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吕晓娟主任医师 杭州市儿童医院 儿内科 我院血液科连续确诊几例血友病的孩子：10岁的男孩因为头部外伤，外院检查发现凝血功能异常，我院血液科进一步检查，提示凝血因子Ⅷ4.6%，确诊甲型血友病（中间型）；11岁男孩，因为反复鼻出血，我院检查发现凝血功能异常，血液科进一步检查，提示凝血因子Ⅺ0.4%，确诊丙型血友病（重型）。孩子在生活学习中，出现鼻出血、外伤出血、身上淤青很常见，但怎样排除孩子是否有凝血功能异常，有血友病可能呢？爸妈们先学习以下相关科普知识：凝血功能：人体凝血机制是一个复杂的过程，任何一个凝血因子的减少或缺乏，都可能引起凝血功能异常，导致皮肤、黏膜、关节等容易出血不止。血友病概念：血友病是一种X染色体连锁(甲型、乙型血友病)或者常染色体隐性遗传（丙型血友病）性出血性疾病，分别是凝血因子Ⅷ、凝血因子Ⅸ和凝血因子Ⅺ缺乏或减少，引起凝血功能异常。由于原先血友病的治疗需要定期输血（输血目的是补充凝血因子），以血为友，故名“血友病”。血友病遗传方式：甲型、乙型血友病遗传模式见图：血友病的临床表现：以自发性、轻微外伤后出血难止住或创伤、手术后严重出血多见。出血部位常见于：血友病治疗方法：血液科医师建议：预防治疗是儿童血友病首选治疗方案，预防肌肉关节出血，避免关节畸形，预防皮肤黏膜、内脏出血风险。如果你家孩子有反复皮肤、粘膜，肌肉或关节出血表现，需要血液科就诊，完善血常规、凝血功能检查；若发现存在凝血功能明显异常，需要进一步完善凝血因子、血友病相关基因检查，对孩子病情的准确判断、正规治疗、有效预防都是非常关键。2022年07月01日270
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安军明主任医师 西安市中医医院 针灸推拿康复科 2022年4月17日是世界血友病日，今年世界血友病日的主题是：汇聚力量，筑梦未来。血友病是遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，血友病患者在其一生中，哪怕是轻微损伤或碰撞后也可能发生长时间的出血，严重影响患者的生活质量，如果是重要器官的出血甚至可能引起患者死亡。西安市中医医院针灸推拿康复科安军明主任医师介绍到，血友病患者常见的症状是出血：（一）皮肤、黏膜出血：由于皮肤、口腔、牙龈、鼻腔易于受伤，故为出血的好发部位，表现为出血部位皮肤淤青、肿胀。（二）关节出血：膝关节是最常见出血部位，其次为踝、髋、肘、肩关节，关节最初表现为红肿热痛，功能障碍，局部波动感，后期会出现关节僵硬、畸形、功能丧失。（三）肌肉出血：肌肉创伤后，会出现肿痛、活动受限，如前臂肌肉出血可引起手挛缩，小腿肌肉可引起跟腱短缩，腰肌出血可引起肌肉痉挛，下腹部的疼痛。（四）创伤或手术后止血困难：撞击、磕碰或拔牙、扁桃体摘除、肌肉注射等均可引起严重的出血，止血困难。（五）血尿、血便：不明原因的尿血、大便带血。（六）颅内出血：头部创伤后或突发头痛、呕吐、意识不清、肢体活动不能、瞳孔缩小等应警惕颅内出血。安军明主任医师指出，血友病患者日常生活中应养成良好的生活习惯，减少和避免创伤性出血。保持生活规律，保证充足的睡眠，不熬夜，避免过度疲劳。注意保暖，避风寒。随时注意观察大小便的颜色，皮肤、关节有无淤青、肿胀。平常多吃含富含维生素C的蔬果，避免吃鱼、骨头等粗糙、坚硬的食物，以免刺破消化道黏膜，引起出血。不暴饮暴食，不吃辛辣、刺激性强的食物。可骑自行车、散步锻炼，避免攀爬、跳跃、踢球、长跑等剧烈运动。用柔软棉球刷牙，以免损坏牙龈，造成出血。避免服用阿司匹林等易引起出血的药物。最后，安军明主任医师特别强调指出，由于针灸可能引起血友病患者严重的出血，导致止血困难，所以血友病患者禁忌针灸治疗。稿件来源：针灸推拿康复科 赵婉妮稿件审核：针灸推拿康复科安军明2022年04月17日421
