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李文生主任医师 医生集团-上海 眼科 2018年夏的一天上午,一对年轻夫妇抱着一个小婴儿来到了我的诊室。他们告诉我抱着的是他们两个月大的女婴,感觉孩子不会追光而且黑眼球发白。由于孩子的妈妈是先天性白内障,所以他们也怀疑孩子有先天性白内障。后来看了几个地方的医生,医生明确告诉他们就是先天性白内障,但是这些医生对怎么样手术存在意见不一致。他们通过网络查到我曾经做过两例105岁白内障,认为我水平高、权威,所以特地从新疆来到上海找我看看。我用手电筒一照孩子的眼睛确实是先天性白内障,而且根据他们在其他地方做的检查也排除了其他疾病。那么,今天我们就和大家聊一聊先天性白内障这个话题。先天性白内障指出生前后即存在的白内障,或在儿童期内患病,在我国先天性白内障发生率为0.05%,能导致婴幼儿失明或弱视,越是早期的白内障对视力的影响就越大,其造成的视力损害是终生的。首先我们来看看为什么会得先天性白内障呢?目前看来有以下三个方面的原因。遗传因素:约一半先天性白内障的发生与遗传相关。遗传性先天性白内障主要有三种不同遗传方式:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传。其中以常染色体显性遗传型最多见,这是由于遗传性先天性白内障疾病相关基因不会致命,不影响生育,因此外显率很高,并可连续传代。我们今天看到的这个孩子就应该是遗传性的,因为她妈妈就有明确的先天性白内障。环境因素:环境因素影响是引起先天性白内障的另一重要原因,临床上也比较常见。母亲妊娠前3个月,由于胎儿晶状体囊膜尚未发育完全,不能抵御病毒的侵犯,而此时晶状体蛋白合成活跃。此时期的病毒感染可严重影响胎儿晶状体上皮细胞的生长发育,同时又使晶状体代谢受到干扰和破坏,蛋白合成异常导致晶状体混浊。众多致病病毒中,风疹病毒感染致胎儿先天性白内障最常见,若妊娠两个月时感染风疹,婴儿先天性白内障的发病率甚至接近100%。水痘、单纯疱疹、麻疹、带状疱疹和流感等病毒感染也可导致先天性白内障。还有妊娠期营养不良、盆腔受放射线照射、妊娠期营养不良、盆腔受放射线照射、服用某些药物(大剂量四环素、激素、水杨酸制剂、抗凝剂等)、患系统性疾病(心脏病、肾炎、糖尿病贫血、甲亢、手足抽搦症等)、缺乏维生素D等,都可导致胎儿晶状体发育不良。此外,早产儿、胎儿宫内缺氧等也可引起先天性白内障。原因不明:多为散发病例,难以确定是遗传因素还是环境因素的影响。在这些病例中可能有一部分是遗传的,也有一些隐形遗传的单发病例临床上难以确定是否传性。其次,我们应该如何治疗先天性白内障呢?先天性白内障的治疗方法主要是手术治疗,而且在眼科的先天性疾病之中治疗效果是最好的,虽然对于先天性白内障的手术时机问题尚存在一定争论。总的来说,要根据患儿年龄、晶状体混浊位置、混浊程度等综合判断,发生于婴幼儿期视轴区大于3mm范围的致密白内障如果不治疗,将导致剥夺性弱视,应在出生后全身麻醉许可的前提下尽早手术。这个孩子的白内障就属于整个晶状体混浊的致密白内障,应该尽快手术。所以,我在第2天就给她做了双眼全身麻醉下的先天性白内障摘除手术,因为年龄太小,没有植入1期人工晶状体。手术过程包括晶状体前囊环形撕囊、白内障超声乳化吸出、后囊切开和前部玻璃体切割术。手术摘除晶状体后的无晶状体眼,重点进行屈光矫正和视力训练,防治弱视,促进融合功能的发育。通过弱视训练不断的强化视网膜的刺激,提高视力。有的患儿的视力甚至可提高至0.4、0.5,从而改善患儿的生存质量。对于人工晶状体植入年龄目前尚存在争议,1岁以内的患儿植入人工晶状体争论较多,尤其是单眼患儿究竟是人工晶状体植入好还是戴接触镜的效果更好目前尚未达成共识。考虑到婴幼儿眼球发育情况,一般认为在2岁左右施行人工晶状体植入手术是相对安全的,要考虑个体差异以及眼轴发育等综合考虑。第三,做先天性白内障手术可能有哪些并发症或者说风险呢?后囊膜混浊:先天性白内障摘除的后囊膜混浊发生比成人更为常见,又称后发性白内障,其发生率40%~100%。主要与婴幼儿患者晶状体上皮细胞增生活跃、增殖能力较强有关。术后大量的纤维炎性渗出物也加速了晶状体上皮细胞增殖,促进后囊混浊。虽然这个孩子我做了1期后囊膜切开,但三个月以后还是发生了再混浊,后来又在全身麻醉做了双眼增生膜切除手术。年长患儿如果能配合激光治疗,可以行YAG激光后囊切开。