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曾高副主任医师 宣武医院 神经外科 绝大多数颅缝早闭是可以被早期发现并且进行有效干预的，且绝大多数干预后可获得令人满意的预后。干预的方式首选手术治疗，而且早期诊断、早期手术治疗非常重要。绝大多数颅缝早闭患儿在出生后6个月以内可以发现，10月内进行有效干预可获得最佳手术效果，解除颅骨异常对大脑发育的影响。手术是治疗颅缝早闭的有效手段，手术治疗的目的完全是针对于颅缝早闭所带来的问题。由于颅缝早闭引起脑组织、视神经等受压、头面部畸形，所以手术的的目的就是切除闭合的颅缝、扩大颅腔，缓解颅内压使正常脑组织能够恢复正常发育，最大程度上预防颅高压、智力发育障碍、视力障碍，并改善头面部的畸形，以及避免未来带来的自卑心理。为了不影响正常的脑组织发育，一经确诊应尽早接受手术治疗。最佳手术治疗时间窗是10月龄前。越早做手术，对于头面部畸形的改善效果越好，而且可显著提高患儿的神经功能发育结果。颅缝早闭的手术分为微创手术与开放手术。对于4月龄以内的非综合征型单颅缝早闭患儿，可以进行微创手术，切除闭合的颅缝，配合术后头盔矫形，也可获得理想的矫形效果。而对于超过4月龄的患儿，或是复杂多颅缝早闭的患儿，需要进行开放的颅骨重建术，考虑到这个手术还是会引起一些失血，尤其对于3个月以内的婴儿影响较大，通常建议最佳的手术时间是4-10个月，这个阶段孩子对于失血的耐受力明显增加，而且这个阶段也是脑组织快速的发育期，手术解除了早闭颅缝区域颅骨的压迫，对于迅速生长的脑组织是非常有帮助的。而且4-10个月的颅骨仍然很柔软，便于手术中各种塑性，能够达到最理想的效果。部分合并的脑积水及继发性小脑扁桃体下疝也可在术后得到不同程度缓解。如果错过这个最佳的手术时期，11-18个月是其次的一个可以进行手术的相对比较好的时机。但与最佳手术时期相比，此时患儿的颅骨变厚、变硬，脑组织的明显受压已然出现，手术的塑性效果及对于脑组织发育的改善效果就打折扣了，手术并发症的概率也会有所增加。总体来讲，1岁以前手术头部畸形改善效果明显好于1岁以后。手术时间过晚，则手术获益降低，且风险增加。1、错过了脑组织正常发育时间已出现的智力障碍术后难以改善，手术可防止进一步发展。超过1岁以后，脑组织已经过了最快速的发育阶段，错过了最佳的给脑组织“松绑”的时间段。对于脑组织的压迫就越久，不可逆的影响也就越多，脑神经发育受限逐步变为脑神经发育障碍，尤其是智力、视力等已经受到不可逆的损害，手术效果就变得较为有限。未经治疗的颅缝早闭在1岁后智力发育迟缓的儿童明显增加，并可伴有不同程度语言和学习障碍，舟状头约40%，三角头约60%，短头50-60%。1岁以后再做手术，也难以换回孩子智力发育的黄金期了，将给孩子的一生的智力水平带来负面影响。2、相关并发症相继出现晚期手术时，颅缝早闭相关的并发症可能已经陆续出现，比如视神经萎缩、脑积水、小脑扁桃体下疝等，这些影响有些很难在术后改善，脑积水、小脑扁桃体下疝等问题，可能还需要多次手术来解决。3、晚期手术风险增加由于脑组织对颅骨的长期压迫，患儿颅骨局部往往会出现明显的指压痕及向内生长的尖锐的骨嵴，这些部位的硬膜也在长期压迫下变得菲薄、脆弱，甚至与颅骨粘连，这就大大增加了术中出现硬膜破损、脑组织挫伤等的风险。4、晚期手术不利于充分塑形颅缝早闭的颅骨矫形分为两个阶段。第一阶段发生在手术中，医生通过切除骨缝及拼接骨瓣而快速矫正患儿存在的头颅畸形；第二阶段发生在术后，早闭的颅缝被切除后，大脑被“松绑”，从而获得充分的自由生长空间，由于术中“人造的骨缝”和其他未闭合的颅缝仍有一定的可塑性，颅骨在大脑逐渐发育的过程中，被“量身定做”变成适合大脑形状及容积的颅盖。孩子在1岁半以后颅骨明显变硬变厚，可塑性也变差，因此晚期手术不利于术中及术后塑性，导致手术效果大打折扣。5、晚期导致颌面部变形颅骨大体来讲由颅盖部和颅底组成，前面是眶部和颌面部。对于仅累及颅盖部骨缝的患儿，在患病早期只有颅盖部的骨缝发生提前闭合，颅底和眶部与颌面部是正常的。而随着时间发展，如果没有及早的充分的解决的颅盖部颅缝早闭，导致颅底与眶部即颌面部也跟着发生了相应的变形，造成难以纠正的额面部畸形，影响手术效果。6、易发生颅骨缺损1岁以后颅骨再生能力也明显比1岁以内差，大片区域的颅骨缺损发生率明显增加。1、开放式颅缝再造术/颅骨重建术最佳手术时期为4-10月龄患儿。适用于各种类型的颅缝早闭。术中切除过早闭合的颅缝，同时对颅缝影响的颅骨进行整体塑形，头颅畸形的改善确切，解除脑组织的受压效果最佳。对患儿头型及颅高压改善明显。2、内镜颅缝切除从上世纪90年代开始，随着神经内镜技术的发展，部分颅缝早闭手术可以向着更加微创的方向发展。具有切口小、出血少、手术时间短的优点，但目前只是针对于能够早期发现的孩子，一般在3个月以内，大龄孩子由于颅骨可塑性变差，单纯打开闭合的颅缝不能获得理想的效果。月龄小、畸形程度轻的可以尝试，具体需要个体化评估。3、颅骨切开成型术对于存在双顶部狭窄的大龄颅缝早闭患儿（包括矢状缝早闭、多颅缝早闭等），由于颅骨已经变得厚而硬，难以按照标准的颅骨重建术式将两侧颅骨人为形成青枝骨折，因此对双顶部颅骨进行邮票形截骨切开，形成多处漂浮骨瓣，达到“松绑”目的。