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2022年09月18日
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吕晓娟主任医师 杭州市儿童医院 儿内科 我院血液科连续确诊几例血友病的孩子：10岁的男孩因为头部外伤，外院检查发现凝血功能异常，我院血液科进一步检查，提示凝血因子Ⅷ4.6%，确诊甲型血友病（中间型）；11岁男孩，因为反复鼻出血，我院检查发现凝血功能异常，血液科进一步检查，提示凝血因子Ⅺ0.4%，确诊丙型血友病（重型）。孩子在生活学习中，出现鼻出血、外伤出血、身上淤青很常见，但怎样排除孩子是否有凝血功能异常，有血友病可能呢？爸妈们先学习以下相关科普知识：凝血功能：人体凝血机制是一个复杂的过程，任何一个凝血因子的减少或缺乏，都可能引起凝血功能异常，导致皮肤、黏膜、关节等容易出血不止。血友病概念：血友病是一种X染色体连锁(甲型、乙型血友病)或者常染色体隐性遗传（丙型血友病）性出血性疾病，分别是凝血因子Ⅷ、凝血因子Ⅸ和凝血因子Ⅺ缺乏或减少，引起凝血功能异常。由于原先血友病的治疗需要定期输血（输血目的是补充凝血因子），以血为友，故名“血友病”。血友病遗传方式：甲型、乙型血友病遗传模式见图：血友病的临床表现：以自发性、轻微外伤后出血难止住或创伤、手术后严重出血多见。出血部位常见于：血友病治疗方法：血液科医师建议：预防治疗是儿童血友病首选治疗方案，预防肌肉关节出血，避免关节畸形，预防皮肤黏膜、内脏出血风险。如果你家孩子有反复皮肤、粘膜，肌肉或关节出血表现，需要血液科就诊，完善血常规、凝血功能检查；若发现存在凝血功能明显异常，需要进一步完善凝血因子、血友病相关基因检查，对孩子病情的准确判断、正规治疗、有效预防都是非常关键。2022年07月01日270
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林愈灯副主任医师 广东省人民医院 儿童血液肿瘤科 什么是小儿血友病？林玉灯，广东省人民医院儿童血液肿瘤科副主任医师，小孩血友病的话呢，是一种，它也是一种先天性疾病，那么它在血友病的话呢，就是我们临床上最主要包括三种，其实我们是。 ABC，有些以前有些地方叫甲乙丙血液病，呃，A和血液病B，我们就说了，就是个伴性遗传，它是妈妈传给他的，就是我们说女性携带男孩发病，携带者的不发病的，他是一个正常人，他但是他的生出男孩的话呢，就是有50%的机会得白血，得那个血小病，我们说翻临床上可以分为。 轻中重型哑，呃，哑临床型的话呢，它是表就是没有症状，就是跟我们正常的一样的，它就是没有任何表现的，那么他轻中重的话，它根据它不同程度的话呢，他可以出现那个我们说最主要的一个黏膜出血，还有一个关节肌肉出血，就是他深部血肿，他可能是这个小孩他会走路会摔跤，一摔跤以后他就觉得，哎，这个地方怎么肿了呢，关节肿了，所以有些人他就看骨科一个一个关节肿，然后的话，有一部分的话呢，他就是摔跤以后会出现一个皮下的血肿，就是皮下哎，怎么长出个包出来呢，这样的，当然有一部分小孩，也有部分小孩他可以出现这个鼻出血啊，那个牙龈出血，但是大部分的话呢，我们的重型血友病大部分是2021年01月11日1065
