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潘周辉副主任医师 郑州大学第三附属医院 男科 多次检查精液未见精子的患者，有的医生会建议做穿刺手术确定有无精子或者评估睾丸的生精功能如何？那么无精症的穿刺和穿刺一样吗？以下的知识适合无精症患者、家属、基层医务人员阅读。1、无精症的穿刺方法有哪些？无精症的穿刺分为睾丸穿刺和附睾穿刺。2、什么是睾丸穿刺术？麻醉后，通过穿刺针进入睾丸提取少量的睾丸组织，通过显微镜检或者送病理科进行病理检查评估睾丸的生精功能。3、什么是附睾穿刺术？麻醉后，通过穿刺针进入附睾提取少量的附睾液，通过显微下镜检看看是否有精子、是否有活动的精子。4、睾丸穿刺和附睾穿刺为什么不一样？睾丸穿刺用于：非梗阻性无精症患者睾丸生精功能的评估、部分梗阻性无精症患者。附睾穿刺用于：输精管没有发育、输精管发育不全无法采用复通手术解决生育问题的无精症患者。5、附睾穿刺术哪种情况下应该避免做？知情告知、知情同意很重要（1）非梗阻性无精症患者不应该做附睾穿刺，因为这类患者是睾丸生精功能异常，附睾穿刺没有意义。（2）梗阻性无精症患者不建议常规附睾穿刺，因为附睾是排精管道的一部分，如果穿刺附睾会损伤附睾管，如果要求自然怀孕行附睾输精管吻合术时大多数情况下由于附睾管的穿刺损伤无法行复通手术。因此进行附睾穿刺术前，医务人员一定要知情告知这种手术的利和弊，患者、患者家属一定要了解和知情同意这种手术的利和弊。2022年06月08日
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潘周辉副主任医师 郑州大学第三附属医院 男科 本文适合无精症患者阅读、也适合基层医生阅读参考。无精症是男性生育中最严重的问题，在不育人群中占10-15%，那么做出相对比较正确的诊断同样是很重要的。那么为什么无精症患者的精液报告要备注：经离心高倍镜下未见精子呢？1、临床上无精症和极严重的少精症如果按照常规精液取样检查容易出现检查的误差，尤其是对于严重的少精症患者实际是有精子的，但是按照常规精液检查就认为没有精子，诊断为无精症。做出不准确的判定。2、精液经过离心浓缩后再次在显微镜下检查，就容易发现被遗漏的精子。所以对于无精症和极严重的少精症，大家要关注精液报告有没有标注：经离心是否发现精子。如果有提示做的比较规范，如果没有，建议换有这种检查能力的医院了。2022年05月28日1246
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王鸿祥主治医师 上海交通大学医学院附属仁济医院（西院） 男科 好，那么我们今天通过这个西瓜实验啊，来给大家说明一下这个类比睾丸穿刺和睾丸切开取经它的一个差别，那我们不知道这个西瓜是油子瓜还是无籽瓜，那么我们首先会进行一个穿刺啊，来确定一下这个睾丸里边有没有精子啊，假设这个是睾丸，那么因为睾丸穿刺它是一个盲穿，就不知道里边是什么样一个情况，那么我们模拟一下这个状况啊，就是感觉一下，好，好像这边是搞完了，我们进行穿刺，好，那我已穿好取出，好，那么我们看一下啊，我们取出来的成果到底如何？那么看一下这个西瓜组织这边没有看到籽，那么我们能够通过这块组织就说明整个西瓜没有籽吗？好像不可以，好，那么有人会说啊，我们这个单点穿刺可能并不完全说明问题，我们是不是多点穿刺就能说明问题了呢？好，那么我们做第二次穿刺，在它的边上继续穿刺一下，好，那么我们再看一下穿刺的一个结果到底如何？好，那么我们看到两个点啊，两个点都是没有精子，那么我们说可能穿刺。 确实啊，就是没有看到这个有精子的状态，那能证明这个西瓜是无籽粑吗？依然不能这么说明，那么有人会说，那我们是不是可以做一个切开多一点的睾丸活检呢？那我们来通过这个西瓜实再进一步证实一下，好，那么我们做睾丸活检的话呢，相当2022年05月12日1586