4、弹簧辅助颅骨牵开术这是一种相对较新的手术方式。将颅缝切开后，植入类似弹簧的装置，通过弹簧的外展作用力逐渐降骨缝撑大，达到塑型目的。但是，接受这种手术的孩子需要接受二次手术取出植入物，患儿对于植入异物的耐受度也不同，同时弹簧对于颅骨的作用力仅为单方向，影响手术效果，因此这种术式并未被广泛接受。对于明确诊断或高度怀疑颅缝早闭的孩子，在准备进行手术前，需完善颅骨CT三维重建检查，来辅助外科医生制定手术策略，根据闭合颅缝的位置、造成的继发畸形以及畸形的严重程度，来设计手术方式。同时，进行头磁共振成像来观察患儿脑组织发育情况、有无合并脑积水、小脑扁桃体下疝等，同时还可以进行智力及生长发育测评。对于累及冠状缝和额缝的患儿，需要进行视力方面的评估。同时，建议颅缝早闭患儿，尤其是多颅缝早闭及合并智力发育障碍或其他畸形的患儿进行基因评估，帮助明确诊断、判断病因、评估预后、进行遗传咨询。开放式手术的切口确实比较大，而且需要选择“波浪状”的切口，是一种减张缝合的方式，原因是手术扩大了颅骨范围，头皮需要降低缝合的张力。但是头皮的切口都在头发里面，头发长出来以后外观是看不到的。而且我们选择的是钉皮的方式，在我们临床的对比观察中，这样的缝合效果以后比传统的缝合和皮内缝合效果更理想。手术总体安全，风险不大，并发症几率不高，总体并发症发生率约1-10%。但由于手术期患儿为婴儿，手术耐受力差，且涉及专业的小儿神经外科开颅、塑形、骨膜、硬膜、静脉窦等的处理，此手术仍可出现多种并发症，尤其是和颅缝早闭的类型、手术时机选择、手术方式、及手术医生的经验有关。准确的手术前判断与完善的手术准备，以及谨慎的术中操作是狭颅症手术的最佳保障。具体说来，手术风险可以分为几类：1、术中损伤：包括术中窦损失引起出血、硬脑膜损伤引起脑脊液漏以及脑组织损伤。这类风险总体出现几率较低，手术中医生的严格及谨慎操作可降低这类并发症的风险。2、感染：多见于狭路综合征等复杂的颅缝早闭和大龄儿童的颅缝早闭，这种情况手术所需时间长，留置过多的植入物都会增加感染的风险。3、颅骨缺损：主要见于1岁半以上的患儿，此年龄段患儿颅骨愈合再生能力明显低于1岁以内患儿。因手术过程中需要打开颅骨，会不可避免的造成局部的颅骨缺损，1岁以内的患儿在术后1年内大多可以愈合，而对于1岁半以上的患儿则面临着较大的颅骨缺损的风险。4、复发：主要见于第一次手术做的不够充分，以及一部分微创的手术打开的颅缝不够充分，颅缝再次很快闭合。1、保护切口，防止感染由于切口通常较大，而且伤口在愈合期会产生很痒的感觉，小朋友特别容易抓，所以在术后拆线后一周仍然建议要用纱布保护，防止抓破伤口，拆线后一周通常痒感会缓解消失。所以建议拆线后一周再洗头，而且术后一个月都要避免直接抓伤口。伤口在一个月左右会比较初步愈合的比较结实。2、避免头部磕碰和摔倒由于手术把颅骨广泛打开重新排列，颅骨的愈合需要3个月才能初步长结实，所以手术以后要特别注意不能摔倒或者磕碰头部，一旦比较重的磕碰，可能引起颅骨骨片移位，甚至需要重新手术。尤其是会站立走路的孩子由于很难控制不跌倒，我们通常建议戴一个保护性头盔，就像是骑摩托车戴的头盔，在下地活动时尽量戴上，在万一摔倒时可以保护头部。3、定时复查术后1年以内建议进行一次头CT平扫三维重建，观察颅骨愈合情况。有合并脑积水、小脑扁桃体下疝的患儿术后三个月左右需要进行头核磁的检查。手术效果的评价在术后3个月时首次评价，主要是根据头型外观，可以结合红外扫描与术前对比，或者头CT颅骨三维重建。如果术后3个月和术前相比区别不大，则提示手术失败，需要再次翻修。所以仍然强调首次手术的方式要适当，减压要充分，才能达到理想效果，避免翻修。翻修手术并发症几率更高。如果术后3个月时外观情况和红外扫描或CT评价显示效果满意，则继续观察，必要时可以头盔矫形。最终的术后效果是需要2年左右才充分看出。颅缝早闭的手术以儿童神经外科医生治疗为主，但是由于颅缝早闭常累及多系统，需要有各个专业的医生组成MDT团队协同会诊。累及眶部的颅缝早闭应通过眼科医生协同判断有无视神经发育异常及视力障碍。累及口腔颌面部的颅缝早闭应协同口腔科、颌面外科、耳鼻喉科、整形外科医生共同进行检查，尤其是有无合并呼吸道狭窄、听力障碍等。对于合并中面部狭窄的患儿，可能还需接受整形外科手术进行面部矫形。对于综合征型颅缝早闭，应在专科医师与家长共同决策下进行基因检查。2022年07月06日
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曾高副主任医师 宣武医院 神经外科 A图：右侧姿势性斜头，平行四边形，患侧顶枕扁平，对侧顶枕区及同侧额区膨隆，患侧耳朵向前移位。B图：右侧人字缝早闭，梯形，患侧乳突区、对侧顶枕区及额区代偿性膨隆，患侧耳朵向后下方移位。姿势性斜头这种情况不是颅缝早闭，而是睡偏了！小朋友的颅骨都是非常柔软的，如果总朝一个姿势躺，会把头的形状“睡偏”，总朝这边躺的地方就瘪进去，相应这侧的额部也往前稍微突出，同时同侧的耳朵也向前移位，整个脑袋变成一个平行四边形，这就是睡偏的姿势性斜头。姿势性斜头会一侧后方倾斜，70%发生在右侧，70%为男孩，多有患侧睡姿习惯或斜颈等病史。从顶端观察颅骨形状似平行四边形，枕部扁平侧耳朵向前移位（后斜头畸形为向后移位）。姿势性斜头的治疗80%——健侧卧位睡眠、头盔塑形可改善症状。20%——需要手术治疗，适用于保守治疗无效者，行患侧枕骨扩大术。【睡姿矫正】越小的孩子，睡偏的程度越轻，就可以通过稍微温和的方式去纠正。比如纠正睡姿不让孩子往这侧睡，可能在开始的时候不太好纠正，因为孩子已经习惯往这边睡了，可以在他睡熟以后再把他的头换向另一侧。我们现在也能在网上买到一些塑形枕，利用它可以让孩子往你希望的方向趟，甚至可以在孩子身子下面垫一些很柔软的棉垫，这样孩子就往对侧躺，这是一个最轻的睡姿纠正方法。【头盔矫形】如果说孩子月龄偏大，超过4个月了，或者说是睡偏的程度已经比较严重了，这个时候单纯通过睡姿来调整很困难，可能需要用头盔的矫形方式。头盔矫形的最佳时间也是和我们颅缝早闭手术干预的最佳时间是一致的，是4个月到10个月，这个时候是用头盔矫正的效果是最好的。因为这个时候小朋友的颅骨是比较柔软，可塑性比较强，所以通过头盔的矫形能够矫正回来，但前提是一定要排除颅缝早闭的情况，因为颅缝早闭是很难通过头盔矫形矫过来的，只有这种姿势性的斜头，能够通过头盔的矫形矫正过来。实际上颅缝早闭和狭颅症是一回事。「颅缝早闭」是学名，「狭颅症」是小名。颅缝早闭表现为狭颅症。小头畸形是脑发育不全所致。颅腔容积1300ml，脑重量＜900g，头的周径小于正常值2D。颅腔比例正常，无颅缝早闭，不伴颅内压增高，多表现为严重的智力发育障碍；可伴有癫痫、发育迟缓。颅骨3DCT无颅缝早闭。无手术指证。颅缝早闭和小头畸形完全不是一回事。颅缝早闭绝大多数孩子的脑子是好的，但是颅骨之间的异常闭合影响了脑袋的发育。而小头畸形是孩子整个脑子没有长起来，但颅骨是好的，因为颅骨是随着脑袋长的，脑子没有长起来，所以颅骨就长不起来。小头畸形很遗憾在医学上目前没有什么好的办法，所以是没有必要去做任何干预的，干预也是没有任何效果的。并不是说把颅骨扩大，脑子就能长起来，这种情况下没有手术能够去帮助到这样的孩子。其实没有一个病叫前“囟门过早闭合”，因为正常的前囟门闭合时间最早可以在一岁以内，晚到可以到三岁的时候才闭合，是有一个很大的时间跨度的，大概平均闭合的时间是一岁到两岁。刚出生的新生儿的前囟门大概是2.5厘米左右，呈菱形状，逐渐囟门就会向彼此靠拢，越来越小，到两岁左右是基本上就是一个非常小的小坑了。前囟门过早的闭合，只要不引起颅压的变化，只要不引起对脑袋的压迫，其实是不需要任何干预的。前囟门的闭合一般来讲是生理性的过程，不是颅缝早闭这样一个病理性的过程。像佝偻病这种方颅现在已经比较少见了，但仍然还会有一些小朋友遇到。佝偻病导致的“方颅”，是因为孩子缺乏维生素D导致头的异常的形状，那么这种形状和颅缝早闭的形状是不一样的，呈方形，我们从命名上也可以知道。同时，佝偻病患儿的囟门是闭合过晚，而非闭合过早。我国对佝偻病已经有很多了解了，儿科医生儿保科医生对这个病都非常熟悉，佝偻病的方颅基本上不会被误诊。2022年06月30日1328
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曾高副主任医师 宣武医院 神经外科 额缝早闭也是较常见的颅缝早闭类型，约占全部颅缝早闭的10-20%，发病率占第三位（国外也有报道是占第二位）。近3/4为男孩。根据不同的额缝早闭累及的范围和严重程度，可以分为I，II，III三型，分别为轻中重。比较轻的I型额缝早闭只累及额缝外板，没有明显的额部三角头畸形表现，只有前额部的一条骨嵴，眼距和双颞间距也是正常的。除了I型之外，其他都是典型的三角头畸形。2-8%有家族史。由于额缝多在出生时已闭合，故大多于出生时即可表现为对称的三角头状畸形，可以能够早期发现。头型异常主要集中在前额部，额头由后到前逐渐变窄，至最前方形成一道纵向的突出的骨嵴（下图中红色箭头指示），从头顶向下看，患儿额头似顶点向前的三角形（下图中绿色五角星指示）。由于额缝与下方的额鼻缝相连，故额缝闭合时也常伴有额鼻缝的早闭加重眼眶畸形，表现为双侧眶上凹平，眼距缩小，双颞间距缩小。由于额缝早闭压迫双侧额部，故三角头畸形容易引起很多问题，约10%早期即可引起颅高压，约1/5伴有其他颅内外畸形，超过一半可伴有不同程度智力发育障碍或学习、语言障碍，这些在非综合征颅缝早闭中都是最高的。在典型三角头基础之上，还伴有其他颅内颌面部复杂畸形的就称为III型，III型伴有颅内畸形几率较高，需要术前核磁来明确。三种不同的额缝早闭的具体描述与治疗方式如下：由于已出现的智力障碍术后不能改善，手术可防止进一步发展，所以三角头畸形的手术治疗时机应适当提前，积极手术！2022年06月30日2281
