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高鹏副主任医师 哈尔滨市儿童医院 普外科 作为一名新生儿外科医生，无论是在门诊还是病房会诊，甚至日常生活中，总会遇到被“不省心”的宝宝折磨得痛苦不堪的爸爸妈妈们的咨询，比如“大夫，我家孩子怎么肚子那么大啊？”，“大夫，你帮我看看我家宝宝肚子那么胀正常吗？”等等。其实，新生儿腹壁肌肉发育相对薄弱，肚子看起来略大，像“小青蛙”也算正常现象。然而，过度腹胀却提示着宝宝正处于疾病状态，需要引起我们格外的关注和警惕。 引起新生儿腹胀的原因很多，比如宝宝对食物某些成分不耐受引起的消化不良，比如宝宝过度哭闹引起的肠道积气，或者肠道感染引起的“中毒性肠麻痹”或者称为“动力性肠梗阻”等等。这些症状在经过查明病因，调整饮食，控制感染等有效行为后，几乎都会得到明显改善。然而，有一种先天性疾病，也会造成明显的腹胀现象，而且越来越严重，甚至需要通过更详细复杂的诊断才能查明真相，需要手术才可能解决问题。这种疾病就是今天咱们聊聊的主题：先天性巨结肠。 先天性巨结肠，又叫何氏彭病，属于先天性疾病，有遗传倾向。它的病理原因，是直肠或结肠的肠壁神经元发育不良，导致这段肠道持续收缩、痉挛，没有舒张功能。虽然它给我们的直观感受是结肠的“巨大”，但真正的病变却在肠道的痉挛段，而不是变大的结肠。所以说，变大的结肠只是因为痉挛段的梗阻被“憋大”的，也是被误会的受害者。 这个疾病最常见的症状就是排便不通畅和腹胀。这两个症状出现的主次和先后，跟宝宝的月龄和疾病严重程度有关。多数患儿会因为直肠和结肠的痉挛而出现排大便和排气不通畅而引起的明显腹胀!尤其是新生儿，排胎便延迟2-3天，肚子鼓得像球一样，腹壁上的静脉都被撑得更为明显。如果这时候有专业的儿外科医生为宝宝做肛门指检，会看到有大量恶臭味的粪便和气体瞬间排出来。当巨结肠合并了小肠结肠炎，宝宝们（尤其是新生儿）会突然出现严重的腹胀、高烧、呕吐、腹泻症状，这是很危险的状况!他们会因为脱水和酸中毒而引起休克，死亡率很高，尤其需要大人们重视，及时就医! 因为腹胀和排便不畅的现象，以及肛门指检，我们从临床上可以考虑先天性巨结肠存在的可能性，更需要一些辅助检查加以验证。x线平片和彩超可以看到以远端肠道梗阻为主的影像，经肛门做结肠造影则可以明确病变所在的位置和具体形态，还有直肠肛管测压可以检测到发生病变的远端肠管压力的变化。直肠粘膜活检虽然是有创检查，却可以通过活检组织的病理观察，明确拿到肠道神经元发育情况的直接证据，这些检查均对诊断巨结肠意义重大。 关于治疗，初期可以通过洗肠、扩肛或者口服缓泻药缓解症状，但手术治疗仍然是解决本病的主要方式。手术的选择上，当患儿身体状况差（消瘦、重症感染、脱水等），无法直接做根治性手术时，一般会选择结肠造瘘这种姑息性手术方式，目的是“速战速决”，将近端结肠“改道”在腹壁上，迅速缓解腹胀、积便和肠道感染的问题，挽救生命。在此基础上再寻找机会做根治性手术。 除此之外，只要身体条件允许，我们都会选择根治性手术，一次性解决问题。根治性手术方式有很多，核心思路就是切除病变肠管和重建健康肠管与肛门之间的连接。值得一提的是，随着医学技术的发展，腹腔镜外科的优势也在巨结肠手术中提现得淋漓尽致。比起单纯经肛门拖出治疗巨结肠手术，腹腔镜技术的优势体现在精准和减少术后并发症上，从而逐渐成为该领域的佼佼者。目前，越来越多的医生和病人选择腹腔镜手术方式。而将来的人工智能机器人是否能在此领域令人眼前一亮，同样值得期待。2019年09月09日
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2019年08月14日2332
