-
李新剑副主任医师 徐州市儿童医院 康复科 小孩头光左歪，脖子那里看着有点缺肉，是肌肉发育不良吗？这个首先啊，这个我们现在国内外的专家共识，没有说肌肉发育不良这个说法，有什么肌肉发育不良性协经，嗯，你看我们这个国内的这个邪经之后做教授啊，以前就总结过，孩子在宫内受压迫，可能会导致患侧肌肉这个发育不良，但是他的本质啊，仍然属于紧张性邪精，就是说宫内因为各种原因导致的受压迫，像肌肉呢，这时候还会挛缩，短缩紧张啊，所以本身上来说，你比如说晚上左侧肌肉，你做B超也是正常的，对吧，但是肌肉功能两侧是有差异的，晚上左侧，左侧的肌肉不管是整数还是变细，它整体上是因为它紧张挛缩了，所以这种在国内我们的这家公司叫叫紧紧张性协径，就是换侧呢，是紧张有离的，坚持是。 相对无力的啊，换侧需要进行以前拉为主的放松啊，建设需要进行一些清理，两侧的力量平衡了，功能平衡了，这样呢头才会正。2022年09月12日
122
0
3
-
李满主任医师 山西医科大学第二医院 神经内科 自2018年1月山西医科大学第二医院创建DMD多学科联合门诊以来，我们团队已经诊治大量假肥大型肌营养不良的患儿，在接诊的过程有些伴随于疾病的症状，常常会引起家长的恐慌。现就可能出现在疾病过程中的一些常见表现进行简单介绍，以帮助家长对疾病进行了解和认识。DMD的特点为3-5岁开始出现的进行性的肌无力，10-12岁丧失行走能力，最终于20岁左右死于呼吸衰竭。相对而言BMD的临床表型则存在明显的异质性，从20岁左右出现行走困难到50~60岁仍可行走症状轻重不等。以下的临床表现为BMD的一些类型，但有些在DMD的儿童中也可以出现。一、高肌酸激酶血症（Hyper-CK-aemia）特发性高CK血症（idiopathic hyper-CK-aemia）该类型BMD患者的特点：⑴常于30岁以后发病，超过50岁丧失行走能力；⑵无明显的腓肠肌肥大，或者早期可有腓肠肌肥大但随着疾病进展逐渐消失，因此腓肠肌肥大高CK血症的BMD患者中不多见；⑶血清CK水平升高，但不显著（一般在1000U/L以内）；⑷后期可有骨骼肌受损，但骨骼肌损伤早于心肌损伤。而这部分患者基因改变的类型常为DMD基因45-55号外显子缺失。二、痉挛疼痛综合征（Cramp and myalgia syndrom）该类型的BMD被命名为痉挛疼痛综合征（cramp and myalgia syndrom），患者主要表现为：儿童期发病，运动后出现肌痛伴或不伴有肌痉挛，可伴或不伴肌红蛋白尿；血清CK升高，肌力一般正常，可有或无腓肠肌肥大，肌肉病理无显著改变。运动后肌痛及肌痉挛也常出现在DMD患者中。三、股四头肌肌病（Quadriceps myopathy）“股四头肌肌病”最初被用以描述一组只局限于股四头肌萎缩和无力的异质性疾病，在一项中国人群BMD基因型和表型的队列研究中“股四头肌疾病”占到BMD总数的20%左右，其中以45-55外显子缺失突变最多见。目前认为“股四头肌肌病”可以是BMD的一种变异类型，此型的特点是：一种从儿童期发展到成年，只有局限性股四头肌萎缩和肌力低下，伴CK升高，可伴或不伴有腓肠肌肥大。但是在其他类型的肌肉病患者中也可以出现类似表现，需要加以鉴别。四、X连锁扩张性心肌病（X-linked dilated cardiomyopathy，XLDCM）X连锁扩张性心肌病是dystrophin蛋白病一种独特表型，这类患者的主要表现是10-20岁左右出现快速进展性的心力衰竭和室性心律失常，而不伴有肢体和躯干骨骼肌萎缩和无力。目前根据报道人总结了与XLDCM或轻微BMD伴扩张型心肌病相关的DMD基因突变区域：⑴从肌肉启动子到外显子1之间的突变；⑵外显子2-8编码肌动蛋白结合区的突变；⑶外显子45-55编码杆状区的突变；⑷其他区域的突变[18]。