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王俊岭副主任医师 湘雅医院 神经内科 渐冻症多中年发病，高发年龄段为50-75岁，病程2-6年不等。在临床上的表现是四肢肌肉进行性萎缩、无力，晚期会出现呼吸衰竭的症状。这种疾病相对来说预后较差，但该病也分很多亚型，有些亚型的患者的预后还是相对比较好的，比如连枷臂和连枷腿综合征，平均生存期约为75.9-87个月，而经典ALS平均生存期为45.2个月。 渐冻症的诊断主要依靠临床、电生理和相关影像资料，并且是排他性疾病，因此，渐冻症的确实是非常的困难的，需要完善相关检验、检查，排除可以其它疾病解释的LMN和/或UMN改变的电生理或病理证据。因此，诊断渐冻症和排除其他相关鉴别诊断的疾病所具体的时间要根据个人的病情来判定，每个人的情况是不同的。一般来讲如果2-3年病情仍比较平稳没有进展基本可以排除渐冻症，但最好是到医院在专科医生指导下完善检查之后，根据检查结果来进行最终的诊断。（中南大学湘雅医院 神经内科 王俊岭）2021年12月27日
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2020年12月16日0
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彭郁副主任医师 广州市第一人民医院 脑系科部 神经内科 1. 什么是肌萎缩侧索硬化？ 肌萎缩侧索硬化（ALS），俗称「渐冻人」，是一种神经系统疾病，指上运动神经元和下运动神经元损伤导致患者逐渐出现并加重的肌无力、肌萎缩、吞咽困难、喝水呛咳以及说话不清，伴有肌肉跳动，检查身体发现腱反射（包括膝跳反射等）增强等症状。 2. 神经元是什么？ 神经元（或神经）其实是一个细胞，它有一个细胞体和很多伸向四周的「胳膊」，末端有很多「小触手」，处在不同位置的神经元长得不大一样。多数神经元有一条很长的「胳膊」，它又叫「轴突」；其它比较短的则叫做「树突」。 神经元之间通过叫做「突触」的「小触手」相互联系，有些联系方式是传送电信号，有些则是通过化学物质传送信号。神经元的轴突末梢，也可以接收或者发送信号，比如感受压力、拉力、光线变化、化学物质改变等等。 神经元相当于人体内的电线，它们接受身体产生的某种信号，将其转化为电脉冲，沿着神经纤维（轴突），发送脉冲，然后传递到另一神经或到肌肉，使机体产生相应的变化。 3. 运动神经元是什么？ 我们平时之所以能运动，是因为肌肉受神经支配，牵动骨骼引起的，其中，控制肢体运动的神经就称为「运动神经」或「运动神经元」。可以把运动神经看作是从脊髓发出来的连接大脑和肌肉的电线，如果作为电信号的「神经冲动」无法传递到支配肌肉的运动神经元，肌肉就不能正常工作，就会出现肌无力。 4. 什么是上运动神经元？ 上运动神经元指分布在大脑皮层运动区，和从大脑发出的、到达脊髓和脑干的一些有特定走向的神经元。上运动神经元发生问题，会产生肌肉僵直，以及膝跳反射这样的神经腱反射增强，临床表现为患者走路时，步态发僵，无法协调。因为反射增强，有些患者会膝盖一直抖个不停，这些都是上运动神经元受损的症状。 5. 什么是下运动神经元？ 下运动神经元指从脑干、脊髓这样的神经中枢发出，支配肌肉活动的神经元。下运动神经元损害以肌肉萎缩，肌无力为主要临床表现。 6. 肌萎缩侧索硬化（ALS）与运动神经元病有什么区别？ ALS 也叫运动神经元病（NMD），后一名称英国常用。严格意义来讲，ALS 是运动神经元病中的一种。我国通常将 ALS 与运动神经元病混用。 7. 运动神经元病的分类有哪些？ 运动神经元病（NMD）可分为以下几类：（1）肌萎缩侧索硬化（ALS）：患者上、下运动神经元损害并存；（2）进行性脊肌萎缩症（PSMA）：患者仅有下运动神经元损害而无上运动神经元损害的表现；（3）进行性延髓麻痹（PBP）：患者以延髓损害为主要表现；（4）原发性侧索硬化（PLS）：患者仅有上运动神经元损害而无下运动神经元损害的表现。其中，以 ALS 最为常见。 8. 肌萎缩侧索硬化（ALS）的好发年龄与发病率是多少？ ALS 好发于男性，男女比例为 1.2~2.6：1。ALS 发病年龄大多在 40－70 岁，但也有年龄更大或十几岁的青少年发病。国外 ALS 的患病率约为（4－6）/10 万，中国目前尚缺乏 ALS 患病率的流行病学数据。但以全球患病率折算，中国大陆约有 6－8 万 ALS 患者。 9. 为什么会患肌萎缩侧索硬化（ALS）？ 目前原因不明，与遗传和环境都可能有关。从事军事服务、吸烟或暴露于杀虫剂、铅、有机毒物和电磁放射等环境中，都被认为可能是导致 ALS 的危险因素。此外，还有氧化自由基学说、免疫学说、神经生长因子缺乏学说、神经元蛋白及神经微丝的新陈代谢异常学说以及兴奋性氨基酸毒性学说等，但目前尚无统一定论。 10. 肌萎缩侧索硬化（ALS）会遗传吗？ 国外的研究表明，5%－10% 的 ALS 患者有家族遗传史，大多数的 ALS 患者并不遗传。家族性 ALS（FALS）的临床表现与散发性 ALS（SALS）相似。 11. 肌萎缩侧索硬化（ALS）典型的临床表现有哪些？ ALS 多从一侧肢体起病，再发展至对侧，也可双侧同时出现症状。首发症状常为手指活动不灵活和无力，随之出现手部肌肉萎缩，逐渐向手臂、肩膀甚至是躯干、下肢发展。