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胡艳红副主任医师 乌鲁木齐市中医医院 超声科 子宫内膜过薄是怎么造成的？ 一般来说是内分泌紊乱导致的激素失衡，使子宫内膜的周期性发生了变化。例如雌激素水平偏低、孕激素水平不足、排卵障碍、生长激素分泌不足等都可造成子宫内膜变薄。 某些宫腔手术（如人流刮宫等）如果损伤到子宫内膜的基底层，内膜无法正常增殖、增厚。在此，建议大家如果暂时没有生育要求，一定要做好避孕措施，不要轻易做人流，否则可能对未来的生育影响很大。 正常情况下，子宫内膜厚度＜６mm时，想要怀孕是有一定难度的，但子宫内膜偏薄并不等于绝对无法怀孕。 子宫内膜过厚又是如何造成的？ 子宫内膜过厚主要由于卵巢功能紊乱导致的雌激素分泌过多所致。 例如肥胖、子宫内膜增生、内分泌肿瘤等。 当子宫内膜厚度超出正常范围时会影响女性怀孕。一方面子宫内膜过厚与内分泌失调有关，排卵也会受到影响；内膜过厚>14mm时，同样会造成受精卵不易着床。 女性一定要做好孕前检查，子宫内膜过薄或过厚都不利于受精卵的着床，会直接影响怀孕。如果女性子宫内膜异常，一定要在治疗后再怀孕。怀孕后也要时刻注意检查，一旦怀孕期间发现子宫内膜异常等现象时，需要及时就诊，以免影响胎儿的发育。 目前，胚胎着床机制尚未充分阐明，但胚胎成功着床的要素包括高质量的胚胎、有接受性的子宫内膜和适宜的内分泌环境。在受精卵着床时，女性一般处于子宫内膜的分泌期，此时子宫内膜厚度在8-12mm之间。 而怀孕后，子宫内膜会出现一定变化。子宫内膜会比怀孕前增厚，约在10-14mm的范围内，甚至更厚一些，子宫内膜增厚，能对胚胎起到一定的保护作用。 所以胚胎要想着床，子宫内膜很重要，通常，我们把内膜接受胚胎的能力叫做子宫内膜容受性(endometrial receptivity，ER)。临床上有许多指标可用于评估子宫内膜的容受性，但仍缺乏公认的可靠评判标准。目前超声检测因其实时性和无创性的特点，常用于评估ER。 超声如何评估ER 对于子宫内膜厚度，一般认为适于着床的子宫内膜厚度临界值在hCG注射日测量为7 mm，当子宫内膜厚度2020年02月04日1423
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时春艳主任医师 北京大学第一医院 产科 1. 孕前需要超声检查吗？……2. 怀孕不容易，早孕期阴道超声会不会导致流产呢？……3. 早孕期超声的目的是什么？……4. 超声如何诊断胎停育？……5. 什么是NT检查？多少周检查？……6. NT检查有什么意义？正常值是多少？……7. 针对双胎妊娠意义更大：判断双胎或多胎妊娠的绒毛膜性……8、 中孕期超声筛查什么时间做？能排除哪些畸形？……9、 做完产前超声筛查是不是就能保证宝宝健康呢？……10、 什么是中孕期超声“软指标”？发现“软指标”异常怎么办？……11、 晚孕期超声检查主要看什么？……12、 超声测量宫颈长度有什么意义？预测早产从而预防早产……13、 三维和四维彩超是否比普通彩超更清楚？……14、 孕期一般要做几次超声检查？……15、 超声除检查胎儿畸形外还有啥用途？……2019年10月24日15664
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张永泉副主任医师 枣庄市立医院 风湿免疫科 怀孕以后我们最需要弄明白的是什么？有人认为是查hcg，复查其他以前异常的检查，实际上首先需要我们关注的是你的孕周，看到这里有些人就头大了，总是抓着不多的华发说“我的经期不规律，有时三十天，还会四十天，怎么算啊”，“我是试管移植，人工周期怎么算”，“我移植的是鲜胚，这个和囊胚一样估算吗” 让张永泉医生来告诉你，其实估算办法很简单，对于自然受孕的榴花妈妈，你只要清楚排卵日期就行了，末次月经时间等于排卵日期减去14天，当然如果你的月经周期不规律，排卵紊乱，那你就需要记住末次有效同房时间，末次月经时间同样等于排卵日期减去14天。对于应用辅助生殖技术的孕妈，就需要差别对待，人工授精的、移植鲜胚的，减去14天；移植三天卵裂期的冻胚，减去17天，五天囊胚的则需要减去19天。除了靠你的大脑计算外，还可以应用超声，9周前孕周估算还是准确的。 清楚孕周，那我们才能知道接下来你做的那些检查，是否有问题，下面我们从头开始一个孕周一个孕周的来说一说不同孕周的检查要点2019年09月28日4416