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黄婕主任医师 南京医科大学附属儿童医院 血液肿瘤科 根据血友病管理指南推荐，在科学的管理下，血友病儿童在相应年龄都需要完成跟其他孩子一样的疫苗接种。近期，我国正在推进3-11岁儿童新冠疫苗接种工作。每一位血友病儿童家长希望积极响应疫苗接种号召，但由于孩子患有血友病，所以也存在许多的担心和疑虑——孩子由于疾病是否存在新冠疫苗接种禁忌？如果要完成新冠疫苗接种需要注意什么？ 第一个问题：血友病是否为新冠疫苗接种禁忌？ 2021年9月发表于中华实用儿科杂志的《儿童新型冠状病毒疫苗接种专家共识》[1]及《儿童新型冠状病毒疫苗预防接种20问》[2]指出： 儿童禁忌接种对象为：（1）对新冠病毒疫苗所含相关成分有过敏反应者。（2）既往发生过疫苗严重过敏反应者（如急性过敏反应、血管性水肿、呼吸困难等）。（3）曾接种新冠病毒疫苗发生不良反应者（不包括低热、局部肿痛等一般反应）。 儿童暂缓接种对象为：(1)各种疾病的急性期，慢性疾病的活动期。急性病康复后，慢性病稳定3个月后可考虑接种。(2)部分免疫抑制药物（包括免疫相关的生物制剂）使用期。①大剂量糖皮质激素［泼尼松≥20mg/ｄ或 ＞2mg/(kg·d）］治疗结束后１个月；②利妥昔单抗治疗的患者，末次剂量5个月内或B细胞数量恢复正常前。（3）白血病化疗患者化疗结束6个月内。(4)造血干细胞移植患者。移植后１年内暂缓接种，１年后须检测免疫功能正常后才可接种。 可见，当前血友病并非儿童新冠疫苗接种的禁忌症。由于新冠疫苗为肌肉注射，跟孩子接种别的疫苗一样，需要我们做好出血的防护工作才能让孩子安全地接种新冠疫苗。 第二个问题：如何让孩子安全地完成新冠疫苗接种？ 根据世界血友病联盟（WFH）第三版血友病管理指南[3]的建议，不能皮下注射，只能肌肉注射接种的疫苗，需要做好出血的防护才能保证疫苗接种的安全。目前新冠疫苗均为肌肉注射，而且不能在注射时更换针头，所以建议如下： 1、 中/重型血友病患者，无论当前是规律预防治疗还是按需治疗，均应在疫苗接种前接受因子替代治疗。因子水平低于10%的轻型血友病患者可能需要接种前接受因子替代治疗，建议接种前咨询血友病中心[4]。 2、 因子水平大于10%的轻型血友病患者及常规接受艾美赛珠治疗的患者，接种前不要求必须接受因子注射[4]。 3、 所有的血友病患者在注射后需要对注射部位进行至少10分钟的局部压迫，保证止血。其后的数分钟到数小时均需反复查看注射部位，确认是否发生迟发性的出血。随后的1-2天，注射局部可能存在不适。在此过程中，如果注射部位出现肿胀、瘀青范围扩大等出血表现或可疑出血表现，立即到血友病中心或附近可以获到因子治疗的正规医疗单位就诊。 4、 接种前局部冷敷5分钟可能有助于减少接种后的出血（注意不可长时间冷敷，使用冰块需毛巾包裹，避免局部冻伤）。 5、 合并抑制物的患者存在更大的出血风险，一些病人可能正在接受诱导免疫耐受（ITI）治疗和免疫抑制治疗，情况比无抑制物的病人更为复杂。故合并抑制物的病人必须先咨询血友病中心专病医生，得到专业指导和建议后再决定是否接种及如何完成接种。 6、 由于血友病患者肌肉注射后可能需要延长局部压迫时间，建议自带有效期内的消毒棉签或棉球，便于进行压迫止血。 7、 同时须遵循一般儿童新冠疫苗接种的禁忌症和暂缓接种条件。 当前全球疫情还在不断变化中，接种遵守疫苗有助于保护个体和降低人群的感染率。希望每一位血友病孩子都能安全地完成新冠疫苗接种，平平安安。 参考文献 [1] 郑跃杰, et al., 儿童新型冠状病毒疫苗接种专家共识[J]. 中华实用儿科临床杂志, 2021, 36(18): 1361-1367. [2] 徐保平, et al., 儿童新型冠状病毒疫苗预防接种20问[J]. 中华实用儿科临床杂志, 2021, 36(18): 1368-1372. [3] Srivastava, A., et al., WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition[J]. Haemophilia, 2020, 26 Suppl 6: 1-158.DOI: 10.1111/hae.14046. [4] Kaczmarek, R., et al., Vaccination against COVID‐19: Rationale, modalities and precautions for patients with haemophilia and other inherited bleeding disorders[J]. Haemophilia, 2021, 27(4): 515-518.DOI: 10.1111/hae.14271.2021年11月06日1306
