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窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科 一、概述及临床症状 无虹膜症是双眼的发育性疾患，主要特征为先天性的虹膜发育不良或正常虹膜的缺如，可伴有多种眼疾如角膜混浊、小角膜、晶状体脱位、白内障、青光眼、黄斑发育不良、斜视、眼球震颤等，累及全眼球。有些合并症在出生时已存在，也可在儿童期或成年人早期发生。有部分患者伴有全身性异常。“无虹膜”实际是一种误称，部分人还残留有虹膜根部，不是完全无虹膜。先天性无虹膜的其发病率为1∶100000～1∶64000, 无虹膜患者并发青光眼的有50%～75%，青光眼的发生与房角的状态有关。合并全身异常及疾病主要有无虹膜Wilms瘤综合征，有25%～33%先天性散发无虹膜患者在3岁前发生。除肾Wilms瘤外，并有智力迟钝、泌尿生殖系异常或颅面部畸形、低耳位等。该综合征与一般的无虹膜相比发育障碍较重并伴有其他系统的先天异常，且家族性者罕见。散发性无虹膜伴泌尿生殖系统先天异常和智力低下，称ARG三联征，与11号染色体短臂的中间缺失有关。 该病的病理是神经外胚层和中胚层在胚胎发育过程中出现发育障碍，导致患者眼部的多种结构发育异常。 二、临床检查要点 1.首先要从遗传学方面考虑，进行必要的遗传学检查，了解每一例无虹膜症患者是何种遗传类型。染色体带分析和其他在PAX6基因上的遗传学的分析，对家系分析，特别是大家系分析非常有意义。 2.明确是无虹膜症还是其他眼前节发育异常疾患的一种表现。进一步要应做以下几方面的检查。 （1）家族史调查，特别要知道关于任何眼部的异常或低视力，牙异常，脐突出，泌尿生殖系统异常（Wilms瘤或智力迟滞）。 （2）对患者进行全面检查，包括牙列、脐、泌尿生殖系统(MRI检查)及中枢神经系统(包括MRI检查)。 （3）眼部检查，并查其父母及其他近亲。眼部检查必须包括眼前节和眼后节的荧光血管造影。 三、遗传学特点 先天性无虹膜是遗传性疾病，属于常染色体显性遗传。先天性无虹膜与第11号染色体短臂1区3带(1lp13)缺失有关。约有2/3的无虹膜患者有家族史,为常染色体显性遗传；1/3的患者呈散发性。通过对该区（11p13）不同的候选基因进行克隆、筛选及序列分析，证明该基因为PAX6。 PAX6是无虹膜的致病基因，但不同患者中PAX6基因的突变位点不同。PAX6突变可产生临床不同表型。产生基因突变后，出现不同表型的分子基础还不十分清楚。PAX6主要在发育的晶状体、角膜及上皮细胞中表达,它可直接调节晶状体蛋白转录。PAX6可能在整个进化过程中对晶状体蛋白基因的补充和表达起到非常广泛的作用。 有报道患病者在11号染色体PAX6第10号外显子的移码突变，第796位核糖核苷酸G缺失(c.796 del G)，产生提前终止密码子，家系正常成员及100名对照者均无此突变。PAX6基因c.796 del G为此先天性无虹膜家系的致病突变位点，扩增了PAX6基因突变谱。2019年09月02日
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陈剑主治医师 澧县中医医院 眼科 （一）初步诊断:夏天到了很多的家长发现小朋友一起来一只眼睛肿得就像包子一样，还有一点红，非常吓人，又没有明显的受到外伤，基本上考虑为蚊子叮咬所致（如上图。）实际上这也是一种蚊虫叮咬所致的超敏反应。 （二）处理办法：在整个眼皮红肿的地方涂妥布霉素地塞米松眼或者四环素可的松眼膏每天3-6次，眼睛里面点托百士眼药水每天三次，个人用药经验的话，98%患儿一般大概2~3天左右会完全好。 （三）注意事项：清淡饮食，密切观察，因为那属于危险三角区，没有静脉瓣，严重的时候会导致化脓性脑膜炎甚至危及生命（这种机会很少很少），严防颅内感染，必要时在当地医院眼科就诊。 罪魁祸首（蚊子）2019年06月02日5156