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2019年09月17日5627
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赵龙主治医师 青岛大学附属医院 肾内科 唐氏筛查适用孕周：早期唐筛11周-13周+6天；中期唐筛14-20周。 就是在孕早中期取母亲抽的外周血（仅需抽取孕妇外周血，无需穿刺，对胎儿及孕妇没有创伤）， 检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度；结合预产期、年龄和采血时的孕周等，计算胎儿有染色体异常的风险，对21-三体检出率超过80%；对其他染色体异常检出率超过70%。再测量胎儿的NT（颈项透明层），最终计算出胎儿有染色体异常的风险。 低风险一般不需要进行羊膜腔穿刺，但是低风险并不是“没风险”，只是说胎儿有染色体异常的风险小于普通人群，胎儿依然有一定的染色体异常的风险，只是风险比较小而已。 如果风险值超过正常值，就被定义为高风险，一般会建议你进行NIPT、NIPT-Plus或羊膜腔穿刺。 无创DNA适用孕周：孕12周-24周。 准确率在90%以上，通过采集孕妇外周血，提取游离的来自胎儿的DNA，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。针对21-三体综合征，18-三体综合征和13-三体综合征三种染色体疾病。 NIPT-Plus可以筛查出更多的单基因遗传性疾病，适应于：唐氏筛查临界高风险孕妇；先兆流产、出血倾向；珍贵儿妊娠；35-40岁孕妇，拒绝有创的产前诊断。 羊穿适用孕周：孕16-22周+6天 。 检出率达99%，能经核型分析检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常，结合测序等检测染色体小片段的增加、缺失、单基因遗传性疾病等。主要适应于：年龄≥35岁、产前筛查高风险、既往有胎儿染色体异常的不良孕产史、产前检查疑胎儿患染色体病的孕妇、曾有不良孕产史者等。羊膜腔穿刺术是比较安全的，但也存在个别穿刺失败、引起流产、感染、羊水渗漏等的风险。 绒毛膜穿刺适应孕周：11-14周。 用于检查胎儿染色体异常及神经管缺陷等遗传代谢疾病。主要适应于曾生育过染色体异常患儿，夫妻一方染色体异常，孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者；绒毛膜穿刺较羊穿流产率高3％左右。 脐带血穿刺适应孕周：26—30周。 主要适应于错过羊水检查时间的高风险病例和胎儿畸形病例等都可以做脐带血穿刺检查。穿刺部位在胎儿侧的根部或在胎盘侧的根部，选择脐静脉穿刺。 文章整编来源于九版妇产科教材、产科诊疗指南及网络。2019年09月16日4257
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张丽君主任医师 宁夏人民医院 妇产科 9月12日是预防出生缺陷日。今年的主题是：“出生缺陷早预防，健康中国我行动”。出生缺陷也被称为 “先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。从轻微到严重，有超过4000种出生缺陷。根据2012年9月发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。先天性心脏病、多指（趾）、唇裂、 神经管缺陷、先天性脑积水等10类疾病是我国目前高发的出生缺陷，占65.9%。针对上述现象，我们请到相关专家们为我们讲讲如何将出生缺陷发生的可能性降到最低。 第一篇 别让出生缺陷毁了下一代 出生缺陷已经成为全世界共同关注的重大公共卫生问题。虽然我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平（5.57%）接近，但因人口基数大，仍是出生缺陷高发国家。每年新增病例约90万例，平均每30秒就会有一个出生缺陷患儿出生。 谁是出生缺陷的幕后黑手 出生缺陷疾病可造成患者长期残疾，对个人、家庭、卫生保健系统和社会都有显著影响。目前我国出生缺陷排名第一的是先天性心脏病，余下顺位分别是：多指/趾、总唇裂、马蹄内翻、尿道下裂、脑积水、小耳、肢体短缩和直肠肛门闭锁或狭窄等。 出生缺陷的严重程度和分类也因发生部位有所不同。