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2021年05月16日1054
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柏海燕主任医师 西北妇女儿童医院 生殖中心 大家好，我是西北妇女儿童医院生殖中心的柏海燕医生，负责我们中心第三代试管婴儿工作。出生一个健康的后代是每对夫妇的基本愿望，然而现实情况却很严峻，我国现有出生缺陷率高达5.6%。有许多出生缺陷是由单基因病导致的，今天介绍的血友病就是比较常见的一类单基因病。由于患者凝血因子基因缺陷，导致体内凝血因子缺乏，凝血功能障碍，终生容易出血，如果没有得到规范的治疗，往往有很高的致残率。凝血因子基因位于X染色体上，男性性染色体为XY，因此，当男性唯一一条X染色体上基因缺陷时，就将失去唯一一条正确的编码，导致凝血因子降低而成为血友病患者。而女性由于存在2条X染色体，因此当一条X染色体上凝血因子基因缺陷而另一条上基因正常时，往往可维持体内正常凝血因子水平，因此不发病。这也是血友病患者往往是男性的原因。这些携带有一条缺陷基因的女性，我们称其为血友病携带者。当她生育时，就有50%几率将那条携带缺陷基因的X染色体传递给后代，传递给女儿就会出生新的血友病携带者，传递给儿子则会出生新的血友病患者。在以前，生育过患儿夫妇想再生育健康后代只能凭运气，或者怀孕后做产前诊断，如果诊断是患儿就面临是否行大月份引产的抉择，夫妻俩往往心理压力很大，甚至惧怕怀孕。随着技术的发展和普及，现在完全可以通过胚胎植入前遗传学检测技术（PGT），也就是第三代试管婴儿技术，在怀孕前挑选健康不发病胚胎移植，从而避免患者及携带者出生，从根本上阻断遗传病向下一代传递。西北妇女儿童医院生殖中心三代试管婴儿工作已有11年历史，2016年通过了卫计委正式审批。现已完成PGT1000余周期，可以对所有染色体异常、200余种单基因病进行PGT助孕。各种情况的血友病（新发位点的、家系不全的等等）均在我们中心圆满完成了第三代试管助孕，出生了健康宝宝。我们将继续以丰富的经验、先进的技术为大家提供专业的帮助。让我们一起努力，让每个生命都日趋完美。2021年02月26日3240
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林愈灯副主任医师 广东省人民医院 儿童血液肿瘤科 什么是小儿血友病？林玉灯，广东省人民医院儿童血液肿瘤科副主任医师，小孩血友病的话呢，是一种，它也是一种先天性疾病，那么它在血友病的话呢，就是我们临床上最主要包括三种，其实我们是。 ABC，有些以前有些地方叫甲乙丙血液病，呃，A和血液病B，我们就说了，就是个伴性遗传，它是妈妈传给他的，就是我们说女性携带男孩发病，携带者的不发病的，他是一个正常人，他但是他的生出男孩的话呢，就是有50%的机会得白血，得那个血小病，我们说翻临床上可以分为。 轻中重型哑，呃，哑临床型的话呢，它是表就是没有症状，就是跟我们正常的一样的，它就是没有任何表现的，那么他轻中重的话，它根据它不同程度的话呢，他可以出现那个我们说最主要的一个黏膜出血，还有一个关节肌肉出血，就是他深部血肿，他可能是这个小孩他会走路会摔跤，一摔跤以后他就觉得，哎，这个地方怎么肿了呢，关节肿了，所以有些人他就看骨科一个一个关节肿，然后的话，有一部分的话呢，他就是摔跤以后会出现一个皮下的血肿，就是皮下哎，怎么长出个包出来呢，这样的，当然有一部分小孩，也有部分小孩他可以出现这个鼻出血啊，那个牙龈出血，但是大部分的话呢，我们的重型血友病大部分是2021年01月11日1065