萎缩的肌肉常常伴有肌肉跳动。延髓损害的症状通常在晚期出现，表现为喝水呛咳、说话不清以及吞咽困难。有些患者也可能会出现夸张的笑或哭。上述症状持续进展，最终因呼吸困难或并发呼吸道感染死亡。 12. 肌萎缩侧索硬化（ALS）还会出现其他症状吗？ 除了肌萎缩、肌无力、肌肉跳动以及延髓损害的症状外，大多数患者会出现抑郁及焦虑情绪, 表现为绝望、愤怒、食欲减退、易怒及失眠等。后期绝大多数患者不仅对配偶、朋友, 对医生也产生对立情绪。此外，还有流口水、抽筋、关节僵硬及便秘等症状。这些症状都是可能通过药物缓解的。 13. 所有肌萎缩侧索硬化（ALS）患者均会瘫痪吗？ 肌无力的逐渐加重可导致晚期 ALS 患者瘫痪，然而由于起病部位、病情进展速度以及个体之间的差异，每个 ALS 患者的临床表现可能不一样。约 1/3 的 ALS 患者为延髓起病，因此，不是每个 ALS 晚期患者均会瘫痪，有些患者可能永远不需要坐轮椅。同样，有些患者也永远不会出现延髓损害的症状。 14. 肌萎缩侧索硬化（ALS）哪些功能和正常人没区别？ ALS 患者很少损害眼球运动肌肉和肛门及膀胱括约肌。不受影响的其他功能有：内脏器官（如心脏、肝脏及肾脏），性功能和五种感觉（视觉、听觉、嗅觉、味觉、触觉）。此外，智能的影响也较小。 比如说，他们仍能思考，包括看书、看电视、上网，也能正常大小便，症状较轻的患者甚至仍能进行性生活。 15. 肌萎缩侧索硬化（ALS）患者的生存时间一般为多久？ ALS 的进展是不可避免的，但难以预测其进展速度。研究表明，约 80% 的 ALS 患者平均生存时间为 3－5 年，但仍有少部分 ALS 生存时间超过 10 年，甚至数十年。一般来讲，发病年龄越早，生存时间越长。 16. 如果怀疑自己得了肌萎缩侧索硬化（ALS）怎么办？ 如果怀疑自己得了 ALS，你需要及时到神经内科门诊就诊，若神经内科医师怀疑你得了 ALS，则需要到 ALS 专病门诊就诊以明确诊断，目前全国多已开展多中心的 ALS 专病门诊，包括北京、上海、成都、广州等。 17. 确诊肌萎缩侧索硬化（ALS）需要做哪些检查？ 对确诊 ALS 推荐的必须进行的检查有： （1）血液学检查：包括肿瘤标志物、免疫、肌酶、甲状腺激素等； （2）肌电图：多次、多部位的肌电图检查，尤其是胸锁乳突肌的肌电图检查，对早期诊断有帮助； （3）核磁共振成像（MRI）或 CT 检查：包括头部、颈椎、胸椎以及腰椎等部位，可根据患者临床表现进行选择。 此外，为排除其他与 ALS 相类似的其他疾病，有时需要做腰椎穿刺，甚至是肌肉活检。 18. 怀疑肌萎缩侧索硬化（ALS）的患者为什么需要进行肌电图检查？ 确诊 ALS 需要明确上、下运动神经元损害的范围，而肌电图可以帮助医生判断下运动神经元损害的范围和程度，从而帮助医生更准确的做出诊断。 19. 肌萎缩侧索硬化（ALS）可能被误诊吗？ 部分 ALS 早期诊断困难，许多肌无力或肌肉萎缩的疾病，可能在最初被误诊为 ALS。因此，早期为了明确诊断，患者必须做肌电图、腰穿等检查。如怀疑 ALS 的患者，应定期于神经内科专病门诊复诊，复查肌电图。 20. 早期确诊肌萎缩侧索硬化（ALS）有哪些好处？ 过去，许多医生认为没有作出早期诊断的理由是因为早期诊断对 ALS 患者没有利益。然而过去几十年的研究进展显示，早期确诊 ALS 具有明确优势。第一，早期确诊可减少患者为进行排除性检查和四处就医而耗费的时间和金钱。第二，早期诊断可以为 ALS 患者及早就诊于 ALS 专病门诊而获益。第三，也是最重要的一点，不断产生的研究证据表明早期干预对 ALS 的预后是非常重要的。 21. 肌萎缩侧索硬化（ALS）能治愈吗？ 很遗憾，目前 ALS 尚不能被治愈。力如太（国产的又名利鲁唑）是目前唯一被美国食品及药物管理局（FDA）和欧盟批准用于治疗 ALS 的药物。力如太不能彻底治愈 ALS，但及时服用力如太能显著延长 ALS 患者的生存时间、延缓病情的恶化，使患者能够更长时间更好质量的生存。但力如太费用昂贵，需结合自身家庭条件谨慎购买。 22. 力如太是什么？ 力如太是第一种也是目前唯一一种有效的治疗 ALS 的药物。它的活性成分是利鲁唑，能够防止过多的谷氨酸（一种中枢神经系统产生的物质，可能参与 ALS 的发病过程）所致的运动神经元损伤，起神经保护作用。力如太对延髓起病型和肢体起病型的 ALS 患者都有效。 23. 力如太能为我做什么？ 超过 1100 例 ALS 患者参加了力如太的临床试验。在治疗的第 1 年，服用力如太的 ALS 患者与服用安慰剂的患者相比，存活时间更长。法国和比利时的研究发现，对延髓起病的 ALS 患者，力如太可以使患者的生存时间几乎延长两倍。 24. 力如太需要使用多长时间才能有效？ 目前没有研究的数据能够回答这一问题，但一般的原则是 ALS 患者应一直使用力如太，直到咨询过医生后，认为这种药物不再获益。例如患者已经到了疾病终末期，需要有创呼吸机维持生命，就要停止服用力如太。 25. 治疗肌萎缩侧索硬化（ALS）还有哪些办法？ 目前国际上正尝试以神经营养因子、抗氧化剂如维生素 E、维生素 C 以及肌酸、辅酶 Q10 等与力如太联合治疗来对 ALS 进行保护性治疗研究，但上述治疗还有待于临床试验的证实。