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王鑫主治医师 郑州大学第三附属医院 儿童康复科 进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病,以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。其中Duchenne型肌营养不良症(DMD)发病率最高,对患儿的影响最大,本文主要介绍DMD。郑州大学第三附属医院儿童康复科王鑫 病因:DMD是最常见的一类进行性肌营养不良,由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起,为X-连锁隐性遗传,其发病率为活产男婴的1/3500。临床表现:由于其遗传特征,男性发病,一般学龄前或学龄期起病,大多数患儿在4岁时表现症状,渐觉下肢无力,容易跌倒,上楼梯及蹲起困难,上楼梯时必须一手扶栏,一手压大腿以协助髋膝关节伸直支撑躯干,行走时由于不能单腿支撑站立而左右摇摆。最具特征性的表现是Gower征:患儿由坐位或仰卧位站立起来时,必须先变为俯卧位肘和膝支撑,然后伸肘伸膝支撑下抬高身体,手足逐渐靠拢维持身体重心位于双腿之上,手扶膝盖沿下肢上爬完成直立位。随着疾病进展,通常在7-13岁丧失行走能力。死亡年龄通常在20-30岁。诊断:本病患儿肌酸激酶(CK)显著增高,四肢肌电图(EMG)显示四肢广泛肌源性损伤,肌肉病理显示萎缩性肌肉病改变,结合典型临床表现和肌酸激酶、肌电图可拟诊,确诊依靠基因学检查。治疗:目前 DMD 患者获益最大的是康复和皮质类固醇药物治疗。康复治疗的目标是通过牵伸来预防大关节的挛缩,通过运动提高肌力和耐力,维持心肺功能。1.体重管理 营养均衡,蛋白质、钙、维生素D、矿物质及水果等应合理搭配,使用高蛋白食品如牛奶、鸡蛋、瘦肉、鱼类等,多吃蔬菜、水果,少食脂肪和过量的糖类,保持中等身材,防止肥胖。2.物理治疗 通过肌力和耐力训练、牵伸训练、姿势控制和平衡训练改善患儿四肢肌力、防止关节挛缩,也常结合电刺激、超声波疗法等提高疗效。3.作业疗法 根据患儿临床表现,采用体位转换能力的训练、上肢功能训练、日常生活活动能力训练等改善患儿自理能力。4.辅具的应用 通过应用轮椅、踝足矫形器等改善患儿运动能力,减缓关节挛缩。5.药物治疗 临床上多采用皮质类固醇药物,能够改善DMD患者的肌肉力量和功能,常用药物包括泼尼松、泼尼松龙和地夫可特等,应用激素治疗的同时,需注意补充钙剂、钾等,预防不良反应。2016 年 9 月,首款 DMD 治疗药物 Eteplirsen 获美国 FDA 批准上市,Eteplirsen 是根据 Dystrophin 基因的 51 号外显子设计的外显子跳跃药物。6.心肺功能障碍的治疗 适用于躯干和呼吸肌、心肌受累者,特别是病程晚期。对晚期患者,需进行肺功能、心功能的监测和治疗,通过呼吸训练及对症药物应用,改善患者生存质量。7.其他治疗 包括干细胞治疗、基因治疗在内的治疗,目前尚处于试验研究阶段,期待良好的治疗前景。虽然目前对进行性肌营养不良症尚无有效的治疗方法,但经过众多的临床神经病学家和药物学家、护理学家和康复学家等的共同努力,在治疗方面也取得了重要进展。由于医疗和护理条件的改善,近10余年来DMD患者的生存期普遍有所增加,从20世纪70年代的15-20岁延长至26-35岁。DMD 患者生存期限的延长,主要归功于综合性的护理、营养、康复训练、持之以恒的综合治疗和正确的心理辅导,其中康复治疗占据着十分重要、不可替代的地位。目前郑州大学第三附属医院神经肌肉病康复科已经开展了进行性肌营养不良的相关功能评估及康复治疗。预防:进行性肌营养不良的预防有赖于对先证者进行详细的家系调查、血清CK测定和遗传学检测,及早发现携带者,做好婚姻、遗传和优生宣传。检出携带者和产前诊断是预防进行性肌营养不良的两个重要措施。2021年04月16日 1865 2 1