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曾高副主任医师 宣武医院 神经外科 单侧冠状缝早闭是除了矢状缝早闭以外第二常见的类型，约占全部颅缝早闭的1/5。女孩多见，约占70%，约60%为右侧。近10%有家族史，其中20%可证实与FGFR2，FGFR3，TWIST基因突变有关。约10%伴有颅内压升高。患儿最显著的特征是：额部、眶部、面部不对称【额部】一侧冠状缝早闭引起患侧额部扁平（下图中绿色五角星指示），对侧代偿性扩大，产生患侧额部扁平、对侧凸出的不对称头颅形态。【眶部】患侧眼眶上抬、后退，眉毛似高于健侧，眼窝浅。严重的眶部压迫会进一步引起眼球与视神经的功能障碍，包括弱视、散光、突眼、斜视、复视、眼球运动异常。【面部】患侧颧骨、鼻尖、嘴唇、下巴与耳朵的位置也会受到相应影响，出现移位。合并同侧颅底骨缝早闭可加重面部不对称，甚至斜颈。根据畸形严重程度不同，将前斜头畸形分为I-III型【I型】一般外观只表现为额部不对称，即患侧额部扁平，面部五官多正常。在CT上，可以看到患侧冠状缝早期闭合，但颅底的犁骨和岩骨位置是正常的。【II型】受累范围更广，在外观上会出现额、眶、面、耳的不对称——眶部扁平扩大，患耳向前移位，鼻向对侧移位，患侧下颌向下移位。CT上除可以看到同侧颅底骨缝早闭外，也可以看到鼻根部的犁骨向对侧移位。根据CT中岩骨的位置是否正常，将II型细分为IIa与IIb。IIa的面部不对称更轻，岩骨基本是对称的，也就是说中颅窝空间基本正常（可以理解为颅底中间1/3）。而IIb型的面部不对称更明显，家长更容易发现异常；同时，同侧岩骨向前移位，造成中颅窝明显狭小。部分患儿更容易患中耳炎等疾病，可能与岩骨变形相关。【III型】患儿面部严重不对称，甚至可伴有斜颈。CT中可以看到患儿同侧中颅底后1/3及枕鳞部、枕髁也有移位变形，可影响到头颈交界区的骨性结构，患儿的寰椎侧块可出现代偿性增大，颅颈接合部有旋转移位。手术只能解决患侧额部及眶部不对称问题，可以缓解颅底、颌面畸形发展，但最终只有多一半的患儿可以得到良好缓解，其中I型预后最好，II型、III型可能不同程度遗留颌面部不对称。2022年06月30日1298
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曾高副主任医师 宣武医院 神经外科 这是最常见的颅缝早闭类型，约占全部颅缝早闭的一半。发病率1：5000新生儿，约80%为男孩，有6-8%有家族史，同胞发生率高。根据Virchow定律，矢状缝早闭以后，头沿着闭合的矢状缝向前后生长，而两侧顶部生长受限，使头颅前后径增大，表现为患儿头型窄而长，多数为额部突出，少数为枕部突出或呈马鞍型，两侧顶部变窄。触诊可在头顶正中摸到一条硬的骨骼隆起（称为“骨嵴”，下图中红色箭头指示）。CT常可以看到双侧顶部颅骨有指压痕。有10%左右的舟状头畸形可引起儿童颅内压增高。尽管颅高压及神经系统损害多发生在1岁以上的矢状缝早闭患儿中，但此手术的黄金时间为1岁以内，所以不应因为低龄患儿目前不存在颅高压及神经系统损害表现，而延误手术时机。手术的方式有两种：内镜下小切口矢状缝再造术和开放性的颅骨重建术在2-4个月时属于早期发现，此时由于患儿的颅骨可塑性较强，可以进行内镜下小切口矢状缝再造术，只切除闭合的矢状缝，配合术后头盔矫形，也能获得较好的塑性效果。切除范围需要前至前囟，后至后囟，包括矢状缝全长，切除宽度常需要4cm。此微创手术的手术时间、失血量、术后反应及并发症率均明显低于针对大龄患儿所采用的颅骨重建术。在4个月以上发现矢状缝早闭的孩子，需要做开放性的颅骨重建术，除切除闭合的矢状缝之外，更主要的是可以同时打开两侧缩窄的顶部以增大空间，术后多不需要戴矫形头盔。如果是在1岁半以后才发现的，属于发现很晚了，此时的手术范围需要做的更广泛，除了顶部以外，常需要包括额部的塑形，效果也不如1岁以内的好，并发症几率也会增加。2022年06月30日6560
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韦敏主任医师 上海第九人民医院 整复外科 矢状缝早闭是颅缝早闭中最多见的一种类型。由于头颅外形前后径过长，左右横径偏短，导致头颅呈明显的狭长型似“舟状”，故又称为舟状头。导致这一畸形的原因是前囟门后方的一条纵向的缝（矢状缝）过早地闭合了（正常情况下都要成年后才闭合）。因为婴幼儿的脑组织发育较快，在生后半年内重量可增长85%，一年可增长135%。这就需要颅骨与之匹配，也要迅速地扩大。如果颅缝过早地闭合，不但会限制脑的发育，而且狭小的颅骨也会压迫脑组织，引起各种脑功能障碍。治疗方法1、戴头盔：以前、后挤压的方式进行矫正2、微创进颅手术：单纯切除骨化颅缝3、开颅手术：切除骨化缝隙，颅骨重排，矫正外形具体分析一、无颅内高压问题者仅影响头颅的外形，没有发生颅内压增高，对颅脑发育一般不会有太大的影响。是否需要手术要视畸形的程度而定，如果畸形不明显，可以不予治疗。如果畸形程度较重，应该通过手术取出病变的矢状缝，达到松解颅腔并对颅骨进行重新塑形的目的。①针对主要问题在于外观、无颅内高压且家属期望以微创手术治疗者，可以先尝试第1种戴头盔的方法矫正。但戴头盔矫正的作用不能明确，如果没有效果，则需再进行手术治疗,手术年龄建议在1岁左右。②第2种方法：单纯切除骨化颅隙，把提前闭合的骨缝重新切开，而不改变外形。但是这种方式的效果并不理想，容易复发。因小孩本身生长能力非常强，手术后让其自然恢复生长，很容易复发再次生长，并且头的外观也并没有得到很好的改善。