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2023年07月02日 136 0 1
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2023年05月02日 100 0 1
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张道培主任医师 河南中医药大学第一附属医院 脑病科 每年6月21日是世界渐冻人日,中华医学会神经病学分会肌萎缩侧索硬化协作组每年在北京协和医院崔丽英和北京大学第三医院樊东升教授等国家级专家的带领下举行学术交流活动,展示国内外该病诊疗的最新进展,为渐冻症这一罕见病的诊疗助力。自从樊东升老师把我领进肌萎缩侧索硬化诊疗的大门之后,近年来自己时刻关注该病的诊疗进展,不断学习ALS最新知识,为患者提供更好的临床服务。在2022年世界渐冻人日来临之际,我们共同简要回顾该病诊断标准的变迁。什么是渐冻人?“渐冻人”医学上称肌萎缩侧索硬化症(ALS),由于患者大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭,患者肌肉逐渐无力,以及说话、吞咽和呼吸功能减退逐渐萎缩无力,最终瘫痪,因吞咽困难或呼吸衰竭而死亡。患者身体如同被逐渐冻住一样,故称为“渐冻人”。在我国,有近20万“渐冻人”。该病多见于中老年人,发病风险随年龄增加而升高。患者的中位生存期为3-5年。由于这种病不伤害大脑,大部分患者心智正常、意识清醒,目睹着自己逐渐走向死亡的全过程。世界著名物理学家斯蒂芬·威廉·霍金患病后,创造了55年生存期的奇迹。本次新冠抗疫中奋战在前线的武汉金银潭医院院长也是一位ALS患者。医学界怎么诊断渐冻人?1830年CharlesBell第一次描述很可能的ALS病例1874年Jean-MartinCharcot第一次认识到ALS是一个疾病实体1994年国际神经病学联盟发布首个ALS诊断标准——EI标准一、必需具备1、下运动神经元病损(临床或肌电图)2、上运动神经元病损3、病情逐步进展二、支持ALS的诊断1、1处或多处的束颤2、肌电图前角损害三、不应有的症状体征1、感觉障碍2、括约肌障碍3、视觉和眼肌障碍4、植物神经障碍5、锥体外系障碍四、EI标准诊断ALS的分级(球部、颈、胸、腰骶神经支配区)1、确诊ALS:3区域上、下运动神经元病损2、拟诊ALS:2区域上、下运动神经元病损3、可能ALS:1区域上、下运动神经元病损初始EI诊断标准缺乏诊断敏感性;大约10%的患者在其死亡时仍旧诊断为“可疑的或可能的ALS”,并未得到肯定诊断。1998年为提高诊断敏感性,发布修订后EI标准在1994年的诊断标准中尚有可疑ALS(suspectALS)。表现为广泛的下运动神经元损害,而没有上运动神经元受损的证据,即单纯下运动神经元受损。后来研究发现,这一部分病人真正转化为ALS的不到10%。于是,1998年修订的El标准去掉了该等级。在诊断ALS时必须有上运动神经元的损害,否则误诊的机会较大,而误诊会给病人带来很多不必要的损害。修订后EI诊断标准中,电生理检查的应用受限,该标准诊断敏感性仍具争议,影响ALS的早期诊断。2008年为强化电生理检查的重要性,发布AwajiShima标准一、诊断肌萎缩侧索硬化需具备以下特征:1、临床、电生理或神经病理检查证实存在下运动神经元变性;2、临床检查证实存在上运动神经元变性;3、病史或检查证实症状或体征进展加重,可以局限于单个部位,或从一个部位扩展至其他部位。二、除外以下情况:1、电生理或病理检查发现存在可引起上或下运动神经元变性的其他疾病;2、神经影像学发现存在可引起临床和电生理异常的其他疾病。三、AwajiShima标准诊断ALS的分级(球部、颈、胸、腰骶神经支配区)临床肯定的(definite)ALS:临床表现或电生理证据支持同时存在上、下运动神经元病变,部位包括延髓及至少2个脊髓部位,或病变存在于3个脊髓部位;临床很可能的(probable)ALS:临床或电生理证据支持同时存在上下运动神经元病变,至少包括2个部位,且某些上运动神经元损害高于下运动神经元损害;临床可能的(possible)ALS:临床或电生理证据支持同时存在上下运动神经元病变,但仅限于1个部位,或仅有上运动神经元病变,累及2个以上部位,或下运动神经元损害高于上运动神经元损害。