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叶红主任医师 宜昌市中心人民医院 生殖中心 在不孕不育的夫妇中，男性因素导致的不育症约占50%，在寻求治疗的男性不育患者中，无精症占5%-10%，因此不孕不育的夫妇都十分关心无精症的问题。 精液检查发现没有精子，我们称为无精症。 作为最难治的不育症之一，无精症曾给患者带来深重痛苦，也给医生带来无数困扰。 在男性不育症众多的诊疗技术中，有一种很重要的检查、治疗手段——睾丸活检，这项检查在临床上被喻为“男性生育力的最后防线”，那么今天就为大家好好聊聊这睾丸活检。 睾丸活检是什么？ 睾丸活检，全称又叫睾丸组织活检取精术，它其实本质上与肾脏活检、肝脏活检相同，是一种具有诊断和治疗双重功能的临床技术，通过一种简单的手术方法取出一小块活体睾丸组织，在显微镜下进行病理切片组织学观察、寻找精子，因此一方面可以来了解睾丸生精的状况，一方面也能观察睾丸组织具体长什么样，有没有病变，是什么病变，病变程度如何，然后用于诊断睾丸疾病，决定治疗方针并评估预后。 同时在取到的睾丸组织，如果存在精子还能将其取出，作为治疗男性不育的“种子”。 为什么把睾丸活检称为“最后防线”？ 首先我们简要介绍下精子的产生过程。 精子在睾丸的曲细精管中产生，也就是图中睾丸内那些弯弯曲曲的小管，之后进入直精小管，再进入输出小管并到附睾管，由附睾管再到输精管最后储存于精囊中。 一个精子的发育成熟.经历了复杂的历程，大约需要3个月左右的时间，在产生运输的过程中不断发育与成熟。 回到之前的问题，在临床上，我们判断男性精子产生能力的检查方法其实有许多种，像是进行精液检查、睾丸超声，还可以通过一些激素、生化指标来间接判断。但这些检查方法与睾丸活检相比，都不能准确反应睾丸生精功能。 因为睾丸活检是直接检查睾丸的曲细精管，也就是对精子产生的源头进行检查，而内分泌和生化检查是间接的了解生精功能。 因此，睾丸活检检查是诊断睾丸生精功能的金标准，是男性生育力的最后防线。 如果睾丸穿刺检查发现没有生成精子的能力，那么大概率就是没有了。但是睾丸活检也可能因为取材位置的问题，没有取到有生精能力的部位。 睾丸活检有哪些意义？ 之前也提到过，睾丸活检目前来说主要有两方面作用： ①用于疾病的诊断：睾丸组织活检取精术主要应用于无精子症患者，无精子症患者通过完善性激素、抑制素B、Y染色体微缺失、染色体核型分析、精浆生化、阴囊彩超等检查可初步判断是生精功能障碍引起的无精子症，还是精子输送管道梗阻引起的无精子症。然后选择适宜的睾丸活检技术取得睾丸组织，可依照睾丸组织结构及生殖细胞的发育程度来了解、判断睾丸的生精情况，对无精子症的诊断、分型、治疗和预后判断均有重要价值，这是精液检查、性激素检查和睾丸超声检查等方法所做不到的。 ②用于疾病的治疗：睾丸活检全称的后半部分，即取精术，可以将取出的精子冷冻备用，在需要的时候进行解冻使用，或是直接将提取的精子通过卵母细胞内单精子注射的方法，也就是第二代试管婴儿来使无精症的患者获得自己的后代，治疗疾病。 哪些人适合做睾丸活检？哪些人不适合做？ 