此外，有研究也正在进行有关 ALS 基因治疗的实验研究。 26. 哪些关于肌萎缩侧索硬化（ALS）药物试验有望成功？ 虽然在过去 20 年中许多治疗 ALS 的药物试验均失败了，但下面几种药物可能有希望获得成功： （1）神经营养因子，包括合成脑衍生神经生长因子、神经胶质衍生的神经营养因子、肌营养素、小分子神经生长因子； （2）新型抗谷氨酸药； （3）加巴贲丁； （4）肌酸疗法； （5）基因疗法。这些试验尚处于研究阶段。 被临床试验证实无效的治疗有： （1）促甲状腺释放激素； （2）抗病毒治疗； （3）血浆置换； （4）神经干细胞移植等。 27. 肌萎缩侧索硬化（ALS）患者有哪些禁忌？ 除饮食方面需禁服鸡精、味精之外，ALS 患者应禁烟或避免暴露于杀虫剂、铅、有机毒物和电磁放射等环境中。 28. 导致肌萎缩侧索硬化（ALS）患者死亡的最大原因有哪些？ 导致 ALS 患者死亡的主要原因有呼吸衰竭和并发呼吸道感染。此外，也要格外留心喝水呛咳和吞咽困难，它们也是 ALS 患者的潜在杀手。 29. 肌萎缩侧索硬化（ALS）患者出现危险情况怎么办？ ALS 到晚期可能会出现呼吸衰竭，此时需要到医院进行肺功能检测，如有问题则可使用一种便于家用的双水平正压通气机（BiPAP），若 BiPAP 功能不良，则需要到医院进行气管切开而使用人工呼吸机了。严重的进食困难和喝水呛咳需要到医院安置胃管或进行胃造瘘手术，以维持患者营养状态。 30. 肌萎缩侧索硬化（ALS）的家族史影响治疗吗？ 目前的研究表明，不管是家族性 ALS 还是散发性 ALS，谷氨酸蓄积损伤神经细胞是其中的关键之一，因此，两者的治疗原则并没有明显区别。 31. 如何照顾患有肌萎缩侧索硬化（ALS）的亲人？ ALS 亲人的照顾是综合性的、多方面的，应着重强调以下几点： （1）情绪：多给予患者鼓励和安慰，树立信心，切忌不能在患者面前表露出悲观失望的情绪； （2）康复锻炼：适当的锻炼对患者绝对有帮助，在疾病早期，当患者日常生活能够处理时，应鼓励患者自己完成日常活动并进行适当运动，但要适度； （3）饮食：由于患者肌肉萎缩，体重逐渐下降，所以应选择富含营养的食物，当患者出现吞咽困难时，宜选择软食、流食为佳。 此外，ALS 患者应保持温暖，尽量避免感冒；多食富含纤维素的食物，定期规律排便；性生活应与配偶共同商讨；如患者卧床，则需至少两小时为其翻身、拍背和按摩，防止压疮形成。 32. 肌萎缩侧索硬化（ALS）患者可能需要的家庭医疗设备有哪些？ ALS 患者可能需要某些家用医疗设备以协助日常生活，每个患者的需要不同，列举常用的如下：可以调节的医疗床、助行器、轮椅、坐便器、紧急呼叫装置、沐浴椅、眼动仪、呼吸机等。 33. 国内有哪些比较成熟的肌萎缩侧索硬化（ALS）互助小组或援助机构？ 目前国内对 ALS 的认识与关注与日剧增，但目前尚缺乏一家成熟的 ALS 援助机构。ALS 患者可向以下机构寻求帮助： （1）瓷娃娃罕见病关爱中心：是一个从事公益性、非盈利性社会工作的民间公益组织，致力于为经济困难的罕见病患者提供帮助； （2）中华医师协会； （3）新闻媒体。 文章来源：丁香园论坛 bgs1108 发布于 2018-03-14 12:482020年07月08日8217
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李六一主任医师 河南省人民医院 神经内科 【每周三下午是神经电生理科科内讲课时间。今天下午我讲课，听课的都是来科里进修学习的医生，听课很认真仔细。讲课题目《肌萎缩侧索硬化-ALS、渐冻症》】 ＂渐冻症”又称“渐冻人”是我国台湾地区对于运动神经元病很形象的一个称呼，现广泛使用于国内，不是标准的医学名称，但很形象地描述了运动神经元病的发展过程，准确的学术名称为运动神经元病（MND）或肌萎缩侧索硬化（ALS），运动神经元病的概念更广泛一些，患渐冻症最知名的人物是英国物理学家霍金； 渐冻症的起病部位主要有3个方面：肢体肌肉、颅神经支配肌、肺部；是一组主要选择性损害上、下运动神经元的慢性变性疾病，常中年发病，男性多于女性，大多数患者起病缓慢； 患者多数在悄无声息中发生肌肉无力、肌肉萎缩或者动作不灵活，然后症状逐渐扩大范围，譬如从手部-前臂-上臂-肩胛部位-对侧上肢-下肢等，肌肉萎缩、无力的症状同时伴发着肌肉跳动，随着病情的进展，合并有肌张力增高、腱反射亢进、病理反射；如果病变累及颅神经时有说话不清、舌肌萎缩和无力、吞咽困难，强哭强笑等临床表现。 渐冻症疾病患者，早期肌电图检查以及持续肌电图检查对于诊断与鉴别诊断此类疾病临床意义重大，甚至起到决定性的诊断作用！ 讲课现场 讲课题目 认真听课的学习人员2020年06月03日1744
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李六一主任医师 河南省人民医院 神经内科 【回复一位朋友的一个有关渐冻症患者的问题】 您好！ALS的起病方式常见的有三种，肢体肌肉、颅神经支配肌、肺部，其中起自肢体的患者占75％，起自颅神经的患者占20%，起自肺部的很少占5%或以下，ALS起自颅神经，多涉及损害的神经为：舌咽神经，迷走神经，副神经和舌下神经，因此起自颅神经发病的ALS患者或者进展到颅神经受累的患者会有舌肌萎缩，说话不清，喝水发呛，吞咽困难，胸锁乳突肌萎缩等症状，ALS患者的颅神经损害很少累及视神经、三叉神经、面神经和听神经。另外针对渐冻症患者〖ALS〗的诊断和明确诊断肌电图检查+运动 诱发电位检查+下肢SSEP检查是 起到很重要的作用，是诊断ALS不可缺少的检测和评估项目。不知道解释的可否?祝福您！2020年03月04日4565
