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2023年09月27日
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赵开军副主任医师 上海市东方医院 神经外科 小标题：症状性小脑萎缩的新疗法审稿人对我们创新性提出的“隐源性血管夹层的新概念和新疗法”的评价使用了“Interesting”、“Specific”、“Legend”等词语进行评价（SCI，IF＞8，JCR：Q1）实战病例一、临床表现22岁某外省小帅哥，5年前（2018年）出现走路不稳（估计发病时间应该更长），在家里无法跨越门槛，平时双手双脚发凉，讲话时声音也逐步变慢变小（从高二开始），不愿意讲话，周围的人认为是胆小怕事。曾在多地多家医院诊治，诊断为：小脑萎缩等疾病，并完善基因学检查，也发现存在基因突变。二、脊髓小脑共济失调35型（SCA35）脊髓小脑性共济失调35型的新疗法脊髓小脑性共济失调(spinocerebellarataxia，SCA)是一组具有遗传异质性的、以小脑萎缩和进展性小脑性共济失调为主要特征的神经退行性疾病。在33种遗传性SCA（SCA1–37）中，已发现有24种致病基因。其中，绝大多数SCA是由一个三核苷酸重复扩增、插入或多核苷酸重复引起，部分类型SCA则由相应基因常规突变（缺失、重复、点突变和移码突变）导致。其中，35型SCA是由TGM6基因(编码谷氨酰胺转移酶-6，即TG6)突变导致的。TGM6基因编码转谷氨酰胺酶6（TG6），突变可能导致未折叠蛋白反应（UPR）的激活，突变对TGM6功能的影响可能导致神经元功能障碍和死亡。因此，UPR可能是脑萎缩患者未来潜在的治疗靶点，TGM6基因的突变与脊髓小脑共济失调35型（SCA35）相关。SCA35是一种罕见的以小脑变性为标志的常染色体显性遗传疾病，占SCA10的0.6%（3/512），也是一种罕见且难治的共济失调综合征，它的特征是缓慢进展的临床过程、躯干/四肢共济失调、姿势不稳、步态不协调、手抖和锥体束征等SCA35相关的部分参考文献1.TripathyD,VignoliB,RameshN,etal.MutationsinTGM6inducetheunfoldedproteinresponseinSCA35.HumMolGenet2017;26(19):3749-62.2.GuoYC,LinJJ,LiaoYC,TsaiPC,LeeYC,SoongBW.Spinocerebellarataxia35:novelmutationsinTGM6withclinicalandgeneticcharacterization.Neurology2014;83(17):1554-61.三、治疗这是一种罕见且难治的以小脑萎缩为主的共济失调综合征。目前国际上对本病研究较少，也无有效的干预手段。患者在外长期保守治疗和功能锻炼以及看康复治疗，效果差，病情仍不断进展。走路逐步进展到破行、摇晃、前倾欲倒，摔跟头，出现吞咽困难和饮水呛咳，无法正常生活和工作，长居家中，只能看着宝贵的青春似水流逝……四、求医问药经推荐，到上海来走一走，看一看经过我们的治疗，效果如何呢？直接上动图，大家自己看看，效果如何～～～五、我们的新疗法（源于临床实践的科学问题探索研究）术后第2天2024年2月27日随访：挺好的六、点评：这是一个全新的疾病、全新的机制、全新的诊断、全新的治疗与“隐源性血管夹层”相关的SCI文章已经修回（小修），这是“隐源性血管夹层”概念的首次提出七、参考文献1.ChenJT,CollinsDL,AtkinsHL,FreedmanMS,GalalA,ArnoldDL.Brainatrophyafterimmunoablationandstemcelltransplantationinmultiplesclerosis.Neurology2006;66(12):1935-7.2.MariottiniA,FilippiniS,InnocentiC,etal.Impactofautologoushaematopoieticstemcelltransplantationondisabilityandbrainatrophyinsecondaryprogressivemultiplesclerosis.MultScler2021;27(1):61-70.3.WardlawJM,SmithEE,BiesselsGJ,etal.Neuroimagingstandardsforresearchintosmallvesseldiseaseanditscontributiontoageingandneurodegeneration.Lancetneurology2013;12(8):822-38.4.PoeweW,StankovicI,HallidayG,etal.Multiplesystematrophy.NatRevDisPrimers2022;8(1):56.5.TziorasM,McGeachanRI,DurrantCS,Spires-JonesTL.SynapticdegenerationinAlzheimerdisease.NatRevNeurol2023;19(1):19-38.6.FotiadisP,ReijmerYD,VanVeluwSJ,etal.Whitematteratrophyincerebralamyloidangiopathy.Neurology2020;95(5):e554-e62.7.SolygaVM,WesternE,SolheimH,HasselB,KertyE.[Posteriorcorticalatrophy].TidsskrNorLaegeforen2015;135(10):949-52.8.CaglayanAO,YaghoutiK,KockayaT,etal.BiallelicZNF335mutationscausebasalgangliaabnormalitywithprogressivecerebral/cerebellaratrophy.JNeurogenet2021;35(1):23-8.9.TripathyD,VignoliB,RameshN,etal.MutationsinTGM6inducetheunfoldedproteinresponseinSCA35.HumMolGenet2017;26(19):3749-62.10.GuoYC,LinJJ,LiaoYC,TsaiPC,LeeYC,SoongBW.Spinocerebellarataxia35:novelmutationsinTGM6withclinicalandgeneticcharacterization.Neurology2014;83(17):1554-61.2023年08月30日740
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贾钰华主任医师 南方医科大学南方医院 中医内科 1.人到底是在不知不觉的缓慢过程中老去，还是一下子突然就变老？看看科学研究怎么说？美国斯坦福大学发表在《自然杂志》上的一项研究，通过分析4263名受试者的血浆数据，并测定蛋白质水平后发现：人会在34、60和78岁三个年龄段会出现衰老。2.在34岁后人的健康会从巅峰转向下坡，随着大脑血液循环的减慢，脑内的神经细胞减少，大脑功能减退，骨质也开始流失。而且，在多重压力下还可能被焦虑、抑郁等心理疾病盯上。3.在60岁时，心脏传导系统不断衰老，机体可能会出现供血不足，容易被胃肠道疾病盯上，再加上身体的衰老、社会职能改变及自身不安全感的出现，还可能出现焦虑、抑郁等心理问题。4.在78岁后，人体各个器官和各项机能都会进入快速衰老阶段，记忆力下降、肾功能减退、前列腺增生、尿失禁、心脏缺血等多种问题随之而来。2023年05月13日406
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江荣才主任医师 天津医科大学总医院 神经外科 4月10日是我特需专家门诊日，D女士是第2次看我门诊，我帮助她再次查看影像学报告，她终于轻舒一口气，高兴地离开诊室。D女士 41岁 今年3月初，她第一次来我门诊时焦虑重重。她在2月中旬，与朋友们去滑雪时不慎摔伤头部，当时没有意识模糊等表现。回到住地后头痛，遂在某外地医院做了头CT检查，这个CT检查报告写着“脑萎缩”。D女士才41岁，从小智力正常，工作状态良好，年纪轻轻就“脑萎缩”，让她精神压力很大。她从线上查到我擅长各种脑外伤诊疗，就挂了我的特需专家号来就诊，从各种临床表现和她的状态看，她并没有问题。我仔细看了她的头CT，发现她的双额叶有两个层面似乎有蛛网膜下腔间隙增宽，但脑沟回并没有明显增多。我觉得“脑萎缩”这个诊断依据不足。我安慰她别着急，先在我们医院的影像科做一次复查，看看我们的影像专家如何诊断。 