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北大医院神经肌肉病团队DMD复诊检查方案
DMD和BMD的界限很模糊,少数孩子自身会调整,出现疾病的减轻或恶化,在治疗过程中判断病情改变主要依赖临床表现、肌酸激酶、肌肉核磁共振、基因和肌肉病理,单纯依靠基因结果判断病情的做法过于粗浅。检查的频
袁云医生的科普号2023年08月18日 2219 2 12 -
假肥大肌营养不良晚期如何治疗
任何所谓的灵丹妙药如果真有效,对晚期患者都没有多大意义,可及的、能够拿到手的治疗是最好的治疗。假肥大肌营养不良的中晚期包括早期非独走期和晚期非独走期,除肢体无力之外,还在早期非独走期出现脊柱侧弯和跟腱挛缩,晚期非独走期出现呼吸功能下降和心肌病,其评估和治疗是一个跨学科多团队的工作,包括物理康复医生、神经科医生、骨科医生、呼吸内科医师和心脏病学医师参与其中。基于这样的国际惯例,北大医院的多学科团队目前加强了DMD晚期的管理,成立了多学科会诊治疗团队。早期非独走期规律激素治疗后大概在15-18岁年龄段,没有治疗的患者在10-14岁之间,这个时间主要是注意马蹄内翻足的足部和踝关节挛缩问题,这些问题出现加速孩子的行走能力丧失。足踝微创手术可以纠正跟腱挛缩,需要住院2-3天,白天需要使用踝足矫形器,以防止挛缩复发。对于丧失行走能力的孩子,手术有助于孩子的站立,有助于脚部在轮椅上的定位,但通常只有在患者要求时才进行。对于坐姿脊柱弯曲度大于20-30°的孩子可以进行手术纠正,也是住院2-3天。主要用于尚未进入青春期,且由于脊柱弯曲预计会进展,未接受皮质类固醇治疗的非卧床患者。接受皮质类固醇治疗的患者仍可能发生脊柱侧凸,但其进展可能不快。骨盆倾角大于15°的患者稳定骨盆并融合,以协助就座和定位。脊柱外科治疗的目的是防止脊柱侧凸的进一步发展,提高坐姿耐力,减少疼痛。晚期非独走期激素可以延缓心肌病的发展,到了这个时期要频繁测血氧和心率,主要是进行辅助呼吸,特别是夜间给予无创通气,心肌病患者给予心肌病治疗的药物,脊柱融合术可以减缓呼吸功能下降的进程。
袁云医生的科普号2023年01月02日 1081 0 1 -
基因时代的肌肉活检价值
肌营养不良患者的遗传诊断对于患者的遗传咨询、提供心脏监测和预后建议以及未来的靶向治疗至关重要。由于遗传异质性,肌营养不良的诊断至今仍然是一项复杂的任务。蛋白质表达研究对于判断变异的致病性至关重要。四分
袁云医生的科普号2022年11月06日 1044 0 2 -
肌营养不良导致跟腱挛缩做手术没用
国际罕见病日直播义诊2022年10月25日 63 0 1 -
罗医生:能不能讲一些肢带型药物的进展方面的
国际罕见病日直播义诊2022年10月25日 66 0 3 -
那就是说肢带型的药物。美国和萨雷的进展还处于早期是么?
国际罕见病日直播义诊2022年10月25日 39 0 1 -
携带POMGNT1 二个基因,但是CK和肌电图正常可能是肢带型嘛
国际罕见病日直播义诊2022年10月25日 15 0 0 -
那意思是即使肢带型药物出来我们治疗后,也不能实现像正常人一样奔跑上下楼梯吗?
国际罕见病日直播义诊2022年10月25日 40 0 0 -
肢带型肌营养不良药物出来治疗后,是否能通过锻炼增长肌肉 燃烧脂肪呢?
国际罕见病日直播义诊2022年10月25日 81 0 1 -
罗医生,肢带r2已经脂肪化的肌肉,即便有了药物也无法恢复到正常了对吗?
国际罕见病日直播义诊2022年10月25日 108 0 0
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