例如心脏畸形、神经管畸形等严重影响机体功能，甚至会发展为致死性的出生缺陷；有些缺陷发生在机体内部器官，如多囊肾、隐睾、食道或肛门闭锁等泌尿生殖系统和消化系统畸形，可能影响各系统的功能；多指、并趾、副耳、唇腭裂等出生缺陷发生在体表，对生活可能产生一定的影响；染色体异常和代谢异常可能分别影响胚胎的发育和体内物质代谢的正常进行。 “三道防线”要守住 要想将出生缺陷发生的可能降到最低，生育一个健康可爱的宝宝，以下“三道防线”要守住。 第一道防线：孕期进行规范化产检。 产检对于保障母体与胎儿的健康十分必要。产前诊断技术的迅速发展，为筛查遗传性疾病和先天性畸形提供了可能，对于降低患病胎儿的出生率、提高胎儿的出生质量有重要意义。通过超声影像学和胎儿无创DNA等检查，可较为便捷快速地筛查胎儿发育过程及染色体异常的可能，而羊膜腔穿刺、绒毛膜活检、脐带穿刺、胎儿镜等检查方式可进一步明确染色体和基因水平的异常。 第二道防线：保持健康的生活方式和良好的心情. 例如，少饮酒、规律饮食、规律作息等，是保证后代健康的基本前提。 第三道防线：孕期合理用药。 例如，在计划怀孕前3个月补充叶酸，保证孕期母体叶酸达到足够水平，可有效防控神经管畸形的发生。20世纪90年代，“孕妇增补叶酸项目”对于神经管畸形的预防效果明显，使神经管畸形从1987年的出生缺陷排名第1位降为目前的第8位。 第二篇 减少出生缺陷 三级预防来把关 出生缺陷是指婴儿出生前在母亲子宫内发生的发育异常，既可以是结构异常，也可以是生理功能或代谢异常。严重的出生缺陷可导致流产、死胎、死产和婴幼儿死亡或导致儿童患病，甚至长期残疾。医患双方在婚前、孕前和孕期进行健康教育、健康检查和咨询指导，落实干预措施，可以预防出生缺陷的发生。另外，家长要重视新生儿疾病筛查，千万不要抱有侥幸心理。具体的三级预防措施如下: 一级预防：婚前和孕前检查别忽视 婚前保健服务是指对准备结婚的男女双方，在结婚登记前所进行的婚前医学检查、婚前卫生指导和婚前卫生咨询服务。 孕前保健服务是指对准备怀孕的夫妇（至少怀孕前3个月～6个月）开展孕前健康检查与孕前咨询。孕前保健可以使夫妇双方为受孕做好充足的准备，包括健康状况、生活行为和心理状态的准备。孕前咨询是对夫妇双方进行健康教育的最佳时机。 为生育健康宝宝，夫妻双方应做到以下几点： 1.避免大龄生育。尽量不要超过35岁再怀孕。 2.怀孕前夫妇双方应合理调整饮食结构，做到科学膳食，营养均衡。妇女备孕尤其应注意叶酸的补充。孕前3个月（至少1个月）至孕后3个月叶酸的补充可以有效预防神经管畸形。 3.改变不良的生活习惯及行为，如烟、酒、药物成瘾。对过度疲劳、压力过大、心理焦虑、抑郁等进行干预和调整，必要时用药物或心理治疗。 4.避免接触有毒有害物质，如汞、铅、有机溶剂、杀虫剂、甲醛等。 5.准备怀孕时切忌随意用药。如果需要服药，应在医生指导下进行。 6.夫妇双方应进行全面体检，排除会增加胎儿畸形的疾患。妇女还应注意检查那些造成胎儿畸形的病原体，如风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等。 二级预防：产前筛查诊断很关键 产前筛查包括血生化筛查、产前超声筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA筛查。中孕期血生化筛查一般在怀孕15周～20+6周进行，通过定量测定母血中某些特异性生化指标，筛查出患21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管畸形的高危人群，以便进一步进行确诊。目前提倡预产期年龄35岁以上的孕妇都应进行该项检测。而超声筛查应在孕11周～13+6周和20周～24周进行，超声对母儿没有明显损害，方法简便，通过超声可以检出大多数胎儿严重的结构畸形，因此所有孕妇都应在合适的孕周进行系统性的超声筛查。 孕妇外周血胎儿游离DNA检测是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。 产前诊断包括遗传咨询、超声影像诊断、细胞遗传学及分子遗传学诊断。对产前筛查高危者、孕期羊水过多或过少者、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形者、孕妇孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质、孕妇有遗传病家族史或不良生育史、孕产期年龄超过35周岁的孕妇，应建议接受产前诊断服务。 