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朱宏副主任医师 北京木棉花诊所 生殖健康与不孕症科 早孕期HCG翻倍的规律是:小于5000时隔天翻倍,在5000-1万之间时,每天至少增长1500,大于1万以后,每天至少增长3000。早孕期间HCG翻倍不好,是给我们一个信号,提示这个胚胎发育没那么正常了,出现的问题有三个可能,一是胚胎自身有某种缺陷自然淘汰,二是可能胚胎着床位置异常宫外孕,如果是这两种情况没必要保胎,但是目前没有办法在这个时期检查是否为染色体异常和着床位置异常,那另一个就是所说的土壤因素,母体可能存在一种或者多种限制胚胎发育的因素,也会导致胚胎发育不良,HCG数值卡顿或者下降,这时如果我们给与恰当的药物支持治疗,就能解除这些限制影响因素,胚胎就能正常发育起来,所以这时我们不能放弃,要尽快检查,明确影响胚胎发育的不良因素,赶紧补救,调整用药,改善母胎环境,多数能够使胚胎发育恢复正常。2023年12月17日 192 0 1
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窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科 罗伯逊易位杂合子发生单亲二体(UPD)的风险非常低,只需要考虑有印迹基因的近端着丝粒染色体,即14和15号染色体即可。UPD可以引起4种综合征:母系UPD14综合征(即Temple综合征),父系UPD15综合征(即Kagami-Ogata综合征),母系UPD15综合征(即Prader-Willi综合征)和父系UPD15(即Angelman综合征)。其潜在的发生机制可能是邻位分离后,通过丢失1条同源染色体,以“纠正”三体状态,或者(仅为假设)通过单体复制“纠正”单体状态。在482例产前诊断中,共诊断出4例UPD,因此其风险预测值为0.8%。其中2例家族遗传性UPD,分别为rob(13ql4q)mat遗传导致的upd(13)mat,以及rob(14q22q)mat遗传导致的upd(14)mat;2例新发病例分别为upd(14)mat伴rob(13ql4q)和upd(14)mat伴rob(14q21q)。母系、父系或新发的所有类别罗伯逊易位,复发风险0.8%左右。该风险很小,但不容忽略。因此对于这2种易位(包含14或15号染色体),如果发现了与亲本相同的45,rob核型,则应该要考虑增加UPD分析。如果超声和NIPT结果正常,几乎可以排除13和21三体,但是若要排除UPD14和15仍然需要有创检测。至于母系和父系的UPD13、21和22,并不会影响表型,不需要特别关注。“纯合子”隐性基因 如果非罗伯逊易位的亲本恰好是孟德尔病的杂合子,而孟德尔病的基因又正好在发生单体的那条染色体,那么单体拯救的结果无论是产生一个等臂染色体,还是一个46,N核型,理论上都有可能导致常染色体隐性疾病,但这样概率非常低。在一个小样本研究中,未发现由于亲本罗伯逊易位引起单体拯救,从而导致UPD的情况。除非知道家系的其他人有这种情况(如由于15号染色体位点异常导致的Bloom综合征),否则就不必做基因检测。 根据《染色体异常与遗传咨询》内容编辑2023年11月10日 18 0 0
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邓博雅主治医师 北京木棉花诊所 妇科内分泌 整个孕期如有这种感觉,你得特别不小心,第一个来讲,就是下腹那种姨妈感,跟大姨妈那种要的感觉,下腹的坠坠的感觉,坠痛坠胀,包括那种没有任何原因,你就说没吃什么东西啊,就开始不明原因的拉肚子,因为你子宫和这个直肠它是前后关系,你子宫在按揉的这个过程中,收缩的过程中,你的肠子也会加速蠕动,所以在孕期的时候,没有任何原因,突然就是反复的拉肚子,也跟宫缩相关,还有的话呢,就是肚子咕噜咕噜的那种胀的感觉,肠道的不平衡,你的肠子如果不舒服的话,它反过来会影响子宫,也会进而加剧子宫的收缩,那这些都没有对。然后还有一个的话,就是春梦,你比如说晚上做春梦,突然一下那种,呃,就是那种高潮也跟这个相关,就一直麻刚几天那种内会油,就是就是第一次之后就那对,然后还有一个的话,就像您讲的肚皮的那种针刺的感觉,就那种小针扎的那种,然后那种下腹的那种抽痛的感觉,包括有的时候腹头沟就是两个腿旁干的腹股沟,还有毛毛那块可能会有点那种抽的。 那种炸炸的感觉。也跟宫缩小。 小红书。2023年11月07日 129 0 0
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李国华副主任医师 上海市第一妇婴保健院 生殖免疫科 有人说我怀孕八周了,有褐色分泌物,其实褐色分泌物它其实是出血的一种嘛,那么这是我们首先要来做一个妇科检测,就是在门诊上我们要用那个鸭嘴巴。 开看一下,看看你出去的原因是什么哦,九点了,我们再回答最后一个问题哈,就鸭嘴巴撑开看一下,看看你的那个出血的来源在哪里,因为我们门诊上碰到过,就是有的女孩子,她其实是宫颈的局部的出血,宫颈长了个息肉,那息肉也有一公分的,也有半公分的,就0.5的,有像米粒大的,就是一咳嗽啊,一便秘啊,那它就是有一点血,然后出血,那个血是鲜血,鲜血出来以后,它就会跟阴道里面的分泌物能够混在一起,混在一起以后它就慢慢流出来时后你看到就是一个褐色分泌物。 这是一种情况,第二种情况我们就嗯,做完妇科检测以后,做一个超声看看,那么看宫腔里面有没有积液,那有的人宫颈很好啊,阴道里面是有在出血,一看明显这个血是宫腔来,那你就超声看一下,那么是不是宫腔里面在出血,那有的人宫腔里没有血,阴道里就是一直在出,那么有可能考虑比如说跟现状流产会有关系,那么或者有人跟吃药有关系,那要看你的原因是什么,然后再去针对性的去做一个处理。 那么我们今天的。2023年10月25日 61 0 1
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