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2023年09月27日
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赵开军副主任医师 上海市东方医院 神经外科 小标题：症状性小脑萎缩的新疗法审稿人对我们创新性提出的“隐源性血管夹层的新概念和新疗法”的评价使用了“Interesting”、“Specific”、“Legend”等词语进行评价（SCI，IF＞8，JCR：Q1）实战病例一、临床表现22岁某外省小帅哥，5年前（2018年）出现走路不稳（估计发病时间应该更长），在家里无法跨越门槛，平时双手双脚发凉，讲话时声音也逐步变慢变小（从高二开始），不愿意讲话，周围的人认为是胆小怕事。曾在多地多家医院诊治，诊断为：小脑萎缩等疾病，并完善基因学检查，也发现存在基因突变。二、脊髓小脑共济失调35型（SCA35）脊髓小脑性共济失调35型的新疗法脊髓小脑性共济失调(spinocerebellarataxia，SCA)是一组具有遗传异质性的、以小脑萎缩和进展性小脑性共济失调为主要特征的神经退行性疾病。在33种遗传性SCA（SCA1–37）中，已发现有24种致病基因。其中，绝大多数SCA是由一个三核苷酸重复扩增、插入或多核苷酸重复引起，部分类型SCA则由相应基因常规突变（缺失、重复、点突变和移码突变）导致。其中，35型SCA是由TGM6基因(编码谷氨酰胺转移酶-6，即TG6)突变导致的。TGM6基因编码转谷氨酰胺酶6（TG6），突变可能导致未折叠蛋白反应（UPR）的激活，突变对TGM6功能的影响可能导致神经元功能障碍和死亡。因此，UPR可能是脑萎缩患者未来潜在的治疗靶点，TGM6基因的突变与脊髓小脑共济失调35型（SCA35）相关。SCA35是一种罕见的以小脑变性为标志的常染色体显性遗传疾病，占SCA10的0.6%（3/512），也是一种罕见且难治的共济失调综合征，它的特征是缓慢进展的临床过程、躯干/四肢共济失调、姿势不稳、步态不协调、手抖和锥体束征等SCA35相关的部分参考文献1.TripathyD,VignoliB,RameshN,etal.MutationsinTGM6inducetheunfoldedproteinresponseinSCA35.HumMolGenet2017;26(19):3749-62.2.GuoYC,LinJJ,LiaoYC,TsaiPC,LeeYC,SoongBW.Spinocerebellarataxia35:novelmutationsinTGM6withclinicalandgeneticcharacterization.Neurology2014;83(17):1554-61.三、治疗这是一种罕见且难治的以小脑萎缩为主的共济失调综合征。目前国际上对本病研究较少，也无有效的干预手段。患者在外长期保守治疗和功能锻炼以及看康复治疗，效果差，病情仍不断进展。走路逐步进展到破行、摇晃、前倾欲倒，摔跟头，出现吞咽困难和饮水呛咳，无法正常生活和工作，长居家中，只能看着宝贵的青春似水流逝……四、求医问药经推荐，到上海来走一走，看一看经过我们的治疗，效果如何呢？直接上动图，大家自己看看，效果如何～～～五、我们的新疗法（源于临床实践的科学问题探索研究）术后第2天2024年2月27日随访：挺好的六、点评：这是一个全新的疾病、全新的机制、全新的诊断、全新的治疗与“隐源性血管夹层”相关的SCI文章已经修回（小修），这是“隐源性血管夹层”概念的首次提出七、参考文献1.ChenJT,CollinsDL,AtkinsHL,FreedmanMS,GalalA,ArnoldDL.Brainatrophyafterimmunoablationandstemcelltransplantationinmultiplesclerosis.Neurology2006;66(12):1935-7.2.MariottiniA,FilippiniS,InnocentiC,etal.Impactofautologoushaematopoieticstemcelltransplantationondisabilityandbrainatrophyinsecondaryprogressivemultiplesclerosis.MultScler2021;27(1):61-70.3.WardlawJM,SmithEE,BiesselsGJ,etal.Neuroimagingstandardsforresearchintosmallvesseldiseaseanditscontributiontoageingandneurodegeneration.Lancetneurology2013;12(8):822-38.4.PoeweW,StankovicI,HallidayG,etal.Multiplesystematrophy.NatRevDisPrimers2022;8(1):56.5.TziorasM,McGeachanRI,DurrantCS,Spires-JonesTL.SynapticdegenerationinAlzheimerdisease.NatRevNeurol2023;19(1):19-38.6.FotiadisP,ReijmerYD,VanVeluwSJ,etal.Whitematteratrophyincerebralamyloidangiopathy.Neurology2020;95(5):e554-e62.7.SolygaVM,WesternE,SolheimH,HasselB,KertyE.[Posteriorcorticalatrophy].TidsskrNorLaegeforen2015;135(10):949-52.8.CaglayanAO,YaghoutiK,KockayaT,etal.BiallelicZNF335mutationscausebasalgangliaabnormalitywithprogressivecerebral/cerebellaratrophy.JNeurogenet2021;35(1):23-8.9.TripathyD,VignoliB,RameshN,etal.MutationsinTGM6inducetheunfoldedproteinresponseinSCA35.HumMolGenet2017;26(19):3749-62.10.GuoYC,LinJJ,LiaoYC,TsaiPC,LeeYC,SoongBW.Spinocerebellarataxia35:novelmutationsinTGM6withclinicalandgeneticcharacterization.Neurology2014;83(17):1554-61.2023年08月30日745
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贾钰华主任医师 南方医科大学南方医院 中医内科 1.人到底是在不知不觉的缓慢过程中老去，还是一下子突然就变老？看看科学研究怎么说？美国斯坦福大学发表在《自然杂志》上的一项研究，通过分析4263名受试者的血浆数据，并测定蛋白质水平后发现：人会在34、60和78岁三个年龄段会出现衰老。2.在34岁后人的健康会从巅峰转向下坡，随着大脑血液循环的减慢，脑内的神经细胞减少，大脑功能减退，骨质也开始流失。而且，在多重压力下还可能被焦虑、抑郁等心理疾病盯上。3.在60岁时，心脏传导系统不断衰老，机体可能会出现供血不足，容易被胃肠道疾病盯上，再加上身体的衰老、社会职能改变及自身不安全感的出现，还可能出现焦虑、抑郁等心理问题。4.在78岁后，人体各个器官和各项机能都会进入快速衰老阶段，记忆力下降、肾功能减退、前列腺增生、尿失禁、心脏缺血等多种问题随之而来。2023年05月13日407
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桂雅星主任医师 上海市第一人民医院（北部） 神经内科 老年痴呆呢，它的岛内呢，出现了异常蛋白的沉积，主要包括维特淀粉样蛋白以及超蛋白的异常沉积，由此呢，形成了老年斑，以及神经元下酶的产结，除此之外呢，还有小胶质细胞的一层增生等一系列的病变。人的年龄和脑的年龄其实并不是完全匹配的，有些患者他的年龄虽然很大，但是他的脑的情况呢，是非常健康的，那还有些病人呢，尽管只有40多岁，但是呢，已经出现了脑萎缩，以及脑功能的全面的衰退。所以呢，我们在评价一个脑功能的时候，并不是完全基于年龄，也不是因为随着年龄的增长，记忆就一定会衰退。病人的话呢，其实他并不是真正的阿尔茨默病的老年痴呆，而是他是其他疾病的一些继发，比如说啊，有脑部的肿瘤的占位啊，比如说有脑血管病，或者是有脑外伤啊，这类疾病的话呢，它也会导致记忆的衰退，以及其他认知功能的减退，但是这种疾病呢，往往它有明确的。 病因，我们需要去治疗病因，而不是单纯的把它就界定为是纯粹的老化的老年痴呆啊，如果是这样界定的话呢，往往会啊，误诊和延误病情，也会导致一定的风险。同样是老年痴呆，但是每个人有不同的表现，我们还是要回到的我们常说的一个问题，就是任何一个疾病，他都是个体化的啊，比如说我们看到有一些病人，2022年03月21日636