2012年中国指南诊断标准其制定同时参考了修订后EI标准与Awaji标准,删除“临床可能的ALS”标准中“某些LMN体征位于UMN体征的上部”,从而使ALS得到更早、更准确的诊断。一、ALS诊断的基本条件:1、病情进行性发展:通过病史、体检或电生理检查,证实临床症状或体征在一个区域内进行性发展,或从一个区域发展到其他区域。2、临床、神经电生理或病理检查证实有下运动神经元受累的证据。3、临床体检证实有上运动神经元受累的证据。4、排除其他疾病。二、ALS的诊断分级(球部、颈、胸、腰骶神经支配区):1、临床确诊ALS:通过临床或神经电生理检查,证实在4个区域中有3个区域存在上、下运动神经元同时受累的证据。2、临床拟诊ALS:通过临床或神经电生理检查,证实在4个区域中至少有2个区域存在上、下运动神经元同时受累的证据。3、临床可能ALS:通过临床或神经电生理检查,证实仅有1个区域存在上、下运动神经元同时受累的证据,或者在2或以上区域仅有上运动神经元受累的证据。已经行影像学和实验室检查排除了其他疾病。2020年国际ALS/MND协会、国际神经电生理联盟于澳大利亚黄金海岸共同推出:ALS诊断标准“黄金海岸建议”一、黄金海岸建议诊断标准3条1、病史,重复神经系统查体证实存在进行性发展,运动系统功能受累2、≥1个区域有UMN和LMN受累,或≥2区域有LMN受累证据(如果只有1个区域受累,要求UMN和LMN同时受累)3、通过辅助检查排除其他原因二、诊断分类2类:简化至“ALS”与“非ALS”两类,仅1个区域同时存在UMN、LMN受累即满足黄金海岸ALS标准,黄金海岸标准与以往的ALS标准相比,有较大幅度的精简,更便于早期诊断和早期治疗。根据EI标准,大约10%的ALS患者在死亡时仍诊断为可能的或可疑的ALS,诊断为可能ALS,会导致患者及家属,以及临床医生对疾病产生不确定性从实践层面看,可能ALS患者往往被拒绝进入临床试验,即便与明确诊断的患者相比,这部分患者也可能会受益于试验治疗,所有被诊断为可能ALS的患者几乎都会继续进展并最终死于ALS。可见从最初的EI标准到2012年的中国指南标准,再到2020年黄金海岸标准,ALS诊断标准历经多次更新,神经电生理的检查的重要性逐渐提高,分类标准与具体要求趋于简化,其目的是提高诊断敏感性,使ALS得到更早、更准确的诊断,新标准的出现有助于ALS的诊断可以及早、明确地做出。2022年06月24日 1782 0 0
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2022年04月09日 564 0 2
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王俊岭副主任医师 湘雅医院 神经内科 渐冻症多中年发病,高发年龄段为50-75岁,病程2-6年不等。在临床上的表现是四肢肌肉进行性萎缩、无力,晚期会出现呼吸衰竭的症状。这种疾病相对来说预后较差,但该病也分很多亚型,有些亚型的患者的预后还是相对比较好的,比如连枷臂和连枷腿综合征,平均生存期约为75.9-87个月,而经典ALS平均生存期为45.2个月。 渐冻症的诊断主要依靠临床、电生理和相关影像资料,并且是排他性疾病,因此,渐冻症的确实是非常的困难的,需要完善相关检验、检查,排除可以其它疾病解释的LMN和/或UMN改变的电生理或病理证据。因此,诊断渐冻症和排除其他相关鉴别诊断的疾病所具体的时间要根据个人的病情来判定,每个人的情况是不同的。一般来讲如果2-3年病情仍比较平稳没有进展基本可以排除渐冻症,但最好是到医院在专科医生指导下完善检查之后,根据检查结果来进行最终的诊断。(中南大学湘雅医院 神经内科 王俊岭)2021年12月27日 5164 0 0
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2020年12月20日 7541 0 0