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潘伟康副主任医师 西安交大二附院 小儿外科 门诊就诊来的患儿中，小儿便秘的患儿比例不少。很多家长在各种网站查询后，然后门诊告诉我非常担心自己的宝宝是先天性巨结肠。但其实先天性巨结肠症的诊断需要家长描述病史、仔细的体格检查、必要的辅助检查以及明确的病理活检才能确诊。先从便秘问题讲起。小儿便秘的原因很多，发病机制及影响因素错综复杂。是一组症候群，而不是独立的疾病，通俗的讲就是它可能是很多疾病中的一个表现。功能性便秘的发病率很高，2-5岁的患儿比较常见（而不是出生就有），以女孩多见（巨结肠的性别比中男孩稍多）。主要原因是患儿在刚开始进行排便训练时，可能由于方法（比如擦拭方法，排便时间等）不当或患儿难以接受，患儿拒绝排便。结肠逐渐吸收水分，导致大便干硬，而且较粗导致难以排出且肛周疼痛，患儿更加抵抗排便，恶性循环，造成大便潴留。在最新的罗马IV小儿功能性便秘的国际标准分类中，功能性便秘的分类以4岁为界，分为4岁以上及4岁以下。小于4岁的宝宝需要满足以下症状的2项或以上，而且持续1个月；1.每周排便次数小于等于2次；2.曾经有大便潴留的病史；3.曾经有排便疼痛或困难的病史；4.有排出大块粪便的病史；5.肛诊可触及直肠有大的粪块；如果宝宝已经训练排便，还要具有1.自主排便后至少每周一次的大便失禁或遗粪；2.排出能够堵塞厕所的大粪块。大于4岁的宝宝如果不能够满足肠易激综合征诊断的前提下，需要满足以下症状的2项或以上，每周发作一次，持续1个月；1.每周排便次数小于等于2次；2.每周至少发作一次大便失禁；3.表现为大便潴留姿势或自主憋便；4.曾经有排便疼痛或困难的病史；5.肛诊可触及直肠有大的粪块；6.排出能够堵塞厕所的大粪块。各位家长可以参考一下上面的标准，看看自己的宝宝够不够便秘的条件呢？下面我再简单说一下先天性巨结肠症。先天性巨结肠症的诊断首先需要仔细想一想宝宝的病史，出生后24小时-48小时有没有自主排胎粪？这个很关键。有没有呕吐？腹胀？还是护士给予开塞露或肥皂条刺激后才排便？如果有胎粪排出时间的延长，排便的次数减少或者无法自主排便，巨结肠的可能性比较大，但仍需要在生后3-6个月完善钡剂灌肠造影及直肠肛管测压等，如果仍不能确诊，就需要完善直肠粘膜活检来确诊。先天性巨结肠症需要和刚讲的功能便秘、肠神经元发育不良(IND）、肛门直肠畸形以及隐形脊柱裂等相鉴别。总之，小儿便秘不是一个简单的问题，影响小儿的生活质量及发育成长。先天性巨结肠症导致的小儿排便困难只是小儿便秘原因的很小一部分。小儿便秘不一定是巨结肠，需要仔细的询问病史、查体以及相关检查才能确诊。只有诊断明确才能具有针对性治疗。本文系潘伟康医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2018年08月25日7659
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曾纪晓主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 儿童外科 胃肠外科 先天性巨结肠（congenital megacolon）又称为无神经节细胞症（aganglionsis），是临床主要表现为便秘，病变肠管神经节细胞缺如的一种消化道发育畸形。1886年由Hirschsprung首先详细描述此病，所以通常又称为Hirschsprung’s disease(HD)。先天性巨结肠是小儿消化道发育畸形中最常见的疾病之一，其发病率为1:2000~1:5000，男性多见，男女之比约为2.5~5:1。HD的发病率与人种有关，亚洲人群发病率最高，本病有家族性发生倾向，近年来国外报道家族性巨结肠约为4%。先天性巨结肠的常见临床表现1.不排胎粪或胎粪排出延迟 98%的足月新生儿出生后24小时内排出黑色黏稠胎粪，其余在48小时内排出胎粪。90%的HD患者在出生后24小时内无胎粪排出。由于胎粪不能正常排出，患儿出现不同程度的梗阻症状，常需经过灌肠或其他方法帮助方可排出胎粪。此后便秘症状进行性加重，腹部逐渐膨隆，伴肠鸣音亢进。患者常合并低位肠梗阻症状，表现为呕吐、腹胀，严重者出现急性肠梗阻和脱水，需入院急诊治疗。少数病例因粪石形成，经结肠灌洗仍无法洗出粪便，不得不行结肠造瘘以缓解肠梗阻。总之，HD在出生后表现为一种不完全性、低位、急性或亚急性肠梗阻。2.腹胀和便秘 婴儿和儿童HD病史相当典型，新生儿期或婴儿期出现便秘，腹胀和呕吐等症状，后婴儿出现顽固性便秘，需要灌肠、服用泻药或塞肛栓帮助排便。