朗格汉斯细胞组织细胞增生症

组织细胞增多症 X 又称朗格汉斯细胞组织细胞生多症（简称 LCH），是一种组织细胞疾病。骨髓来源的朗格汉斯细胞（LC）增生是其共同的组织病理学特点，而在临床上是一组异质性疾病，其临床表现、治疗反应及预后存在明显的差异。

本病较罕见，好发于婴儿和儿童，男性患者居多。

本病的病因尚不明确，目前认为，本病的发生与下列因素密切相关：

基因缺陷：大约半数患者因基因缺陷而导致朗格汉斯免疫细胞无法控制生长。值得注意的是，基因突变基本都发生于出生后，这意味着本病通常不具有遗传性。

本病体征和症状因类型而异。类型繁多，症状也不尽相同。

根据发病年龄不同，本病可分为以下三种：

• 嗜酸性肉芽肿：临床最多见。通常涉及到单一骨或少量骨，绝大部分患者发病年龄在5～15岁之间，好发于白人和男性。
• 韩-薛-柯病：多灶性骨损伤，患者多为1～5岁儿童，为慢性复发性疾病。
• 勒-雪病：爆发性侵犯网状内皮系统，患者一般发病年龄小于2岁。

典型症状

• 皮疹：皮肤病变、皮疹分布于躯干和头皮发际、耳后（婴儿急性患者皮疹）、皮疹可散见于身体各处（慢性者皮疹）。

• 骨病变：溶骨性损害、头颅骨病变、下肢骨、肋骨、骨盆和脊柱病变、颌骨病变、脊椎导致椎体压缩、肩胛骨受损。

• 淋巴结：
  淋巴结原发性嗜酸细胞肉芽肿（单纯的淋巴结病变）。

  溶骨性损害或皮肤病变（局限性或局灶性 LCH 的伴随病变)。

  颈部或腹股沟部位出现孤立淋巴结（全身弥散性 LCH）。

• 骨髓：贫血、白细胞计数减低、血小板减低。

• 肺：呼吸困难、缺氧、肺发生顺应性变化、气胸、皮下气肿、肺功能检查常表现限制性损害。

• 肝脏：肝功能异常、黄疸、低蛋白血症、腹水、凝血酶原时间延长、硬化性胆管炎、肝纤维化、肝功能衰竭。

• 脾脏：脾肿大、一系或多系血细胞减少。

• 胃肠道：呕吐、腹泻、吸收不良、小儿生长停滞。

• 中枢神经系统：共济失调，构音障碍；眼球震颤、反射亢进、轮替运动障碍、吞咽困难、视物模糊。

本病病因未明，尚无有效的预防方式。高危人群要做到早发现早治疗。

本病主要依靠 X 线检查和病理检查等进行诊断，具体检查方法如下：

• 血象：全身弥散型 LCH 常有中度到重度以上的贫血，通过血象协助诊断。

• 骨髓检查：LCH 患者大多数骨髓增生正常，少数可呈增生活跃或减低，有骨髓侵犯表现，贫血和血小板减低，故此项检查仅在发现有外周血象异常时再做。

• 血沉：部分病例可见血沉增快。

• 肝功能：部分病例有肝功能异常，并预后不良。

• X 线检查：肺部 X 线检查多为肺纹理呈网状或网点状阴影，颗粒边缘模糊。

• 血气分析：如出现明显的低氧血症，提示有肺功能受损。

• 肺功能检查：肺部病变严重者可出现不同程度的肺功能不全，多预后不良。

• 免疫学检查：此症常与免疫调节功能紊乱有关，如 T 淋巴细胞亚群数量异常，T 辅助与 T 抑制细胞的比例失常，故应进行 T 亚群的表型分析、淋巴母细胞转换试验和血清免疫球蛋白定量等。

• 其他：
  有新出现的皮疹应做皮疹压片，如能做皮疹部位的皮肤活检则更为可靠。

  有淋巴结肿大者可做淋巴结活检。

  有骨质破坏者可做肿物刮除，同时将刮除物送病理，或在骨质破坏处用粗针作穿刺抽液涂片送检。

本品的治疗方法需要根据受累的器官来选择，有时会需要化疗。

• 单系统 LCH：
  对于只有单个器官受累的 LCH 患者，通常根据受累器官和病灶数量来选择治疗方法。

  治疗方案包括：泼尼松单药治疗、长春碱和泼尼松联用治疗、刮除骨病灶，以及对皮肤病变的局部治疗。一部分患者也可以选择密切观察，在疾病出现进展时再进行治疗。

• 多系统 LCH：
  对于多个器官受累的 LCH 患者，可以用长春碱联合泼尼松龙进行初始诱导化疗 6 周，后续的治疗方案取决于疾病的缓解情况。

  如疾病得到充分缓解，则进行继续化疗，直到完成总共 12 个月的治疗。

  如疾病未能得到充分缓解，则进行第二次诱导化疗或采用其他化疗方案。

  可见如果治疗顺利，整个治疗方案需要 1 年多的时间才能完成。

• 出现皮疹后应立即就医，避免留下白斑。
• 病变弥漫时可能出现腹痛、腹泻和低蛋白血症等，所以平时需清淡饮食。
• 尽量生活在无空气毒素的环境中。
• 避免剧烈运动。

本病各型、各级间，个体间的预后相差甚大。

• 孤立性骨、皮肤损害者，预后最好。
• 多发骨病损者，预后也良好，均无致死的报告。
• 病变累及多脏器，化疗后 6 周内有良好反应者，预后也好。
• 2 岁以内发病、有广泛内脏及皮肤累及者预后较差，如不治疗多于 4～6 月内死亡。
• 血细胞减少、肝功明显异常、脾大及婴儿生长停止，也是不良的预后因素。