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胡洋主任医师 上海市肺科医院 呼吸科 脑萎缩跟我们如今常见的“肺结节”一样，属于CT或者核磁共振的一种影像学表现。CT或磁共振检查，发现脑灰质减少，脑沟变深，影像科医生出报告的时候一般都会报“脑萎缩”。所以，脑萎缩根本不能算是一种病。病理上脑萎缩表现为脑组织体积缩小，细胞数目减少，脑室和蛛网膜下腔扩大。从发生部位来划分，脑萎缩可以简单分为大脑萎缩和小脑萎缩。大脑负责语言、逻辑思维等方面，小脑主要负责平衡。如果大脑出现萎缩，那么患者的判断能力、思维能力、语言表达等方面可能会受到一定的的影响，如果是小脑萎缩，严重者可能会出现平衡感差，走路不稳等共济失调的表现。从发生原因来说，脑萎缩包括生理性的脑萎缩和病理性的脑萎缩。1.生理性脑萎缩 随着年龄的增长，通常60岁以上，大多数的人的脑子都会出现不同程度的萎缩，但这是人的正常老化的一种表现，通常智力或者记忆力、计算能力等等并没有特别的减退。2.病理性脑萎缩通常发生于60岁以内，多由疾病引起。见于以下情况1）.过量饮酒；2）.中风、脑外伤、颅内感染引起的脑萎缩。3）.神经系统退行性疾病如：阿尔茨海默病、帕金森病、额颞叶痴呆、亨廷顿氏病、皮质基底节变性、多系统萎缩、核上性麻痹等引起的脑萎缩。由此可见，脑萎缩并非老年人专利，生理性脑萎缩多见于老年人，但病理性脑萎缩可见于任何年龄，取决于哪种疾病所致。比如有一些小孩得了先天性疾病，像脊髓小脑性共济失调、遗传性脑白质营养不良等也可以引起全脑或局部的脑组织萎缩。检查发现有“脑萎缩”，到底是脑部正常退化引起的，还是老年痴呆、帕金森氏病等其他神经退行性疾病引起的，这需要结合一些其他的检查和临床症状来进行区分，最好到神经内科专科就诊。有些老年人去医院检查发现脑CT报有“脑萎缩”，便认为自己患了老年性痴呆，或者将来会发展为老年痴呆，出现盲目求医，乱服药物的现象。脑萎缩与老年痴呆有一定的联系，比如重度脑萎缩，发生老年痴呆几率高一些，但二者还是有着本质的区别。生理性脑萎缩属于生理现象，可以终生没有任何症状，并不一定会出现以记忆力明显衰退为主的老年痴呆。无论是生理性脑萎缩还是病理性脑萎缩都是不可逆转的，生理性脑萎缩大多数没有任何症状，不需要吃药和处理。病理性脑萎缩，随着年龄增长，萎缩程度的加重，症状会逐渐表现出来，或者原来的症状加重。比如记忆力减退、表达能力下降，甚至生活不能自理。无论是生理性脑萎缩还是病理性脑萎缩，保持良好的生活习惯可以延缓脑萎缩的进程。如：积极控制高血压、糖尿病、冠心病等基础疾病；均衡的营养，低盐低脂低糖饮食；戒掉烟酒；积极的户外锻炼；保持积极开朗的心情。2021年05月31日3284
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董月青副主任医师 医生集团-天津 线上诊疗科 家属问我，就是说长期昏迷的病人呢，出现了脑萎缩怎么办？我们家属呢，要做些什么，我们是不是可以吃吃一些营养药，或者输一些营养药，或者是吃一些我们的中药，这个有没有用啊？脑萎缩呢，如果是在我们正常人来说呢，它是一个正常的发展的过程，就像我们随着年龄的增长之后，我们长皱纹啊，我们长这个老年斑，这个这个是一样的，是在严重的创伤之后呢。 我们的患者的脑萎缩会加重了，加快了啊，特别是在缺血缺氧脑病的患者，我曾经写过一篇文章啊，就18岁的少女，有80岁的大脑啊，因为缺氧，所以他的皮层呢，细胞大量的死亡之后，它出现了一个萎缩，萎缩之后呢，然后呢，明显像老脑很多人大脑一样啊，这个时候呢，脑萎缩呢，怎么办呢？啊，首先呢，我们认为它这是一个不可逆的一个病理的过程啊，是靠目前的方法呢，并不能完全进行治疗的，无论我们输神经外药，还是我们打针输液这些情况，那我们不能逆转这个脑萎缩发生的过程。2021年05月14日1029