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刘春江主治医师 广西壮族自治区人民医院 儿科 血友病（hemophilia）是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，包括：①血友病Ａ（血友病甲）：即因子Ⅷ缺乏症；②血友病Ｂ（血友病乙）：即因子Ⅸ缺乏症：③遗传性FXI缺乏症（血友病丙）：即因子Ⅺ缺乏症。这一组疾病并不罕见，其发病率为 5～10／10万，以血友病甲较为常见，约占先天性出血性疾病的85％。其共同特点为终身轻微损伤后有长时间出血的倾向。 病 因 血友病甲和乙均为X连锁隐性遗传，男性发病，女性传递。血友病丙为常染色体显性或不完全性隐性遗传，男女均可发病或传递疾病。因子 Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏均可使凝血过程的第一阶段中的凝血活酶生成减少，而引起血液凝固障碍，导致出血倾向。因子Ⅷ是一种大分子复台物：即由小分子量的具凝血活性的Ⅷ：C和大分子量的血管性假性血友病因子（von Wiliehrand Factor；VWF）所组成，其中Ⅷ：C的含量很低，仅占因子Ⅷ复合物的1％。Ⅷ:C是一种水溶性球蛋白，80％由肝合成，余20％由脾、肾和单核-巨噬细胞等合成，其活性易被破坏，在37℃储存24小时后可丧失50％。血友病甲患者Ⅷ:C减低或缺乏的机理尚未明了。VWF为因子Ⅷ的载体，它具有使血小板粘附于血管壁的功能，当VWF缺乏时，则可引起出血和因子Ⅷ缺乏。 因子Ⅸ是一种由肝合成的糖蛋白，在其合成过程中需要维生素K的参与。因子Ⅺ也是在肝内合成，在体外储存时其活性稳定，故给本病患者输适量储存血即可补充因子Ⅺ。 临床表现 出血症状是本组疾病的主要表现，终生于轻微损伤或小手术后有长时间出血倾向，但血友病丙的出血症状一般较轻。 血友病甲和乙可在新生儿期发病，但大多在2岁时发病。前者出血程度的轻重与其血浆中的Ⅷ:C活性高低有关：活性为0～1％者为重型，患者自幼年起即有自发性出血、反复关节出血或深部组织（肌肉、内脏）出血，并常导致关节畸形；2％～5％者为中型，患者于轻微损伤后严重出血，自发性出血和关节出血较少见；6％～25％者为轻型，患者于轻微损伤或手术后出血时间延长，但无自发性出血或关节出血；25％～50％为亚临床类型，仅于严重外伤或手术后有渗血现象。 血友病乙型的出血症状及轻重分型与血友甲相似，因子Ⅸ活性少于2％者为重型，很罕见；绝大多数患者为轻型。因此，本病的出血症状大多较轻。 血友病丙较为少见，杂合子患儿无出血症状，只有纯合子者才有出血倾向。出血多发生于外伤或手术后，自发性出血少见。患者的出血程度与因子Ⅺ 的活性高低并不相关，有些患者的因子Ⅺ活性仅为1％，但出血症状不严重；而有些患者的因子Ⅺ活性虽为20％，却可有严重出血。本病患者常合并Ⅴ、Ⅶ等其他因子缺乏。 实验室检查 血友病甲、乙、丙实验室检查的共同特点是：①凝血时间延长（轻型者正常）；②凝血酶原消耗不良；③白陶土部分凝血活酶时间延长；④凝血活酶生成试验异常。出血时间、凝血酶原时间和血小板正常。 当凝血酶原消耗试验和凝血活酶生成试验异常时，为了进一步鉴别三种血友病，可作纠正试验。其原理为：正常血浆经硫酸钡吸附后尚含有因子Ⅷ和 Ⅺ，不含因子Ⅸ，正常血清含有因子Ⅸ和Ⅺ，不含因子Ⅷ。据此，如患者凝血酶原消耗时间和凝血活酶生成时间被硫酸钡吸附后的正常血浆所纠正，而不被正常血情纠正，则为血友病甲；如以上两试验被正常血清所纠正而不被硫酸钡吸附的正常血浆纠正，则为血友病乙；若以上两试验可被正常血清和硫酸钡吸附正常血浆所纠正，则为血友病丙。 