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胡春辉副主任医师 福建省儿童医院 神经内科 英国物理学家史蒂芬·霍金因肌萎缩侧索硬化症并发症离开人世，享年76岁。 霍金，于1942年1月8日生于英国牛津，同一天也是伽利略的忌日，爱因斯坦的诞生日。 霍金，英国剑桥大学著名的物理学家，现代最伟大的物理学家之一，代表作《时间简史》。提出了惊世预言：“1000年内地球毁灭、时间旅行不是梦、黑洞不存在、没有天堂……”。随着大师的离去，这些悬念也将在未来伴随着人类文明的进步得到后人的证实。 霍金得的这种怪病，到底是什么病？ 肌萎缩侧索硬化症（ALS），又称渐冻症，也称渐冻人，是一种神经系统运动神经元病，是每一位神经科医生都应熟知的疾病。正是这种疾病折磨着霍金大师的后半生。 根据上下运动神经元受累的程度，可分为肌萎缩侧索硬化症（ALS）、原发性侧索硬化（PLS）、进行性脊肌萎缩（PSMA）和进行性延髓麻痹（progressive bulbar palsy）等类型。 肌萎缩侧索硬化症（ALS），主要累及锥体束、脑干和脊髓前角细胞，临床表现为进行性加重的肌肉萎缩、肌无力、吞咽困难、饮水呛咳、吐词不清及肌肉痉挛等。 肌萎缩侧索硬化症，以上运动神经元变性（主要特征为腱反射亢进、肌张力增高）和下运动神经元变性（肌萎缩、肌无力、束颤和腱反射丧失）为主要症状与体征。传统观念认为，肌萎缩侧索硬化症患者认知功能保存完好，但随着神经影像学、神经心理学等诊断技术的发展，发现认知功能受损亦是肌萎缩侧索硬化症的常见特征。 肌萎缩侧索硬化症发病与基因突变有关。基因型中：超氧化物歧化酶 1（SOD1）、TAR DNA 结合蛋白（TARDBP）、血管生成素（ANG）、内质网转运 ATP 酶（VCP）和肉瘤融合基因（FUS）突变与典型的肌萎缩侧索硬化症相关。其他基因与不常见表型相关，或在人数较少的谱系中被描述。 肌萎缩侧索硬化症发病部位对预后具有重要意义：以肢体症状发病者预后优于延髓症状发病者，下肢发病者优于上肢者；肌萎缩侧索硬化症肢体连带变异型和孤立延髓表型也较典型的肌萎缩侧索硬化症患者预后佳；以呼吸系统症状发病的类型预后不良。 2014 年8月，“冰桶挑战”活动，风靡全球，唤起了人们对肌萎缩侧索硬化症的关注。如今大师的离去，依然显示了人类在肌萎缩侧索硬化症疾病面前的无助。 目前，对肌萎缩侧索硬化症的治疗仍集中于控制症状和维持患者生活质量，如呼吸功能和营养支持治疗。随着遗传学检测技术的进步，对肌萎缩侧索硬化症不同表型、重叠疾病、基因型相关表型等的认识不断提高，新兴检查方法包括基因学诊断的临床应用，有利于更深入认识肌萎缩侧索硬化症 的 起 源 和 本 质 ，从 而 早 期 明 确 诊断、评判疾病严重程度和预后，以及进 一 步 改 善 患 者 生 存 的 治 疗 策 略。目前已有新的治疗药物被研发，利用寡义核苷酸、 外显子跳跃等技术，开发出新的药物，进行基因治疗，部分患者已取得显著疗效。渐冻人再次看到了未来的希望。2020年01月11日2643
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高绪仁主任医师 徐州医科大学附属医院 骨科 朋友们大家好！今天是2019年11月19日周二。开卷有益！欢迎您来到《听高绪仁讲肩关节那些事儿》第169期！没有天生的专家，唯有每天坚持不懈地努力学习、实践和提升！ 上图：2019年11月19日周二，高绪仁在徐州医科大学附属医院（徐医附院）暨徐州二院骨科膝肩髋关节专家门诊为双侧肩关节疼痛、抬不起来的患者进行体格检查。今天有人问我：“高主任您好！我的双侧肩关节越来越抬不起来是什么原因？是连枷臂综合征么？桶人综合征？肩袖损伤？”这个问题问的非常好！每天都有很多来自全国各地的肩关节疼痛、活动受限的患者来我门诊寻求诊断和治疗。我们不要一看到肩关节疼痛抬不起来就想到肩袖损伤。其中有一类患者其实是得了连枷臂综合征（flail arm syndrome，FAS）。1、为什么大多数的医生都诊断不出来连枷臂综合征这个病？连枷臂综合征（flail arm syndrome，FAS）比较少见。中国的肌萎缩侧索硬化(amyotrophie lateralsclerosis，ALS）发病率约为3／100，000。2018年5月正式将ALS纳入“国家第一批罕见病目录”。FAS是肌萎缩侧索硬化(amyotrophie lateral sclerosis，ALS）的一种良性变异型，占运动神经元病的5％一10％，更为罕见。所以如果这个医生没有见过这个病就很难诊断出来。2、什么是运动神经元病？运动神经元病(motor neumn disease，MND)是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮质锥体细胞及锥体束的慢性进行性神经变性疾病，发病率约为每年1～3／10万，患病率为每年4～8／10万。