③第3种方法：切除骨化缝隙，将颅骨重排、固定。扩大颅骨内的空间并且调整头颅的整体形状，恢复患儿的正常发育，达到治愈的效果。该方法的效果明确，对外形改善显著。二、有颅内高压问题者由于颅缝过早骨化，导致颅腔容积减少。并且因头部形态异常，不能适应脑的正常发育，狭小的颅腔压迫和限制了正在迅速发育中的脑组织，引起颅内压增高和各种神经功能障碍。因此要积极采取第3种手术治疗，切除骨化的颅缝，扩大颅腔，兼顾外形和神经发育的双重需要。具体的手术治疗时间，如果患儿出现颅压增高，一般在4-10个月进行手术减压+塑形。如果患儿颅压很高，已经出现小脑扁桃体疝问题危及生命，则需在4个月左右，甚至更早一些，进行手术减压。临床上，每一例颅缝早闭的矫形手术都是独一无二的，也是比较复杂的，需要儿科、神经外科、整复外科、ICU等多学科共同协作，才能保证最优的效果。所以出现类似的症状，尽快就医治疗。2022年05月14日1599
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徐金副主任医师 苏州大学附属儿童医院 神经外科 颅缝早闭如果不及时治疗，可能会导致严重的并发症，如发育迟缓、面部异常、感觉、呼吸和神经功能障碍、眼睛的异常及心理障碍。因此，早期诊断、专家的手术技术、术后护理和充分的随访对于治疗颅缝早闭至关重要。 在胚胎发育过程中，颅盖由间充质组织发育而来。一开始，它被排列成一个囊膜，围绕在发育的大脑周围。逐渐地，外间充质层的个体开始发生并以膜内成骨化的形式发生。这种膜内成骨的生长主要取决于大脑的生长的力的方向。在发育期间，大脑受到硬膜纤维的限制，而硬硬膜纤维与骨缝系统密切相关，并紧密相连。颅骨骨缝是在胚胎发育过程中在膜性骨附近形成的，后来成为颅骨生长的主要区域。 膜性成骨的过程：I.在骨缝边缘的骨化沉积；II.骨的表面附着和再吸收（重塑）III.由不断扩张的大脑引起的扩张式生长骨缝的融合主要由硬脑膜调节，它与颅盖骨的覆盖组织相互作用。它参与提供许多重要的生长调节因子，如细胞间信号（由成纤维细胞生长因子（FGF）介导的信号传导，转化生长因子β (TGF- β)）、机械信号和细胞，它们经过转化并迁移到骨缝。这种复杂的信号传递可被大量的基因突变所破坏，导致颅骨骨缝发育异常。这可能会导致一个或多个骨缝过早融合，这就被称为颅缝早闭。颅缝早闭是一种发育异常，是异常及非生理骨缝融合的结果。在新生儿中，颅盖骨的膜性骨被中间的骨缝分开。这种生理结构有利于婴儿的头颅更快速地通过产道，并允许露骨在大脑生长过程中的代偿性生长。当一个或多个骨缝过早闭合时，代偿性生长开始垂直于闭合骨缝，因为大脑仍然在生长，并向阻力较小的方向扩张。其结果是颅骨形状异常，在更严重的病例中，颅内压(ICP)也会升高，以及感觉、呼吸和神经功能障碍。颅缝早闭的患病率为新生儿的1:2100-2500。各种研究表明，颅缝早闭的累积患病率显著上升，且无明显原因。有两个因素可能都是这种疾病的诱因：一个环境因素（宫内胎儿头部限制，位置异常，羊水过少，产前接触致畸物，母亲吸烟，丙戊酸和苯妥英等抗癫痫药物）；一个基因因素（单基因突变、染色体异常和多基因背景）。所有颅缝早闭中遗传学诊断约占20%，并与许多并发症相关。遗传决定的颅缝早闭主要是常染色体显性遗传。然而，在大约50%的病例中，可能会发生新的突变。根据颅缝早闭的分类，各种类型颅缝早闭的发生率包括：矢状缝早闭（≈60%）、冠状缝早闭（≈25%）、额缝早闭（≈15%)和人字缝早闭（≈2%）。 颅缝早闭的分类 颅骨早闭可分为原发性和继发性。前者是颅骨间充质层骨化过程中主要缺陷的结果。后者更常见，是已知的具有血液学或代谢学背景的潜在性系统性疾病（佝偻病或甲状腺功能减退）的结果。它也会在新生儿的小头畸形中产生，由于脑生长发育障碍或儿童脑积水分流术后。此外，颅缝早闭可分为综合征型综合征（Apert、Cruzon克鲁宗或Pfeiffer法菲佛综合征）,非综合征型（约占80%的病例，颅缝早闭是一种孤立的缺陷）。单纯性颅缝早闭是一个术语，只有一个骨缝过早融合，而复杂的颅缝早闭被用来描述多颅缝的过早融合。 典型的颅缝早闭的诊断通常是通过临床表现。它通常在出生的第一年被诊断出来。临床评估的目的是为了确定：I.是否有颅缝早闭；II.是否有其他特征提示患儿患有相关的综合征；III.来评估是否需要紧急处理或择期处理。首先，我们要详细的记录病史。为了确定颅缝早闭的病因，病史的重点是询问是否有头部形状畸形的家族史、产前是否接触致畸药物（如丙戊酸）、胎儿是否在宫内发育受限（多胎妊娠、初产妇、体位异常、羊水过少）。该病史还包括可能的妊娠并发症，以及在出生时的实际情况。临床检查是寻找典型体征的重要组成部分，特别是可能的先天性异常（Pfeiffer syndrome中宽阔的拇指、 Apert syndrome中的并指）；面部可能出现的畸形特征（眼距过宽或过窄、中面部发育不全、耳朵的不对称性、位置、形状和大小）；看颅骨的形状；测量头围以及计算头侧指数（颅骨的最大宽度与最大长度之比）。还要记录每一个骨缝的隆起、头皮上曲张的血管以及囟门的大小、形状和张力。