目前临床上，睾丸活检的主要适应症包括： 1）无精症患者； 2）严重少精子症患者； 3）阻塞性无精症在做显微外科吻合手术前，作双侧睾丸活检以决定哪侧适宜手术； 4）对隐睾患者作活检可检测有无恶变； 5）不明原因睾丸肿块活检克明确诊断； 6）若评价男性节育的远期作用或环境因素，细胞毒药物，辐射线对睾丸生精功能影响，亦可做睾丸活检。 睾丸活检是具有诊断和治疗的双重价值，无精症患者可以通过睾丸活检获取精子后行辅助生殖助孕，既往认为的非梗阻性无精症无法获取精子行辅助生殖助孕，现可通过睾丸显微取精术获取精子，总体获精率可达到约43%-63%。 睾丸活检都有哪些方式？ 睾丸活检目前主要有三种方式： ①开放性睾丸活检取精术：是传统的睾丸活检手术，其方法是在睾丸表面做一小的切口，获取少量的睾丸组织进行检查，由于这种方法创伤较大，并发症多、术后恢复慢等缺点，现在已不多使用； ②睾丸细针抽吸术：这是目前临床上最常用的方法，即使用穿刺针，透过皮肤穿入睾丸内，再通过负压吸引抽出少量的睾丸组织进行检查。穿刺法的优点是的损伤小，手术时间短暂，患者痛苦很小，术后并发症极少，且恢复快，基本不会影响患者的生活；但我们都知道，单单在一个部位所取的活检组织并不能真正反映整个睾丸的情况。在睾丸内，精子的生成情况并不是均匀一致的，有的区域生精会很旺盛，而有的区域则很差，甚至无生精迹象。因此使用这种方法时往往需要在至少4个不同部位进行取材，然后分别送检。 ③睾丸显微取精术：这种方法是将睾丸包膜切开后，利用手术显微镜放大视野寻找有可能存在生精功能的生精小管，生精小管有无生精功能在外观上是有明显的差异的，这样就可以在不破坏更多睾丸组织的情况下取到精子，而且能提高精子的获取率。相比于上种方法，这种方法就能够避免没取到精子的情况，在诊断方面更加准确，因此在治疗不育症的方面也更有优势。但这种方法为住院手术，创伤较大。 睾丸活检会导致“蛋疼”吗？ 很多患者在生活中都体会过“蛋疼”的感觉，也非常担心在睾丸活检时疼痛是否会过于强烈。 对于常规的睾丸穿刺手术来说，是采用精索神经阻滞加睾丸局部麻醉的方式进行麻醉，因此患者仅仅在注射麻药的时候感觉到一点疼痛，手术中均无痛感，且术后行走如常。 对于睾丸显微手术的患者是则需要在静脉麻醉后患者失去知觉的情况下进行手术。 在手术麻醉结束过后，患者可能会感到些许疼痛，每个人对疼痛的耐受程度也不同，但总体上来说，睾丸活检并不会出现“蛋疼”的感觉。 睾丸活检以后对睾丸有损伤吗，有哪些副作用？ 正常男性睾丸含有300-1000根曲细精管，一般平均600条左右，每条长约30-70厘米，把这些曲细精管全部放在一条直线上，总长超过了260米。 而睾丸穿刺取出的睾丸组织极其微量，因此不会对睾丸造成很大的损伤，也不会导致阳痿、精子产生障碍等后遗症。 在其他副作用方面，主要分为麻醉药物产生的副作用，麻醉药物过敏等以及睾丸活检产生的部分损失如抗精子抗体、局部疼痛，术中术后出血、感染等风险。 但总体上来说，这些副作用发生概率都比较低，睾丸活检还是算较为安全的手术操作。 睾丸活检前后还做哪些准备？ 在睾丸活检前： ①睾丸活检前患者应做血常规和凝血四项等检查，避免术中发生不良反应。 ②适当饮食，保持充沛体力及精力，做好卫生清洁工作。 ③穿刺前7~10天避免服用阿司匹林等影响凝血功能的药物。 在睾丸活检后： ①需要认真按压睾丸30分钟，3天内禁止久坐，1周内禁止性生活。 ②术后注意休息，可口服消炎药至术后五天，且保持手术部位干燥，两周内禁止剧烈运动。 ③术后会有不良症状，如手术部位及小腹疼痛、手术部位有少量渗血，均属于正常情况，无菌纱布2-3天后自行取下即可。 ④若手术部位出现剧烈疼痛，发现阴囊明显肿大及出现发热情况时，应及时到泌尿外科急诊就诊。 ⑤建议术后避免吃辛辣和刺激性食物，忌烟忌酒，以免不利于切口恢复。 专家介绍 叶红 教授，二级主任医师，硕士生导师，赴美访问学者 三峡大学第一临床医学院&宜昌市中心人民医院妇产科学教研室主任，妇产科主任，生殖中心主任。中国内镜协会妇产科分会常委，湖北省医学会生殖医学分会副主委，湖北省女医师协副理事长。宜昌市医学会妇产科分会现任主委，宜昌市妇产科质量控制中心主任。获宜昌市政府授予“叶红名医工作室”称号和宜昌市政府授予“市管专家”。 对妇产科疾病、女性生殖内分泌疾病和不孕不育的诊治有着丰富的经验；擅长宫、腹腔镜手术及各种辅助生殖助孕技术。先后带领本院产科、生殖医学科、妇科获得“湖北省临床重点专科”，并带领科室获得2018年全国科技量值排名第48名的好成绩。先后在国内外权威期刊发表学术论文六十余篇，其中SCI录多篇。以第一负责人身份获得省、市级科技进步奖多项 ；获得国家级省级科研课题立项多项，主编中英文专业论著两篇。2021年10月27日664
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姚文亮副主任医师 南昌市生殖医院 男科 1、无精子症患者多不多？ 答：无精症患者约占男性不育症患者的15％-20％，占成年男性人群的0.6％。 2、无精子症有哪些类型？ 答：分两大类。一是睾丸本身功能障碍，不能产生精子，称为原发性无精子症或非梗阻性无精症。二是睾丸生精功能正常，但精子无法排出体外，称为梗阻性无精症。 3、无精子症患者如何检查确诊? 答：初步的体格检查和实验室检查，体格检查如上个问题所述。实验室检查包括精液常规、果糖、抑制素B、性激素全套、睾丸附睾精索前列腺精囊腺B超、染色体核型分析、Y染色体缺失等，有必要的可以选择性的做基因测序。 4、无精子症患者就诊前需要做哪些准备? 答：无须特殊准备，可在禁欲2-7天内检查精液，理想的是检查3次。 5、如何判断无精子症属于哪种类型? 答：一般来说，通过以上所述的体格检查及实验室检查资料，有经验的男科医生能初步判断是原发性无精症还是梗阻性无精症，如果要明确诊断，理想的方法是做睾丸活检。 6、无精子症患者是否能有精子生育后代? 答：目前，对于梗阻性无精症患者，我们可以做精道复通术即输精管-附睾吻合术或是精囊镜下射精管切开术，该手术总成功率是(即精液中查到精子)60％-70％。而对于原发性无精症患者，我们可以做睾丸显微取精术，找到精子后再送到生殖中心做二代试管，目前显微取精术术中找到精子的机率为40％以上。与此同时，可以将剩余的精子冷冻保存于人类精子库，以备后期使用。 7、无精子症患者做手术需要住院吗？ 答：该类手术需要在半身麻醉或者全身麻醉的情况下操作，术后需要一定的卧床休息，我们建议术后卧床休息3-5天，尽量减少运动，因此都需要住院4-7天左右。 8、无精子症术后有什么风险吗? 答：凡是手术都是有风险的，该手术主要有术后阴囊不适感、疼痛;睾丸萎缩;附睾炎等生殖道感染等，均是小概率事件，但这些都是在可控范围内，所有无须担心。 9、无精子症术后对男性的功能有影响吗？ 答：经过数百例的显微手术后观察，未发现患者因行该手术后出现性功能低下情况，经数据对比，无明显差异。所有，不必过于担心手术影响功能的情况。2021年10月02日626
