。凝血因子的使用方法：根据Ⅷ的凝血活性，可以根据如下公式：首次输入活化Ⅷ (或Ⅸ)剂量(IU)=体重×所需提高的活性水平(％)÷2。最低止血要求Ⅷ水平达20％以上，出血严重或欲行中型以上手术者，应使Ⅷ或Ⅸ活性水平达40％以上。⑤：重组的人活化因子Ⅶ(rFⅦa，活化的七因子)：可用于预防或治疗Ⅷ或Ⅸ缺乏的严重血友病患者的出血，常用剂量是90g/kg，每2～3小时静脉注射，直至出血停止。(3). 药物治疗: 疗效低于凝血因子替代治疗，如使用：去氨加压素(desmopressin，DDAVP)、达那唑(danazol)以及糖皮质激素改善血管通透性等。(4). 家庭治疗:血友病患者的家庭治疗在国外已广泛应用。血友病患者及其家属应接受关疾病的病理、生理、诊断及治疗知识的教育，家庭治疗最初应在专业医师的指导下进行。除传授注射技术外，还包括血液病学、矫形外科、精神、心理学以及艾滋病、病毒性肝炎的预防知识等。(5). 外科治疗：有关节出血者应在替代治疗的同时，进行固定及理疗等处理。对反复关节出血而致关节强直及畸形的患者，可在补充足量凝血因子的前提下，行关节成型或人工关节置换术。(6).其他治疗：如通过不同的基因疗法，使患者体内表达足量的凝血因子等，目前这些方法尚处于临床试验阶段，还没有完全用于临床。7. 如何预防血友病的出血？ 预防出血比替代治疗更重要，包括：（1） 加强宣教，避免剧烈活动，鼓励适当体力活动；（2） 避免使用抗血小板药物；（3） 避免肌肉注射；（4） 如需手术应在术前补充所缺乏的凝血因子；（5） 有条件者应定期预防性补充相应凝血因子等。(6) 血友病是许多有创操作的禁忌症，如拔牙、骨穿、外科手术等。在未给予凝血因子输注干预前，避免盲目进行操作。8. 有血友病家族史的孕妇如何进行优生优育？ 俗话讲得好，防患于未然。既然血友病是女性携带导致下一代男性发病，那么就可以进行妊娠后的产前诊断，进行优生优育。对血友病患者家人特别是女性患者，应做基因检测。对于有家族史但无基因携带的女性，妊娠后可以放心的按正常程序分娩。而对于女性携带者，最好在妊娠后（一般12-14周内）做性别鉴定，若胎儿为女性，就可以按心做正常的足月分娩，如果胎儿为男性，则需要进行羊水穿刺等提取DNA检测血友病的严重程度，或者通过脐带血（大约在妊娠16-18周后）取样以测定凝血因子的缺乏程度，根据实际情况确定是否进行治疗性流产手术，特别是胎儿凝血因子严重缺乏的孕妇，应尽早终止妊娠。此外，随着目前第三代试管婴儿技术的发展，可对基因携带者的女性进行体外受精，通过对受精卵的体外遗传学检测，确定有无基因携带，从而在众多的胚胎中，挑选出最健康的无基因携带的女性胚胎植入到妈妈的子宫内，以确保生出一个健康的宝宝。 因此，优生优育不但给一个有血友病家族史的家庭带来婚姻后的幸福，同时也为下一代孕育了健康的种子。2012年02月16日12271
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陈鹏副主任医师 广州中医药大学第一附属医院 血液科 患者：你好。我是一名血友病甲男与正常女性结婚生孩子下一代会不会被遗传。我在福州协和医院问的几个医生他们的答复都不一样。有的说男孩子百分50会，有的说男孩子百分百不会被遗传。到底会被遗传吗？ 化验、检查结果：广州中医药大学第一附属医院血液病专科陈鹏： 男性的性染色体为XY，女性为XX。血友病甲的致病基因位于X性染色体。所以，男性患者的基因型为X甲-Y当女性产生卵子时，女性的两个X染色体分离，并随机分配给卵子而传给下一代。故下一代从母亲继承的性染色体只能是X。当男性患者产生精子时，X甲和Y染色体分离，随机分配给精子，并传给下一代，下一代从父亲获得的性染色体可能是X，也可能是Y。所以，男性血友病患者在生育时，有可能把携带有血友病基因的X染色体传给下一代，也有可能把没有疾病基因的Y传给下一代。几率均为50%。当下一代从父亲获得的性染色体是X，那么，加上从母亲获得的X染色体，就形成了XX组合，这就决定了这个后代必定是女孩，这个女孩获得了父亲的致病基因，但是由于女孩从母亲获得的X染色体没有致病基因，能够补偿父亲X染色体的缺陷，所以这个女孩不会发病，但是携带有致病基因，当她生育下一代时，可能会大致病基因传给下一代。如果下一代从父亲继承的是Y染色体，由于父亲的Y 染色体是正常的，加上从母亲获得的X染色体，就形成了XY组合，那么这个后代必定是个男孩，由于母亲的X染色体也是正常的，所以，男孩是没有致病基因的，当然更不会发病了。所以，男性血友病患者生育下一代，如果是女孩，必定是携带者，但是不发病，如果是男孩，肯定是正常人。如果男性2011年01月20日7475
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