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李六一主任医师 河南省人民医院 神经内科 2020年4月20日上午是门诊的时间,就诊的患者中,有5例患者其本人和(或)家属倾向于病人所患疾病可能是运动神经元病即渐冻症。 5例患者中:男性1例,女性4例;年龄:25岁-64岁,病程:5月-24月。临床症状:均有肢体肌肉萎缩(包括局限性)和肌肉无力等症状,其中3例是持续有进展性的,近期症状有所加重(这里面1例男性患者37岁,已经瘫痪了,失去运动功能)、2例患者的症状有缓解复发等情况; 5例患者中,均有超过3家以上医院就诊史、其中有1例患者已经有8家医院的就诊史;5例患者中病历袋内都装有超过2家医院以上的肌电图检查结果,最少的有4份肌电图检查结果、最多的有11份肌电图检查结果; 5例患者辗转多家医院就诊看病,诊断结论如下:肌肉无力、萎缩原因待查,颈椎病,运动神经元病,ALS,躯体化症状,多发性周围神经病,MS等常见病种和名称; 5例患者中,经对就诊资料、临床症状和实验室检查结果等信息综合分析做出判断结论:2例是渐冻症(男性1例37岁,女性1例64岁),另外3例排除渐冻症(均为女性); 5例患者中有2例(排除名单中的2位女性患者)准备去北京的几家大医院再就诊,让我推荐医院和专家,已经推荐; 发现一个奇怪的问题:临床症状和资料基本证实为渐冻症的患者和家属一直都在认为自己不是这种疾病,他们看病的目的好像就是想排除自己的ALS,一直问我"不会是渐冻症吧?!"或者"是不是弄错了"; 而给合病史、病情及一切临床资料排除ALS(渐冻症)这个疾病的患者中,有许多人却是为了证明自己患了ALS这个疾病,多家医院多名医生就诊和不断刷肌电图检查的目的好像就是为了确诊自己或者强烈怀疑自己是"渐冻症",总是问我"李大夫,我这症状是渐冻症的什么地步?能给我开些好药嘛"或者"李大夫,你说还可以做什么最先进的检查,再证实一下"等等。 针对患者的这种心理状况和对疾病的焦虑情绪,我理解,因为现代社会是一个信息大爆炸的时代,人们手指轻轻一点就可以上网络平台上,能看到大量的有关各种疾病的发生发展和预后等等状况的信息,甚至还有详细的病例分析在网络上可以清晰地看到和分享,的确是很方便,然而针对疾病病种的诊断和鉴别诊断、以及治疗用药等医学领域方面的判断绝对不是一个简单的阅读过程、和自我对比症状就能达到诊断明确、妙手回春的作用的,没有一定的医学知识积累和临床经验的沉淀、丰富,得出的疾病结论往往是风马牛不相及的,甚至会害了自己,疑病症是一种情绪和心态,它会很严重地伤害个人的判断力和认识问题的标准。 譬如肌萎缩侧索硬化症(ALS,又称渐冻症,常在3-5年内因呼吸功能衰竭而死亡),这一种疾病是神经系统疾病中最严重的疾病之一,它的主要症状是肌肉萎缩、肌肉无力和肌肉跳动等,而这些临床表现也是许多别的神经系疾病所属的情况,所以导致人们一出现这种现象就开始上网络对比症状、就猜测自己和这种疾病的关系,就接二连三地去多家医院看医生做检查等等,连医生给予确切的判断结论也持怀疑态度,这种情况的确是应该有一个好的解决方案才是正确的。 我认为,看病上还是应该持有"把专业的事情,交给最专业的人来处理"的原则,有了疾病就去找一个负责任的、医学经验丰富的医生来完成这个诊疗过程,这是一件非常重要的事情。 ALS(渐冻症)患者中最知名的人:斯蒂芬·霍金(英国物理学家)。2020年04月21日 4617 0 7
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李六一主任医师 河南省人民医院 神经内科 【关于渐冻症(运动神经元病,肌萎缩侧索硬化,ALS)与肌电图检查的3问3答-来自我自己的"好大夫在线"】 1问:若是肌电图检查正常,是否排除这个病ALS呢? 1答:这个问题提的很好,我认为必须结合患者的病程早晚情况和运动神经元病的类型、以及症状,肌电图检查项目是一项有临床意义的辅助方法,但临床医生是不能仅仅依靠肌电图结果来确诊渐冻症疾病,必须结合患者临床情况;另外,早期的ALS患者和PLS的患者肌电图检查结果有许多是正常的或者局限性的异常。 临床上对渐冻症(ALS,肌萎缩侧索硬化)诊断和鉴别最有价值的神经电生理项目是:"四肢肌电图(针极和神经传导)+运动诱发电位+下肢体感诱发电位"这3项检测方法才是完整的、规范化的对运动神经元病这个疾病确诊、分类和是否排除的超强的评估项目组合。 2问:如果再做一次肌电图检测,没有异常的话是不是彻底排除ALS呢? 2答:排除肌电图检查医生的技术因素。 假如您的ALS疾病发病于肢休,病程如现在一样,已达5月余的时间,肌电图检测其结果依然正常,我肯定会对诊断是ALS这个结论持怀疑态度,也不支持诊断。 是不是彻底排除了呢?这需要慎重,如原发性侧索硬化症(PLS),肌电图检查结果会是正常的,但是大部分患者MEP检查是异常。