两性畸形

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目录
  • 1介绍
  • 2发病原因
  • 3症状表现
  • 4如何预防
  • 5检查
  • 6治疗方式
  • 7注意事项
  • 8预后

介绍

两性畸形,又称为性发育异常,是指生殖器官同时具有男女两性特征,是先天性生殖器官发育畸形的一种。

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发病原因

基本病因

本病的发生主要与下列因素有关:

  • 染色体异常:在胎儿发育时期,由于遗传或者怀孕用药不当、理化损伤、不明原因等,导致染色体的丢失或者变异,尤其是性染色体的缺失或者增多较为常见。

  • 性腺发育异常:如 XX 单纯性腺发育不全、XY 单纯性腺发育不全、真两性畸形(46,XX 或 46,XY)、睾丸退化。

  • 性激素合成与功能异常
    雄激素合成过多:如先天性肾上腺皮质增生、早孕期外源性雄激素过多。

    雄激素合成缺乏:如 17α-羟化酶缺乏。

    雄激素功能异常:如完全型或不完全型雄激素不敏感综合征。

危险因素

  • 环境污染、化学药物和毒物可能导致性发育异常。
  • 近亲结婚的父母,性发育异常的风险增加。
  • 母亲在孕期口服外源性激素、避孕药或使用辅助生殖技术,性发育异常的风险增加。
  • 母亲有异常男性化的表现或库欣综合征面容,性发育异常的风险增加。
  • 母龄因素:孕妇年龄越大,发生染色体异常可能性越大。
  • 遗传因素:染色体异常有家族倾向。
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症状表现

典型症状

新生儿及婴幼儿期以外阴性别不明为主要症状:

  • 有严重尿道下裂合并阴囊分裂,有单侧或双侧。
  • 隐睾合并尿道下裂,双侧不可触及睾丸。
  • 任何程度的阴蒂肥大,且无可触及的性腺,外阴只有一个开口。
  • 性别不确定,模糊的外生殖器。
  • 女孩腹股沟疝。
  • 青春期变声异常,或无青春期,或青春期异常。

其他症状

除了上述表现,本病还可能会出现下列症状:

  • 内分泌紊乱:性腺具有内分泌功能,性器官的发育异常,往往会导致内分泌的紊乱。
  • 社会生活及生理、心理压力:自身的畸形,往往会给患儿带来心理上的阴影变化,需要及时的处理和干预。
  • 性腺恶变、骨密度降低:病变导致内分泌的紊乱,引起钙、磷等离子的代谢异常导致。

并发症

本病可能引起儿童智力或生长发育异常。

如何预防

本病可以通过下列方法进行预防:

  • 孕妇怀孕期间尽可能避免接触放射性物质、有毒有害物质、避免服用有致畸可能的食物、药物。
  • 产前诊断和遗传分析:产前诊断可以有效发现染色体异常所致两性畸形。
  • 怀孕期间定期产检。

检查

本病主要依靠实验室检查和影像学检查进行诊断,具体检查方法如下:

实验室检查

  • 性激素检测:基本指标包括促黄体生成素、促卵泡激素、催乳素、孕酮、睾酮和雌二醇等。如果促黄体生成素/促卵泡激素升高,性激素水平降低多考虑性腺发育不良;反之,如果性激素升高,而促黄体生成素/促卵泡激素正常,则可能存在性激素不敏感。
  • 肾上腺轴功能评估:主要检测的指标包括促肾上腺皮质激素和皮质醇、睾酮、孕酮、17-羟孕酮、脱氢表雄酮、雄烯二酮等,可有利于排除肾上腺疾病。
  • 激发试验:GnRH、HMG 试验无反应、低弱反应及延迟反应均提示垂体促性腺激素分泌缺陷疾病可能;HCG 可用于评估是睾丸间质细胞功能是否正常;睾酮和双氢睾酮的比值用于提示有无 5α -还原酶缺乏。
  • 血清抗缪勒管激素和抑制素 B 测定:可判断睾丸支持细胞功能是否正常,有助于鉴别性腺发育不良和雄激素合成障碍疾病。
  • 血尿类固醇激素检测:有助于类固醇代谢障碍疾病的鉴别诊断。

影像学检查

  • 超声检查:用于探查性腺的位置与性状,评估泌尿系统状况,必要时还可以探查子宫与阴道情况。
  • 磁共振成像MRI):可用于盆腔内结构检查,用于对超声检查的补充检查。
  • 心脏彩超、骶尾部磁共振成像检查等:可以排除其他器官或系统的合并畸形。
  • 内镜检查联合逆行造影:对于泌尿系统畸形的患者可明确各通道解剖关系,可为之后的整形手术提供临床依据。
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治疗方式

两性畸形治疗根据病因不同治疗原则不同,常个体化制定治疗方案。常用治疗方法为:

药物治疗

  • 内分泌治疗:如激素替代治疗(即使用性激素促进性腺发育或代替性腺给予生理量激素)、激素抑制治疗(抑制过多性激素释放)。

手术治疗

  • 手术目的:恢复生殖器功能;降低泌尿生殖道异常相关风险;避免尿液、血液在阴道和子宫聚集;避免青春期女性发生男性化及男性乳腺发育;降低性腺肿瘤发生风险。
  • 手术时机
    认定患儿性别后,可择期行手术治疗矫正外生殖器畸形。
    对于高位合流患儿、严重男性化的女孩建议择期行阴道成形术。

心理治疗

两性畸形对患者心理具有极其严重的影响,因此两性畸形的治疗尽量在患者心理性别(自我性别意识)形成前进行,或者及早进行心理干预。

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注意事项

  • 本病的日常生活管理重在定期复诊,加强心理疏导。
  • 有外生殖器异常的儿童,需要加强会阴部清理,避免感染。
  • 需要定期观察孩子的体格发育、智力、心理等变化,积极规范治疗,并注意进行心理方面的治疗。
  • 在手术及激素替代治疗后,需要对孩子的心理和性腺功能进行密切随访:青春期诱导期前,3 - 6 个月随访一次,了解药物治疗的相关不良反应,及时调整激素治疗剂量,并检测身高、骨龄、性激素水平等,到青春期发育后可以延长随访时间。

预后

本病未合并性腺肿瘤,经过手术的矫正治疗,可像正常人一样生活,对其生活质量影响可以降到很低。

如畸形伴有肿瘤的话,可以通过肿瘤的切除,放化疗的方法,降低疾病的损害。

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