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2020年10月21日1731
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刘春江主治医师 广西壮族自治区人民医院 儿科 血友病（hemophilia）是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，包括：①血友病Ａ（血友病甲）：即因子Ⅷ缺乏症；②血友病Ｂ（血友病乙）：即因子Ⅸ缺乏症：③遗传性FXI缺乏症（血友病丙）：即因子Ⅺ缺乏症。这一组疾病并不罕见，其发病率为 5～10／10万，以血友病甲较为常见，约占先天性出血性疾病的85％。其共同特点为终身轻微损伤后有长时间出血的倾向。 病 因 血友病甲和乙均为X连锁隐性遗传，男性发病，女性传递。血友病丙为常染色体显性或不完全性隐性遗传，男女均可发病或传递疾病。因子 Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏均可使凝血过程的第一阶段中的凝血活酶生成减少，而引起血液凝固障碍，导致出血倾向。因子Ⅷ是一种大分子复台物：即由小分子量的具凝血活性的Ⅷ：C和大分子量的血管性假性血友病因子（von Wiliehrand Factor；VWF）所组成，其中Ⅷ：C的含量很低，仅占因子Ⅷ复合物的1％。Ⅷ:C是一种水溶性球蛋白，80％由肝合成，余20％由脾、肾和单核-巨噬细胞等合成，其活性易被破坏，在37℃储存24小时后可丧失50％。血友病甲患者Ⅷ:C减低或缺乏的机理尚未明了。VWF为因子Ⅷ的载体，它具有使血小板粘附于血管壁的功能，当VWF缺乏时，则可引起出血和因子Ⅷ缺乏。 因子Ⅸ是一种由肝合成的糖蛋白，在其合成过程中需要维生素K的参与。因子Ⅺ也是在肝内合成，在体外储存时其活性稳定，故给本病患者输适量储存血即可补充因子Ⅺ。 临床表现 出血症状是本组疾病的主要表现，终生于轻微损伤或小手术后有长时间出血倾向，但血友病丙的出血症状一般较轻。 血友病甲和乙可在新生儿期发病，但大多在2岁时发病。前者出血程度的轻重与其血浆中的Ⅷ:C活性高低有关：活性为0～1％者为重型，患者自幼年起即有自发性出血、反复关节出血或深部组织（肌肉、内脏）出血，并常导致关节畸形；2％～5％者为中型，患者于轻微损伤后严重出血，自发性出血和关节出血较少见；6％～25％者为轻型，患者于轻微损伤或手术后出血时间延长，但无自发性出血或关节出血；25％～50％为亚临床类型，仅于严重外伤或手术后有渗血现象。 血友病乙型的出血症状及轻重分型与血友甲相似，因子Ⅸ活性少于2％者为重型，很罕见；绝大多数患者为轻型。因此，本病的出血症状大多较轻。 血友病丙较为少见，杂合子患儿无出血症状，只有纯合子者才有出血倾向。出血多发生于外伤或手术后，自发性出血少见。患者的出血程度与因子Ⅺ 的活性高低并不相关，有些患者的因子Ⅺ活性仅为1％，但出血症状不严重；而有些患者的因子Ⅺ活性虽为20％，却可有严重出血。本病患者常合并Ⅴ、Ⅶ等其他因子缺乏。 实验室检查 血友病甲、乙、丙实验室检查的共同特点是：①凝血时间延长（轻型者正常）；②凝血酶原消耗不良；③白陶土部分凝血活酶时间延长；④凝血活酶生成试验异常。出血时间、凝血酶原时间和血小板正常。 当凝血酶原消耗试验和凝血活酶生成试验异常时，为了进一步鉴别三种血友病，可作纠正试验。其原理为：正常血浆经硫酸钡吸附后尚含有因子Ⅷ和 Ⅺ，不含因子Ⅸ，正常血清含有因子Ⅸ和Ⅺ，不含因子Ⅷ。据此，如患者凝血酶原消耗时间和凝血活酶生成时间被硫酸钡吸附后的正常血浆所纠正，而不被正常血情纠正，则为血友病甲；如以上两试验被正常血清所纠正而不被硫酸钡吸附的正常血浆纠正，则为血友病乙；若以上两试验可被正常血清和硫酸钡吸附正常血浆所纠正，则为血友病丙。 用免疫学方法测定Ⅷ:C、因子Ⅸ的活性，对血友病甲或乙有诊断意义。 治 疗 血友病尚无根治疗法。 一、预防出血 自幼养成安静生活习惯，以减少和避免外伤出血，尽可能避免肌肉注射，如因患外科疾病需作手术治疗，应注意在术前、术中和术后输血或补充所缺乏的凝血因子。 