目前这个类型的患者逐渐被重视，部分心内科的医生已将其作为扩张型心肌病的病因进行筛查。五、经典型BMDBMD是一种比DMD轻的假肥大型肌营养不良，最初被称为“良性假肥大型肌营养不良”。BMD的发病年龄较晚，一般10岁左右开始出现症状性无力，肌力下降进展缓慢，25岁以后才开始出现不能行走，在40岁前不能行走的患者不超过10%，也存在明显的腓肠肌假性肥大，CK值虽然也明显升高，但较DMD低，心功能不全较多见，智能低下很少见。以上症状都可以经过正规的药物治疗得到缓解，建议患者家长带孩子到正规医院进行咨询及治疗。2021年10月07日1251
0
1
-
王海萍主任医师 杭州市儿童医院 小儿神经内科 进行性肌营养不良是一组以骨骼肌进行性无力萎缩为主要临床表现的异质性基因缺陷性疾病。可伴有中枢神经系统，心脏、呼吸及胃肠道受累，起病时间，进展速度，受累范围、严重程度差异很大，遗传方式分为x连锁隐性遗传、显性遗传隐性遗传等。目前已发现的致病基因达数10种。 临床表现: 杜氏肌营养不良，在儿童期起病运动发育轻度迟滞，骨骼肌进行性无力萎缩，影响肢体运动功能，逐渐出现步态异常，上肢活动受限。常在10岁左右丧失行走能力，脊柱侧弯，关节挛缩，呼吸肌无力，扩张性心肌病。20岁左右因呼吸衰竭，心功能衰竭死亡。双侧腓肠肌假肥大，双前臂及舌肌假肥大，Gowers征阳性，腰椎前凸等。贝氏型肌营养不良为同一疾病的相对良性表型，因DMD基因功能未完全丧失，所以病情明显轻于杜氏肌营养不良，可青年甚至成年起病，部分患者不影响生存期。假肥大体征明显，部分患者肢体无力尚轻时，先出现明显的扩张性心肌病。 辅助检查: 1.血清学检测 肌酸激酶、乳酸脱氢酶、羟丁酸脱氢酶、谷草转氨酶、谷丙转氨酶肌红蛋白损害时释放入血，血中浓度明显升高，可达正向正常上限的20~200倍。 2.肌电图对于判定肌肉疾病很重要，尤其在轻型BMD肌酶升高不突出时。需针极肌电图配合神经传导速度检查肌源性损害。幼年BMD患儿检查配合不佳情况下可能无特殊发现。 3.肌肉MR 在肌肉病变发展的不同阶段通过肌肉MR可发现肌肉组织中存在炎性水肿和脂肪替代，帮助明确受累肌群分布特点和病变程度。可用于辅助诊断和随诊病情进展。4.肌肉活检 进行性肌营养不良患者肌肉组织呈肌营养不良样形态学改变。通过免疫组化或免疫荧光染色可以发现肌膜上Dystrophin蛋白表达完全或部分缺失，另外肌肉活检还可鉴别炎性疾病、代谢性肌病等。5.基因检测 基因检测对进行性肌营养不良诊断具有重要价值。有多种不同方法，可以采用多重连接探针扩增技术、高通量测序技术检测微小病变。 治疗: 1.药物治疗 对于确诊的DMD患者建议在3岁后、运动功能下降前开始规范口服激素治疗。一般推荐每日疗法，波尼松或波尼松龙0.75mg/kg/d一次顿服，根据治疗反应和副作用情况。周末疗法，周末2天服用整周剂量，间断疗法，服药10天，停药10天，疗效弱于每日疗法，是备选方案。 2.康复治疗 进行性肌营养不良规范的家庭康复治疗非常重要，在开展有关疾病治疗经验的康复科医师指导下，长期坚持延缓疾病造成的关节挛缩，姿势异常等，并在肌力不足的情况下，维持更好的生活功能和姿态。一些器械康复足部矫形支具、站立架等也在疾病不同阶段康复中有重要作用。 3.新兴治疗，随着基因治疗、细胞治疗的快速发展，杜氏肌营养不良，已有新的基因治疗药物，如外显子51跳跃药物eteplirsen已被批准上市，范围更广的AAV载体导入外源截短蛋白的基因治疗临床试验正在开展。其他如基因编辑、干细胞治疗、其他调整药物等也都在快速推进中，在不远的未来就会出现更多更好的治疗选择造福于病人。2020年08月26日3256
