进行性肌营养不良症

精选内容

• 北大医院神经肌肉病团队DMD复诊检查方案

  DMD和BMD的界限很模糊，少数孩子自身会调整，出现疾病的减轻或恶化，在治疗过程中判断病情改变主要依赖临床表现、肌酸激酶、肌肉核磁共振、基因和肌肉病理，单纯依靠基因结果判断病情的做法过于粗浅。检查的频

  

  袁云医生的科普号

  2023年08月18日 2218 2 12

• 假肥大肌营养不良晚期如何治疗

  任何所谓的灵丹妙药如果真有效，对晚期患者都没有多大意义，可及的、能够拿到手的治疗是最好的治疗。假肥大肌营养不良的中晚期包括早期非独走期和晚期非独走期，除肢体无力之外，还在早期非独走期出现脊柱侧弯和跟腱

  

  袁云医生的科普号

  2023年01月02日 1081 0 1

• 基因时代的肌肉活检价值

  肌营养不良患者的遗传诊断对于患者的遗传咨询、提供心脏监测和预后建议以及未来的靶向治疗至关重要。由于遗传异质性，肌营养不良的诊断至今仍然是一项复杂的任务。蛋白质表达研究对于判断变异的致病性至关重要。四分

  

  袁云医生的科普号

  2022年11月06日 1042 0 2

• 肌营养不良导致跟腱挛缩做手术没用

  
  

  国际罕见病日直播义诊

  2022年10月25日 62 0 1

• 罗医生：能不能讲一些肢带型药物的进展方面的

  
  

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  2022年10月25日 64 0 3

• 那就是说肢带型的药物。美国和萨雷的进展还处于早期是么？

  
  

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  2022年10月25日 39 0 1

• 携带POMGNT1 二个基因，但是CK和肌电图正常可能是肢带型嘛

  
  

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  2022年10月25日 15 0 0

• 那意思是即使肢带型药物出来我们治疗后，也不能实现像正常人一样奔跑上下楼梯吗？

  
  

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  2022年10月25日 39 0 0

• 肢带型肌营养不良药物出来治疗后，是否能通过锻炼增长肌肉 燃烧脂肪呢？

  
  

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  2022年10月25日 80 0 1

• 罗医生，肢带r2已经脂肪化的肌肉，即便有了药物也无法恢复到正常了对吗？

  
  

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  2022年10月25日 108 0 0