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陈超副主任医师 河北省计划生育科学技术研究院 男科 七、性激素主要里包括哪些项目，意义何在？ 1、FSH：卵泡刺激素，垂体分泌，属于促性腺激素，在女性中可以促进卵泡的生长，在男性中相当于“精子生成素”，可以促进精原细胞发育为精子。FSH升高提示睾丸功能低下，属于非梗阻性无精，FSH降低提示垂体分泌不足。 2、LH：黄体生成素，也是由垂体分泌的促性腺激素，在女性可促进黄体形成，分泌雌激素，在男性可以刺激睾丸间质细胞分泌雄激素，LH升高多见于非梗阻性无精。 3、T：睾酮，睾丸分泌的雄激素，生精细胞只有在“内源性睾酮”（自身产生的）作用下才能发育为精子，睾酮降低或偏低提示睾丸功能不佳。 4、PRL：泌乳素（催乳素），垂体分泌，如果PRL明显升高，提示高泌乳素血症，如泌乳素瘤，可造成FSH、LH、T降低，精子生成减少，一般会有少量精子。 总结一下： FSH、LH、T 均正常 梗阻性无精可能大 FSH↑、LH↑、T↓ 非梗阻性无精 FSH↓、LH↓、T↓ PRL正常 低促性腺激素 FSH↓、LH↓、T↓ PRL明显↑ 高泌乳素血症2021年07月22日875
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白刚副主任医师 医生集团-山东 生殖医学科 无精子症的诊断原则任何疾病治疗的前提首先是明确的诊断，这一点在无精子症患者的治疗中显得尤为重要。根据导致无精子症的病变位置不同，无精子症可分为睾丸前性无精子症（下丘脑-垂体病变）、睾丸性无精子症（睾丸病变）和睾丸后性无精子症（输精管道病变）;根据患者输精管道是否发生梗阻还可将无精子症分为梗阻性无精子症和非梗阻性无精子症。这两种分类方式并非完全孤立存在，如一个先天性输精管缺如的梗阻性无精子症患者还可以同时合并睾丸功能低下。不同类型的无精子症其治疗原则及治疗结局也千差万别，这就需要接诊医生在治疗前对其有一个明确的诊断。一、诊断依据无精子症的诊断依据主要来源于精液检查、血液检查和影像学检查。1、精液检查（1）精液常规检查无精子症的诊断需要至少两次精液检查，且精液需以转速3000转/分离心15分钟，然后在高倍镜下检查没有发现精子才可以诊断。接诊医生在判读患者精液报告时需综合考虑患者的禁欲天数、精液量以及pH值，这些均将为患者的分类诊断提供强有力的证据支持。（2）精浆生化检查主要包括果糖、弹性蛋白酶、中性α葡萄苷酶，这些将为患者是否有梗阻性因素或炎症性因素存在提供证据支持。（3）精液脱落细胞学检查精子的发育成熟依次经历精原细胞、初级精母细胞、次级精母细胞和精子细胞，上述生精细胞、精子和精液中的其他有形成分共同组成了精液脱落细胞学，可作为评估睾丸生精潜能、预后判断及梗阻性无精子症鉴别诊断的有效指标。 2、血液检查 主要包括内分泌激素（FSH、LH、E、T、PRL、TSH、INH B）、染色体以及AZF或CFTR检查，用以评估睾丸受损程度、明确是否先天性因素导致以及指导制定治疗方案和疗效评估3、影像检查主要通过B超来评估患者睾丸、附睾、输精管以及精囊腺情况，对于泌乳素明显异常升高的患者需加做鞍区平扫+增强核磁共振(MRI)，以明确垂体是否有占位。二、诊断原则无精子症的诊断原则即“动起来”：“动手”+“动脑”1、“动手”——“眼见为实”——“逢人必查”不仅是无精子症患者，所有的男科患者在初诊时，接诊医师均需对其进行全面的查体。在对无精子症患者进行查体时接诊医师需全面评估患者睾丸和附睾的体积、质地，输精管是否存在以及第二性征发育情况。白大夫曾发现数例先天性双侧输精管缺如的患者，经过了数年中西医治疗以期女方自然受孕的病例。此类患者先天性没长输精管，不可能通过药物治疗重新长出输精管，更不可能使女方自然受孕。因此，此类患者一般无需药物治疗，可直接行睾丸或附睾穿刺取精进行二代试管婴儿助孕。