以上是出生缺陷的一级和二级预防措施。在婚前、孕前和孕期落实好这些措施，能够有效预防至少65%以上的严重出生缺陷的发生，对出生缺陷的预防起到关键性的作用。 三级预防：新生儿疾病筛查要重视 通过新生儿疾病筛查及儿童系统保健可尽早发现存在潜在疾病的出生缺陷儿，使其得到早期诊断，及时治疗，避免或减少残疾发生，提高患儿生活质量。以上即为出生缺陷的三级预防。 需要强调的是，目前，北京市免费开展的新生儿疾病筛查项目包括：先天性遗传代谢病筛查，具体包括先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）和21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查；听力和耳聋基因联合筛查；先天性心脏病筛查；发育性髋关节脱位筛查。部分助产机构还开展其他筛查项目，如应用串联质谱筛查多种有机酸、脂肪酸、氨基酸代谢障碍性疾病等。除针对以上疾病筛查外，通过包括新生儿访视和0岁～6岁儿童定期健康查体在内的儿童系统保健，还可早期发现以生长发育偏离、视力障碍、听力障碍、心理行为发育异常等为表现的其他类型出生缺陷儿。 延伸阅读： 预防出生缺陷 基因检测能做点什么 事实上，我们每个人都会携带数个致病基因，每一对健康的夫妇都可能生育遗传病患儿。特别是当一对夫妇都携带有相同疾病的致病基因或者一人携带致病基因时，就有可能生育一名遗传病患儿。目前发现的遗传性疾病有7000种～8000种，虽然每一种疾病发病率低，但是病种繁多，总体的发病率在人群中并不低。由于大多数遗传病缺少有效的治疗手段，因此预防重于治疗。大多数单基因遗传病常规孕期检查无法发现，对于一些高危人群可以在孕前进行遗传咨询，选择合适的单基因遗传病进行基因筛查，及时了解致病性基因携带情况。对于高危夫妇可以在孕期进行针对该基因的产前诊断，从而预防遗传病患儿的降生。2019年09月13日2327
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钱小虎主任医师 医生集团-上海 产科 近期日常工作中，尤其是在回复一些孕妇咨询时，发现在许多孕妇，乃至基层医生中都有个概念，即怀孕后做无创DNA，如果是低风险的，宝宝肯定没有问题啦！真的如此吗？大家对无创DNA具体了解多少？考虑许久，觉得该撰一小文，对孕期做无创DNA意义以及无创DNA低风险进行一点科普宣传，以求减少一些“误解”！ 1.什么是无创DNA？无创DNA通过DNA测序技术，根据DNA的序列识别每一条染色体。该技术是通过采集孕妇血液，分离胎儿细胞，检测胎儿DNA，分析胎儿染色体。故对胎儿是没有创伤性的，因此而得名。无创DNA通过大数据的检测计算，对染色体非整倍体的诊断准确率达99%以上，故无创DNA适合于孕期筛查21、18、13非整倍体异常。如果无创DNA检测结果为高风险，则99%胎儿会有异常，反之就算过关了。另外无创DNA对X和Y染色体异常检测准确率也很高，可达90%以上。 2.为什么孕期要做无创DNA现代科技的发展和环境污染，常常给人类也带来一些不愉快的东西，尤其是“基因突变”。临床常常遇到父母都是受高等教育的精英，但生的孩子是“愚娃”(唐氏综合征)。追查孩子，发现孩子染色体为21-三体，但父母染色体均正常。为了杜绝这类“愚娃”的出生，临床开展的各种检测与监测，尤其是产前对13、18和21三对染色体进行严格的筛查。无创DNA检测因此而产生。临床对13、18及21这三对染色体的检查无异于在对一个生命的去留做出判决，原则上绝不允许发生错误的。尽管无创DNA的准确性高达99%，但对部分孕妇，尤其是高龄(年龄>40岁)，我们还是要求做最终的产前诊断即羊水穿刺和脐带血穿刺，以防万一的错误。 3.无创DNA低风险就没事了啊如上所述，无创DNA是针对染色体异常的特异性检测。胎儿疾病不仅仅是染色体异常疾病，还包括有代谢性疾病、营养性疾病、感染性疾病以及孕前或孕期服用特殊药物等等，故无创DNA低风险并不代表胎儿没有其它与染色体无关的疾病，因此在孕期必须严格产检，完成产检规定的各项检查，只有这样，才可能最大限度保障胎儿的安全与正常。所以肯定地说，孕期做了无创DNA为低风险，并不是“万事大吉”！2019年09月10日4873
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