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贾钰华主任医师 南方医科大学南方医院 中医内科 一、脑萎缩的定义 一般所说的“脑萎缩”主要是指在CT/磁共振的片子上发现的脑组织的体积变小，脑子里的空隙（脑室和蛛网膜下腔等）变大。因此它属于影像学表现。即脑子“变小了”的一个表象。 1.脑萎缩的“脑子变小了”在片子上的“长相”都一样吗？ 脑萎缩也分为分为弥漫性脑萎缩（即整个脑（包括大脑、小脑、脑干）的萎缩）及局限性脑萎缩（仅限于脑的某个/某些部位的萎缩）。 2.脑萎缩一定会有相应的症状吗？ 脑萎缩又分为生理性和病理性脑萎缩（至少目前大家还都这么认为），生理性脑萎缩主要是指随着年龄的增加，人脑会生理性的出现体积的缩小及脑部重量的下降，即“老年性脑萎缩”，目前尽管这个说话存在争议，这部分人中绝大部分是没有临床症状的，且大部分老年人又都存在这种情况。此外，对于这种“萎缩”也没有证据表明给予什么药物或疗法能有效减缓它的发展，甚至没有证据表明它需要去干预。关于病理性脑萎缩，下文有详解。 二、老年性脑萎缩 在临床上，很多老年人的CT/磁共振报告上会有“老年性脑萎缩”的结论。那么这个老年性脑萎缩是什么意思呢？ 有研究认为，脑会随着人们年龄的增长而发生退化，主要表现为脑的神经元细胞的减少和脑重量的降低，这个变化是一个逐渐发展的过程，可以开始于青壮年，但往往在60-65岁以后CT/磁共振才能发现这种变化。这种脑萎缩多是轻-中度的全脑萎缩（弥漫性脑萎缩），在CT/磁共振检查时可见脑部两侧对称性的空隙（脑室、脑池）轻度扩大和脑沟轻度增宽，脑沟的宽度一般大于5毫米，其中又以大脑上部（额叶、大脑半球纵裂前部和镰旁顶叶）、两侧小脑中间（小脑扁桃体周围）较为明显。全脑萎缩的结果还可以造成大脑的深部的大的腔隙-脑室的扩大，又以侧脑室的前角、下角和第三脑室较为明显。医学影像科医生在读片的时候，发现上述这些现象，再加上临床医生给出的简要病史（主要是无明显临床症状的病史）并结合年龄（一般在60岁以上），最终会得出“老年性脑萎缩”或‘老年脑’这类诊断。 1.“老年性脑萎缩”这个诊断是基于CT/磁共振检查的基础上发现的全脑的萎缩。首先它仅仅是个“片子”上的表现。其次，如果局部萎缩或者以局部萎缩明显，则不考虑此诊断。 2.“老年性脑萎缩”这个诊断需要结合临床医生提供的病史以及诊断倾向，“片子”仅仅是个“看图说话”的基础，但具体是什么问题，还需要综合判断。一般情况下，“老年性脑萎缩”的诊断基于病人“没有明显症状”的基础上。 3.“老年性脑萎缩”需是老年人，一般要求年龄在60-65岁以上。如果年轻人出现这些影像学上的表现，也不考虑是生理性的脑退化，即“老年性脑萎缩”。 所以，所谓“老年性脑萎缩”并不是一个严谨的诊断名词。它更多的是CT/磁共振检查发现的影像学的表现。其界定是不清晰的，目前也没有一个国际/国内权威机构发布的诊断标准。因为有少数所谓的“老年性脑萎缩”在不久的将来，就会表现出记忆力、计算力障碍，智能减退等痴呆的症状。所以，当您体检发现“老年性脑萎缩/老年脑”的时候，虽然不必过于紧张，因为多数老年人都会存在，但也不可能马虎大意，建议1-2年复查一次CT/磁共振，动态观察萎缩程度的变化，并且注意自己的记忆力、反应能力等，发现问题及时就医。 三、脑的大致结构 大家知道，脑有点像核桃仁，表面是凹凸不平的，凹进去的部分就是“脑沟”，突出的部分就是“脑回”，脑利用这种方式增加了脑表面（脑皮质）的总面积，青年人的脑饱满、体积大，就像新鲜的核桃一样，脑回宽大、饱满，相应的空隙-脑沟就要被挤压的很窄小。而随着人的老化或其他什么疾病的出现，会造成脑部主要功能细胞-神经元细胞的不断减少（神经元细胞是不可再生的，死一个少一个），脑的体积就会缩小，变得不再饱满，脑表面的脑沟就会变得越来越宽大，像是“老核桃”一样。 另外，脑也不是“实心”的，中间也是有空隙的，即“脑室”，与脑沟一样，在脑比较饱满的时候，脑室相对狭小，当脑部萎缩的时候，脑室也会变大，即脑室扩张。但脑室里面不是空气，而是充满了液体，这些液体与脑表面及脊髓内外空隙中的液体是想通的（所以，这些液体就叫做‘脑脊液’），且是不断循环的，如果因为种种情况，脑室里的液体过多，就会造成脑室张力性扩张，长此以往，也会把脑压迫得“萎缩”。 四、小脑萎缩 不知从何时起，经常会从病人口中得知其有“小脑萎缩”的病史。但是查看其临床症状及相关检查结果，并没有发现可靠的证据证明其有这种可能性。最后反复询问，病人所描述的“小脑萎缩”其实就是“脑萎缩”（更多的是‘老年性脑萎缩’）。 为什么要强调这一点呢？因为在医生的认知概念里，特别是神经科医生的思维里，“小脑萎缩”的定义是明确的以小脑部位萎缩为主的一大类疾病，更多的是指和遗传因素相关，一般情况下是缓慢起病，进行性加重的。是目前医疗水平下，难以治愈，甚至是难以治疗的疾病，是很棘手的临床问题。虽然小脑梗塞、出血也会造成相应部位的局部脑萎缩，但是作为医生一般不这么称它们为“小脑萎缩”，更不会将“老年性脑萎缩”称为“小脑萎缩”。2020年10月11日5140
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