用免疫学方法测定Ⅷ:C、因子Ⅸ的活性，对血友病甲或乙有诊断意义。 治 疗 血友病尚无根治疗法。 一、预防出血 自幼养成安静生活习惯，以减少和避免外伤出血，尽可能避免肌肉注射，如因患外科疾病需作手术治疗，应注意在术前、术中和术后输血或补充所缺乏的凝血因子。 二、局部止血 对表面创伤、鼻或口腔出血可局部压迫止血，或用纤维蛋白泡沫、明胶海绵沾鲜血或血浆局部压迫止血，亦可用棉球或纱布沾组织凝血活酶或凝酶敷于伤口处。早期关节出血者，宜卧床休息，并用夹板固定肢体，放于功能位置，亦可用局部冷敷，并用弹力绷带缠扎。关节出血停止、肿痛消失时，可作适当体疗，以防止关节畸形，严重关节畸形可用外科矫形治疗。 三、替代疗法 本疗法的目的是将患者所缺乏的因子提高到止血水平，以治疗或预 防出血。 １、输新鲜全血 采血后6小时内输给患者，剂量为1m1／kg，可提高患者血中因子Ⅷ1%。因子Ⅷ的半衰期为8～12小时，其活性在每次输血后48～72小时已大多消失，故其疗效仅能维持2天左右。输血适用于轻症患者。 ２、输新鲜血浆 血友病甲患者宜输新鲜血浆，按1ml／kg输注可提高因子Ⅷ水平2％，血友病乙患者可输储存5天以内的血浆，一次输入量不宜过多，以10ml／kg为宜。 ３、冷沉淀物 系从冰冻新鲜血浆中分出，含浓缩的因子Ⅷ和纤维蛋白原，通常以400ml血中冷沉淀物含因子Ⅷ100单位（U）计算（因子Ⅷ每单位相当于1ml正常新鲜血浆所含的因子Ⅷ量），输入1U／kg可提高血中因子Ⅷ浓度2％。根据出血的轻重程度不同，止血所需的因子Ⅷ浓度亦有差异，而且常需每隔 12小时反复输入，以维持因子Ⅷ在患者血液中的浓度。 ４、因子Ⅷ、Ⅸ浓缩剂 为干冻制品。按每1U／kg输入因子Ⅷ，可提高血浆内因子Ⅷ活性约1％，但输同样剂量的因子Ⅸ仅可提高其活性0.5％～1％。输入这两种因子的任何一种需每隔12小时1次，以维持血浆中有效浓度，控制出血。 四、药物治疗 ①凝血酶原复合物：含有因子Ⅸ，适用于治疗血友病乙；②1-脱氨-8-精氨酸加压素（DDAVP）：有提高血浆内因子Ⅷ活性和抗利尿作用，可用于治疗轻型血友病甲患者，减轻其出血症状，剂量为0.2～0.3ug／kg，溶于20ml生理盐水中缓慢静注，此药能激活纤溶系统，故需与6－氨基已酸或止血环酸联用，此药亦可配成滴鼻剂（1300ug／ml），每次滴0.25ml，亦有提高因子Ⅷ活性的作用；③其他：雄性化激素达那唑（danazol）和女性避孕药复方炔诺酮均有减少血友病甲患者的出血作用，但其疗效均逊于替代疗法。 五、基因治疗 血友病乙的基因疗法己获成功。 预 防 根抿本组疾病的遗传方式，对患者的家族成员需进行筛查，以确定其中病人和携带者，并对他们进行有关本组疾病的遗传咨询，使他们了解遗传规律。对家族中的孕妇要采用基因分析法进行产前诊断，如确定胎儿为血友病甲患者，可及时终止妊娠。2020年06月26日2186
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黄婕主任医师 南京医科大学附属儿童医院 血液肿瘤科 作为遗传性出血性疾病，出血是血友病儿童家庭在日常生活照护中最为让家长担心也是最需要学习的部分。对于血友病儿童的出血，重要的原则是合理地尽可能预防出血，一旦出血发生立即处理。因此在家庭照护中学会识别不同部位的出血，有助于尽早发现出血，第一时间进行相应处理，知道孩子出现哪些情况需要紧急就诊处理，使血友病儿童出血后得到及时和适宜的治疗，有利于减少严重并发症的发生。