临床根据肌无力、肌萎缩、肌肉纤颤和锥体束损害等症状的不同组合将经典的MND分为肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)、脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)、原发性侧索硬化(primary lateral sclerosis，PLS)和进行性延髓麻痹(progressive bullar palsy，PBP)。近年来，随着对该疾病认识的深入，发现MND除了肌萎缩侧索硬化。还有不同的临床亚型，并且各亚型间的临床表现和预后均存在一定差异。连枷臂综合征(flail arm syndmme，FAS)就是其中的一种特殊类型，该病起病形式缓慢，呈进行性加重的双上肢肌无力和肌萎缩。3、什么是连枷臂综合征？连枷臂综合征：又称为Vulpian-Bernhardt综合征或肌萎缩性双侧臂瘫。是运动神经元病的一种。男性多见，以上肢局限受累起病，患者表现为双侧肢体近端对称的肢体无力和萎缩，后期出现吞咽困难和呼吸困难50-70%出现上运动单位损害体征。人群发病率为1.5-2.5/10万人年，50-70岁时发病高峰年龄段。绝大多数患者是在起病后1年才就诊。典型表现为隐匿起病的上、下运动神经元损害症状和体征，如逐渐出现的肢体肌肉萎缩和无力，吞咽、言语、呼吸困难，部分患者以肉跳（束颤）、痛性痉挛、肌肉痉挛、发僵为最早症状。吞咽障碍的出现和加重，导致患者营养障碍，肌无力和肌萎缩加重。随着病程进展，出现呼吸困难。主因呼吸衰竭和肺炎而死亡。4、连枷臂综合征主要有什么表现？连枷臂综合征(flail arm syndrome，FAS)是肌萎缩侧索硬化(amyotrophie lateral sclerosis，ALS)的良性临床变异型，占运动神经元病的5％一10％。FAS是ALS的变异型，临床特点为双上肢近端肌群进行性、对称性肌无力及萎缩，男性多见，病程进展缓慢。主要表现为缓慢进展的双上肢近端为主的肌无力及萎缩，以双侧不对称起病多见，病程相对缓慢，症状局限在双上肢时间长，早期球部及双下肢不受累或轻度受累，预后较相对经典的ALS好。5、连枷臂综合征主要有什么临床特征？①FAS好发于50～60岁中老年男性，男女性比例约4-10：1，明显高于ALS的1.5：1。②主要临床表现为进行性对称性双上肢的肌无力及萎缩，以冈上肌、冈下肌、三角肌等上肢近端肌肉为主，疾病早期相当长的时间内球部和下肢肌肉不受累或轻度受累;由于三角肌、冈上肌、冈下肌、胸锁乳突肌和小圆肌明显萎缩无力而出现肩部下垂，双上肢呈旋前位，松弛垂放于躯干的两侧，这种特殊姿势命名为“桶人综合征”。③FAS患者首发症状多样，早期易被误诊。有研究提示76％患者以不对称的双上肢远端或远端及近端均受累起病，24％患者以近端肌无力起病(3％患者以双侧对称起病)。有研究表明以右上肢起病多见，原因可能与大多数人为右利手对无力症状相对敏感有关。④FAS临床症状个体差异较大，上肢的下运动神经元体征多明显，下肢也可出现上运动神经元损害体征，但与经典肢体起病ALS同一节段上下运动神经元均受累的特点不同。⑤FAS临床进展相对缓慢，临床表现局限在颈部的时间较长，从发病至第2个脊髓节段受累的平均时间(34.3个月)较ALS(12.3个月)长；从第2至第3个脊髓节段受累的平均时间为13.9个月，与ALS(10.6个月)比较差异无显著性；从发病至需要呼吸机辅助通气的时间，FAS患者(61.6个月)较以肢体起病ALS(26.7个月)明显延长，早期诊断困难。6、如何治疗连枷臂综合征？目前，临床缺乏有效FAS治疗手段，以对症治疗为主。经临床证实，利鲁唑能改善ALS患者生存期和推迟呼吸衰竭发生，是目前唯一批准的ALS治疗用药，但利鲁唑治疗FAS的疗效仍有待临床观察，缺乏相关临床研究。与ALS比较，FAS患者生存期相对较长，呼吸功能衰竭出现较晚。基于FAS相对于经典ALS而言，拥有相对较好的预后，若早期能明确诊断，更利于患者建立自信。7、什么是桶人综合征？和连枷臂综合征及运动神经元病之间什么关系？桶人综合征(man in the_barrel svyndrome，MIBS)的病因和发病机制呈多样性，任何同时支配双上肢的中枢或周围神经结构受累都可以表现为MIBS。1983年Sage最先报道了一组昏迷伴脑灌注不足的患者，这些患者双上肢完全瘫痪，给予任何刺激均不能引起上肢的主动运动，但是双下肢运动功能正常，并且无病理反射，就像是一个人的上身被限制在一个桶内，并将此临床症候群命名为桶人综合征(man—in—the_barrel svdrome，MIBS)。自此概念提出之后，越来越多的研究陆续发现脑及脊髓的各种病变均有可能导致该综合征。不仅仅是中枢性病变，周围神经系统病变同样可以引起MIBS。此外，运动神经元病的特殊类型．甚至经典型的早期，也可以MIBS的症状为起病形式．表现为进行性加重的双上肢肌无力和肌萎缩。直到1998年，Hu等对395例运动神经元病的病例进行分析，发现39例患者为FAS．于是首先概括描述了该类型的临床表现，并将其命名为连枷臂综合征(flail arm syndrome，FAS)。如果疾病累及的是下肢，则称为连枷腿综合征(flail leg syndrome，FLS)。