结果，我们医院3月4日的头部磁共振检查显示她确实有双侧额叶的蛛网膜下腔间隙增宽，但我们影像科专家的报告只写了她有鼻窦炎，并无其他异常。我给她解释：蛛网膜下腔间隙增宽可能是先天性结构异常，并非疾病。就像有的人长得高大，有的人长得瘦小，只是发育成长的不同罢了。这次要不是头部外伤后去检查被偶然发现，根本就发现不了。她又没有症状，不必过度紧张，她稍微感到安慰。我考虑到蛛网膜下腔间隙增宽的患者，如果受到头部冲击，按照硬膜下血肿多发于脑结构不对称者的理论，应该排除继发硬膜下血肿的可能，嘱咐她一个月后再复查一次头MRI。 今天是她第二次来门诊看她的检查结果，而第二次换了一个影像专家，出示的报告显示她仍然没有“脑萎缩”（图）。我再次跟她解释，我们医院的影像科是我国神经影像的发源地，是中国第一部神经影像著作出版地，我们的影像报告就是最终报告，不必再纠结是否“脑萎缩”。D女士这才心情宽慰，精神状态焕然一新。离开诊室前，她跟我说，近一个月来，她天天忧虑自己年纪不大就“脑萎缩”，担心以后的生活与工作，是直到今天她才释然…… 实际上这已经不是第一次我和我们影像科专家背靠背地为被外院误判为“脑萎缩”的患者解惑，但D女士的经历特别典型，我特别写出来，分享给大家，希望能帮助到大众。 由于科普不尽全面，“脑萎缩”常被当成“老年痴呆”的代名词，而“痴呆”所表现出的生活状态和最终命运的悲惨，常引起大众恐惧，为此，在有经验的影像科，从不轻易出“脑萎缩”这样的描述性诊断。 实际上“脑萎缩”一词出现在影像学报告中，既是诊断名词，又是形态结构的描述名词，我的理解是，这是一个描述性诊断，未必是真的“有病”。但普通人群甚至非神经科的医生可没有那么多神经科学和医学知识，他们往往会被这样一个面目猥琐的名词给吓晕。 而我们医院的影像科是我们敬称为“吴老爷子”的吴恩惠教授创立的，他老人家引进了中国最早的CT机，1985年就主编了我国第一部神经影像专著：《头部CT诊断学》，为全国培养了上百名著名影像学专家。经过几代神经影像人的努力，我们医院的影像学科现在已经成了天津市重点学科、教育部“211工程”重点建设学科和“国家级临床重点专科”，是名副其实的我国神经影像学发祥地。也因此，我们的影像报告很权威，我也经常请教我们的影像专家，不断得到他们的指点。我们的神经外科、神经内科之所以能够全国知名，其中一个容易被人忽视但却不争的事实是，我们拥有强大的神经影像科。因此，我们非常信赖我们的影像专家，他们也很少发出让病人忧郁的不实诊断报告。 嗨，病友们，如果遇到让您困惑的影像诊断，请来我们总医院，我们的影像科非常强大!2023年04月12日200
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桂雅星主任医师 上海市第一人民医院（北部） 神经内科 老年痴呆呢，它的岛内呢，出现了异常蛋白的沉积，主要包括维特淀粉样蛋白以及超蛋白的异常沉积，由此呢，形成了老年斑，以及神经元下酶的产结，除此之外呢，还有小胶质细胞的一层增生等一系列的病变。人的年龄和脑的年龄其实并不是完全匹配的，有些患者他的年龄虽然很大，但是他的脑的情况呢，是非常健康的，那还有些病人呢，尽管只有40多岁，但是呢，已经出现了脑萎缩，以及脑功能的全面的衰退。所以呢，我们在评价一个脑功能的时候，并不是完全基于年龄，也不是因为随着年龄的增长，记忆就一定会衰退。病人的话呢，其实他并不是真正的阿尔茨默病的老年痴呆，而是他是其他疾病的一些继发，比如说啊，有脑部的肿瘤的占位啊，比如说有脑血管病，或者是有脑外伤啊，这类疾病的话呢，它也会导致记忆的衰退，以及其他认知功能的减退，但是这种疾病呢，往往它有明确的。 病因，我们需要去治疗病因，而不是单纯的把它就界定为是纯粹的老化的老年痴呆啊，如果是这样界定的话呢，往往会啊，误诊和延误病情，也会导致一定的风险。同样是老年痴呆，但是每个人有不同的表现，我们还是要回到的我们常说的一个问题，就是任何一个疾病，他都是个体化的啊，比如说我们看到有一些病人，2022年03月21日634
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2022年01月23日2589
