多囊肾

终于帮助多囊肾多囊肝的肾友完成在服用托伐普坦治疗基础上奥曲肽的肌肉注射治疗，周医生的方案和国际上多囊肾多囊肝诊疗方案同行，让更多的多囊肝肾友得到帮助。很多多囊肝多囊肾的肾友在服用托伐普坦的过程中，因为

终于帮助多囊肾多囊肝的肾友完成在服用托伐普坦治疗基础上奥曲肽的注射治疗，周医生的方案和国际上诊疗方案同行，让更多的多囊肝肾友得到帮助。很多多囊肝多囊肾的肾友在服用托伐普坦的过程中，因为经过肝脏代谢，增

2024年1月16日，北京中西医结合学会肾脏病专业委员会成功举办了第21期肾病月月坛，主题是遗传性多囊肾病的精准诊断与中西医治疗。最后，谢院生教授对本次论坛进行了总结：一、今天主要聚焦的是常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD），是最常见的单基因遗传性肾脏病，患病率大约为1/1000，主要致病基因为PKDI和PKD2，PKDI突变比较常见，如果患者有多个位点的致病突变，这类患者一般预后比较差；除了PKDI和PKD2以外，一些其它基因的突变也会导致多囊肾改变。二、PKDI和PKD2编码的多囊蛋白（PC1和PC2）除了在肾脏之外还存在于其他器官，所以除了多囊肾以外还有多囊肝等很多肾外表现。最常见的肾外表现就是高血压，患病率非常高并且预后比较差，也可出现心脏和脑血管相关的问题，还有一些患者可能会出现代谢紊乱相关的疾病比如糖尿病等，所以，与其说多囊肾病是一种肾脏疾病，不如说它是一种全身性疾病。很多中年去世的多囊肾病患者都是死于脑出血。三、从诊断的角度来说，有遗传史和没有遗传史的患者判断标准有所不同，一方面是囊肿的个数，没有遗传史的囊肿个数要求比较多。另一方面是B超和核磁结果的差异，核磁比较敏感，一般两个肾病囊肿总数不够10个基本可以排除，而B超敏感性相对较低，诊断标准相对宽松一些。基因检测有助于明确诊断。四、现在临床大多数用的是梅奥提出的分型，1型是弥漫性的两个肾脏都有囊肿；2型是局限型或者单侧的肾脏囊肿，不典型，相对比较少见。我们平常说的多囊肾病大多数指的的是1型多囊肾病，根据肾脏总体积的年增长率，分为5个亚型，AB进展慢，CDE进展较快。46岁前肾脏的长经＞16.5cm，肾小球滤过率年下降率＞5%，以及PROPKD的评分＞6分都是快速进展的标志。五、关于治疗，基础治疗包括生活方式的调整和血压、尿量等的一些控制，其中血压的控制要比普通慢性肾脏病的血压控制得更低一些；同时，就是要鼓励患者尽量多喝水、少吃盐，尽可能地降低尿渗透压。另外，根据患者的血脂、血糖和体重、尿酸等全身情况用一些他汀类等降脂药、二甲双胍等降糖药和非布司他等降尿酸的药物，从而改善病人的生活质量和长期预后。六、托伐普坦对于成人快速进展型多囊肾病，循证医学的证据显示可以延缓囊肿和肾脏体积的增长、延缓肾脏病的进展。对于进展不是很快的患者以及儿童是否可以用，现在正在探索中，但至少可以认为用药是安全的。关于治疗剂量，国外有循证医学证据还是提倡足量使用，从45mg开始到60mg、90mg，甚至120mg。但是临床实践中大多数的病人都是在60mg以下，我们有一些案例提示中小剂量也能够延缓病人的进展，不过，我们还没有足够的证据证明中小剂量是有效的。七、通过体外受精、胚胎优选，可以生出健康的宝宝。对于有明确致病突变位点的患者，可以采取这个方法阻断致病基因的遗传。八、中医认为多囊肾病是由于先天禀赋不足和后天致病因素共同作用的结果，中西医结合治疗多囊肾病，可以达到1+1＞1甚至＞2的效果。一些典型案例显示服用中药+良好的体重管理，可以维持遗传性多囊肾病患者肾功能的长期稳定。九、关于外科治疗的问题，现在认为如果没有明确的出血、感染以及结石等的指征，去顶减压、囊肿穿刺等方法不太主张，因为对于患者的高血压和肾衰竭的发生没有太大的益处，但有些病人确实症状很重，已经严重影响到生活质量，那就可以适当考虑。对于内科治疗无效的出血、感染以及为了获得肾移植的空间，进行介入治疗和外科手术切除病肾也是可以选择的。