对于颅内压的评估，眼科检查是非常重要的。在颅内压升高的病例中，存在视乳头水肿。 当评估该疾病的功能结果时，最重要的临床信息包括：气道堵塞的可能性、喂养困难、眼睛保护和颅内压升高的迹象。虽然典型的颅缝早闭病例的诊断可以在临床评估后做出，但许多外科医生也倾向于在放射学上确诊，特别是在制定手术计划时。 影像学检查 头颅CT和颅骨三维重建被认为是诊断颅缝早闭的最完整和最准确的成像方法。用这种方法，可以检查所有骨缝的闭合情况。此外，CT扫描可以评估大脑可能存在的结构异常（脑室扩大、胼胝体发育不全、颅脑不对称性的检查）。由于有辐射风险，这种方法应慎重选择。 与CT相比，x平片在观察颅骨骨缝方面的准确性较低。然而，它对于评判婴儿颅缝早闭有较低的辐射风险，也是一种经济有效的方法。它的另一个好处是不需要全身麻醉。 磁共振成像(MRI)是一项评估大脑很好的技术，但与CT相比，它在颅骨骨缝的可视化方面不那么准确。磁共振只适用于CT显示有大脑异常的患者。MRI是一种结合超声检查的重要成像方式，特别是对于婴儿疑似颅内异常和颅缝早闭（综合征性颅缝早闭）相关并发症检查。近年来，一种新的梯度回波磁共振技术被提及，最大限度地减少了软组织的对比，并增强了骨-软组织的边界。因此，它可以显示正常的颅骨骨缝作为高强度信号，区别于颅骨的信号。 超声检查是一种快速、低成本、无辐射的方法，不需要镇静。它只适用于囟门存在的情况。在没有其他颅面畸形的情况下，标准的超声检查可能是诊断宫内简单、非综合征型颅缝早闭的可行方法。超声检查一个重要的优点就是每次都可以对颅骨骨缝进行观察和随访，以获得颅骨的测量及一条或多条骨缝闭合的最佳扫描时机。在经验丰富的医生中，超声检查可能会和CT一样可靠。在前三个月内的诊断是可能的。 基因检测 当怀疑患有综合征型的颅缝早闭时，通常会进行基因检测。根据一些数据，建议对FGFR3和FGFR2（成纤维细胞生长因子受体3和2）进行最小限度的基因检测是明智的。它提供给所有出现冠状缝早闭或多缝早闭的患者，因为这两种类型通常是由基因决定的。最常见的情况是，编码成纤维细胞生长因子受体的基因(FGFR2和FGFR3)和编码转录因子的基因(twiss和MSX2)的基因发生突变。在过去的几十年里，对与常见形式的颅缝早闭相关的分子和遗传途径有了重要的突破。迄今为止，57个基因的突变已被确定为可反复导致颅缝早闭。基因突变在在基因和转录因子中已被检测出，也是颅缝早闭形态发生的基础。除了FGFRs、twist和MSX2（肌肉段同源盒2），还包括BMP（骨形态发生蛋白）、TGF-beta2（转化生长因子2）、ERF(抑制性ETS转录fac ToR)、RUNX2、EFNB1、FAM20C和LMX1B。 各种类型颅缝早闭的典型特征 矢状缝早闭：男/女比例为3.5：1 冠状缝早闭：患侧：额骨扁平、眼眶较高（竖琴征）、下巴朝患侧 健侧：额骨前突、鼻子朝健侧 男/女比例为 2:1 人字缝早闭：健侧的额骨和枕骨较突出 患侧耳朵向下向后移位、乳突可向下移位 后面观：头颅呈梯形 对儿童发展的影响 颅骨早闭，特别是颅缝早闭综合征，往往是认知发展障碍的高风险因素。其原因是大脑生长受限，闭合骨缝处脑组织的过度生长和颅内压的增加导致脑组织继发性损伤。许多研究已经检查了颅缝早闭儿童的神经系统状况。最近，一项纵向研究启动，在儿童开始上学时进行测试。这项研究随访了182名患有单缝早闭儿童的神经心理发育情况，以及他们从儿童早期到学龄的控制情况。结果显示，平均而言，患有单缝早闭的儿童表现出轻微的认知缺陷和学术不足。发育的差距取决于颅缝早闭的亚型。与矢状缝早闭相比，额缝早闭、单侧冠状缝早闭和人字缝早闭的儿童表现出学习障碍可能性更高。智商和计算技能的变化是最大的。另一方面，言语和阅读没有显著的影响。58%的人没有发现学习困难。对儿童认知发展的理解有助于测定发育差距的潜在风险。通过及时的察觉和特定项目的辅助，认知和学术障碍可以被预防或至少被降低。 治疗和并发症 由于病因和临床特点的不同，颅缝早闭的治疗也各有千秋。大多数不复杂、非综合征型的颅缝早闭可以进行选择性治疗。另一方面，一些综合征型的病例需要紧急干预。在严重的病例中，最初关注的焦点是维持气道和营养支持、眼睛保护和颅内压升高的治疗。 在确定手术程度和手术方式中最重要的问题是患儿的年龄和表现。虽然颅缝早闭的治疗大多数是通过手术，但有些还是将保守治疗放在首位，特别是位置性斜头畸形和头颅整体外观不明显的单侧颅缝早闭。正常情况下，轻度位置性斜头畸形是不需要治疗，但矫形头盔对一些严重的头颅畸形的矫正是有帮助的。此外，微创手术入路，特别是内镜下早闭骨缝再造术，有时也可用于位置性头颅畸形的手术矫正。矫形头盔可单独用于小于6个月的患儿，或联合内镜下早闭骨缝再造术。 其主要目标是通过在颅骨内提供足够的空间来实现大脑的正常发育及一个可被接受的外观。最佳的手术时间仍是一个有争议的话题，如果没有颅内压升高的迹象，则考虑在6到12个月之间。此外，这个时间窗也是大脑和头颅生长最快的时期，因此是手术矫正头部形状和手术解除骨化的最佳时期。根据临床标准和手术能力，可考虑开放颅骨骨缝再造和重建或内镜手术。手术后，可能需要用矫正头盔额外辅助矫正头部，通常持续4到6个月。