肌张力障碍

肌张力障碍是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的运动障碍综合征，症状特征表现为肌张力异常的动作和姿势，具有不自主性和持续性的特点。

本病常以肢体的某一部分出现不自主运动起病，可出现四肢、躯干、全身不随意的扭转运动和姿势异常。

本病可分为原发性肌张力障碍和继发性肌张力障碍，其发生主要与下列因素有关：

原发性肌张力障碍：多为散发，少数有家族史，呈常染色体显性或隐性遗传，或 X 染色体连锁遗传，最多见于 7 ~ 15 岁的儿童或少年。

• 多巴反应性肌张力障碍：常染色体显性遗传，为三磷酸鸟苷环水解酶-1（GCH-1）基因突变所致。
• 家族性局限性肌张力障碍：通常为常染色体显性遗传，外显率不完全。

继发性肌张力障碍

• 围产期脑损伤
• 感染：如脑炎后
• 药物：如吩噻嗪类及丁酰苯类神经安定剂、左旋多巴、甲氧氯普胺等
• 中毒：如一氧化碳等
• 血管病
• 脑损伤等

本病依据临床表现的不同，可分为扭转痉挛、Meige 综合征、痉挛性斜颈、手足徐动症、书写痉挛、多巴反应性肌张力障碍、发作性运动障碍几种。

典型症状

扭转痉挛

• 是指全身性扭转性肌张力障碍，症状表现为四肢、躯干、甚至全身的剧烈的而不随意的扭转运动和姿势异常。
• 其中最具特征性的症状是以躯干为轴的扭转或螺旋样运动。
• 颈肌受累会出现痉挛性斜颈。
• 如果侵犯到面肌就会导致挤眉弄眼、牵嘴歪舌、舌伸缩扭动等症状。
• 肌张力在扭转运动时增高，扭转运动停止后则会降低或转为正常。
• 扭转痉挛者进行自主运动或精神紧张时症状会加重，在睡眠时症状会完全消失。
• 儿童期起病者多有阳性家族史，症状常从一侧或两侧下肢开始。
• 成年起病者大多无家族遗传史，症状常从上肢或躯干开始。

Meige 综合征

• 眼睑痉挛
  即眼皮不自主跳动。

  常在精神紧张、强光照射、阅读、注视时加重，在讲话、唱歌、张口、咀嚼、笑时减轻，睡眠时消失。

• 口、下颌肌肌张力障碍
  常表现为不自主的张口闭口、撇嘴、咧嘴、缩唇、伸舌扭舌、呲牙、咬牙等。

  口和下颌肌的痉挛常由讲话、咀嚼触发。可以用触摸下巴、压迫下巴的方法减轻症状。

  痉挛的症状不会在睡眠时发生。

• 眼睑痉挛和口 、下颌肌张力障碍可以单独存在，也可以合并存在。

痉挛性斜颈

• 症状表现为以胸锁乳突肌、斜方肌为主的颈部肌群阵发性不自主收缩，从而引起头向一侧扭转或阵挛性（发作时全身肌肉重复阵发抽动）倾斜。
• 早期表现为头部周期性的向一侧转动、前倾或后仰。
• 疾病后期头常固定于某一异常姿势。
• 病变部位的肌肉常会出现肥大、疼痛的症状。
• 情绪激动会导致痉挛性斜颈的症状加重，用手拖住下颌、面部、枕部有利于减轻症状。
• 睡眠时症状会消失。

手足徐动症

• 主要是影响肢体的远端，也就是靠近手和脚的部位。
• 主要表现为手和脚不自主的缓慢弯曲、蠕动。
• 极其缓慢的手足徐动会导致姿势的异常。

书写痉挛

指在执行书写、弹钢琴、打字等手部动作时手和前臂会出现肌张力障碍和姿势异常的症状。

多巴反应性肌张力障碍（伴有明显昼间波动的遗传性肌张力障碍）

• 通常首发于下肢，步态表现为腿僵直，足屈曲（脚向下、向上勾）或外翻，严重者累及颈部。
• 可合并运动迟缓、齿轮样肌强直、姿势反射障碍等帕金森综合征的表现。
• 症状昼间波动。
• 对小剂量左旋多巴有戏剧性和持久性反应是其显著临床特征。

发作性运动障碍

发作性运动障碍会突然出现，并且会反复发作。疾病不发作时患者的表现是正常的。

并发症

本病的常见并发症有:

• 神经根病： 由于脊髓侧支神经根的病变，可以导致肌肉失神经性营养不良，造成肌肉萎缩以及感觉异常，如麻木、针刺感。
• 肌肉假肥大
• 下咽困难：由于病变可以累及到会厌部肌肉，所以可造成吞咽困难。
• 情感障碍：相当一部分患者伴情感障碍，如抑郁、焦虑。

本病可以通过下列方法进行预防：

• 避免近亲结婚。
• 进行遗传咨询，比如采用携带者基因检测及产前诊断、选择性人工流产等，防止患儿出生。

本病主要依靠病史问诊、症状表现即可进行诊断，对怀疑有继发性肌张力障碍者可以做一些辅助检查寻找病因，具体检查方法如下：

• 头部 CT 或 MRI：有助于排除脑部器质性损害。
• 颈部 MRI：有助于排除脊髓病变所致颈部肌张力障碍。
• 血细胞涂片：有助于排除神经棘红细胞增多症。
• 代谢筛查：有助于排除遗传代谢性疾病。
• 铜代谢测定及裂隙灯检查：有助于排除肝豆状核变性（Wilson 病）。
• 基因突变检测：对儿童期起病的扭转痉挛可行 DYT1 基因突变检测。

肌张力障碍目前尚无根治性的手段，治疗方法包括药物治疗、外科治疗和病因治疗。

药物治疗

对局限性或节段性肌张力障碍首选局部注射 A 型肉毒素。

对全身性肌张力障碍宜采用口服药物加选择性局部注射 A 型肉毒素。

常用药物如下：

• A 型肉毒素
  通过阻滞运动神经末梢乙酰胆碱的释放发挥化学性去神经支配作用，达到松弛肌肉的作用，已广泛应用于肌张力障碍。

  局部注射疗效较佳，剂量应个体化，疗效可维持 3 ~ 6 个月，重复注射有效。

• 胆碱能药：给予可耐受的最大剂量苯海索口服，可能控制症状。

• 左旋多巴：对一种特发性扭转痉挛变异型（多巴反应性肌张力障碍）有效果。

• 地西泮、硝西泮或氯硝西泮：部分病例有效。

• 巴氯芬和卡马西平：可能有效。

• 氟哌啶醇、酚噻嗪类或丁苯那嗪：可能有效，但达到有效剂量时可能诱发轻度帕金森综合征。

外科治疗

药物治疗无效的严重病例可考虑外科治疗。

常用手术方法如下：

• 外周手术：对严重痉挛性斜颈患者可行副神经和上颈段神经根切断术，部分病例可缓解症状，但可复发。
• 丘脑损毁术或脑深部电刺激术：对某些偏侧及全身性肌张力障碍可能有效。

病因治疗

对继发性肌张力障碍者需同时治疗原发病。

• 本病因有肌肉张力下降表现，故饮食上应该增加蛋白质以及碳水化合物的摄入。
• 可多吃含有维生素 B 的食物，如小麦胚芽、大豆、花生、黑米、胚芽米等。
• 宜增加含钙食品的摄入，如乳类和乳制品、豆类和豆制品等。