关节出血 血友病儿童最常见的出血类型，常发生于膝、踝、肘等绞链关节，也可以发生于任何其他的关节如髋关节、腕关节等。年幼的儿童可能无法表达或无法正确向家长表达关节出血的感受，因此会对家长识别孩子的关节出血造成困难，需要家长进行细心地观察。 常见表现关节内“麻刺”感和肌肉紧缩的感觉，这种感觉可能先于疼痛出现关节疼痛：对于特别年幼的儿童，可能表现为无缘无故地哭闹血关节表面局部皮肤发热：孩子可能会表达关节里发“热“的感觉关节肿胀关节活动受限：孩子可能表现为跛行、步态改变、无法正常使用有关节出血的肢体（上、下肢均可）拒绝使用某个肢体：孩子不能用手拿取玩具或者换用不惯用的手取拿物品或玩具，小年龄儿童不能踢球或骑自行车） 你需要做的立即带孩子到血友病治疗中心HTC或医院就诊进行紧急处理如已开展家庭治疗并具有经训练的处理经验，按照HTC指导剂量注射因子后HTC就诊进行治疗指导学会一些简单的关节出血紧急处理方法：P.R.I.C.E.原则（制动、休息、冰敷、压迫、抬高）肌肉出血 肌肉出血可以发生于任何肌肉，主要发生于四肢，发生于大腿、骨盆的肌肉出血容易因出血量大导致局部血管、神经损伤，较为严重。 常见表现肌肉疼痛，想保持肢体处于舒适的位置肢体活动减少，不愿使用出血肢体：孩子可能表现为不愿爬或行走，日常活动变慢或减少肌肉牵拉时出现剧烈疼痛 、哭闹出血部位肌肉较对侧肿胀主动收缩肌肉时感到疼痛肌肉紧张，触碰时有触痛并可能出现肿胀局部皮肤温度增高、瘀青、发亮肢体“麻刺感”或麻木下腹部、腹股沟和/或下背部疼痛，髋关节在扩展时疼痛，而在转动时不痛，也应该警惕特殊的深部肌肉出血 你需要做的立即带孩子到血友病治疗中心或医院就诊进行紧急处理和专业评估 如已开展家庭治疗并具有经训练的处理经验，按照HTC指导剂量注射因子后HTC就诊进行治疗指导P.R.I.C.E. 原则同样适用于肌肉出血 颅内出血颅内出血是非常严重、需要急诊处理的出血，可由于外伤导致，但重型血友病也会有自发性颅内出血的风险。由于颅内出血是外观不可见的，所以识别颅内出血的表现非常重要。 常见表现持续的头疼：年幼儿童可能指头说“痛“，对于还不能正确语言表达的孩子，这种表述不能忽视头昏、嗜睡或说话含糊不清复视：即看东西出现重影，有些年幼的孩子可能会表达看东西很“奇怪、两个、有趣“讨厌强光瞳孔扩大或两个瞳孔不等大突然出现的喷射性呕吐，跟胃肠道不适无关眩晕步态蹒跚，走路不稳意识丧失：可能表现为孩子睡着不易唤醒颈、背部僵直发生抽搐胃口不好、不愿进食易激惹 你需要做的颅内出血非常严重、立即就诊，拔打120急救送往医院！！！如孩子意识丧失有呕吐，注意避免误吸 鼻出血鼻出血常常是由于鼻腔内的小血管破裂导致的，可以是外伤、用力擤鼻涕、打喷嚏或者鼻腔过于干燥引起。 常见表现鼻腔出血孩子咽下鼻腔的血液后出现呕吐咖啡色或黑色胃内容大便发黑：同样由于孩子咽下血液导致口腔后部异味，部分孩子可能不愿进食，应注意观察，尤其是后鼻道出血未从鼻孔内流出的情况 你需要做的让孩子头部置于前倾位，避免吞咽血液立即用浸冰水的纱布（如果没有，用纱布、纸巾等可立即拿到的物品均可）牢靠地向鼻骨方向压迫出血侧鼻翼严重无法停止的鼻出血需要立即到血友病治疗中心或医院就诊处理平时保持环境湿润、保持鼻粘膜湿润有助于减少干燥引起的鼻出血 胃肠道出血 常见表现乏力孩子面色苍白呕吐血性液体，可以是黑色或咖啡样的胃内容物大便发黑胃痛或腹痛：孩子可以述说“肚子痛“腹胀、出现腹部紧张 你需要做的胃肠道出血很严重，立即带孩子到血友病治疗中心或医院就诊进行紧急处理 泌尿系出血泌尿系出血可以来自于泌尿系统的任何部位，可以是肾脏、输尿管、膀胱及尿道，泌尿系出血的症状轻重不一，小年龄儿童可能无法正确向家长表达和反映相应症状，需要家长认真观察。 