继发性青光眼:继发性青光眼或高眼压是先天性白内障手术后常见的并发症之一,是最麻烦的情况,还好这个孩子没有发生。小眼球、手术过早、明显的家族史以及与之相关的眼畸形(如永存胚胎血管)等都是危险因素,可发生于初次手术后数月至数年,据不同文献报道发生率约为3%~40%。角膜损伤和感染:长期使用角膜接触镜的儿童,容易发生角膜上皮损伤和感染。虹膜睫状体炎:因风疹病毒引起的先天性白内障不宜过早手术,这是因为在感染后早期,风疹病毒在晶状体内还存在,手术时可使这些潜伏在晶状体内的病毒释放而引起虹膜睫状体炎,有可能因炎症而引起眼球萎缩。总的来说,如果家长发现自己的孩子不会追光和黑眼球发白,一定要尽快到眼科医院就诊,看看是不是有先天性白内障和其他问题,包括视网膜母细胞瘤等情况,都需要尽快治疗,否则一旦错过手术机会,轻者引起视力严重损害,重者生命不保。就先天性白内障来说,虽然它是眼睛先天性疾病中手术效果最好的疾病,但也不是做一次手术就万事大吉,还要注意手术以后的康复训练和并发症的处理。当年两个月大的小婴儿目前已经三岁多了,她也成为我做过的最小年龄白内障患者,创造我做眼科手术最小年龄的纪录。因此,她让我的手术纪录从两个月大小做到最大的105岁,感谢最小和最大年龄的这些患者,是他们让我创造了纪录!祝她健康快乐成长和一辈子光明!2022年05月17日 411 0 0
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张武林主任医师 河北省眼科医院 白内障学科 首先我们要知道什么叫白内障? 广义地说就是各种理化因素引起晶状体囊膜破坏或使其渗透性增加,失去屏障作用或导致晶状体代谢紊乱,晶状体蛋白发生变性形成混浊叫做白内障。我们先要了解什么叫晶状体? 晶状体是眼内的一个富有弹性的透明体,为双凸面体,形似双凸透镜,位于虹膜之后,玻璃体之前。成年人晶状体直径为9-10mm,平均厚度为4-5mm。晶状体借助晶状体悬韧带与睫状体连接,悬挂固定于虹膜与玻璃体之间。晶状体相当于照相机的镜头。眼底相当于照相机的底板。光线通过角膜和晶状体,在睫状体和晶状体的协同作用下,晶状体厚度发生变化,眼睛的屈光力会随时发生变化,调节光的焦点位置,使光线能恰好落在视网膜的黄斑部上,形成清晰的像。晶状体这个功能就相当于照相机的调焦作用,使人们能即时获得看远或看近的能力,这叫调节力。正常的晶状体是透明的,就像生鸡蛋的蛋清,白内障就像熟鸡蛋的蛋白。简单地说白内障就是晶状体蛋白发生了变性。 当晶状体变性后,我们需要将人工晶状体置换原来变性的晶状体。而目前人工晶状体有很多种,有单焦点、多焦点以及最新技术的连续视程人工晶状体,所以我们要根据自己的需要去选择人工晶状体。 其次什么叫先天性白内障?孩子出生后第一年发生的晶状体部分或全部混浊称之为先天性白内障,是一种儿童常见的眼病,是造成儿童失明和弱视的重要原因。 最后我们要知道孩子为什么会得先天性白内障?先天性白内障的病因有: ①、遗传因素,大约有1∕3先天性白内障是遗传导致的,其中常染色体显性遗传最为多见; ②、环境因素,约占先天性白内障的1∕3。母亲在妊娠期前3个月的病毒感染(如风疹、水痘、单纯疱疹、麻疹、带状疱疹以及流感等)、妊娠期营养不良、盆腔受放射线照射、服用某些药物(大剂量四环素、激素、水杨酸制剂、抗凝剂等)、妊娠期患系统疾病(心脏病、肾炎、糖尿病、贫血、甲亢、钙代谢紊乱)、维生素D缺乏。以及早产儿出生时体重过低和缺氧。 ③散发性,约有1∕3先天性白内障找不到明确的原因。2020年03月14日 2405 0 2
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卢争鸣主任医师 医生集团-广东 线上诊疗科 1.遗传 近50年来对于先天性白内障的遗传已有更深入的研究,大约有1/3先天性白内障是遗传性的(图2,图3)。其中常染色体显性遗传最为多见。我国的统计资料表明,显性遗传占73%,隐性遗传占23%,尚未见伴性遗传的报导。在血缘配婚比率高的地区或国家,隐性遗传也并非少见。(资料来源:中华先天白内障网) 先天性白内障的遗传学研究虽然已有了百余年的历史,但是由于本病有不同的类型,不同的基因位点和遗传异质性,因此给研究带来了一定的困难。从50年代即开始研究先天性白内障的基因位点,至少有12个致病基因位于不同染色体的不同位点。