MIBS的病因和发病机制呈多样性，任何同时支配双上肢中枢或周围神经结构受累都可以表现为MIBS。在这样的概念下，FAS只是MIBS的一种类型。是神经元变性导致的双上肢进行性无力伴萎缩，也可以是MND的一种良性亚型。上图：FAS、MND和MIBS之间的关系。8、作为一名骨科肩关节专家，我们要知道什么？当临床上遇到以双上肢近端肌无力及肌萎缩为主要临床表现、且EMG提示神经源性改变的患者，排除其他疾病后，应考虑连枷臂综合征FAS的可能。“借问肩痛去哪里，路人遥指高绪仁”。如果您有任何关于肩关节的问题，欢迎您登录高绪仁好大夫在线网站进行咨询！网址链接https://gaoxurendr.haodf.com/谢谢！高绪仁 副主任医师、副教授、医学博士/博士后、骨科关节病方向硕士研究生导师徐州医科大学附属医院骨科高绪仁膝肩髋关节医疗组徐州医科大学附属医院骨科关节外科膝肩髋关节人工关节置换与关节镜手术品牌专家参考文献：1.龙 艳，李子益，李向东，等.连枷臂综合征(附1例报告及文献复习)[J].中国临床神经科学,2018,6:652-657.2.吴欣桐,索朗德吉.连枷臂综合征及其与桶人综合征和运动神经元病的鉴别诊断[J].实用医药志,2019,5:444-446.3.Al-Chalabi A,Hardiman O,Kiernan MC,et al.Amyotrophic lateral sclerosis: moving towards a new classification system[J].Lancet Neurol. 2016,15(11):1182-1194.4.Hübers A,Hildebrandt V,Petri S,,et al.Clinical features and differential diagnosis of flail arm syndrome.J Neurol. 2016 Feb;263(2):390-395.关键词：肩袖损伤 桶人综合征 和连枷臂综合征 运动神经元病 高绪仁 江苏省 徐州医科大学附属医院 徐医附院 徐州二院 骨科 肩关节 关节外科 肩关节疼痛 肩膀疼 肩痛不等于肩周炎 肩周炎 冻结肩 肩关节粘连 肩袖损伤 肱二头肌长头腱 炎症 损伤 撕裂 肩关节镜微创手术 反式人工肩关节及置换手术 听高绪仁讲肩关节那些事儿2019年11月19日2477
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许雅芳副主任护师 复旦大学附属华山医院 神经内科 肌萎缩侧索硬化症（amyotrophic lateralsclerosis,ALS），是运动神经元病的一种，我们常常把得此病的患者称为“渐冻人”。ALS是一种特异性累及上、下运动神经元的神经退行性疾病，以进行性的肌无力和肌肉萎缩为临床特征。ALS表现为不可逆的病程和渐进性的肌肉萎缩。同时，多数患者在病程的中、晚期常出现明显的消瘦和营养不良，这种现象已经引起大家越来越多的关注。疾病和营养之间相辅相成，其原因可能包括吞咽困难、肢体无力及患者心理因素导致食欲下降、进食减少，进而能量摄入不足；疾病导致机体代谢率增高、能耗增加；营养不良会使患者机体耐受力下降，病情进展加快。因此，加强营养支持在ALS患者治疗中尤为重要。作为ALS专病护士，在门诊中被患者及家属咨询较多的，也是关于饮食方面的需求，大到“我们可以吃点什么？吃什么可以增加营养？”小到“我们咖啡可以喝吗？辣的能吃点吗？”从专业的角度说，哈佛大学麻省总医院的 Anne-Marie Wills 教授报道了一项关于高卡路里肠内营养对肌萎缩侧索硬化症（ALS）研究的主要结局，指标为治疗的安全性和耐受性。该研究的结果证明，高卡路里的肠内营养对于ALS患者安全且耐受性好。基于营养支持是一种常规、经济、低风险的干预手段，以及ALS尚缺乏有效治疗手段的现状，营养支持治疗可能是目前较为理想的ALS辅助治疗方法。（一）针对ALS的患者，饮食上要注意1、在主食的基础上，要加用补益脾肾的八宝粥、龙眼肉粥、山药粥、海参粥和补益精血的肉食。平时要多食豆芽菜、菠菜、白菜、萝卜、西红柿等蔬菜，尤以牛奶、羊奶为佳。水果宜多食山楂、大枣、橘柑之类。2、有饮酒习惯者，可适量饮用果酒，如葡萄酒之类。饮食宜五味得当，不可偏食。避免暴饮暴食，吸烟有害无益，应当禁忌。3、要注意食品可口，相同大类中等价热量的食物可根据患者的喜好，进行相互替换，原则就是易于消化吸收，根据患者的吞咽能力，选择食物的类型。不要因为得病了，一味追求营养，强迫患者改变原来的饮食偏爱。4、研究表明，运动神经元病患者身体中的谷氨酸含量较高，而人们日常吃的味精中的主要成分就是谷氨酸，因而，最好不要再吃味精、鸡精等。5、此外还需要注意，应选用高蛋白、高维生素及容易消化的食物经过合理的营养搭配，选择适当的烹调方法，尽可能提高患者食欲，使患者饮食中的营养及能量能满足机体的需要。不宜服用对病情不利的食物和刺激性强的食品，如辣椒等。我们建议采取蒸、煮、炖、煲汤等方法烹调食物，这样可以尽可能多的保留食物的营养成分。（二）、食物的选择：1、富含Ω-3脂肪酸食物：Ω-3脂肪酸属于多不饱和脂肪酸，是一种降低肿痛并有利于帮助肌肉修复的健康脂肪。人体不能合成Ω -3 系列脂肪酸，特别是α- 亚麻酸，必需从食物中摄取。饮食上，多吃亚麻油是最有效的方法。