周医生日记之多囊肝肾肾友肾移植术后食管返流解决啦—-20231013这周工作重点：肾移植术后7年的我们先天性多囊肾肾友王大姐已经70岁了，移植肾功能血肌酐稳定在120umol，但是近一年原发病灶多囊肝

周医生日记之多囊肾友福音来啦20230907—很多的肾友问我，先天性多囊肾的肾友们已经尿毒症已经血液透析了的肾友可以针对疼痛破裂出血的囊泡进行超声引导下的介入治疗吗？   已经血液透析尿毒症的肾友比起

史上最大多囊肝，多囊肾囊肿住院治疗成功：2023年8月25话说来自南方的多囊肝肾的肾友大姐，两个月前在我门诊就诊，基础治疗平稳后，终于有床收治她，而这位大姐在家里已经不能平躺睡觉，吃饭喝水也因为巨大囊泡的压迫不能正常进行，家里人说，这样没有生活质量的活着太痛苦了，而巨大肝囊肿也影响了肝功能，胆红素都高了起来，巨大囊泡巨大的腰腹部蓬隆，长期压迫下肢也有了明显的深静脉血栓。短短的两个月病情就加重了。    入院后就和超声科专家会诊了巨大囊泡抽吸治疗方法，不得不说，肝上面巨大的14厘米大的肝囊肿已经把肺部和心脏压的移位了 ，肾上面的巨大多发囊肿也把下肢的大小静脉压迫到回流不好，行程很多血栓。超声引导下的治疗的确风险很高。告知家属风险，家属的信任和理解，让我们下决心继续。    抽吸治疗过程很顺利，肝脏上面巨大的14厘米囊泡就抽出来1220毫升液体，肾脏上面也同时抽吸了两个大约10厘米左右的大囊泡，也抽出来了每个大约500毫升左右的囊液。回到病房就心电监护了，非常担心生命体征的变化，还好，一切顺利。病房的小伙伴们也终于把心放回了肚子里。第二天复查肝功凝血竟然快速的好了很多，我们又做对了一次决策。    经验之谈：肾友们不要认为肝肾功能正常就可以不管不断增长的肝肾囊泡，有病早治，早来找周医生评估监测是否需要治疗才好，永远在帮助，永远在你身旁。