开放手术和内窥镜手术都各有优缺点。内镜手术干预更适合六个月大的患儿。在此期间，颅骨仍然足够柔韧，可以通过内窥镜进行操作。六个月后，由于骨骼较硬，开放手术是首选。内镜干预的优点是手术时间短，失血量少，术后恢复速度快。然而，内镜手术术后必须要使用矫形头盔辅助。而年龄大于6个月后，这种技术通常并不有效。年龄的上限为5-6个月大，此后必须进行开放式手术。开放手术更适合6个月以上的儿童及复杂或综合征型的颅缝早闭的儿童。它仍然更好的提供了广泛重塑颅盖骨和颅底的可能性。 手术治疗的并发症包括术后发热（最普遍）、感染（包括脑膜炎）、帽状腱膜下和皮下血肿、硬脑膜破裂、脑脊液漏、失血。需要再手术的患者中，可能会发生的一些并发症。一般来说，并发症取决于手术入路的不同类型。内镜手术下切除闭合的颅缝是手术中并发症最少的，即使它不能使颅骨完全的重塑。通常死亡率和发病率为0.1%，在严重失血的情况下可高达50%。 手术后，治疗并没有结束。有必要定期随访患者，观察头部的生长和头围的生长，观察颅内压升高的可能症状和其他潜在的并发症。只有通过定期随访，才可以及早的发现颅骨骨缝的再次融合，并为孩子提供二次手术，尽管这种情况很少发生。 结论 颅颌面早闭是一种罕见的颅颌面病理学疾病，在儿童生长过程中可导致各种并发症、畸形和神经损伤。早期识别和适当的治疗是至关重要的。手术治疗的目的是缓解脑组织受压，使头颅外观达到可接受的美容效果。2022年01月18日771
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杨继学副主任医师 郑州大学第三附属医院 神经外科 1，什么是颅缝早闭？ 狭颅症又称颅缝早闭或颅缝骨化症，新生儿发生率为0.6/1000。由于在生长发育过程中颅缝过早闭合，以致颅腔狭小不能适应脑的正常发育，可表现为颅内压升高、发育迟缓、智力低下、精神活动异常、癫痫发作等症状。 2，什么是颅缝及囟门？ 人类的颅腔是由多块颅骨构成的。而颅骨与颅骨之间的连接处就是颅缝。颅缝与颅缝相交形成囟门。主要的颅缝有：矢状缝、冠状缝、额缝及人字缝等。主要的囟门有前囟及后囟。 3，囟门和颅缝的闭合时间？ 后囟门于生后两个月闭合，然而前囟大约要等到生后2年。前外侧及后外侧囟门分别于生后三个月和生后一年闭合。额缝关闭的时间通常在2岁，其他的颅缝则跟随颅脑的发育逐渐闭合。 3，什么原因引起颅缝早闭？ 原因不明，Converse等学者认为本病是一种先天性发育畸形。但总的说来其病因还不明确，可能与胚胎期中胚叶发育障碍有关，也可能是骨缝膜性组织出现异位骨化中心所致，还可能与胚胎某些基质缺乏有关少数病例有遗传因素。个别病例可因维生素D缺乏病和甲状腺功能亢进所致。Park和Power曾提出发生的基本原因在于颅骨间质束成长不全，以致颅骨减小和骨缝组织过早骨化。 4，颅缝早闭有哪几种？ 一种是单纯型的颅缝早闭，另一种是综合征型的颅缝早闭。在单纯的颅缝早闭里面最常见的是矢状缝闭合导致的舟状头畸形，其次是前面的单侧的冠状缝导致了前斜头畸形，以及额缝闭合导致的三角头畸形，以及单侧的人字缝闭合导致的后斜头的畸形这是主要的几种。这种综合征型的颅缝早闭最常见的Crouzon综合征和Apert综合征这两种。 5， 颅缝早闭有什么危害？ 颅缝早闭后会影响患儿大脑的正常发育。约20％的患儿会出现颅内压力过高表现，从而导致严重的脑功能障碍（如癫痫、失明等）。特殊的头颅外观也会在患儿成长过程中影响他们正常的心理及精神发育。 6，颅缝的作用是什么？ 出生经产道时的头颅变型以利顺利产出，以及为以后的大脑发育提供生长空间。 头围：足月产婴儿出生时是成人的40％；7岁时达90％。 7，正常情况下，颅缝及囟门是什么时候闭合的？ 额缝：约6个月；冠状缝、矢状缝及人字缝：12～18个月。 前囟：12～18个月；后囟：4～6个月。 8，颅缝早闭典型的症状有哪些？ 典型的症状表现第一个就是头颅的异常，最常见的有长头的畸形也就是舟状头的畸形，也有短头的畸形，如果说一侧冠状缝早闭的话叫前斜头的畸形即整个前面额部、眶部 都是不对称的，以及有后斜头的畸形，那么一侧人字缝的早闭后面整个都是偏的，乳突包括两个耳朵的位置都是不一样的，这是一个最早期的表现。再一个就是多数的颅缝早闭，可以通过表面能够摸到闭合的鼓脊这一点也是可以帮助我们去判断的。但是其它的一些症状往往都是到晚期可能才会发现，比如说一侧冠状缝的早闭导致的前额部不对称进而导致两眶的不对称甚至可能会进一步影响眼睛的发育，以及比如说影响了额部的脑子发育的话，孩子可能逐渐会出现一些智力的问题，发育的迟缓甚至可能还有一些颅高压的表现，这些可能都要到1岁以后才会逐渐地体现出来。 9，什么时候孩子应当行神经外科检查？ 对孩子进行评估的最佳时间是孩子出生后的几个星期之内。医生可以帮助明确孩子的身体状况，是否符合每一个生命阶段的特点。在第一年应当3个月一次，之后半年至1年一次。 10，颅缝早闭怎么治疗？ 目前为止，手术是治疗颅缝早闭唯一有效的方法。手术目的是在早闭颅缝的位置上再造新的人工颅缝，以增大颅腔，为大脑的发育提供正常的生长空间；同时有效改善畸形的头颅形态，为患儿以后正常的心理及精神发育创造条件。2021年12月24日1278