常见表现尿液呈粉红色：可能为早期出血的表现尿液呈淡红色洗肉水样或茶色：可能为稍晚及更加严重的出血下背部疼痛：在年幼儿童，可能表现为坐在婴儿床、儿童椅或汽车婴儿椅上时，某个特殊体位会引起不适、哭闹尿频尿痛：年幼儿童可能会拒绝小便，拒绝使用坐便器 你需要做的立即带孩子到血友病治疗中心或医院就诊进行紧急处理给孩子适当饮水，保持尿量 口腔出血口腔出血可发生于牙龈、舌头、嘴唇或颊粘膜。口腔出血常由于外伤、出牙或掉牙、不慎咬伤、孩子将尖锐物品放入口腔、口腔卫生问题如牙周病等导致。 常见表现口腔内、外的出血如果孩子咽下血液的话可以出现恶心、厌食、呕吐咖啡样物质、黑便等表现由于孩子可能咽下血液，出血量可能会被低估 你需要做的立即带孩子到血友病治疗中心或医院就诊进行紧急处理如果家中备有干净医用纱布，可以立即用干净医用纱布压迫口腔内出血部位，但应注意避免压迫物被不配合的小年龄儿童误吸，自己无法处理需医务人员进行交待孩子不要吞咽血液、警惕误吸食用几天软食，避免再次出血和口腔其他位置出血年幼儿童平时避免将锐利、过于坚硬的物品或食物放入口腔注意检查口腔内是否残留食物或物品碎片，及时清理，防止误吸恢复期每天坚持用干净大棉签、纱布浸湿温开水轻柔清洁孩子牙齿及牙龈，保持口腔清洁从孩子小年龄起就在口腔医生指导下养成良好的口腔卫生习惯，用软毛牙刷，定期进行口腔检查，减少龋齿和牙周病的发生，换牙年龄关注孩子的牙齿松动脱落 眼部出血不常见，常与感染或创伤有关。眼球内部的出血更为严重 常见表现眼周的疼痛和肿胀结膜（眼白）发红视力模糊或视物双影视野发生改变 你需要做的立即带孩子到血友病治疗中心或医院就诊进行紧急处理和专业评估眼局部进行冷敷可减缓血流、减轻肿胀如怀疑眼内出血更为严重 咽喉出血由于可能会引起窒息、气道阻塞，咽喉出血也是严重的出血表现。 常见表现颈部肿胀、颜色改变吞咽、呼吸困难窒息咳出或吐出鲜红色血液声音改变 你需要做的咽喉出血非常严重、立即就诊，拔打120急救送往医院！！！途中注意避免仰卧和呛咳导致咽喉血液误吸入气管 软组织出血软组织出血常发生于表浅皮下，严重的进一步可形成局部血肿。在学步的孩子中较为多见，皮下出血发生后消失较为缓慢。也可发展成深部软组织血肿。 常见表现皮下瘀斑、瘀青，可以有中心隆起孩子坐或行走受影响、不舒服 你需要做的局部压迫、冰敷对表浅软组织出血有帮助（注意冰敷的要点细节，不能过长时间冰敷，防止局部冻伤）出血继续蔓延，尽早立即血友病治疗中心或医院就诊无法确认是否有局部肌肉、神经、血管累及，或者头部、腹部等部位无法确认是否内部出血需尽早立即就诊进行专业评估，排除重要脏器受损一些特殊区域，如阴囊、臀部、大腿、腹膜后区域等，容易导致广泛出血，需要尽早立即就诊深部割伤或撕裂伤割伤或撕裂伤常发生于意外伤害，容易识别，但在家中难以对伤口深度作出准确的判断。 你需要做的立即进行局部压迫止血、抬高患肢、适度冰敷（同样注意冰敷细节）减慢局部血流立即带孩子到血友病治疗中心或医院就诊进行紧急处理做好日常防护，避免意外发生造成开放性创伤有缝针的较大、深的伤口拆线或拆除局部敷料时也须血友病中心医生同步指导是否需要因子治疗 血友病或其他出血性疾病的出血可以发生在任何部位，其中一些部位的出血最为严重，如颅内（头部）出血、颈部或咽喉出血、腹部出血、肾脏或膀胱出血、眼内出血等可以引起生命危险或者导致器官功能障碍，需要立即送医或必要时120急救。