目前发现常染色体显性遗传性先天性白内障至少有3个,不同的位点在2个染色体上。有一种类型的白内障(后极型)的致病基因位于16号染色体与亲血色球蛋白(haptoglobin)连锁;还有一种类型的胚胎核白内障的致病基因位于2号染色体,另有一种类型的胚胎核,胎儿核白内障的致病基因位于1号染色体。显性遗传的白内障由于外显率不全,因而表现为不规则的显性遗传,即隔代遗传,这样的病例有可能认为隐性遗传或是原因不明的先天性白内障。 常染色体隐性遗传的白内障较为少见。多与近亲配婚有关。近亲配婚后代的发病率要比随机配婚后代的发病率高10倍以上。比较常见的是核性白内障。隐性遗传白内障也会出现分类的错误,因为在随机配婚的家族中,如果父母表型正常,但却是白内障致病基因的携带者,其子女中如有一名先天性白内障患者,就会被误认为是原因不明的白内障。 由于目前还没有检出隐性基因携带者的方法,因此禁止近亲配婚是减少隐性遗传白内障的重要措施。现已知此类白内障有2~3个致病基因。 x-连锁隐性遗传白内障更为少见。有1个致病基因。男性病人多为核性白内障,静止不变或者逐渐发展为成熟期白内障。女性携带者有y字缝混浊,没有视力障碍。 动物实验已观察到遗传性先天性白内障,如脉鼠的常染色体显性遗传核性白内障、隐性遗传的兔y字缝白内障,以后均可逐渐发展为完全性白内障。 无家族史的散发性白内障,有可能是常染色体显性基因的突变,患者为该家系的第一代白内障思者,其子女就会有50%的患病机会。 在先天性白内障的分子遗传学研究中,发现其结果是不一致的,这是由于本病有不同的基因位点,并呈多态性。在dna重组技术的研究中,发现晶状体的γ基因缺陷可造成遗传性先天性白内障。另有学者认为白内障的发生是与21号染色体。晶体蛋白的基因缺陷和12号染色体晶体mip蛋白基因缺陷有关。应用激光拉曼光谱研究遗传性白内障中发现,在白内障开始形成时,表现晶体酷氨酸残基改变,巯基转化为二硫键,交联成大分子聚合物,使混浊的晶体蛋白聚合物处于稳定状态。 详情:刘东光教授网2.非遗传性 除遗传外,环境因素的影响是引起先天性白内障的另一重要原因。约占先天性白内障的1/3。 应该提出的是母亲在妊娠期前2月的感染,是导致白内障发生的一个不可忽视的因素。妊娠期的感染(风疹、水痘、单纯疤疹、麻疹、带状疤疹以及流感等病毒),可以造成胎儿晶体混浊。此时期晶体囊膜尚未发育完全,不能抵御病毒的侵犯,而且此时的晶体蛋白合成活跃,对病毒的感染敏感,因此影响了晶体上皮细胞的生长发育,同时有营养和生物化学的改变,晶体的代谢紊乱,从而引起混浊。在妊娠的后期,由于胎儿的晶体囊膜已逐渐发育完善,有了保护晶体免受病毒侵害的作用。 在多种病毒感染所致的白内障中,以风疹病毒感染最为多见。1964~1965年美国有一次风疹大流行,有2万名儿童罹患风疹综合征,其中有50%伴发先天性白内障,在出生时或生后的一年内即有晶体混浊。混浊的程度与病毒侵犯晶体的时间或程度有关。此外,随着各种性病发病率的上升,单纯疤疹病毒ⅱ型感染所致的白内障亦应给予重视。新生儿可以从母亲的产道受病毒感染。已有报告在病人的晶体皮质内培养出单纯疤疹病毒ⅱ型。新生儿的晶体可为透明,但白内障不久很快发生。 妊娠期营养不良,盆腔受放射线照射,服用某些药物(如大剂量四环素、激素、水杨酸制剂、抗凝剂等)、妊娠期患系统疾病(心脏病、肾炎、糖尿病、贫血、甲亢、手足抽搦症、钙代谢紊乱)以及维生素d缺乏等,均可造成胎儿的晶体混浊。 先天性白内障另一个常见的原因是胎儿最后3月的发育障碍。典型表现是早产儿出生时体重过低和缺氧,中枢神经系统损害。已有动物实验证实宫内缺氧可以引起先天性白内障。 约有2.7%早产儿在出生后有白内障,晶体前后囊下有清晰的泡,双眼对称,泡可以自行消退或逐渐发展成后囊下弥漫混浊。此外,发育不成熟的早产儿,常需吸入高浓度氧气,多有早产儿视网膜病变,数月后可有晶体混浊。 总之,在非遗传性的先天性白内障中,环境因素的影响是造成白内障的重要原因。因此要强调围产期保健,以减少先天性白内障的发生。 3.散发性 约有1/3先天性白内障原因不明,即散发性,无明显的环境因素影响。在这组病例中可能有一部分还是遗传性的,新的常染色体显性基因突变,在第一代有白内障,但无家族史,因此很难确定是遗传性。隐性遗传的单发病例也很难诊为遗传性。2011年11月11日 2851 0 1
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