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刘军副主任医师 医生集团-北京 线上诊疗科 进行性肌营养不良一般病程较长,而且不容易被发现,一般被发现这种疾病时,患者已经开始出现肌肉功能的异常,这种疾病由于是遗传疾病,是机体内部的基因异常或缺少造成的,目前世界上对这种疾病没有药到病除的特效药来治疗它,但是有很多研究已经表明这种疾病可以通过药物在一定的程度上改善和恢复肌肉的功能。进行性肌营养不良能治好吗?治疗肌营养不良的三大误区营养不良=营养不足进行性肌营养不良能治好吗?很多人认为营养不良就是营养不足,往往在出现这种疾病时候给孩子大量的食物,关心孩子,鼓励孩子多吃,其实不然,患这种营养不良的患者本来就很少有运动,如若再大量的食用食物,导致脂肪的积累,引起肥胖,会进一步的降低患者的行动能力,影响身体的恢复和治疗的效果。病急乱投医进行性肌营养不良能治好吗?很多家长对孩子都是十分看重的,一旦孩子出现什么问题,就胡乱投医,有适合甚至相信谣言,认为进行性肌营养不良能快速治愈,花去了很多冤枉钱,孩子的病情也因此耽误了,这类疾病目前还没有快速治愈的方法和药物,现在还在处于研究探索阶段,希望家长们要了解目前的医疗水品,治愈这类疾病,尚需时间。运动的量进行性肌营养不良能治好吗?假肥大型的肌营养不良在早期表现为运动困难,一些家长会加强孩子的锻炼,超出孩子的运动量,而另一些家长却不希望孩子锻炼,怕引起孩子疲劳,其实者两种做法都是不对的,这种营养不良要求孩子有一定的运动量,但是不宜过多,建议以游泳、骑车、室内健身、打电脑游戏这类为主,并做一些健康的训练,改善孩子心、肺功能。2017年08月15日 4988 0 1
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韩春锡主任医师 深圳市儿童医院 神经内科 肌营养不良患儿家长应该注意那些?在长期从事神经肌肉病的诊疗工作中经常遇到两类患者家属。第一类:惊慌失措,不知如何才好。盲目听信网络的虚伪宣传,走遍全国,寻找名医,希望总有一天出现奇迹。第二类,听天由命,顺其自然,不治疗。这两类患者家属的诊疗态度,都有害于患儿的身心健康。我建议:1. 患儿一旦确诊为进行性肌营养不良,应尽快确认孩子属于那一类的肌营养不良。因为肌营养不良的种类繁多。导致疾病的基因不同,患儿的遗传方式也不同。当然治疗方法和预后也不完全相同。尽早放弃“不能根治就不治疗”的想法。目前,神经肌肉病中真正根治的疾病寥寥无几。大多数所谓能够根治的“疾病”,其实不用治疗也能治愈。约80%的神经肌肉病,属于基因突变有关。因此,不能根治。但可以通过治疗延缓疾病的进程,改善患儿的生活质量。2. 遗传性神经肌肉病,有很多种类。遗传病不一定每个患者都有明确的家族史。尤其是常染色体隐性遗传性疾病很难发现家族史。因此,不管有没有家族史,一定要检测发病基因和疾病的遗传方式,以便于产前诊断,避免家属或亲属中重现类似的悲剧。3. 假肥大型肌营养不良(DMD/BMD)属于X连锁隐性遗传性疾病。大多数患儿母亲属于该疾病的携带者。大概30%患儿母亲虽然没有明显的肌无力、肌萎缩症状,但可能会出现运动后肌肉酸痛,或累及心脏,表现为心悸。建议检查心肌酶谱和心脏功能,尤其肌无力或运动后心悸症状的患儿母亲,一定要检查心脏功能(心电图和心脏B超)。通过心脏听诊,有没有心音和心率、心律的改变是简单的筛查方法。2015年08月03日 5458 1 3
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