之所以出现这种情况就是因为接诊医师在初诊时未对患者进行全面查体，未评估患者输精管是否存在。2、“动脑”——“去伪存真”——“综合研判”对无精子症的诊断有时就像破案一样，你所看到的未必就是真实存在的，接诊医师需要“去伪存真”，从众多临床证据中找到最能真实反映睾丸功能的证据。比如当拿到一个内分泌激素明显异常的报告单时，接诊医师首先要做的就是“去伪存真”，询问患者在此次内分泌激素检查前的用药情况。部分药物可以引起人体内分泌激素的显著变化，这是出于治疗目的的主动性异常。睾丸功能低下的患者也会出现内分泌激素的显著变化，这是下丘脑-垂体负反馈导致的被动性异常。如果患者在抽血化验前已经服用了某些药物,则此次内分泌激素结果就未必是患者睾丸功能的真实反映。对无精子症的诊断有时还像评三好学生一样，需要“德智体美劳”全面发展，接诊医师需要“综合研判”，对患者的诊断需要汇集各方面的有效临床证据。比如对于梗阻性无精子症的诊断我们需要“综合研判”，综合考虑患者的精液常规、精浆生化、精液脱落细胞学、生殖系统B超、内分泌激素等多方面的临床证据，不能因某一临床证据的较弱支持而冒然否定，也不能因某一临床证据的较强支持而冒然肯定。每个无精子症患者的类型及病情均不尽相同，这需要接诊医师在与患者及其妻子详尽的医患沟通后,为每个患者制定个体化的治疗方案。医患沟通如何进行？个体化治疗方案如何制定？且待下篇详解。2021年02月02日2542
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朱亮副主任医师 北京家圆医院 生殖中心 我们不能仅凭一张精液报告单就诊断男方为“无精症”。但是，如果3次精液检查（离心后镜检）均未发现精子，则可诊断为“无精症”。诊断为“无精症”后最为重要的一点，就是要寻找导致无精的原因。因为有些原因导致的无精症是可以治疗的，有些无精症患者是可以通过“试管婴儿”技术获得自己的宝宝的。“无精症”约占男性不育症患者的15%～20%，主要分为两类：梗阻性无精症和非梗阻性无精症。梗阻性无精症是指精子排出通道的某一处堵塞了，睾丸产生的精子没有办法排出到体外。如果找到梗阻的具体部位，可以看看是否可以复通；如果无法复通，则可以通过睾丸穿刺取精，然后利用“试管婴儿”技术获得自己的后代。非梗阻性无精症是指由于某些先天（如染色体异常）或者后天（如化疗、外伤等）因素导致的精子生成障碍，也就是说睾丸无法产生成熟的精子了。如果睾丸体积和性激素水平尚可，部分患者可以通过药物治疗使睾丸恢复产生精子的能力。另外，近年来随着“试管婴儿”技术的发展，目前只要有精原细胞（不需要成熟的精子）就有可能获得自己的后代了。2021年01月19日1065
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陈善闻副主任医师 复旦大学附属华山医院 泌尿外科 生命孕育起源于精卵的结合，精子数量和质量是男性生育力的主要体现。正常男性一次射精，精液中所含的精子数量大约在4000万到6亿之间，平均大概1.5亿，成年人每克睾丸组织在每秒钟能产生300-600个精子，每天两侧睾丸可产生上亿精子。然而，有些男性的精液中却一条精子都找不到。临床上，将连续三次取精，精液离心后显微镜检查均未发现精子定义为无精子症。根据具体形成原因可分为梗阻性无精子症和非梗阻性无精子症，前者占无精子症患者的40%，后者占比约60%。 梗阻性无精子症梗阻性无精子症通俗的来说就是睾丸能够产生成熟的精子，但是由于精子输送的环节出现障碍，射出的精液中无法检测到精子。