多吃鱼类如鲑鱼、金枪鱼、鳟鱼、鲱鱼。清蒸或清炖的方法较好，既不会严重地破坏Ω-3脂肪酸，又能杀死寄生虫。多吃植物蛋白如：豌豆、大豆以及坚果类如核桃等，多吃绿叶蔬菜。2、合理应用含脂食物：比如瘦牛肉，牛肉中除了含有丰富的优质脂肪外，还富含肌酸，维生素B和锌。多饮全脂奶，牛奶中的脂肪一般都是短链的。短链脂肪有促合成，防止肌肉分解的作用，而且它们比其他脂肪更不容易被储存为体脂。别经常喝脱脂、减脂牛奶，那些对生长肌肉不利。3、多吃易消化吸收的蛋白质类食物：身体可以轻易把优质蛋白分解为氨基酸，成为肌肉增长的原料。最常见的食物是鸡蛋。全鸡蛋还富含健康脂肪、饱和脂肪和卵磷脂，这些都是帮助肌肉生长的。4、合理的碳水化合物：容易消化的碳水化合物可以恢复较低的肌糖原水平并提升胰岛素分泌用于帮助肌肉生长。碳水化合物可以从根本上加强蛋白质代谢的效率，使得摄入的蛋白质进入肌肉帮助生长。换句话说就是，没有碳水化合物，你吸收的蛋白质不会很好地用于肌肉生长。有研究表明，每餐至少需要的45克碳水化合物。5、多食大蒜：可大家不禁要问，大蒜是一种基本不含热量、碳水化合物、蛋白或脂肪的植物怎么会帮助长肉呢？答案是，它会显著提升你体内的荷尔蒙水平。长肉就是在适当的时间摄入了适当的营养——碳水化合物、蛋白质和脂肪。但是这也需要适当的荷尔蒙环境刺激生长。动物研究表明大量摄入大蒜并摄入高蛋白饮食可以使得肌肉分解降低。这正是一个促生长的状态。6、酸奶：天然酸奶，不论是低脂还是全脂都能在健康食品店买到。最好的选择是含有活性“益生菌”的酸奶。这种细菌到达胃肠道，帮助身体保持健康的平衡，提升免疫系统，增加对营养物质的吸收。另一个好处是钙，钙控制肌肉收缩，也可以减少脂肪储存。7、橄榄油：橄榄油营养成分橄榄油中含有65.8－84.9％的单不饱和脂肪酸。除了供给人体大量的热能外，还能调整人体血浆中高、低密度脂蛋白胆固醇的比例，以保证人体对胆固醇的要求。8、咖喱：咖喱中的的主要成分姜黄素能促进唾液和胃液的分泌，增加胃肠蠕动，增进食欲。姜黄色素还可以消除吸烟和加工食品对身体产生的有害作用。研究还发现，咖喱中含的其他成分孜然芹和胡荽等物质对心脏有益，咖喱可以改善便秘，益于肠道健康。（三）匀浆膳饮食 对于出现吞咽困难需要通过胃管或肠管给予营养的ALS病人，我们可以将以上对ALS病人有帮助的饮食做成匀浆膳饮食方便摄入。匀浆膳是按照科学的配方将多种或一种食物混合捣碎而制成的匀浆液，通过胃管注入胃内,以保证病人获得维持生命所必需的营养。对ALS伴吞咽障碍的患者而言,匀浆膳是保证营养的重要膳食类型。那么，匀浆膳怎么制作呢？家庭自制匀浆膳方法：谷类食品（稠粥、软面条、面片，馒头）可制成烂饭，或将鸡蛋、肉类、蔬菜，豆腐等煮熟后切碎、牛奶或豆浆煮沸消毒，与糖油盐等混合；如需制作鱼类，将草鱼洗净、去皮、去骨，鸡蛋煮熟去壳，然后将所有食物混合经组织捣碎机捣碎成匀浆液，加水稀释至1500～1800ml，按照6大膳食宝塔的比例，装入电动搅拌机搅成匀浆。匀浆可每日早上做出一天的用量。每次喂食时吃多少用多少，剩下的还要放回冰箱中保存，保质期24小时。每日保证200毫升菜汁或果汁。如配制菜汁，需加几滴橄榄油并煮开才能将其中的营养成分吸收。每日可酌情加乳清蛋白粉10-20克。至于每次给予的剂量、速度、温度，以及鼻饲中的注意事项，在我们“全神关注”公众号前几期里已经做了相关的介绍。无论是哪种膳食类型，都是从ALS患者的实际情况出发，制定出个性化的食谱，在改善口味的同时，保证机体所需要的营养。本文系许雅芳医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2016年06月08日6478
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肖飞主任医师 重医大附一院 神经内科 2014年风靡全球的冰桶挑战是为了对“渐冻人”研究基金会筹款，使得“渐冻人”-肌萎缩侧索硬化症（ALS）进入普通大众的视野。肌萎缩侧索硬化症（ALS）是运动神经元病中最常见的一种类型，患者表现为肌肉无力，萎缩，肌肉跳动，随着疾病的进展，患者将会出现肢体瘫痪，吞咽困难、饮水呛咳，最后出现呼吸费力。运动神经元病发病率无法同高血压、糖尿病、脑卒中相比，因而是一种罕见病，另一方面，由于目前缺乏有效的逆转疾病病理改变的药物，一旦发病患者通常病情进行性发展，给患者及其家庭带来极大的心理、经济负担。 中国的神经病学专家通过多年来对中国运动神经元病患者的研究发现，中国肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者具有一些不同于西方国家患者的特点，北京大学第三医院樊东升教授指出，发病年龄早，是中国ALS患者的重要特征。中国患者首次出现症状的平均年龄约为49.8岁，而日本患者首次出现症状的平均年龄为64.8岁，意大利约为64.8岁，欧洲其他国家约为64.4岁，中国ALS患者的首发症状出现年龄显著早于其他国家 。发病年龄是疾病预后的重要变量，通常发病年龄越早，其发病后生存期越长。中国ALS流行病学调查的结果还显示：延髓起病型（高危型）患者比例低也是中国ALS患者的特征之一，2015年的流调数据还显示，中国患者发病后中位生存期为71.0月，英国是35.0月，意大利为28.0月，澳大利亚为31.0月，西班牙为68.6月，中国ALS患者发病后生存期较国外患者更长。