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王平主任医师 医生集团-湖南 线上诊疗科 炎炎夏日到了，我们遇到的许许多多的“小眯眯眼”。经常有家长抱怨，孩子不愿出门，一到阳光下眼睛就睁不开；还有的家长发现室内一开灯，孩子就会眯眼并不停眨眼揉眼；还有的孩子在光线弱的环境下孩子在白天不喜欢活动，反而在黑暗的夜晚更加适应，行动自如；如果出现了上述种种现象，家长需要警惕了，你的孩子可能有某种眼病，需要及时就医。畏光是眼科临床常见症状，有哪些眼病可以导致畏光呢？1.倒睫：倒睫是最常见的引起畏光的原因。因为孩子的眼睑肌肉发育不完善，睑板软，皮下丰富的脂肪常常容易将睑缘压迫形成内翻，引起睫毛倒向眼内；随着年龄增长，睫毛的硬度和长度增加，就会引起角膜上皮擦伤，在眼睑的闭合和活动过程中暴露的神经末梢受到刺激引起疼痛，出现刺激症状，产生畏光流泪。如果孩子不仅有畏光，还经常流泪和眼红，说眼痛，家长就需要留意是否有倒睫了。一个小小的技巧就是从侧面用光照，看看孩子的眼睑上的睫毛是不是贴在黑眼珠上，注意大部分倒睫的孩子是出现在下方眼睑，这种情况是因为儿童的鼻梁发育和面部发育特征引起，故很多时候会随着年龄增长改善。不过在婴幼儿时期如果没有注意保护角膜，容易引起严重散光而导致视力受损。所以，倒睫的孩子一定尽早就诊，是需要严密的随访视力评估的，如果3-4岁还无法自行改善，可以通过手术治疗。2.炎症：如果是突然出现的畏光情况，就要警惕炎症了。因为孩子喜欢揉眼，有时会不经意擦伤角膜，在抵抗力下降，感冒或者眼部卫生情况不佳时就容易继发炎症感染。炎症引起的畏光是一种刺激症状，常常会伴有眼红，流泪或者分泌物增多。常常会伴有眼红，流泪或者分泌物增多。因为孩子的炎症往往比成人进展凶猛，建议家长尽早带孩子就诊，以免引起严重后续不良后果。3.斜视：在强光或者阳光下，孩子会眯上一只眼，这是很多斜视孩子的典型特点。往往提示这支眼的视力异常，或者注视方位偏移，强光线刺激会加重孩子的视物不适感，所以自然就会闭上眼睛。4.散光屈光不正：光线通过正常屈光状态眼球是聚焦清晰成像的，但散光或者高度屈光不正无发聚焦，容易引起的视物变形和模糊，强光刺激会引起比较严重的闪光感和眩光感，所以也会导致孩子畏光。5.视网膜疾病：我们视网膜的细胞有一种是专门感受光线强弱和颜色的视锥细胞，如果视锥细胞出现了病变，孩子就不能正常接受光照，伴有视网膜疾病的孩子畏光现象表现往往非常严重，即使是室内正常光线下，孩子也会难以正常睁眼，一旦到了暗室环境下，孩子才能恢复正常。视网膜病变的孩子往往会伴有严重视力下降，出现色觉异常，并且大多数都是遗传先天性，需要家长尽早发现就诊，及时在医生的指导下采取防护措施，如带上合适的防护眼镜和墨镜，否则孩子的视网膜就会在光照的损伤下一点点功能退化丧失。但目前市场上很多墨镜产品没有质检标准，不仅达不到真正的防护功能而且对孩子的视力有一定损害作用，而且不同的视网膜病变有不同的光损害机制，需要防护的光谱是不一样的，在医生指导下合理验配一副针对性的防护眼镜非常重要。6.白化病孩子由于色素严重缺损，或者虹膜缺损孩子缺乏瞳孔对光线阻挡，都会出现严重畏光现象，但由于常常伴有身体其他特征，所以往往容易被家长早期发现。但遗憾的是，我们临床的观察发现，大部分家长没有真正的光保护意识，任由孩子暴露的强光下，这样，光线中的紫外线会有非常强的穿透能力，在不知不觉中破坏孩子本来就非常脆弱的眼底细胞功能，使得孩子本来发育不好的视力受到二次打击！所以，我们提醒，一旦发现孩子的畏光，家长一定不要掉以轻心，需要快快带孩子进行专业检查！2018年08月05日17406