当然还有别的因素。 3问:医生若是不怀疑ALS,一般肌电图都不建议做,请问您说的肌肉广泛的意思是指? 3答:广泛检测肌肉的意思是指针极肌电图时,必须检测多个节段支配的肌肉包括颅神经、颈段、胸段和腰骶段,这样范围更广泛、可信度高,其临床评估意义重大。当然如果肯定已经排除ALS,可以依据病情再决定是否检测,如果患者个人内心已经释然,不做肌电图是理所应当的事情;如果依然怀疑自己是ALS的情况,患者自己就坚持要求做,肌电图检测还是应该做的,这些状况都要依据患者的不同情况来决定取舍。 (图片知识来源于公开书籍和网络上)。2020年03月31日 10473 0 1
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李六一主任医师 河南省人民医院 神经内科 1、概述 运动神经元病(MND)是一系列以上、下运动神经元损害为突出表现的慢性进行性神经系统变性疾病; 临床表现为上、下运动神经元损害的不同组合,特征的临床症状是肌肉萎缩、肌肉无力、锥体束征和延髓麻痹; MND患者一般没有感觉系统障碍、面部肌肉症状和括约肌受累。 2、诊断要点 临床特征:多起病隐匿、缓慢进展,部分患者有亚急性进展。由于患者发病部位的不同而表现各不相同,临床表现大致有肌肉无力、萎缩,逐渐出现肌肉跳动,或者有锥体束征,出现了许多不同的症状组合,容易导致误诊误治。不少病例先出现一种疾病类型的表现,随后又出现另一种类型的症状,当然也有极少孤立型症状的病例,最后都演变为肌萎缩侧索硬化(ALS、渐冻症,ALS 的另一个别称叫做 Lou Gehrig 疾病) 3、MND的类型 肌萎缩侧索硬化(ALS); 进行性肌萎缩(PMA); 进行性延髓麻痹(PBP) 原发性侧索硬化(PLS)。 4、常用辅助检查项目 血清生化; 血清肌酶谱; 头颅CT/MR; 脊髓(颈、腰骶段)MRI; 肌电图检查(尤其是针极肌电图不可缺少); 运动诱发电位+体感; 脑脊液常规与生化; 甲状腺功能; 维生素B12; 血清蛋白电泳; 免疫学指标和肿瘤标志物; 其中肌电图检查项目+运动诱发电位对ALS的确定诊断和鉴别具有很高的临床价值,许多时候起到决定性的作用。 5、诊断要点 多中年以后隐匿起病,慢性进行性加重的病程,一般来说从肢体肌肉起病的占75%、颅神经症状起病20%或以上、肺部起病者5%或以下; 主要症状为上、下运动神经元损害导致的肌肉无力、萎缩和肌肉跳动、延髓麻痹、锥体束征等不同组合,无感觉障碍,脑脊液和影像学检查可能有异常但与MND无相关性,肌电图呈神经源性损害(范围广、损害程度重,早期损害状况可能是局限性的,应定期2-3个月复查肌电图,重新评估诊断结论)。根据以上因素基本可以对是否是MND(渐冻症)做出诊断。 6、鉴别诊断 渐冻症尚无有明确标准的早期诊断方法,治疗手段也不理想,因此鉴别诊断是不是ALS(渐冻症)就显得尤为重要; 如果将其他可治性疾病误诊为MND,不仅会延误治疗,还会对患者家庭带来严重的经济和精神负担; 如果将MND误诊为其他神经系统疾病给予不适合的治疗(如手术)则有可能加重病情; 常见的鉴别疾病有:脊髓型颈椎病、腰骶椎病、平山病、多灶性运动神经病、脊髓灰质炎综合征、副肿瘤综合征、单克隆丙种球蛋白血症、良性肌肉束颤症、糖尿病性肌萎缩、重金属中毒、肯尼迪病、类ALS综合征、脊肌萎缩症(SMA)、遗传性痉挛性截瘫等。 7、治疗原则 MND是一组异质性疾病,发病机制尚未确定,致病因素多样且相互影响,治疗方法也要联合多种方案; MND治疗原则包括病因治疗、对症治疗、支持治疗和各种非药物疗法等措施(包括药物、对症用药、康复训练、必要时候的手术即胃造瘘术、心理医学治疗方法等); 目前的主要药物是:利鲁唑,依达拉奉和一些抗氧化清除自由基的药物。 ALS疾病2位世界知名患者是: 斯蒂芬·威廉·霍金(Stephen William Hawking ,著名物理学家,图片1); 卢·伽雷(Lou Gehrig,美国知名棒球手,图片2); 冰桶挑战活动(图片3)。 (部分图片来自网络,谢谢!)2020年03月26日 13724 0 0
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2020年03月04日 4568 0 1
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