周医生日记之关注多囊肾友的精神心理健康——20230813关注我的多囊肾病肾友的精神状态很久了，大部分的多囊肾家庭还是很坚强的，因为这种疾病是先天性显性遗传肾病，不分男女，遗传机率百分之五十，所以有些残忍，在过去，生孩子如拆盲盒，不知道自己生的孩子是不是会携带和自己一样的多囊肾病，即使生下来，很大了，甚至成人上大学了之前，既不体检，也不做基因检测，问到感受，家长都是说迷茫或者害怕。      其实大可不必，现在完全可以通过第三代试管婴儿技术，生下健康不携带多囊肾基因的宝宝，这个需要广而告之。      最近集中的问题，外地的多囊肾友会因为不停的囊泡破裂，出血，肉眼血尿，感染发烧，严重的反复高热，大多数都经历了反复的一轮接着一轮抗生素的轰炸，还有没有控制囊泡张力情况下的囊泡的反复抽吸，结果并不好，造成进一步的血尿不止，贫血感染加重，囊内感染控制不住，一波抗生素过后，短暂的退烧之后很快面临下一次的感染，反反复复无穷匮也。大量的抗生素也会加重贫血和精神焦虑症状，肾功能不好的肾友，肾功能恶化，生不如死，精神崩溃了。     这位来我这里就诊的外地肾友才40岁，来之前一年颅内动脉瘤破裂（也和多囊肾病相关，占百分之十）之后虽然没有留下太多后遗症，又面临了两次新冠病毒感染，囊泡感染，整个精神状态越来越差，工作也停滞了。在线上找我问诊的时候，爱人说他已经拒绝吃饭，吃什么吐什么，而且总是睡觉。家人已经急死了，无能为力，在线上反复求助。这个中年男性家人在发生地震高铁停运的那几天，不顾一切的连夜开车也要把他送到我这里，我很是担心他路上的安全，可是家人觉得再不来，在家就要饿死了，睡死过去。我想他是放弃了自己，绝望了吧。血肌酐才220umol，完全可以正常生活的呀。     我知道承担巨大的风险和压力，还是提前留好了床位，检查一下到底怎么回事。抽血化验超声检查结果出来了，贫血，血色素11克，血肌酐也才220umol。乏力的原因很快知道了，除了贫血之外，长时间不吃饭造成了低钠血症，低钾血症，再加上长时间不下床活动，肌肉乏力萎缩。肝肾上的囊泡并没有太多超过5厘米以上的，没有压到胃部，不是厌食的原因。看来这精神心理因素占了大部分。赶紧请我院精神心理科的专家会诊后给药，过度一下，帮助患者走出阴霾。半片药就能解决精神心理问题，但是没那么简单，确实需要精神心理医生的心理疏导一段时间。我想精神心理治疗在地方医院是不容易的事情。      每天查房都会和肾友和他的妻子交流，话聊一下。也知道了大部分的原因，因为这位肾友的多囊肾病，颅内动脉瘤破裂，新冠阳性两次，囊泡破裂一次次的感染发烧，当地的医疗除了给大剂量抗生素也是别无他法，看着好像没有尽头的操作，击垮了全家人的精神。     其实对于我来讲，他的身体病情不复杂，会慢慢好起来。精神心理问题占了一半。首先：控制囊泡张力是治疗的基础，否则依旧面临一次次的破裂出血，贫血，损伤肾脏。其次：好好吃饭，从易消化的软烂食物开始，少食油腻和冰冷刺激。第一天进食很好，吃了炒白菜和炒猪肝，也没有再吐了，吃完饭就自己在病房里溜达了。其三：精神心理科专家会诊，给患者灰色的情绪加些亮光，指引着走出灰色地带，帮助睡眠等等。家人的情绪要稳定，相处也要耐心安慰理解。而不是一味的言语上的焦躁和不安，恶劣的情绪像海水一样蔓延无边是非常可怕的。其四就是评估囊泡的状态，决定等全身状态好一些以后针对性的做超声介入治疗。     安徽肾友的十几岁的女儿在地震过去之后，也终于买上了高铁的票来北京看爸爸，同时做超声和基因检测。这个花季少女是全家的小太阳，最灿烂的笑容感染了我，不过一进诊室就给我提了三个问题：第一，他爸爸能不能喝碳酸饮料，冰峰之类的。第二：他爸爸能不能吃动物内脏，比如猪肝啥的。第三：她能不能给他爸爸按摩按摩腿。哎，我听了真是五味杂陈，妈妈的眼圈都红了，这一家人都不容易啊，连这么小的孩子，所有的注意力都是和爸爸相关的。说个话也是用了心思和小大人一样的。前两个问题明显是告状，最后一个问题：你鼓励爸爸走路吧，走路比按摩效果好，你可以陪爸爸一起走。因为很久没下地走路了，爸爸的肌肉有些无力，你要监督和帮助爸爸呢，会好起来的。看着这么可爱活波的女儿，我忍不住说：你这个爸爸就是看着女儿这么懂事关心你的份儿上，也要努力好起来啊。这个中年安徽汉子终于脸上挂起了久违的笑容。     住了一周，治疗方案定好了，临走前我让他们全家在中日医院南园拍个面带微笑的全家福，以后回去了，情绪不稳定的时候拿出来看看。全家人要相亲相爱，相互扶持才好走路啊。（版权所有）