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胡洋主任医师 上海市肺科医院 呼吸科 脑萎缩跟我们如今常见的“肺结节”一样，属于CT或者核磁共振的一种影像学表现。CT或磁共振检查，发现脑灰质减少，脑沟变深，影像科医生出报告的时候一般都会报“脑萎缩”。所以，脑萎缩根本不能算是一种病。病理上脑萎缩表现为脑组织体积缩小，细胞数目减少，脑室和蛛网膜下腔扩大。从发生部位来划分，脑萎缩可以简单分为大脑萎缩和小脑萎缩。大脑负责语言、逻辑思维等方面，小脑主要负责平衡。如果大脑出现萎缩，那么患者的判断能力、思维能力、语言表达等方面可能会受到一定的的影响，如果是小脑萎缩，严重者可能会出现平衡感差，走路不稳等共济失调的表现。从发生原因来说，脑萎缩包括生理性的脑萎缩和病理性的脑萎缩。1.生理性脑萎缩 随着年龄的增长，通常60岁以上，大多数的人的脑子都会出现不同程度的萎缩，但这是人的正常老化的一种表现，通常智力或者记忆力、计算能力等等并没有特别的减退。2.病理性脑萎缩通常发生于60岁以内，多由疾病引起。见于以下情况1）.过量饮酒；2）.中风、脑外伤、颅内感染引起的脑萎缩。3）.神经系统退行性疾病如：阿尔茨海默病、帕金森病、额颞叶痴呆、亨廷顿氏病、皮质基底节变性、多系统萎缩、核上性麻痹等引起的脑萎缩。由此可见，脑萎缩并非老年人专利，生理性脑萎缩多见于老年人，但病理性脑萎缩可见于任何年龄，取决于哪种疾病所致。比如有一些小孩得了先天性疾病，像脊髓小脑性共济失调、遗传性脑白质营养不良等也可以引起全脑或局部的脑组织萎缩。检查发现有“脑萎缩”，到底是脑部正常退化引起的，还是老年痴呆、帕金森氏病等其他神经退行性疾病引起的，这需要结合一些其他的检查和临床症状来进行区分，最好到神经内科专科就诊。有些老年人去医院检查发现脑CT报有“脑萎缩”，便认为自己患了老年性痴呆，或者将来会发展为老年痴呆，出现盲目求医，乱服药物的现象。脑萎缩与老年痴呆有一定的联系，比如重度脑萎缩，发生老年痴呆几率高一些，但二者还是有着本质的区别。生理性脑萎缩属于生理现象，可以终生没有任何症状，并不一定会出现以记忆力明显衰退为主的老年痴呆。无论是生理性脑萎缩还是病理性脑萎缩都是不可逆转的，生理性脑萎缩大多数没有任何症状，不需要吃药和处理。病理性脑萎缩，随着年龄增长，萎缩程度的加重，症状会逐渐表现出来，或者原来的症状加重。比如记忆力减退、表达能力下降，甚至生活不能自理。无论是生理性脑萎缩还是病理性脑萎缩，保持良好的生活习惯可以延缓脑萎缩的进程。如：积极控制高血压、糖尿病、冠心病等基础疾病；均衡的营养，低盐低脂低糖饮食；戒掉烟酒；积极的户外锻炼；保持积极开朗的心情。2021年05月31日3282
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董月青副主任医师 医生集团-天津 线上诊疗科 家属问我，就是说长期昏迷的病人呢，出现了脑萎缩怎么办？我们家属呢，要做些什么，我们是不是可以吃吃一些营养药，或者输一些营养药，或者是吃一些我们的中药，这个有没有用啊？脑萎缩呢，如果是在我们正常人来说呢，它是一个正常的发展的过程，就像我们随着年龄的增长之后，我们长皱纹啊，我们长这个老年斑，这个这个是一样的，是在严重的创伤之后呢。 我们的患者的脑萎缩会加重了，加快了啊，特别是在缺血缺氧脑病的患者，我曾经写过一篇文章啊，就18岁的少女，有80岁的大脑啊，因为缺氧，所以他的皮层呢，细胞大量的死亡之后，它出现了一个萎缩，萎缩之后呢，然后呢，明显像老脑很多人大脑一样啊，这个时候呢，脑萎缩呢，怎么办呢？啊，首先呢，我们认为它这是一个不可逆的一个病理的过程啊，是靠目前的方法呢，并不能完全进行治疗的，无论我们输神经外药，还是我们打针输液这些情况，那我们不能逆转这个脑萎缩发生的过程。2021年05月14日1029
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2020年12月23日976
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贾钰华主任医师 南方医科大学南方医院 中医内科 一、脑萎缩的定义 一般所说的“脑萎缩”主要是指在CT/磁共振的片子上发现的脑组织的体积变小，脑子里的空隙（脑室和蛛网膜下腔等）变大。因此它属于影像学表现。即脑子“变小了”的一个表象。 1.脑萎缩的“脑子变小了”在片子上的“长相”都一样吗？ 脑萎缩也分为分为弥漫性脑萎缩（即整个脑（包括大脑、小脑、脑干）的萎缩）及局限性脑萎缩（仅限于脑的某个/某些部位的萎缩）。 2.脑萎缩一定会有相应的症状吗？ 