中国人民解放军总医院神经内科黄旭升教授介绍，我国ALS平均诊断时间仅为14个月，比欧美发达国家14-17.8个月要快。中国ALS协作组医院的平均诊断用时更短（2004年的数据统计显示仅需13个月）。欧美国家往往采用分级诊疗制度，病人需要先去社区医院初诊，然后再转至专科医院确诊。中国的患者可以直接前往三甲医院找到ALS专家看病，因此诊断上，中国患者享有体制上的优势，有助于中国患者从早期治疗中获益更多。但相较于邻邦日本，平均诊断时间仅为11.6个月，我国依旧有较大的进步空间。 但是，目前广大运动神经元病患者，包括很多神经内科专科医生对于本病的认识存在一些误区，误区之一就是对生存期的误解，认为每个运动神经元病患者生存期都只有3-5年，治疗也无济于事。对于这一点，专家解释：患者生存期个体差异大。有些积极治疗的患者病情稳定而且保持某一程度很长时间，相当大比例积极治疗的ALS患者病程进展比平均水平更加缓慢。20%患者存活超过5年，超过10%的患者存活达10年，有5%患者存活达20年（这部分患者与正常人寿命相差无几）。一个最典型的例子就是著名的天体物理学家霍金，其从发病到现在已经30多年了，仍然健在。误区之二在于对治疗目标的误解，认为药物治疗不能治愈就不存在治疗价值，从而拒绝用药。专家说明：ALS现阶段的治疗目标很明确，就是延长生存期，提高生活质量。针对病因治疗能达到这个目的，为患者争取更长的有生活质量的时间，推迟死亡或气管切开的时间。从我国患者疾病特质的特异性上看，中国ALS患者有望从积极治疗中获益更多。 中国目前成立了ALS协作组，定期开展学术交流，国内北京、上海、广州等城市各大医院相继成立了运动神经元病（渐冻人症）专病门诊。由我承担的重医大附一院神经肌肉病专病门诊也在负责运动神经元病专病的诊治，目前已有一定数量的患者定期随访。通过和国内同道密切的学术交流，力争将有关运动神经元病的最新诊疗动态及时传递给重庆地区的患者。希望通过我们的共同努力，缓疾病发展，改善患者的生活质量，早期诊断，早期治疗，提高生活质量和生命尊严。2016年03月18日6496
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曹军主任医师 上海市徐汇区大华医院 介入科 渐冻人症”是运动神经元疾病（MND）的一种，医学上称肌萎缩侧索硬化症（ALS）。因为特征性表现是肌肉逐渐萎缩和无力，身体如同被逐渐冻住一样，故俗称“渐冻人”。这是无法治愈而且致命的病。史蒂芬·霍金也是得这种病。患者常在病后3～5年内死亡。ALS患病率4-6/10万，发病年龄20～80岁，平均57岁，男患者数量倍于女患者。“渐冻人”的特征是脑和脊髓中的运动神经细胞的进行性退化。由于运动神经元控制着使我们能够运动、说话、吞咽和呼吸的肌肉的活动，如果没有神经刺激它们，肌肉将逐渐萎缩退化，表现为肌肉逐渐无力以至瘫痪，以及说话、吞咽和呼吸功能减退，直至因呼吸衰竭而死亡。对ALS的规范处理主要包括3个方面：1、力鲁太是唯一被证明有效减缓病情进展的神经保护治疗药物。2、有创及无创呼吸机辅助呼吸支持；3、肠内营养支持。吞咽困难的ALS患者吃饭往往非常慢，他们不得不保持精力集中以避免可能发生的呛咳和窒息，卡路里的摄入逐渐落后于消耗。通常体重下降超过平时的10%，体重指数低于18.5kg/m2时要考虑行经皮胃造瘘术补充营养。美国神经病学会制定的ALS治疗指南建议最好在出现吞咽困难以后马上置放造瘘管。而且ALS患者因呼吸肌无力或延髓麻痹逐渐发展为呼吸衰竭，由食物及口水等引起的误吸几率不断增大。需无创呼吸机或气管切开后使用有创呼吸机。经皮胃造瘘术可以明显减少误吸的风险。常用的胃造瘘术为经皮内镜下胃造瘘术（PEG）及经皮透视下胃造瘘术（PRG）。PEG植入过程要用到胃镜，从食道进入胃部以观察具体情况，且需要在全麻下进行。美国神经病学会制定的ALS治疗指南建议PEG置放时机用力肺活量（FVC）应大于50%。较低的FVC指标意味着PEG饲管植入过程的麻醉风险增大，主要是怕在全麻插管后不能恢复自主呼吸；而且即使PEG成功，1月内的死亡率高达8-10%。对于PEG1月内的高死亡率和那些呼吸功能损害严重（FVC＜50%）的患者，近期我院介入科团队研究发现可行经经皮透视下胃造瘘术（PRG），PRG无需全麻，只需局麻，不用镇静剂，可作为该类病人的一种安全、有效的方法。目前已行几十例患者100%手术成功率，目前患者耐受性好，未出现严重并发症，1月内的死亡率为0。PRG给这些因呼吸功能差而被许多大医院都回绝了的渐冻人患者带来了福音。主要适应症包括各种原因造成经口进食困难引起营养不良，而胃肠道功能正常，需长期营养支持者。特别适合于下列情况：1.各种神经系统疾病及全身性疾病所致的不能下咽，伴或不伴有吸入性呼吸道感染；2.食管病变所致狭窄，头颈部肿瘤及下咽部和食管造成进食困难者；3.恶性肿瘤引起恶病质及厌食，需经胃肠道补充营养者。本文系曹军医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载2015年12月15日4504
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