二、局部止血 对表面创伤、鼻或口腔出血可局部压迫止血，或用纤维蛋白泡沫、明胶海绵沾鲜血或血浆局部压迫止血，亦可用棉球或纱布沾组织凝血活酶或凝酶敷于伤口处。早期关节出血者，宜卧床休息，并用夹板固定肢体，放于功能位置，亦可用局部冷敷，并用弹力绷带缠扎。关节出血停止、肿痛消失时，可作适当体疗，以防止关节畸形，严重关节畸形可用外科矫形治疗。 三、替代疗法 本疗法的目的是将患者所缺乏的因子提高到止血水平，以治疗或预 防出血。 １、输新鲜全血 采血后6小时内输给患者，剂量为1m1／kg，可提高患者血中因子Ⅷ1%。因子Ⅷ的半衰期为8～12小时，其活性在每次输血后48～72小时已大多消失，故其疗效仅能维持2天左右。输血适用于轻症患者。 ２、输新鲜血浆 血友病甲患者宜输新鲜血浆，按1ml／kg输注可提高因子Ⅷ水平2％，血友病乙患者可输储存5天以内的血浆，一次输入量不宜过多，以10ml／kg为宜。 ３、冷沉淀物 系从冰冻新鲜血浆中分出，含浓缩的因子Ⅷ和纤维蛋白原，通常以400ml血中冷沉淀物含因子Ⅷ100单位（U）计算（因子Ⅷ每单位相当于1ml正常新鲜血浆所含的因子Ⅷ量），输入1U／kg可提高血中因子Ⅷ浓度2％。根据出血的轻重程度不同，止血所需的因子Ⅷ浓度亦有差异，而且常需每隔 12小时反复输入，以维持因子Ⅷ在患者血液中的浓度。 ４、因子Ⅷ、Ⅸ浓缩剂 为干冻制品。按每1U／kg输入因子Ⅷ，可提高血浆内因子Ⅷ活性约1％，但输同样剂量的因子Ⅸ仅可提高其活性0.5％～1％。输入这两种因子的任何一种需每隔12小时1次，以维持血浆中有效浓度，控制出血。 四、药物治疗 ①凝血酶原复合物：含有因子Ⅸ，适用于治疗血友病乙；②1-脱氨-8-精氨酸加压素（DDAVP）：有提高血浆内因子Ⅷ活性和抗利尿作用，可用于治疗轻型血友病甲患者，减轻其出血症状，剂量为0.2～0.3ug／kg，溶于20ml生理盐水中缓慢静注，此药能激活纤溶系统，故需与6－氨基已酸或止血环酸联用，此药亦可配成滴鼻剂（1300ug／ml），每次滴0.25ml，亦有提高因子Ⅷ活性的作用；③其他：雄性化激素达那唑（danazol）和女性避孕药复方炔诺酮均有减少血友病甲患者的出血作用，但其疗效均逊于替代疗法。 五、基因治疗 血友病乙的基因疗法己获成功。 预 防 根抿本组疾病的遗传方式，对患者的家族成员需进行筛查，以确定其中病人和携带者，并对他们进行有关本组疾病的遗传咨询，使他们了解遗传规律。对家族中的孕妇要采用基因分析法进行产前诊断，如确定胎儿为血友病甲患者，可及时终止妊娠。2020年06月26日2186
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徐述主任医师 中国中医科学院西苑医院 血液科 血友病属于血液疾病中的一种病症，所以血友病的危害是千万不可小觑的问题，然而就是有不少的人对于此病的危害不太了解，往往在平时的生活中不太注意对其的预防，从而提升了自身患上血友病的几率。既然这样，为了使更多的人能够重视起血友病，下面就给大家具体介绍一下血友病的危害。 1、皮下及肌肉出血这种现象属于比较典型的，出现的几率大概占据了百分之九十上下，通常可以累及全身，出现大小不一样的血肿，有些疼痛和热感。好转的时候中间的部分能够先被吸收。腓肠肌、大腿肌、臀肌、前臂肌、腰大肌都是容易出现的部位。咽喉、颈部血肿会造成呼吸道阻塞从而造成窒息，压迫附近的血管出现坏疽，或者是压迫了神经出现麻痹的情况。 2、自发性或者是轻度外伤之后出血不止往往出现的情况是软组织或者是深部肌肉里血肿，负重的关节容易出现反复的出现情况，例如膝、踝、肘等等部位，从而造成关节的肿胀、僵硬、畸形，还会伴随着出现滑膜炎、骨质疏松、关节骨化、相应肌肉萎缩。 3、口腔出血血友病病人往往出现鼻衄、牙龈出血、舌尖破碎出血等等的情况，十分的常见。往往作为看病的原因，这里面比较典型的是在拔牙以后有出血的情况，出血往往在拔牙以后马上出现，能够延长到一个礼拜以上。 通过血友病的危害有了详细的了解，希望今后能认真的去对待此病，争取早日康复。2019年12月28日2248
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