-
李晓光主任医师 北京协和医院 神经科 肌萎缩侧索硬化目前唯一明确的致病原因是基因变异 1),肌萎缩侧索硬化目前唯一确定的病因是基因变异 大多数基因变异是从父母那里遗传的,而父母也从其父母那里遗传。基因变异也可以自发发生,非常少见。自发发生的基因变异,也像其他变异基因一样遗传。 基因变异会导致细胞功能发生显著变化,携带致病性基因变异的人都会发生肌萎缩侧索硬化。C9orf72基因变异和许多SOD1变异是致病基因变异。其他功能较弱的基因变异会增加ALS的风险,但如果没有其他因素,可能不会导致ALS。 2),肌萎缩侧索硬化与环境因素 某些环境因素会增加ALS的风险,例如长期接触某些毒素,外伤等等,但这些环境因素如果没有风险基因变异的存在也不能造成ALS。有些病例家族性肌萎缩侧索硬化在理论上可能是由于家庭成员共享相同的环境,而不是相同的基因。可能是由于风险基因和环境的综合作用。2022年06月07日 10 0 1
-
陈琳副主任医师 东直门医院 神经外科 我从2003年开始,采用神经修复方案研究和治疗肌萎缩侧索硬化(ALS)。这种病也称为运动神经元病(MND),2018年5月11日国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,ALS被收录其中。病因:病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素,如重金属中毒等,都可能造成运动神经元损害。产生运动神经元损害的原因,目前主要理论有:1. 神经毒性物质累积,谷氨酸堆积在神经细胞之间,久而久之,造成神经细胞的损伤。2. 自由基使神经细胞膜受损。3. 神经生长因子缺乏。临床表现:早期症状轻微,易与其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等一些症状,渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。最后产生呼吸衰竭。根据临床症状大致可分为两型:1. 肢体起病型症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力,最后才产生呼吸衰竭。2. 延髓起病型先期出现吞咽、讲话困难,很快进展为呼吸衰竭。辅助检查:要早期诊断肌萎缩侧索硬化,除了神经科临床检查外,还需做肌电图、神经传导速度检测、血清特殊抗体检查、腰穿脑脊液检查、影像学检查,肌肉活检。药物治疗:推荐先必新(依达拉奉右莰醇注射用浓溶液),国家一类新药。目前,依达拉奉在日本、韩国、美国、加拿大、中国均已获批治疗ALS适应症。作用机制:清除自由基,抑制炎症反应,抑制谷氨酸兴奋性毒性。适应症:1. 用于改善急性缺血性脑卒中所致的神经症状,日常生活活动能力和功能障碍。2. 抑制肌萎缩侧索硬化(ALS)所致功能障碍的进展。用法:每日1次,共30ml(6支),分两个15ml(3支),分别用100ml生理盐水稀释滴注,每个15ml滴注30分钟,连续滴注。疗程:本品给药期与停药期组合的28天为一个周期,共6个周期(第一周期在连续给药14天,之后停药14天;自第二周期起在14天内给药10天(5天/周);之后停药14日,以此重复(第2-第6周期)。实际使用,可以根据医生建议,调整剂量。主诊医师:陈琳博士。每周五下午专家门诊(北京中医药大学东直门医院门诊二楼脑病三科神经外科门诊)。因有时外出,敬请关注好大夫网站首页的“陈琳大夫的门诊时间”http://chenlinbeijing.haodf.com/主治:面肌痉挛,面瘫/连带运动,三叉神经痛,舌咽神经痛,眼肌痉挛(Meige综合征),脑出血,脑梗死,脑血管疾病(颈动脉狭窄等),脑积水,帕金森病,颈椎病,腰椎间盘突出,腰椎管狭窄,脊髓肿瘤,脊髓栓系,颅内肿瘤,脑外伤颅骨缺损,运动神经元病(ALS)。传承创新,求实善行东直门医院脑病中心神经外科全体医护人员将竭诚为您服务!2020年10月07日 22940 0 1
-
2019年08月08日 4137 0 0
相关科普号
张根明医生的科普号
张根明 主任医师
北京中医药大学东直门医院
神经内科
1180粉丝4.5万阅读
高绪仁医生的科普号
高绪仁 主任医师
徐州医科大学附属医院
骨科
1.5万粉丝448.4万阅读
李六一医生的科普号
李六一 主任医师
河南省人民医院
神经内科
1369粉丝55.8万阅读