多囊肾病（PKD）是最常见的遗传性肾脏疾病。50%以上的PKD病友在60岁之前进入终末期肾病（ESRD）。PKD占整个ESRD病因的5-10%。PKD包括常染色体显性遗传性肾病（ADPKD）和常染色体隐性遗传性肾病（ARPKD）。常染色体显性遗传性多囊肾更为常见。1、流行病学报道的患病率为1:400-1:1000。由16号染色体上的PKD1基因(编码多囊蛋白-1)或4号染色体上的PKD2基因(编码多囊蛋白-2)突变引起。PKD1突变(约85%)比PKD2突变(约15%)更为常见。2、临床表现病友可出现高血压、血尿、蛋白尿或肾功能不全，通过常规实验室检查可发现。所有病友都会出现超声影像学检查可见的肾囊肿。3、严重程度的影响因素1）遗传因素，基因突变情况是决定病友疾病发展速度的关键因素。PKD2病友比PKD1病友进展更缓慢2）合并高血压，尤其是未控制的高血压，病友疾病进展加快。3）肾脏大小，肾功能下降情况与肾脏大小和囊肿体积的增大有关。囊肿越多越大，肾脏体积越大，肾脏恶化更快。4）较早出现症状者可能进展更快。5）男性，一般来讲，男性疾病进展相对较快。6）蛋白尿量越大进展相对越快。7）低出生体重，研究表明出生体重越低，病友发生肾衰竭风险越高。4、诊断标准1）确定的多囊肾病的家族史a，肾脏超声示双侧肾脏存在3个及以上的囊肿；b，CT和MRI示双侧肾脏存在5个及以上的囊肿；2）不确定的ADPKD家族史a，15岁及以下的病友：超声或者CT和MRI示双侧肾脏存在3个及以上囊肿；b，16岁及以上的病友：超声或者CT和MRI示双侧肾脏存在5个及以上囊肿；5、治疗1）伴高血压者需要降压治疗。2）每日摄入2.5-4L水。3）适当限制蛋白质摄入。4）如果肾小球滤过率>60ml/min，肾脏体积≥750ml，有条件的病友可以试用托伐普坦治疗。5）肾囊肿感染、减轻腹部张力及慢性疼痛的病友可以做肾囊肿穿刺。6）建议病友做颅内动脉瘤筛查。如果病友有颅内动脉瘤需要到神经外科就诊。更多精彩，请关注公众号[赵大夫说健康]，id:zdfsjk，欢迎加入。

周医生日记之多囊肾伴有多囊肝肾友的福音来啦—-20230728连续两周的主要工作之一，收住院的我们先天性多囊肾伴有多囊肝肾友，入院在我们肾内科病房里，由我院超声介入治疗完成多囊肝及多囊肾同时抽吸止血硬化治疗。抽吸治疗后在肾内科病房观察3天，无出血疼痛不良反应后出院。   广而告之：抽吸介入治疗之前，需要内科综合治理管理，各项指标平稳，一般状况可以的情况下有创操作才安全。否则肝肾均属于血运丰富的器官，超声介入治疗后需要有经验的肾病医生观察比较安全妥当。   我们多囊肾患者百分之五十以上都合并多囊肝，多囊肝的巨大囊泡压迫胃腔，是导致肾友呕吐，咽水吃饭不通畅甚至返流的直接原因。能同时解决肝肾囊泡需要我们肾病科和超声大咖的配合，接连完成肝肾囊泡同时解决的肾友，还是非常开心的。看见肾囊泡抽出来稍显浓稠的血性液体，里面估计已经发生了一些不排除的感染，这些都是定时炸弹，需要逐步慢慢清理。按下决心，即使承担的风险和责任并重，还是要坚持做下去。   我们一直在帮助，帮助我们的多囊肾多囊肝肾友有更美好的生活质量。我们随时都在，一起加油努力吧。   特别致谢我们超声科张波主任团队，致谢我病房合作的小伙伴们。在去年一年多周医生的努力下，从2023年5月开始多囊肾友有固定的病床啦，有需要住院治疗的肾友们，我们排队约起来吧。超声治疗之后会用腹带稍微控制一下压力，肾友们自己买的这种还可以，透气方便。    中日友好医院小程序：每周三下午：先天性多囊肾多学科诊疗门诊预约住院。（版权所有）