1
3
-
2020年01月06日2468
0
1
-
2020年01月06日1504
0
3
-
刘兰主任医师 胜利油田中心医院 儿科 呃肌营养不良呢，是因遗传因素导致的，呃呃，肌肉的进行性的缓慢的无力萎缩的这种增长，那么它根据受累的肌肉的部位不同呢，它可以分为几个类型，比如说杜氏呀，或者是bike，是呀等等，那么我们诊断肌营养不良，主要是靠临床症状以及一些血清化验血清血的化验结果，比如说血清的肌酸激酶异常的增高，乳酸脱氢酶还有肌红蛋白也会有一个明显的增高，另外我们可以通过肌电图来判断他是否是肌源性的临床诊断呢，我们可以通过肌肉的活检，但这个疾病的诊断的金标准呢，还是通过基因分子水平的一个检验，看看它是否存在的基因缺陷，那么我们来通过这个方法确定它是确诊他是是否是肌营养不良，还是哪呃，包括他是哪种类型的肌营养不良。2019年09月29日2279
0
3
-
刘兰主任医师 胜利油田中心医院 儿科 呃，进行性肌营养不良，在儿童早期呢，有些可以出现症状，他的早期症状呢，最早可能会出现走路不稳，有的时候像鸭子的步态，有些孩子呢，可以出现他爬楼梯的时候很费劲，另外，有些孩子呢，还可以出现双下肢他的腿粗细不一样啊，有时候我们也把它叫做假性的鸡肥大，另外像这样的孩子呢，他有一些比较明显的一个体征呢，就是说当他从平躺的状态，站立起来的时候他不能像正常人一下直接从床上起来，而是他需要从平躺的这种状态变成俯卧位，嗯，双腿跪在床上手支撑，然后再用手撑着别的东西，然后把自己拉起来，这是一个特殊的一个体位啊，在这个孩子在这种孩子中也表现比较突出，另外，有些孩子如果要是他的这种呃，影响到面部的呃表情呢，有的时候也会出现口角的动作的一个失调。 如果发现这种情况要尽快去医院检查。2019年09月27日2115
0
2
-
2019年09月24日1971
0
1
-
2019年08月05日3463
2
3
-
袁云主任医师 北京大学第一医院 神经内科 医学微视是中华医学会和吴阶平基金会以及中国医师协会联合组织的一个纯粹慈善性组织，二个月前应约在医学微视介绍了假肥大肌营养不良，请通过下列链接进行免费观看。http://www.mvyxws.com/vod/disease?cid=832我们在尽全力去帮助患者，参考国内外最新的药物信息，采取各种方式治疗患者。我希望得到我治疗的孩子家长以及获得我治疗方案的人，也应当具有善心，在自己能够买到国外药物的情况下，无私帮助其他人，请不要认为这是商机。95%的家庭都非常非常艰难，我去外地义诊，看到当地许多患者到北京看病的钱都没有，我们国家贫困人口有50%是因病致贫。患者的家人用爱心竭力帮助自己的亲人，我在门诊把治疗方案写好交给患者家属，让患者家属录音我说的治疗建议，在网上利用宝贵的时间回答患者提出的问题，让患者少走弯路，少去外地看病，减少花费。我不希望其它人也有一个北大教授的情怀，但希望所有人不要利用信息的不平衡，把我治疗方案的药物买到后高价卖给其他急需的人，对处于艰难状态的患者是雪上加霜，建议别干这些伤天害理的事。人做一次好事不难，一辈子做好事才伟大，希望守住初心，宁静致远。2019年02月18日10698
11
44
相关科普号
盛志强医生的科普号
盛志强 副主任医师
济宁市第一人民医院
儿童保健康复科
1337粉丝22万阅读
付朝杰医生的科普号
付朝杰 副主任医师
枣庄市妇幼保健院
新生儿科
1587粉丝589.8万阅读
袁云医生的科普号
袁云 主任医师
北京大学第一医院
神经内科
9902粉丝151.9万阅读