梗阻性无精子症常见的原因是炎症引起的附睾或者输精管梗阻，外伤或手术导致的输精管道梗阻，或者先天性输精管缺如及精囊发育不良等。梗阻性无精子症的患者，通过临床检测对症治疗，或者直接手术取精，任可完成生育，但对于先天性输精管缺如以及多囊肾引起的梗阻需要关注遗传原因，避免子代患病风险。先天性输精管缺如是梗阻性无精子症的重要原因，占男性不育的1%-2%；根据发病类型可分为先天性单侧输精管缺如和双侧输精管缺如。CFTR基因是目前已知导致先天性输精管缺如的主要遗传原因，该基因引起的先天性输精管缺如是囊性纤维化的弱表型。囊性纤维化是一种比较严重的遗传疾病，表现为肺部和胰腺出现粘液化阻滞，导致患者患有严重的呼吸道疾病和消化障碍，大多数患者因阻塞性肺部离世。该基因为常染色体隐形遗传，如果检测出男性不育患者携带该基因，建议其妻子也进行该基因的携带筛查。夫妻双发携带者，子代有罹患囊性纤维化的风险，建议通过三代试管进行阻断。常染色体显性多囊肾男性患者的致病基因主要为PKD1.PKD2和GANAB等，患病的男性患者可出现精囊腺、附睾、前列腺等部位的生殖道囊肿，引起严重少弱精子症、死精子症、梗阻性无精子症，从而导致不育。该病具有成年期晚发特点，患者因不育就诊时，可能还未发病，基因筛查有助于患者明确原因，尽早进行自身健康管理。此外，常染色体显性遗传模式代表男性患者有50%的概率将致病基因遗传给子代，建议在生育时采取产前诊断或者胚胎植入前基因检测，避免疾病遗传给后代。非梗阻性无精子症非梗阻性无精子症是指精子输送管道通畅，但由于各种原因影响睾丸内的生精功能而导致射不出精子，比如其中男性的染色体异常以及生精功能相关的基因缺陷占比约20%。通过基因检测，明确是否有遗传相关问题，对于非梗阻性无精子症患者的后续治疗以及显微无精的预后有直接指导作用。非梗阻性无精子症的男性首先推荐进行核型的分析，47XXY导致的克氏综合症在无精子症和严重少精症患者中占比约10%；核型正常的男性，建议检测Y染色体上与睾丸发育、精子发生及维持相关的无精子症因子AZF区以及其调控精子生成基因。AZF区域根据缺失模式主要划分为三个区域，包括AZFa、AZFb、和AZFc 三个区域，AZFa区缺失会导致睾丸内只能检测到支持细胞，精子及精原缺失；AZFb区缺失则可能形成唯支持细胞综合征或者能看到部分停滞在分裂阶段的精原细胞；而AZFc区缺失患者临床表现的异质性高，50%可以通过手术取精获得精子。且AZFc区遗传给子代的过程中，缺失区域有进一步扩大的趋势，子代也有无精风险。此外，调控精子生成的基因，多直接参与精原细胞的减数分裂或对该过程进行调控，若检出相关基因缺陷，睾丸活检可观察到精原细胞在分裂不同阶段阻滞，显微取精手术获得精子的概率低，建议患者考虑供精生育。小结：无精子症男性不育患者进行基因检测对患者的主要帮助在于：1 先天性输精管缺如以及多囊肾患者，进行基因筛查有助于子代遗传风险的阻断，帮助患者获得健康子代。2 非梗阻性无精子症患者，进行基因检测可以在显微取精手术前评估取精成功概率，避免不要要的手术创伤；3 尽早决定是否供精生育，避免耽误女性生育窗口。世济医学检验所||上海阅尔基因公司专注于提供不孕不育相关的基因检测服务，是业内男性不育基因检测领导者。精阅男性不育基因检测产品包含男性不育146个相关基因以及Y染色体AZF全区的检测，收样后10个工作日出具报告。目前已与全国100多家医院男科建立稳定合作，累计服务患者近一万例。2020年11月19日7151
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