体检最突出的症状为腹胀，腹围明显大于胸围，以上腹部最为显著。腹胀如便秘一般呈进行性加重，大量肠内容物和气体滞留在结肠，导致肠型。严重腹胀时膈肌上升，影响呼吸，患者呈端坐样呼吸，夜间不能平卧。3.一般情况 长期的慢性梗阻必然导致患者食欲不佳，营养吸收障碍。患儿全身情况不良，严重影响生长发育，产生发育延迟、贫血、低蛋白血症等，年龄越大上述症状愈加明显。最后可因抵抗力下降，经常发生上呼吸道感染和肠道感染，患儿出现心脏、肝脏和肾功能损害，严重者可因感染衰竭或因小肠结肠炎导致肠穿孔而危及生命。4.小肠结肠炎 小肠结肠炎是HD十分严重的一种并发症。临床上表现为严重腹胀、频繁呕吐、水样腹泻、高热和病情突然急剧恶化。患儿腹部异常膨胀并出现明显的脱水症状，进而出现呼吸困难、衰竭、全身反应极差等。小肠结肠炎病情凶险，不及时治疗或治疗不适当可导致死亡。肠炎发作时患者肠管极度扩张，肠壁变薄缺血，肠黏膜在毒素和细菌的作用下产生溃疡、出血，严重者肠壁穿孔导致急性弥漫性腹膜炎，死亡率较高。重要的事情说3遍，小肠结肠炎是HD十分严重的一种并发症，建议如果确定或可疑小肠结肠炎，应及时就诊或及时回流灌肠治疗，以免延误病情。提示：以下图片可能造成不适，请谨慎进入！但建议巨结肠的孩子家长鼓起勇气看看，以增加您对巨结肠这个疾病的了解。图1：腹部可看到肠型，轻轻触摸腹壁，可见看到肠管蠕动。图2：反复便秘腹胀的6个月宝宝，突然发热、呕吐、腹胀加剧，解腥臭的水样便，就诊时腹平片见到明显的小肠结肠炎表现。图3:12岁的巨结肠孩子，身高、体重如同8岁，腹部可摸到21*16cm大小的粪石，生活和学习大受影响，让人心痛不已！图4：巨结肠钡灌肠：可以看到结肠扩张像胃一般，远端的病变肠管狭窄、痉挛。图5：巨结肠手术中，看到扩张的结肠直径超过11cm，呈皮革状。图6：标准的巨结肠根治术后的大体标本。本文系曾纪晓医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2016年11月22日14957
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马达主任医师 东莞市第八人民医院 小儿外科 新生儿便秘与先天性巨结肠先天性巨结肠症是新生儿时期常见的一种先天性疾病，也是引起新生儿便秘的重要原因之一。该病在新生儿期大致表现为患儿胎粪无法自行排出，或仅有少量胎粪排出并且排出延迟（一般正常小孩生后24 小时内会排胎粪），常伴有腹胀、呕吐等不完全肠梗阻症状。多数患儿肠梗阻症状并不明显，以顽固性便秘为主要症状，经常需要家长用“开塞露”后，方可解大便。自行排便较为困难，一般数日至数周后排便一次，以后便秘越来越严重，腹部明显膨胀，胀得肚皮又薄又紧，甚至皮下青筋突出，腹大如鼓。患儿常常哭闹不安、拒食、呕吐，灌肠或服用泻药后，可伴有较多的气体和粪便排出，腹胀随即减轻，但过后便秘又复如初。部分严重的患儿还伴有肠炎。便秘过后又会腹泻。如果没有及时处理治疗，会进一步出现小肠结肠炎，有时甚至是爆发性肠炎，如治疗不及时可能导致死亡。所以有了以上症状必须到医院进行直肠检查、直肠内压测定、腹部 X 线检查及灌肠以确定诊断。患先天性巨结肠的主要原因是直肠及乙状结肠发育过程中出现了问题，其末端的肠壁内神经节缺少，缺少神经节的那部分肠道没有蠕动功能，不能形成与大脑的神经传导通路，当结肠内有足够量的大便时，不能告诉大脑让直肠肛门松弛将大便排出。这部分肠道和以上部分肠腔内的粪便和气体逐渐堆积起来，使肠腔胀大，久而久之，造成其近端结肠特别粗大、膨胀、肠壁肥厚。纠正巨结肠的方法有保守和手术两种方法。对于超短段型可以采用保守治疗，其它类型则要采用手术治疗，把没有肠壁神经节的部分肠管切除，将直肠末端与结肠吻合，保留肛门括约肌。随着现代小儿外科和麻醉技术的进步，早期可手术治疗，治疗效果比较理想。我院采用国内先进技术避免了传统的开腹手术，手术创伤小、恢复快、不留瘢痕、并发症少、效果好、花钱少。2011年01月07日11224
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