脑萎缩又分为生理性和病理性脑萎缩（至少目前大家还都这么认为），生理性脑萎缩主要是指随着年龄的增加，人脑会生理性的出现体积的缩小及脑部重量的下降，即“老年性脑萎缩”，目前尽管这个说话存在争议，这部分人中绝大部分是没有临床症状的，且大部分老年人又都存在这种情况。此外，对于这种“萎缩”也没有证据表明给予什么药物或疗法能有效减缓它的发展，甚至没有证据表明它需要去干预。关于病理性脑萎缩，下文有详解。 二、老年性脑萎缩 在临床上，很多老年人的CT/磁共振报告上会有“老年性脑萎缩”的结论。那么这个老年性脑萎缩是什么意思呢？ 有研究认为，脑会随着人们年龄的增长而发生退化，主要表现为脑的神经元细胞的减少和脑重量的降低，这个变化是一个逐渐发展的过程，可以开始于青壮年，但往往在60-65岁以后CT/磁共振才能发现这种变化。这种脑萎缩多是轻-中度的全脑萎缩（弥漫性脑萎缩），在CT/磁共振检查时可见脑部两侧对称性的空隙（脑室、脑池）轻度扩大和脑沟轻度增宽，脑沟的宽度一般大于5毫米，其中又以大脑上部（额叶、大脑半球纵裂前部和镰旁顶叶）、两侧小脑中间（小脑扁桃体周围）较为明显。全脑萎缩的结果还可以造成大脑的深部的大的腔隙-脑室的扩大，又以侧脑室的前角、下角和第三脑室较为明显。医学影像科医生在读片的时候，发现上述这些现象，再加上临床医生给出的简要病史（主要是无明显临床症状的病史）并结合年龄（一般在60岁以上），最终会得出“老年性脑萎缩”或‘老年脑’这类诊断。 1.“老年性脑萎缩”这个诊断是基于CT/磁共振检查的基础上发现的全脑的萎缩。首先它仅仅是个“片子”上的表现。其次，如果局部萎缩或者以局部萎缩明显，则不考虑此诊断。 2.“老年性脑萎缩”这个诊断需要结合临床医生提供的病史以及诊断倾向，“片子”仅仅是个“看图说话”的基础，但具体是什么问题，还需要综合判断。一般情况下，“老年性脑萎缩”的诊断基于病人“没有明显症状”的基础上。 3.“老年性脑萎缩”需是老年人，一般要求年龄在60-65岁以上。如果年轻人出现这些影像学上的表现，也不考虑是生理性的脑退化，即“老年性脑萎缩”。 所以，所谓“老年性脑萎缩”并不是一个严谨的诊断名词。它更多的是CT/磁共振检查发现的影像学的表现。其界定是不清晰的，目前也没有一个国际/国内权威机构发布的诊断标准。因为有少数所谓的“老年性脑萎缩”在不久的将来，就会表现出记忆力、计算力障碍，智能减退等痴呆的症状。所以，当您体检发现“老年性脑萎缩/老年脑”的时候，虽然不必过于紧张，因为多数老年人都会存在，但也不可能马虎大意，建议1-2年复查一次CT/磁共振，动态观察萎缩程度的变化，并且注意自己的记忆力、反应能力等，发现问题及时就医。 三、脑的大致结构 大家知道，脑有点像核桃仁，表面是凹凸不平的，凹进去的部分就是“脑沟”，突出的部分就是“脑回”，脑利用这种方式增加了脑表面（脑皮质）的总面积，青年人的脑饱满、体积大，就像新鲜的核桃一样，脑回宽大、饱满，相应的空隙-脑沟就要被挤压的很窄小。而随着人的老化或其他什么疾病的出现，会造成脑部主要功能细胞-神经元细胞的不断减少（神经元细胞是不可再生的，死一个少一个），脑的体积就会缩小，变得不再饱满，脑表面的脑沟就会变得越来越宽大，像是“老核桃”一样。 另外，脑也不是“实心”的，中间也是有空隙的，即“脑室”，与脑沟一样，在脑比较饱满的时候，脑室相对狭小，当脑部萎缩的时候，脑室也会变大，即脑室扩张。但脑室里面不是空气，而是充满了液体，这些液体与脑表面及脊髓内外空隙中的液体是想通的（所以，这些液体就叫做‘脑脊液’），且是不断循环的，如果因为种种情况，脑室里的液体过多，就会造成脑室张力性扩张，长此以往，也会把脑压迫得“萎缩”。 四、小脑萎缩 不知从何时起，经常会从病人口中得知其有“小脑萎缩”的病史。但是查看其临床症状及相关检查结果，并没有发现可靠的证据证明其有这种可能性。最后反复询问，病人所描述的“小脑萎缩”其实就是“脑萎缩”（更多的是‘老年性脑萎缩’）。 为什么要强调这一点呢？因为在医生的认知概念里，特别是神经科医生的思维里，“小脑萎缩”的定义是明确的以小脑部位萎缩为主的一大类疾病，更多的是指和遗传因素相关，一般情况下是缓慢起病，进行性加重的。是目前医疗水平下，难以治愈，甚至是难以治疗的疾病，是很棘手的临床问题。虽然小脑梗塞、出血也会造成相应部位的局部脑萎缩，但是作为医生一般不这么称它们为“小脑萎缩”，更不会将“老年性脑萎缩”称为“小脑萎缩”。2020年10月11日5139
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