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邵维阳主治医师 中国人民解放军总医院第六医学中心 眼科 最近北京的天气总是充满丝丝寒意，总想窝在家里享受暖气。然而总有一些事情需要我们迈开腿、走出去，那么问题来了，不是人反应，为什么我在家里好好的，一出去就“泪流满面”呢？出现这些问题，该怎么办呢？其实出现这种问题，主要有一下几个方面原因：1、眼表泪膜不稳定，其主要原因有年龄、工作压力、使用手机电脑等时间太久形成的干眼症的一种体现，这时候需要保证眼睛休息，使用一些抗疲劳的眼药水缓解，但是一部分眼药水含有防腐剂，不能长期使用，需要在眼科医生的指导下使用。2、泪小点开口狭窄，由于长期的过度用眼，眼睛长期处于视疲劳状态，从而引发慢性炎症，泪小点处形成膜，从而部分遮挡泪水流出的“下水道”。如果遮挡较厉害，需要做一个小手术把膜剪除，同时更多的是休息啦。3、泪道阻塞，这种情况就需要到医院就诊了。本文系邵维阳医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2017年02月21日3291
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潘建主治医师 温州医科大学附属第一医院 眼科 在我们的眼科门诊，经常会遇到因眨眼频繁而由家长朋友带过来检查的孩子。家长朋友们普遍比较关心的问题：1、究竟是什么原因让孩子这么喜欢眨眼睛？ 2、孩子爱眨眼睛到底有没有关系？3、孩子眨眼这么厉害应该如何治疗？首先我们可以简单了解一下眨眼。在正常情况下，人们每分钟眨眼的次数大约为15-20次，通过眨眼这个动作，可以对眼睛的表面起到有效的滋润保护作用，防止眼睛过于干燥，所以这是有好处的。但如果眨眼的次数过于频繁，则有可能就是一种病态的表现了。小儿眨眼过频，在医学上我们称之为儿童多瞬症。它主要表现为阵发性的不规则的眨眼，多为随意或不随意的运动，眨眼的频率比较快，每分钟有时可超过20次，可以突然发作，也可以是间断性地发作，孩子可能会说有眼睛干涩的感觉、有异物感甚至老爱揉眼睛。那么，孩子频繁眨眼，主要会有哪些原因引起呢？在这里，我们可以简单地把所有可能的原因分为眼部原因和非眼部原因两大类，以眼部原因为主。眼部原因：眼部炎症、干眼症、先天性睑内翻或倒睫、视疲劳等。1、眼部炎症：由于沙尘天气，或由于不洁的手揉眼睛等不良习惯，导致因细菌、病毒等感染或是因异物飞溅入眼而引起结膜炎或角膜炎，会造成孩子频繁眨眼。在这种情况下，除了眨眼次数增多以外，还可能会伴有眼睛发红、发痒、流泪、分泌物增多等症状，稍微大一些的孩子会诉说眼睛难受或刺痛，此时父母应该带孩子先到医院请眼科医生仔细检查之后，再在医生的指导下使用一些相对比较安全的眼药水。2、干眼症：有些小孩的泪液分泌不足或者蒸发过快，都可能引起干眼症，孩子会反射性地增加眨眼的次数以充分润湿眼睛表面以避免角膜过于干燥，这种情况下一方面需要监督孩子减少用眼，另一方面可以使用适合的人工泪液类的眼药水以缓解干眼症状，进而改善眨眼频繁的表现。而比较严重的干眼症，同时还伴有口唇干裂或皮肤干燥，就需要尽早于风湿免疫科就诊以除外干燥综合征了。