同时，孩子和家长得到充分的教育和培训后，在血友病治疗中心综合关怀团队严密的监控和指导下开展家庭治疗，在家中备用因子，也有利于孩子在出血后更为快捷或及时地获得治疗。 总之，积极地学习相关知识，与血友病治疗中心保持联系并按计划定期就诊，制定适宜的个体化治疗方案，科学地避免出血，而又不过度地限制孩子的活动，可以让孩子们身心健康地成长。学会识别出血，在发生紧急出血事件的时候，尤其是尚未经过学习开展家庭治疗的家庭，重要的是及时就医，避免消极等待或存在侥幸心理，就医途中可根据平时血友病治疗中心或其他途径学习的知识，针对孩子的出血进行第一时间的辅助处理。更需要了解的是，出血后采取紧急处理后都必须尽早由血友病专病医生对出血是否控制、严重程度进行专业评估和后续治疗进行指导。以上这些都可以帮助每一位家长为自己的孩子提供更好更优的家庭照护，让孩子收获更加健康的人生。本文为黄婕医生版权所有，标注出处可转载。2020年02月19日2375
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2019年12月28日2248
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徐述主任医师 中国中医科学院西苑医院 血液科 凝血因子V缺乏症是一种由凝血因子V异常导致的遗传性出血性疾病。由于体内生成的凝血因子V比正常水平低或者由于凝血因子V工作异常,导致凝血反应过早受阻,无法形成血凝块。凝血因子V缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病,这意味着父母双方必须均携带缺陷基因并将其传给他们的孩子。同时也意味着男女均可患该疾病。凝血因子V缺乏症非常罕见,但像所有常染色体隐性遗传疾病一样,它在近亲结婚较常见的地区中较为常见。凝血因子V缺乏症的症状通常较轻微。有些人可能完全没有症状。但是,严重凝血因子V缺乏症儿童患者可在年龄很小时便发生出血。有些病人在很小的时候,就发生中枢神经系统(脑和脊髓)出血。常见症状：鼻出血(鼻衄)、易瘀伤、月经量增多或经期延长(月经过多)、口腔出血,尤其是在牙科手术或拔牙后已报道的其它症状、肠道出血(胃肠道出血肌肉出外伤,手术或分娩期间或之后发生异常出血罕见症状、关节内出血(关节腔积血)、中枢神经系统(脑和脊髓)出血凝血因子V缺乏症通过各种血液测试诊断,这些测试应由血友病/出血性疾病治疗中心的专家进行。凝血因子V含量异常患者应同时检查凝血因子Ⅷ的含量,以排除凝血因子V和凝血因子Ⅷ联合缺乏症,该联合缺乏症是一种完全不同的疾病。通常在发生严重出血时或在手术前才需要对凝血因子V缺乏症进行治疗。新鲜冰冻血浆(FFP)是常用的治疗方法,因为没有仅含有凝血因子 V的浓缩剂。输注含凝血因子V的血小板有时也是一种选择。凝血因子V缺乏症女性患者的月经过多可使用激素避孕药(避孕药)或抗纤维蛋白溶解药物进行控制。2019年12月14日6396
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2019年09月19日2866
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2019年08月28日2046
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