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曾高副主任医师 宣武医院 神经外科 01什么是颅缝？颅骨包括颅盖部和颅底，是分别由多片颅骨拼接而成的，颅骨之间的连接处就叫做颅缝。颅盖部的颅骨包括前面对称的两片额骨、侧面对称的两片顶骨和后面的一片枕骨。最主要的颅缝共有六个——两片额骨之间是额缝，两片顶骨之间是矢状缝，两侧的额骨与顶骨之间是两个冠状缝，两侧的顶骨和枕骨之间是两个人字缝。颅缝之间相交汇的区域就是囟门，前囟门是额缝、矢状缝和两个冠状缝的交汇，后囟门是矢状缝和人字缝的交汇。02人为什么要有颅缝？在分娩时，颅缝可以有效地使胎儿的头部发生一定程度的顺应性变形以利于通过母亲的产道。出生后，颅缝可以适应新生儿大脑的快速发育。相对坚硬的颅骨像盔甲一样负责保护里面脆弱的脑组织，而颅缝的存在则使得颅骨在保护大脑的同时，又不会限制大脑的快速发育，为颅腔容积提供继续增大的潜力。03正常的颅缝什么时候闭合？在胎儿及婴儿发育早期，颅缝由柔软的纤维组织覆盖。随着大脑的发育和脑容积逐渐增大，几片颅骨也随之生长、扩大，与大脑的发育速度高度匹配。1岁以内大脑快速发育时，颅骨也快速发育。1岁时的脑容积已经是成人的80%左右。随后大脑发展速度显著变慢，颅缝也依次逐渐闭合，6岁以后大脑体积基本停止发育时，颅骨之间通过紧密的纤维连接形成坚固的结构，来保护脑组织。人类漫长的进化过程使得这一过程配合完美，最终天衣无缝。实际上，六条主要的颅缝闭合的时间有所不同，大致遵循从前到后先后闭合的顺序。额缝在出生时多已闭合，矢状缝和冠状缝在1岁以后开始闭合，人字缝闭合最晚，在2岁后逐渐闭合，被称为“懒人”字缝。整个颅缝闭合过程一直持续到6-7岁左右，在12岁左右完全闭紧。囟门的闭合和颅缝的闭合并不同步，后囟大概在出生后2-3月闭合，而前囟在1岁半至2岁半闭合。04什么是“颅缝早闭”？在脑快速发育的过程中，为了配合婴幼儿期脑组织的快速发育，骨缝是不能闭合的，如果一条或多条颅缝会发生异常的提前闭合，就会限制住脑组织发育空间，这一疾病就被称为“颅缝早闭”。颅缝提前闭合的原因尚不完全清楚，在颅缝发育过程中，某些特殊基因或因子的改变，颅骨细胞的增殖、分化、凋亡的动态平衡失调，导致颅缝提前闭合。大概80%以上的颅缝早闭与胚胎发育时发育缺陷有关，不到10%的颅缝早闭有明确的遗传因素，也就是有家族史，并可能遗传给下一代。而其他没有家族史的病例中，部分也可找到相关突变基因的存在。有些研究证实了颅缝早闭和母亲孕期接触的一些物质有关，比如抗抑郁药、吸烟等，但结论并不确切。在没有明确突变的非综合征型颅缝早闭中，也有约7%的患儿兄弟姐妹同时患有颅缝早闭。05颅缝早闭常见吗？颅缝早闭是一类先天性疾病，欧洲的发病率大约在1/2500，即每2500个新生儿中就会有发生一例颅缝早闭，刚公布的2020年新生儿数量为1200万，若按外国报道的患病率推算，我国每年约有5000例颅缝早闭的患儿出生。总体来讲男孩多见，但不同类型颅缝早闭的性别优势不同，男女总体比例约为2:1。在矢状缝早闭、额缝早闭和人字缝早闭中，男孩多见，在冠状缝早闭中，女孩更多见。但这只是根据欧洲的发病率来推算，具体我们国家的总体发病率、不同民族和地域的差异等尚没有全面准确的统计。但至少大家可以了解到，颅缝早闭并不是罕见的疾病，对于有异常头型的婴儿，切莫轻易以为是“睡偏了”或者“长长就会圆了”，应该及早到专科医院咨询就诊。06颅缝早闭是什么表现？颅缝提前闭合以后，局部骨性结构限制阻碍压迫了正常大脑的发育，头颅形状也随之改变，颅骨和脑组织只能向其他方向代偿地生长，导致头部畸形，表现为狭颅症。最突出的表现是头的外型异常，根据不同的颅缝闭合，产生了各种各样的头颅畸形，包括舟状头、三角头、斜头、短头、塔头、尖头畸形等。闭合的颅缝处会有骨质沉积隆起，形成突出的“骨嵴”，常常可以摸到。除了头型异常外，不同类型颅缝早闭还可能造成或合并其他不同的畸形及神经功能损害的表现。累及冠状缝者，常造成同侧额眶部异常扁平，眼位、眼眶及面部形态异常和不对称，并可影响视力发育，严重者可致失明。额缝早闭常造成严重的双侧额叶发育受限，影响智力，还会引起眼距过窄、视力下降等眼科问题。狭颅综合征患儿由于常累及多颅缝，神经功能及智力受到的影响更重，患儿往往同时伴有神经系统、颌面、咽喉、口腔及肢体等其他部位畸形。07颅缝闭合与外观特点之间有没有规律？不同的颅缝发生早闭，会引起不同样子的狭颅症，两者之间是有着明确的规律的。1个半世纪以前，德国著名的RudolphVirchow教授在他30岁的时候，提出了著名的［Virchow定律］——颅缝闭合时，头颅向着闭合的颅缝长轴异常生长，在垂直的方向生长受限。这个定律一直沿用至今。比如矢状缝闭合，头的形状就是沿着闭合的矢状缝前后生长，在与矢状缝垂直的左右方向生长受限，形成舟状头畸形。而双侧冠状缝早闭时，头沿着左右方向的冠状缝生长，而在与冠状缝垂直的前后方向生长受限，形成与舟状头相反的短头畸形。2021年10月28日1250
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