3、先天性睑内翻或倒睫：有些小孩因为先天性眼皮内翻，使得睫毛倒长并接触眼睛表面，刺激角膜或结膜而引起眨眼频繁、流泪和眼红等现象，家长自己通过仔细检查也不难发现，眼皮内翻的情况多数会随着孩子的长大而逐渐减轻，到4周岁左右大多恢复正常，轻度的眼皮内翻一般也不需要手术治疗，家长平时在家可以时常用干净的手指头轻轻地将孩子的眼皮往外翻一翻，但个别比较严重的内翻则需要尽早通过手术来矫正。4、视疲劳：电子产品在给人们带来便利的同时，也带来了一些负面影响。有些孩子由于过多地使用电子产品如电视、电脑、iPad、手机等，出现不同程度的眼部不适症状，主要表现为眼睛干、痒、异物感、视物模糊、眼部酸痛等症状，即小儿视频终端综合征。这主要是因为电视、电脑、手机等电子屏幕图像变化速度快、画面闪烁，长时间盯着看后可引起视觉中枢失去平衡，兴奋性增高导致眼外肌持续收缩而痉挛，而瞬目作为反馈性的防卫动作相对增强，这是一种保护性反射，通过不断眨眼可以调整眼球曲率，维持视觉相对清晰。对于这种情况，应适当安排孩子的学习生活，让孩子连续近距离用眼时间不超过30分钟，并尽量减少电子产品的使用，同时应予准确的医学验光检查，对于发现的明显影响视力的近视、远视或散光等应及时配镜矫正，以免影响孩子正常的视觉发育。非眼部原因：神经性眨眼、习惯性眨眼、儿童抽动症等。 1、神经性眨眼：反射性瞬目由三叉神经传入，并由面神经传出，主要受大脑皮质的支配，如果支配眼轮匝肌的神经纤维受到刺激，则会导致眼轮匝肌频繁收缩而引起闭眼次数增多，这可能因为部分孩子长期偏食挑食，导致体内某些营养素缺乏，特别是当维生素和微量元素缺乏时，可引起神经肌肉的应急性增高而导致神经功能的紊乱，治疗上可予眼皮局部热敷和按摩，并可口服神经营养类药物如维生素B1、B2、肌苷等以缓解症状。2、习惯性眨眼：这种在3周岁以内的婴幼儿阶段较为少见，年龄稍大些的孩子相对多见一些，表现为小孩平时没有特别明显的异常举动，但有大人或外人在场时为了引起大人的注意而特意挤眉弄眼，或者是身边可能也有频繁眨眼的人，孩子平时刻意地去模仿，久而久之也会慢慢形成习惯性的频繁眨眼。对于这种情况，父母应及时指出并提醒教育孩子纠正不良习惯。3、儿童抽动症：儿童抽动症是多组肌群不自主抽动的一类综合性的表现，在眼部主要表现为频繁或不自主地眨眼，另外还可伴有多部位抽动或复合性运动抽动，如皱眉、歪嘴、耸肩等，以及注意力不集中和多动性行为改变，有的孩子还会发出怪叫声，甚至骂人、说脏话等。这种疾病会严重影响到孩子的正常生活、学习和身心健康，在治疗上应以行为纠正为主，家长应尽早带孩子于精神内科就诊并积极配合医生治疗，及时提醒并帮助孩子自我控制，但勿操之过急，更切忌训斥打骂孩子，以免造成孩子的心理阴影反而加重病情。总之，引起孩子眨眼频繁的原因是多方面的，治疗上也是因人而异的，家长朋友一旦发现孩子类似习惯时，应及早就医，以便对症治疗。另外，在治疗过程中，家长首先要消除因为自己的过分注意而造成的强化作用，对待孩子既要关心，也不能过于焦虑，更不要指责、谩骂，或过度地提醒，而是应该鼓励孩子多参加各种有兴趣的活动，养成规律的生活作息和良好的饮食习惯。本文系潘建医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2016年11月26日9106
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梁丽娜主任医师 中国中医科学院眼科医院 眼科 在门诊可以看到不少患者因为眼前闪光感来就诊，有的患者非常紧张和恐慌，以为眼睛得了大病，但检查以后没有什么大的问题，有的患者检查以后发现了视网膜裂孔，视网膜脱离，那么引起眼前闪光感的主要有哪些原因： 1. 玻璃体牵引视网膜使感光细胞受到刺激：最可能的原因是玻璃体后脱离。玻璃体是一种透明、无色、具有一定粘性和弹性的凝胶状物质，正常和视网膜紧密贴附，当玻璃体发生液化变性，有的人玻璃体与视网膜分开，形成了玻璃体后脱离，在脱离过程中视网膜受到牵拉，就会产生闪光感，往往伴有眼前细小黑影飘动，这种情况多见于老年人和中高度近视患者，通常对视力影响不大；另外就是视网膜脱离，这是因为玻璃体的牵拉导致视网膜裂孔形成进而引起网脱，脱离前有闪光感，暗点增多，而且视野中出现固定暗区，这种情况需要马上就诊。2.视神经病变：脱髓鞘视神经炎有时会出现闪光感，这是因为脱髓鞘影响神经传导，但脱髓鞘轴索的超兴奋性引起神经系统迅速和任意的放电。3. 中枢血管病变：这是一种特殊的闪光样感觉，称闪辉性暗点，通常双眼突然出现暗点，视力模糊，可见有金色或其他颜色亮光闪动，逐渐扩大，持续数分钟到半个小时，暗点消退后继以头痛，甚至恶心呕吐感，这是因为营养距状裂皮质的动脉痉挛引起。4.视网膜感光细胞病变：视网膜色素变性。本文系梁丽娜医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2016年10月09日29363
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杨晨皓主任医师 复旦大学附属儿科医院 眼科 门诊经常有家长带孩子来，说小朋友老是不停地眨眼睛，很让人着急，到底是怎么回事呢？眨眼是指双眼睑非随意性的暂时性闭合运动，是正常人的一种眼睑反射，对眼角膜上皮起湿润、保护作用，在自然情况下，正常人眼睑瞬动10～15 次/分钟。明显超出上述频率的称谓频繁眨眼。儿童频繁眨眼是一个病因较为复杂的眼科常见病，常见病因如下：1.眼表异常眼表各结构的异常是引起儿童眨眼增多的主要原因，如：结膜角膜病变 （结膜炎、结膜结石、浅点状角膜炎 ）；睑缘疾病 （倒睫、睑板腺囊肿）；泪膜稳定性异常 。2.屈光异常 屈光不正的儿童，经常处于调节紊乱状态, 易产生视疲劳、眼部发痒、干涩等症状。为此患儿通过频繁瞬目来尽可能改变其视物模糊和视力疲劳的状态。3.视频终端综合征视频影像变化速度快，画面闪烁，加上儿童视发育不健全，长时间看电视可引起视觉高级中枢平衡抑制的超兴奋，引起一种反射性防卫动作，另外长时间使用者会出现不同程度的眼部不适及视疲劳症状，在儿童的表现比成人更为明显，且以频繁瞬目为主要表现 。4.神经系统疾患瞬目反射不仅能检查出三叉神经、面神经的病变，而且能检查出脑干功能性障碍。因此对于眼部检查基本正常者，特别是伴有挤眉、皱额、吸鼻、咂嘴、注意力分散、多动、自我控制力差等表现的，应至神经内科就诊以排除可能的神经系统疾患。5.儿童抽动症儿童抽动症是多组肌群不自主抽动，在眼部主要表现为频繁眨眼或不自主眨眼，另外还可伴有颈、肩、上肢等多部位抽动。而有眼部不适、好揉眼等症状的，多数或为家长代诉，或为家长暗示而成。一些患儿可因别人暗示、训斥，或注意力过分集中而加重。6.其他长期挑食、饮食无规律的儿童会出现营养摄入不足或不均衡，造成体内营养特别是维生素和微量元素的缺乏，可以引起神经肌肉的应激性增加，出现神经功能紊乱，从而导致频繁瞬目。总之，儿童频繁眨眼是一个病因较为复杂，受眼部疾患、生理、药物、环境等多方面因素影响的常见病，应及时到医院就诊，进行针对性治疗。2009年10月30日268636
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